ما هي متلازمة توريت؟
متلازمة توريت هي اضطراب يتضمن التشنجات اللاإرادية الجسدية وتشنج صوتي واحد على الأقل. ينطق عدد قليل من الأشخاص بكلمات توريت غير اللائقة أو الفاحشة دون قصد.
التشنج اللاإرادي هو حركة أو صوت غير معتاد لا يتحكم فيه الشخص أو يتحكم فيه. قد يشمل ذلك وميض العين ، والسعال ، وتنقية الحلق ، والشم ، وحركات الوجه ، وحركات الرأس ، أو حركات الأطراف ، أو إصدار أصوات غير عادية.
تكون التشنجات اللاإرادية أكثر شيوعًا عند الأشخاص الذين يعانون من اضطراب الوسواس القهري (OCD) ، أو اضطراب طيف التوحد (ASD) ، أو اضطراب نقص الانتباه وفرط الحركة (ADHD).
وفقًا لجمعية توريت الأمريكية ، قد يعاني طفل واحد من بين كل 160 طفلًا في الولايات المتحدة من متلازمة توريت. يُعتقد أنه يؤثر على 200000 أمريكي ، ويصيب الذكور أكثر من الإناث.
تم ربط الحالة بتلف أو تشوهات في العقد القاعدية للدماغ.
حقائق سريعة عن متلازمة توريت
فيما يلي بعض النقاط الرئيسية حول متلازمة توريت. مزيد من التفاصيل في المقال الرئيسي.
- يعاني الشخص المصاب بمتلازمة توريت من التشنجات اللاإرادية الجسدية والصوتية لأكثر من عام.
- إنه اضطراب عصبي مع أعراض تتفاقم بسبب الإجهاد.
- يشمل العلاج الأدوية والعلاج السلوكي.
- لا تعاني متلازمة توريت من مضاعفات خطيرة ، ولكنها قد تكون مصحوبة بحالات أخرى ، مثل اضطراب نقص الانتباه مع فرط النشاط (ADHD) ، والتي يمكن أن تسبب صعوبات في التعلم.
ما هذا؟
متلازمة توريت هي واحدة من مجموعة من اضطرابات التشنج اللاإرادي التي يمكن أن تشمل التشنجات اللاإرادية العابرة أو المزمنة. يمكن أن تظهر التشنجات اللاإرادية في أي عمر ، لكنها تظهر بشكل أكثر شيوعًا بين سن 6 و 18 عامًا.
خلال فترة المراهقة والبلوغ المبكر ، عادة ما تصبح التشنجات اللاإرادية أقل حدة ، ولكن في 10 إلى 15 في المائة من الحالات ، يمكن أن تصبح متلازمة توريت أسوأ مع انتقال الشخص إلى مرحلة البلوغ.
بالنسبة لمعظم الناس ، تميل تواتر وشدة كل من التشنجات اللاإرادية الصغرى والكبرى إلى التقلب. قد تصبح التشنجات اللاإرادية أكثر تكرارا وأكثر حدة عندما يواجه الشخص ضغوطًا جسدية أو عاطفية أو عقلية.
يتمتع معظم المصابين بمتلازمة توريت بذكاء طبيعي ومتوسط العمر المتوقع.
أعراض
العلامة المميزة لمتلازمة توريت هي التشنج اللاإرادي. يمكن أن يتراوح هذا من بالكاد ملحوظًا إلى شديد بما يكفي لجعل الحياة اليومية صعبة.
قد تكون التشنجات اللاإرادية بالوجه ، مثل وميض العين ، هي العلامة الأولى ، لكن يختلف كل شخص عن الآخر.
قد تكون التشنج اللاإرادي:
- الجسدية: تشمل الحركات الحركية الوميض أو اهتزاز الرأس أو أي جزء آخر من الجسم.
- صوتي: قد ينطق الشخص بأصوات مثل همهمات أو صرير ، وكلمات أو عبارات.
هناك نوعان من التصنيفات الرئيسية:
- التشنج اللاإرادي البسيط: قد يتضمن ذلك تحريك عضلة واحدة فقط ، أو النطق بصوت واحد. الحركات مفاجئة وقصيرة العمر ومتكررة في كثير من الأحيان.
