سمة الخلية المنجلية: ما تحتاج إلى معرفته
سمة الخلية المنجلية هي سمة وراثية تؤثر على الدم. عادة لا تظهر أي أعراض على الشخص المصاب به ، ولكن قد يحتاج إلى اتخاذ بعض الاحتياطات الإضافية. وهو يختلف عن مرض فقر الدم المنجلي.
من الناحية الطبية ، السمة هي سمة موروثة. يرث الشخص المصاب بسمة الخلية المنجلية جينًا غير طبيعي من الهيموغلوبين من أحد الوالدين وجين عادي من الآخر. الهيموجلوبين هو بروتين موجود في خلايا الدم الحمراء يحمل الأكسجين في جميع أنحاء الجسم.
في الولايات المتحدة ، تكون سمة الخلية المنجلية أكثر شيوعًا بين السود ، ولكنها يمكن أن تحدث عند الأشخاص اللاتينيون أو من منطقة البحر الأبيض المتوسط أو جنوب آسيا أو الشرق الأوسط.
في هذه المقالة ، تعرف على سمة الخلية المنجلية وماذا تعني للأشخاص الذين يعانون منها.
ما هي سمة الخلية المنجلية؟
قد يحتاج الرياضيون المصابون بسمة الخلايا المنجلية إلى اتخاذ الاحتياطات أثناء التدريب.
سمة الخلايا المنجلية هي اضطراب وراثي يؤثر على خلايا الدم الحمراء. يحدث في 1-3 ملايين شخص في الولايات المتحدة و8-10 ٪ من السود في البلاد.
لقد ورث الأشخاص المصابون بسمة الخلايا المنجلية جينًا واحدًا للهيموجلوبين الطبيعي وآخر للهيموجلوبين المنجلي. إن وراثة جين غير طبيعي واحد فقط هو ما يجعل سمة الخلية المنجلية مختلفة عن مرض فقر الدم المنجلي.
داء الكريات المنجلية
يحدث مرض فقر الدم المنجلي عندما يرث الشخص جينين من الخلايا المنجلية ، واحد من كل والد. هذا يجعل خلايا الدم الحمراء صلبة ولزجة وشكلها مثل المنجل.
تموت الخلايا المنجلية بسرعة ، لذلك يعاني الأشخاص المصابون بهذا المرض من نقص في خلايا الدم الحمراء. يمكن للخلايا المنجلية الشكل أن تسد الأوعية الدموية الأصغر وتسبب مشاكل صحية خطيرة.
أعراض
نتيجةً لذلك ، لا يعاني معظم الأشخاص المصابين بسمة الخلايا المنجلية من مشاكل طبية. لا يمكن أن تتطور السمة إلى مرض.
الأعراض نادرة ، لكنها يمكن أن تشمل الدم في البول أو الألم العام وعدم الراحة. تشمل الظروف التي يمكن أن تؤدي إلى ظهور الأعراض ما يلي:
- التواجد على ارتفاعات عالية ، مثل الطيران أو تسلق الجبال
- القيام بتمارين مكثفة ، خاصة إذا كانت تؤدي إلى الجفاف
- التواجد في بيئات تحت ضغط مرتفع ، مثل الغوص
تحت المجهر ، عادة ما تظهر خلايا دم الشخص المصاب بسمة الخلية المنجلية طبيعية. ومع ذلك ، عندما يكون هناك إجهاد مؤكسد ، فإنها تأخذ شكلًا يشبه المنجل.
المضاعفات
لا يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون من هذه السمة من أي مضاعفات ، على الرغم من أنها يمكن أن تتطور في ظل الظروف القاسية.
ومع ذلك ، قد يكون الأشخاص المصابون بسمة الخلايا المنجلية أكثر عرضة من غيرهم لتجربة المشكلات الصحية التالية:
- انهيار العضلات ، يسمى انحلال الربيدات ، أثناء التمرين أو التدريب ، خاصة في درجات الحرارة العالية أو المنخفضة
- ضربة شمس
- انخفاض تدفق الدم إلى الطحال ، مما يؤدي إلى موت الأنسجة
- الجلوكوما ، بعد إصابة العين
- مرض كلوي
- سرطان النخاع الكلوي ، وهو شكل نادر من سرطان الكلى
هناك أيضًا خطر أكبر للموت المفاجئ بسبب المجهود.
بينما يعتبر معظم الخبراء أن مرض فقر الدم المنجلي حميد ، هناك بعض الجدل حول المعدلات الحقيقية لمختلف المضاعفات.
دعا بعض الخبراء إلى زيادة الوعي بالحالة وزيادة التركيز على الفحص والاستشارة الوراثية.
