داء السكري: اكتشاف الجينات المثير للدهشة يمكن أن يغذي علاجات جديدة
من خلال دراسة عائلة واحدة تعاني من اضطرابات سكر الدم النادرة ، حدد العلماء طفرة جينية يمكن أن تؤدي إلى ارتفاع وانخفاض نسبة السكر في الدم. قد يؤدي هذا الاكتشاف إلى علاجات جديدة لمرض السكري.
مرض السكري هو حالة يكون فيها الجسم غير قادر على إنتاج ما يكفي من هرمون الأنسولين ، أو لا يمكنه استخدامه بشكل فعال.
نتيجة لذلك ، تصبح مستويات السكر في الدم مرتفعة للغاية.
تشير التقديرات إلى أن حوالي 30.3 مليون شخص في الولايات المتحدة يعانون من مرض السكري. داء السكري من النوع 2 هو الشكل الأكثر شيوعًا ، يليه داء السكري من النوع 1.
ولكن هناك بعض الأشكال النادرة التي تمثل 1-4٪ فقط من الحالات في الولايات المتحدة ، وتعرف باسم السكري أحادي الجين ، وتنشأ عن طفرة في جين واحد ينتقل من أحد الوالدين أو كليهما.
تؤدي هذه الطفرات إلى إضعاف وظيفة خلايا بيتا ، وهي خلايا في البنكرياس تفرز الأنسولين.
أحد أكثر أشكال مرض السكري أحادي الجين شيوعًا هو داء السكري الذي يبدأ عند النضج عند الشباب ، والذي يمثل حوالي 2٪ من جميع حالات السكري في الولايات المتحدة بين الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 20 عامًا.
في هذه الدراسة الأخيرة ، درست المؤلفة الرئيسية البروفيسورة مارتا كوربونيتس - من معهد ويليام هارفي للأبحاث بجامعة كوين ماري بلندن (QMUL) في المملكة المتحدة - وزملاؤها عائلة فريدة ، كان بعض أفرادها مصابين بمرض السكري ، بينما كان آخرون مصابين بالسكري. الأورام الأنسولين ، أو الأورام المنتجة للأنسولين في البنكرياس.
والجدير بالذكر أن مرض السكري يتميز بارتفاع مستويات السكر في الدم ، بينما تسبب الأورام الأنسولين انخفاض مستويات السكر في الدم بشكل كبير. كيف يمكن لكل من هذين الشرطين المتضاربين أن يسري في نفس العائلة؟
وفقًا للبروفيسور كوربونيتس وفريقه ، يقع اللوم على طفرة جينية واحدة.
الكشف عن طفرة MAFA
من خلال تحليل جينومات الأسرة ، فوجئ الباحثون بالعثور على طفرة واحدة في جين MAFA الذي كان موجودًا في كل من أفراد الأسرة المصابين بداء السكري وأولئك الذين يعانون من أورام الأنسولين.
ينظم جين MAFA عادة إنتاج الأنسولين في خلايا بيتا. تؤدي الطفرة في هذا الجين إلى إنتاج بروتين غير طبيعي MAFA ، والذي يبدو أنه أكثر وفرة في خلايا بيتا من بروتينات MAFA العادية.
تمكن الباحثون من تأكيد وجود طفرة جينية MAFA في عائلة أخرى ، والتي لديها أيضًا أفراد يعانون من مرض السكري وأورام الأنسولين.
بشكل عام ، تشير النتائج إلى أن حدوث طفرة في جين MAFA قد تكون سببًا لارتفاع وانخفاض مستويات السكر في الدم ، ولكن لا تزال كيفية تسبب الطفرة في مثل هذه الظروف غير واضحة.
يشرح مؤلف الدراسة الأول الدكتور دوناتو إياكوفازو ، وهو أيضًا من معهد ويليام هارفي للأبحاث في QMUL ، "نعتقد" ، "هذا العيب الجيني مهم في تطور المرض ونقوم الآن بإجراء المزيد من الدراسات لتحديد كيف يمكن لهذا العيب ، من ناحية ، يضعف إنتاج الأنسولين للتسبب في مرض السكري ، ومن ناحية أخرى ، يسبب الأورام الأنسولين ".
هذه النتائج - نشرت الآن في وقائع الأكاديمية الوطنية للعلوم - تمثل المرة الأولى التي ارتبطت فيها طفرة في جين MAFA بالمرض ، ويعتقد الباحثون أنها يمكن أن تمهد الطريق لعلاجات جديدة لأشكال شائعة ونادرة من مرض السكري.
"في حين أن المرض الذي وصفناه نادر جدًا ، فإن دراسة الحالات النادرة تساعدنا على فهم المزيد عن علم وظائف الأعضاء والآليات الكامنة وراء الأمراض الأكثر شيوعًا. نأمل أن يقودنا هذا البحث على المدى الطويل إلى استكشاف طرق جديدة لتحفيز تجديد خلايا بيتا لعلاج الأشكال الأكثر شيوعًا لمرض السكري ".
مؤلف مشارك للدراسة البروفيسور سيان إيلارد ، جامعة إكستر ، المملكة المتحدة.