- التشنجات اللاإرادية المعقدة: الحركات الجسدية أكثر تعقيدًا ، وقد تتضمن التشنجات الصوتية عبارات طويلة. تشمل التشنجات اللاإرادية المعقدة عدة مجموعات عضلية.
الأشخاص المصابون بمتلازمة توريت لديهم مزيج من التشنجات اللاإرادية الصوتية والجسدية ، والتي قد تكون بسيطة أو معقدة.
قد تتضمن أمثلة التشنجات اللاإرادية البسيطة ما يلي:
- وميض العين
- اندفاع العين
- طحن الأسنان
- الرجيج في الرأس
- التواء العنق
- ارتعاش الأنف
- دحرجة العيون
- استدارة الكتفين
- هز الكتفين
- إخراج اللسان
قد تتضمن أمثلة التشنجات اللاإرادية البسيطة ما يلي:
- أصوات نباح
- نفخ
- تطهير الحلق
- يسعل
- الشخير
- الفواق
- شم
- صرير
- الصراخ والصراخ
قد تتضمن أمثلة التشنجات اللاإرادية المعقدة ما يلي:
- copropraxia ، أو القيام بإيماءات بذيئة
- echopraxia ، أو تقليد حركات الآخرين
- الخفقان
- هز الرأس
- ضرب الأشياء
- القفز أو القفز
- ركل الأشياء
- تهتز
- رائحة الأشياء
- لمس نفسه أو الآخرين
تتضمن أمثلة التشنجات الصوتية المعقدة ما يلي:
- تغيير نغمة الصوت
- الايكولاليا ، أو تكرار ما يقوله الآخرون
- باليفراسيا ، أو قول نفس العبارة مرارًا وتكرارًا
- coprolalia: يعني النطق أو الصراخ بكلمات أو عبارات بذيئة
يعاني معظم الناس من أحاسيس غير عادية أو غير مريحة قبل ظهور التشنجات اللاإرادية.
تشمل أنواع التحذير المتقدم ما يلي:
- شعور حارق في العين لا يخف إلا بالغمش
- زيادة التوتر في العضلات التي لا يمكن تخفيفها إلا عن طريق التمدد أو الوخز
- الحلق الجاف الذي لا يخفف إلا عن طريق الشخير أو تطهير الحلق
- حكة في أحد الأطراف أو المفصل ، حيث تتحقق الراحة الوحيدة عن طريق التواءها
تشمل المواقف التي قد تؤدي إلى تفاقم التشنجات اللاإرادية ما يلي:
- القلق أو التوتر
- التعب أو التعب
- المرض ، وخاصة عدوى المكورات العقدية
- الإثارة
- إصابة حديثة في الرأس
أخبار طبية اليوم (MNT) سأل المجلس الاستشاري الطبي لجمعية توريت الأمريكية عن النصيحة التي سيقدمونها للآباء الذين يعتقدون أن أطفالهم قد يكون لديهم متلازمة توريت.
لقد قالوا لنا:
تتميز متلازمة توريت بالتشنجات اللاإرادية الحركية والصوتية التي تزيد مدتها عن 12 شهرًا. إذا كانت هذه هي الحالة ، فابدأ بزيارة طبيب الرعاية الأولية للطفل للتقييم. تحدث إليه أو معها لمعرفة ما إذا كانت التشنجات اللاإرادية تسبب الألم أو عدم الراحة ، أو تزعجه ، أو تؤثر على العمل المدرسي أو الأنشطة المرغوبة.
توفر الرابطة الموارد والدعم للأشخاص الذين يعانون من متلازمة توريت وبراءات الاختراع للأطفال المصابين بهذه الحالة ، بما في ذلك أدوات للآباء والمعلمين ومعلومات حول كيفية العثور على مجموعات الدعوة والدعم.
الأسباب وعوامل الخطر
السبب الدقيق لمتلازمة توريت غير معروف ، ولكن يبدو أنه ناجم عن مشكلة في العقد القاعدية ، وهي جزء من الدماغ المسؤول عن الحركات اللاإرادية والعاطفة والتعلم.
