طفرة في ارتفاع ضغط الدم: اكتشاف أكثر من 500 جين

درست "أكبر دراسة رابطة وراثية لصفات ضغط الدم" حتى الآن أكثر من مليون شخص ووجدت 535 موقعًا وراثيًا جديدًا مرتبطًا بهذه الحالة. قد تساعد هذه النتيجة في التنبؤ بخطر ارتفاع ضغط الدم وتحديد العلاجات الأفضل.

يلعب الحمض النووي دورًا أكبر بكثير في الإصابة بارتفاع ضغط الدم مما كان يُعتقد سابقًا.

تشير جمعية القلب الأمريكية (AHA) إلى أن أكثر من 100 مليون شخص في الولايات المتحدة يعانون الآن من ارتفاع ضغط الدم.

هذا الرقم يعادل ما يقرب من نصف جميع البالغين الذين يقيمون في البلاد.

في جميع أنحاء العالم ، تعتبر هذه الحالة هي السبب الرئيسي للوفاة بأمراض القلب والأوعية الدموية.

في الولايات المتحدة ، ارتفع عدد الوفيات الناتجة عن ارتفاع ضغط الدم بنسبة 38 بالمائة في 2005-2015. يمكن أن يتسبب ارتفاع ضغط الدم في العديد من الحالات الخطيرة ، مثل النوبات القلبية والسكتة الدماغية وفشل القلب والفشل الكلوي وفقدان البصر ، من بين العديد من الحالات الأخرى.

تتعدد أيضًا عوامل خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم ويمكن تقسيمها إلى عوامل قابلة للتعديل وغير قابلة للتعديل.

قلة النشاط البدني ، والتدخين ، والنظام الغذائي غير الصحي ، والإفراط في تناول الكحول ، والضغط ، وزيادة الوزن هي بعض العوامل التي تزيد من المخاطر ولكن يمكن تغييرها أو تعديلها.

ومع ذلك ، يمكن أن يؤثر العرق والجنس والجينات والعمر أيضًا على المخاطر ، ولا يمكن تغيير هذه العوامل. ومع ذلك ، فإن مجرد إدراكها يمكن أن يساعد الشخص على إجراء تغييرات في نمط الحياة يمكن أن تعوض المخاطر.

بحث جديد يتعمق في عوامل الخطر الجينية. قام فريق بقيادة علماء في جامعة كوين ماري بلندن وإمبريال كوليدج لندن - وكلاهما في المملكة المتحدة - بمراجعة البيانات الجينية لأكثر من مليون شخص ووجدوا أكثر من 500 منطقة جينية جديدة يمكن أن تكون مسؤولة عن ارتفاع ضغط الدم.

الباحث البروفيسور مارك كولفيلد ، من جامعة كوين ماري بلندن ، هو مؤلف مشارك في البحث. تم نشر نتائج الفريق مؤخرًا في المجلة علم الوراثة الطبيعة.

الكشف عن 535 موقعاً وراثياً جديداً

حلل البروفيسور كولفيلد وزملاؤه البيانات الجينية وبيانات ضغط الدم من قاعدة بيانات البنك الحيوي بالمملكة المتحدة والاتحاد الدولي لدراسات رابطة جينوم ضغط الدم على نطاق واسع.

إجمالاً ، درسوا الحمض النووي لأكثر من مليون مشارك أوروبي وقارنوه ببيانات عن ضغط الدم الانقباضي والانبساطي والنبض.

بشكل عام ، حدد الباحثون 535 موقعًا وراثيًا جديدًا مرتبطًا بارتفاع ضغط الدم. يوضح مؤلفو الدراسة أن هذا يمثل ما يقرب من ثلث (27 في المائة) "التوريث المقدّر لضغط الدم".

وبشكل أكثر تحديدًا ، كشفت الدراسة أن الأشخاص الذين كانوا في مجموعة الخطر الوراثي الأعلى لديهم ضغط دم يزيد بمقدار 13 ملم من الزئبق ، في المتوسط ​​، عن أولئك الموجودين في المجموعة الأقل خطرًا وراثيًا.

أيضًا ، كان الأشخاص في هذه المجموعة أكثر عرضة للإصابة بارتفاع ضغط الدم بنسبة 3.34 مرة ، وأكثر عرضة بنسبة 1.52 مرة للإصابة بمشاكل القلب والأوعية الدموية الأكثر خطورة.

أخيرًا ، تشير الدراسة إلى بعض الأهداف الدوائية الجديدة المحتملة والطرق التي يمكن أن تعمل بها الأدوية الموجودة في علاج ارتفاع ضغط الدم.

نظرًا لأن أحد المواقع الجينية المكتشفة حديثًا ، على سبيل المثال ، يستهدفه دواء لمرض السكري من النوع 2 ، يمكن استخدام الدواء لعلاج المرضى الذين يعانون من ارتفاع ضغط الدم الذين لا يستجيبون للعلاجات الأخرى.

"منع الآلاف من النوبات القلبية"

علق البروفيسور كولفيلد على أهمية النتائج الجديدة قائلاً: "هذا هو أكبر تقدم في علم وراثة ضغط الدم حتى الآن."

ويضيف: "نحن نعلم الآن أن هناك أكثر من 1000 إشارة جينية تؤثر على ضغط الدم لدينا". يوفر لنا هذا العديد من الأفكار الجديدة حول كيفية تنظيم أجسامنا لضغط الدم وكشف عن العديد من الفرص الجديدة لتطوير الأدوية في المستقبل.

يقول البروفيسور كولفيلد: "باستخدام هذه المعلومات ، يمكننا حساب درجة المخاطر الجينية لشخص ما لارتفاع ضغط الدم في وقت لاحق من الحياة". "باتباع نهج الطب الدقيق ، يمكن للأطباء استهداف التدخلات المبكرة في نمط الحياة لأولئك المعرضين لمخاطر وراثية عالية ، مثل فقدان الوزن وتقليل استهلاك الكحول وزيادة التمارين الرياضية."

يردد الباحث الرئيس المشارك البروفيسور بول إليوت ، في إمبريال كوليدج لندن ، نفس المشاعر ، مدعيًا أن "تحديد هذه الأنواع من الإشارات الجينية سيساعدنا بشكل متزايد على تقسيم المرضى إلى مجموعات بناءً على مخاطر إصابتهم بالأمراض".

"من خلال تحديد المرضى الذين لديهم أكبر خطر أساسي ، قد نتمكن من مساعدتهم على تغيير عوامل نمط الحياة التي تجعلهم أكثر عرضة للإصابة بالمرض ، بالإضافة إلى تمكين الأطباء من تزويدهم بالعلاجات المستهدفة في وقت مبكر ، مما يقلل من عبء المرض على الخدمات الصحية ، وتحسين نوعية حياة الناس ".

البروفيسور جيريمي بيرسون - المدير الطبي المساعد في مؤسسة القلب البريطانية ، وهي منظمة غير ربحية شاركت في تمويل البحث - تتناغم أيضًا.

ووفقًا له ، فإن "معرفة الجينات التي تسبب ارتفاع ضغط الدم قد يساعدنا في تحديد الأشخاص المعرضين للخطر قبل حدوث الضرر.

"يمكن علاج الأشخاص المعرضين للخطر - إما عن طريق الأدوية أو تغيير نمط الحياة - مما يحتمل أن يمنع الآلاف من النوبات القلبية والسكتات الدماغية كل عام."

البروفيسور جيريمي بيرسون