وفي الوقت نفسه ، هناك حاجة إلى مزيد من التمويل للبحث والتوعية بمرض فقر الدم المنجلي في جميع أنحاء العالم. في الولايات المتحدة ، يتم توجيه تمويل أقل نحو هذه الحالة مقارنة بالتليف الكيسي ، على سبيل المثال ، الذي يؤثر على عدد أقل من الأشخاص.
ينبع نقص التمويل لسمات الخلايا المنجلية ومرض فقر الدم المنجلي من عدم المساواة في الرعاية الصحية ، وهي مشكلة يجب معالجتها على وجه السرعة.
أثناء الحمل
من الممكن نقل سمة الخلية المنجلية إلى الأطفال. أيضًا ، عندما يكون لدى كلا الوالدين سمة فقر الدم المنجلي ، فقد يكون لديهم طفل مصاب بمرض فقر الدم المنجلي.
لهذا السبب ، من الضروري فهم كيفية انتقال السمة ومدى احتمالية توريثها.
إذا كان كلا الوالدين يمتلكان سمة الخلية المنجلية ، فهناك:
- فرصة بنسبة 50٪ أن يكون لدى طفلهم هذه السمة
- فرصة بنسبة 25٪ لإصابة طفلهم بمرض فقر الدم المنجلي
- فرصة بنسبة 25٪ أن طفلهم لن يكون لديه السمة ولا المرض
إذا كان أحد الوالدين فقط لديه سمة الخلية المنجلية ، فهناك:
- فرصة بنسبة 50٪ أن يكون لدى طفلهم هذه السمة
- فرصة بنسبة 50٪ ألا يصاب طفلهم به
يجب على أي شخص قلق بشأن فرص نقل السمة مناقشة الآثار وخيارات الاختبار مع الطبيب.
الاختبار والتشخيص
أصبح فحص سمات الخلايا المنجلية أمرًا روتينيًا الآن لحديثي الولادة في الولايات المتحدة.
بالنسبة للأطفال الأكبر سنًا والبالغين ، يمكن للطبيب تشخيص صفات الخلايا المنجلية من خلال فحص دم بسيط. يتضمن ذلك أخذ عينة دم من نهاية الإصبع أو وريد في الذراع وإرسالها إلى المختبر لتحليلها.
غالبًا ما يغطي التأمين اختبار سمة الخلايا المنجلية. الفحص هو أيضًا روتيني للرياضيين والأشخاص الذين ينضمون إلى الجيش.
علاج
لا تتطلب سمة الخلايا المنجلية عادةً أي علاج ، حيث لا يعاني معظم الأشخاص من أي أعراض.
ومع ذلك ، فمن الجيد استشارة الطبيب إذا كان الشخص يعلم أن لديه هذه السمة ويخطط للقيام بما يلي:
- لديهم أطفال
- كن رياضيًا
- انضم إلى الجيش
اعتبارات أثناء ممارسة الرياضة الشديدة
يكون الأشخاص المصابون بسمة الخلايا المنجلية أكثر عرضةً للإصابة بانهيار العضلات أو ضربة الشمس عند ممارسة تمارين بدنية مكثفة ، كما هو الحال في الرياضات التنافسية أو التدريب العسكري.
لذلك ، من الضروري تجنب التعرض للحرارة الزائدة والجفاف أثناء النشاط البدني. تتضمن النصائح:
- زيادة شدة التدريبات ببطء
- يستريح بين المجموعات والتدريبات
- شرب الكثير من الماء قبل وأثناء وبعد النشاط
- يحافظ على البرودة عن طريق رش الماء أو الذهاب إلى منطقة مكيفة أثناء فترات الراحة
- تلقي الرعاية الطبية على الفور في حالة ظهور أي أعراض للمرض
اعتبارات أثناء الحمل
إذا كان الشخص يعرف أن لديه سمة الخلايا المنجلية ، فمن الجيد التحدث مع مستشار وراثي قبل إنجاب الأطفال.
سينظر المستشار في تاريخ عائلة الشخص وشريكه ، ويناقش أي مخاطر واعتبارات ذات صلة.
الآفاق
سمة الخلية المنجلية هي سمة وراثية. لا يعاني معظم الأشخاص الذين يعانون منه من أي أعراض ، ولكن هناك خطر أكبر لحدوث مضاعفات معينة ، لذلك قد يكون من الضروري اتخاذ الاحتياطات - أثناء ممارسة التمارين الرياضية الشديدة ، على سبيل المثال.
يمكن لأي شخص أن ينقل هذه السمة ، وإذا كان كلا الوالدين يتمتعان بهذه السمة ، فقد يكون طفلهما مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي ، وهي مشكلة مختلفة يمكن أن تكون خطيرة.
لهذا السبب ، من الجيد لأي شخص لديه سمة الخلايا المنجلية أن يتحدث مع مستشار وراثي قبل إنجاب الأطفال.