يعتقد الخبراء أن التشوهات في العقد القاعدية قد تسبب اختلالًا في مستويات الناقلات العصبية في الدماغ ، والتي تنقل الرسائل من خلية إلى أخرى. قد تؤدي المستويات غير الطبيعية من الناقلات العصبية إلى تعطيل وظائف المخ الطبيعية ، مما يؤدي إلى حدوث التشنجات اللاإرادية.
يؤثر مرض باركنسون ومرض هنتنغتون وحالات عصبية أخرى على العقد القاعدية.
يُعتقد أن متلازمة توريت لها صلة جينية وأنها وراثية. من المرجح أن يكون لدى الشخص الذي لديه فرد مقرب من العائلة يعاني من التشنج اللاإرادي واحد أيضًا.
يبدو أيضًا أنه أكثر شيوعًا عند الرضع الذين يولدون قبل الأوان.
نظرية أخرى هي أن مرض الطفولة قد يؤدي إلى التشنجات اللاإرادية. تم ربط العدوى ببكتيريا المجموعة A العقدية بأعراض متلازمة توريت. قد تكون البكتيريا هي السبب في أن الجهاز المناعي ينتج أجسامًا مضادة تتفاعل مع أنسجة المخ ، وهذا يحدث تغيرات في الدماغ.
قد يكون لهذا آثار على العلاج ، ولكن المزيد من البحث ضروري.
تشخبص
لا يوجد اختبار حالي لفحص توريت ، لذا يعتمد التشخيص على العلامات والأعراض والتاريخ الطبي والعائلي.
وفقًا للدليل التشخيصي والإحصائي للاضطرابات العقلية الإصدار الخامس (DSM-5) ، الذي نشرته الجمعية الأمريكية للطب النفسي (APA) ، يجب أن تتوفر المعايير التالية لتشخيص مرض توريت:
- يعاني الشخص من اثنين أو أكثر من التشنجات اللاإرادية الحركية ، على سبيل المثال ، الرمش أو هز الكتفين وتشنجة صوتية واحدة على الأقل (على سبيل المثال ، الطنين ، أو تنقية الحلق ، أو الصراخ بكلمة أو عبارة) ، على الرغم من أنها قد لا تحدث دائمًا عند نفس الوقت.
- كان الشخص يعاني من التشنجات اللاإرادية لمدة عام على الأقل. يمكن أن تحدث التشنجات اللاإرادية عدة مرات في اليوم (عادةً في نوبات) كل يوم تقريبًا ، أو بشكل متقطع.
- يعاني الشخص من التشنجات اللاإرادية التي بدأت قبل سن 18 عامًا.
- يعاني الشخص من أعراض لا تتعلق بتناول دواء أو عقاقير أخرى أو بسبب وجود حالة طبية أخرى (على سبيل المثال ، النوبات أو مرض هنتنغتون أو التهاب الدماغ التالي للفيروس).
تشمل الحالات الأخرى التي يمكن أن تؤدي إلى أعراض مشابهة ما يلي:
- الحساسية ، إذا كان هناك سعال وشم
- خلل التوتر العضلي ، وهي حالة عصبية تتضمن حركات لا إرادية وانقباض عضلي لفترات طويلة ، مما يؤدي إلى حركات ملتوية بالجسم ، ووضعية غير طبيعية ، ورعاش
- متلازمة تململ الساق ، إذا كانت الحركات تؤثر على الساقين
- مشاكل في الرؤية ، إذا كان المريض يرمش كثيرا
يمكن أن تساعد اختبارات الدم واختبار الجلد واختبارات العين واختبارات التصوير في استبعاد هذه الحالات الطبية وغيرها.
علاج
عادة ما يشمل العلاج الأدوية والعلاجات غير الدوائية. في حالات نادرة ، قد تكون الجراحة خيارًا.
قد تشمل الأدوية مضادات ارتفاع ضغط الدم أو مرخيات العضلات أو مضادات الذهان.
عادة ما تستخدم مضادات ارتفاع ضغط الدم للسيطرة على ارتفاع ضغط الدم ، أو ارتفاع ضغط الدم ، ولكنها قد تساعد المرضى الذين يعانون من أعراض خفيفة إلى معتدلة من متلازمة توريت ، ربما عن طريق تنظيم مستويات الناقل العصبي. أحد الأمثلة على ذلك هو الكلونيدين. تشمل الآثار الجانبية الإسهال أو الإمساك وجفاف الفم والصداع والدوخة والإرهاق.
تساعد مرخيات العضلات في السيطرة على التشنجات اللاإرادية من خلال علاج التشنج ، عندما تصبح العضلات شديدة التصلب. تشمل الأمثلة باكلوفين وكلونازيبام. تشمل الآثار الجانبية النعاس والدوخة. يجب على المرضى الذين يتناولون مرخيات العضلات عدم تناول الكحول ، وقد لا يتمكنون من القيادة أو استخدام الآلات الثقيلة.
تمنع مضادات الذهان تأثيرات الدوبامين في الدماغ. يمكن أن تؤخذ عن طريق الفم أو عن طريق الحقن. يمكنهم علاج الأعراض المتوسطة إلى الشديدة. يتم حقن بعض مضادات الذهان بطيئة التحرر مرة واحدة فقط كل أسبوعين إلى ستة أسابيع.
قد تشمل التأثيرات الضائرة النعاس ، وعدم وضوح الرؤية ، وجفاف الفم ، وانخفاض الرغبة الجنسية ، والهز ، والتشنجات ، والتشنجات ، وزيادة الوزن. بعض مضادات الذهان لها آثار ضارة أكثر من غيرها.
إذا أصبحت الآثار الجانبية مشكلة ، يجب على المرضى إخبار طبيبهم. قد يكون هناك مضادات عصبية أخرى يمكن أن يأخذوها.
العلاجات غير الدوائية
يشيع استخدام العلاج السلوكي لمساعدة الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت. يمكن أن يساعد في تغيير أنماط سلوك المريض.
لقد وجدت الدراسات أن التدخل السلوكي الشامل للتشنجات اللاإرادية (CBIT) ، وهو نوع من العلاج السلوكي المعرفي (CBT) قد يساعد الأطفال والبالغين المصابين بمتلازمة توريت. يهدف العلاج إلى علاج الأعراض عن طريق عكس العادات.
يعتمد عكس العادة على فكرة أن:
- المرضى غير مدركين للتشنجات اللاإرادية
- الغرض من التشنجات اللاإرادية هو تخفيف الأحاسيس غير المريحة قبل حدوثها
يساعد المعالج المريض على مراقبة نمط وتواتر التشنجات اللاإرادية. يتم أيضًا تحديد أي أحاسيس تسبب التشنجات اللاإرادية.
بمجرد أن يدرك المريض التشنجات اللاإرادية ، يمكنه تطوير طريقة بديلة وأقل ملحوظة للتخفيف من الأحاسيس غير المريحة التي تثيره. هذا يسمى الاستجابة المتنافسة.
على سبيل المثال ، إذا كان الإحساس المزعج في الحلق يجعل الشخص يشعر بالحاجة إلى نخر أو تنظيف حلقه ، فيمكنه تعلم تخفيف الإحساس عن طريق أخذ سلسلة من الأنفاس العميقة بدلاً من ذلك.
وجدت دراسة نُشرت في عام 2015 أن نوع العلاج المعرفي السلوكي المستخدم لتقليل التشنجات اللاإرادية المزمنة لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت يمكن أيضًا أن يغير طريقة عمل أدمغتهم.
وجدت دراسة أخرى نُشرت في عام 2015 أن مادة كيميائية في الدماغ تُعرف باسم GABA قد تساعد في علاج التشنجات اللاإرادية لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت.
غالبًا ما يتضمن العلاج بعكس العادات العلاج بالاسترخاء. قد يؤدي التوتر أو القلق إلى زيادة حدة التشنجات اللاإرادية وتكرارها. قد يساعد التنفس العميق والتخيل في تخفيف القلق ، مما يؤدي غالبًا إلى عرات أقل وأقل حدة.
هل توجد علاجات بديلة؟
تم اقتراح الوخز بالإبر والتنويم المغناطيسي كعلاجات ممكنة. تم اقتراح عدد من العوامل الغذائية ، مثل تناول كميات أكبر من فيتامين ب أو فيتامين د ، لكن هذه العوامل لم تدعمها الأبحاث.
قال المجلس الاستشاري الطبي لجمعية توريت MNT:
لا يوجد دليل في الوقت الحاضر على استخدام أي علاجات بديلة لعلاج توريت. ببساطة ، لم يتم دراسة هذه حتى الآن من أجل توريت ".
ومع ذلك ، يمكن أن تساعد ممارسة الرياضة واتباع نظام غذائي صحي في تقليل التوتر وتعزيز الشعور بالرفاهية ، مما قد يساعد في تقليل شدة وتكرار التشنجات اللاإرادية.
جراحة
عادة ما يتم النظر في الجراحة فقط للمرضى البالغين الذين يعانون من أعراض حادة والذين لم يستجيبوا بشكل جيد للعلاجات الأخرى.
بضع الدم الحوفي: يستخدم تيار كهربائي أو نبضة إشعاعية لحرق جزء صغير من الجهاز الحوفي ، وهو المسؤول عن بعض المشاعر والسلوك والذاكرة. قد يؤدي هذا إلى حل المشكلة جزئيًا أو كليًا.
التحفيز العميق للدماغ (DBS): تُزرع الأقطاب الكهربائية بشكل دائم في أجزاء من الدماغ معروفة بأنها مرتبطة بمتلازمة توريت. وهي متصلة بمولدات صغيرة يتم زرعها داخل الجسم. تنتقل نبضة إلكترونية من المولد إلى الأقطاب الكهربائية ، لتحفيز أجزاء مختلفة من الدماغ. قد يساعد ذلك في السيطرة على أعراض متلازمة توريت.
لم يتم بعد إثبات التأثيرات طويلة المدى لـ DBS.
إدارة العرات
تشمل الأنشطة التي قد تساعد في ممارسة الرياضات التنافسية أو ممارسة لعبة كمبيوتر ممتعة أو قراءة كتاب مثير للاهتمام. ومع ذلك ، يمكن أن يكون الإفراط في الإثارة حافزًا لبعض الأشخاص ، لذلك يمكن أن يكون لبعض الأنشطة تأثير معاكس.
يتعلم الكثير من الناس كيفية التحكم في التشنجات اللاإرادية أثناء العمل أو المدرسة ، على سبيل المثال ، لكن قمع التشنجات اللاإرادية قد يزيد التوتر ، حتى يمكن التعبير عن التشنجات اللاإرادية.
بمرور الوقت ، قد تتغير أنواع وتواتر وشدة التشنجات اللاإرادية. تميل التشنجات اللاإرادية إلى أن تكون أكثر حدة خلال سنوات المراهقة ، لكنها غالبًا ما تتحسن خلال مرحلة البلوغ المبكرة.
المضاعفات
لا تؤثر متلازمة توريت على ذكاء الشخص ، ولكن يمكن أن تحدث صعوبات التعلم إذا كان الشخص مصابًا أيضًا باضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه أو الوسواس القهري أو التوحد.
قد يتعرض الطفل المصاب بهذه الشروط الإضافية أو بدونها أيضًا للتنمر في المدرسة ، وهذا يمكن أن يجعل التعليم أكثر صعوبة ، اجتماعيًا وأكاديميًا.
يمكن للمدارس المساعدة من خلال تثقيف الطلاب حول الحالة ، حتى يتمكنوا من فهم زملائهم في الفصل بشكل أفضل إذا كان مصابًا بمتلازمة توريت.
تشارك العقد القاعدية أيضًا في تعلم العادة ، لذلك قد يواجه الأشخاص المصابون بمتلازمة توريت مشاكل في التعلم من خلال العادة. قد يؤثر ذلك على مهارات مثل الكتابة أو القراءة أو الحساب.
قد يحتاج الطفل المصاب بمتلازمة توريت إلى مساعدة تعليمية إضافية.
