قد تكون السمنة الشديدة ناجمة عن هذه الطفرة الجينية
وجد بحث جديد طفرة جينية معينة قد تسبب السمنة المفرطة. تدعو هذه النتائج إلى نهج مختلف للسمنة ويمكن أن تمهد الطريق لعلاجات أفضل وأكثر استهدافًا لهذه الحالة.
ما الذي يسبب السمنة؟ يستمر هذا السؤال في حيرة العلماء وأولئك الذين يعيشون مع هذه الحالة.
يساعد عدد متزايد من الدراسات في إزالة وصمة العار الاجتماعية المحيطة بالسمنة ، مما يشير إلى هرمونات تتحكم في الشهية أو حتى خلايا الدماغ كأسباب محتملة.
يشير البعض أيضًا إلى الطفرات الجينية كمسبب محتمل لهذه الحالة. على سبيل المثال، أخبار طبية اليوم أبلغت مؤخرًا عن دراسة اكتسبت فيها الفئران وزنًا دون تناول المزيد من الطعام نتيجة لامتلاكها نوعًا جينيًا معينًا. هذا جعل الباحثين يشيرون إلى هذه الظاهرة على أنها "سمنة خالية من العيوب".
وجدت دراسة سابقة أخرى - بقيادة البروفيسور فيليب فروجويل ، رئيس قسم الطب الجينومي في إمبريال كوليدج لندن (ICL) في المملكة المتحدة - أن المتغيرات في ثلاثة جينات تمثل 30 في المائة من حالات السمنة الشديدة التي تم تحديدها في السكان الباكستانيين.
اختار نفس الفريق من الباحثين في ICL الآن التركيز على مجموعة من الأطفال الباكستانيين الذين يعانون من السمنة المفرطة من عائلات الأقارب ، أو أولئك الذين ينحدرون من نفس السلف ، في محاولة لتحديد طفرة جينية معينة.
كما أوضح مؤلفو الدراسة الجديدة ، فإن ما يسمى بالطفرات المتنحية مسؤولة عن الارتباط بين السمنة والجينات. يحدث الميراث المتنحي عندما يكون لدى نسختين من الجين - أي من كلا الوالدين - طفرة ، ومن المرجح أن يحدث هذا عندما يكون والدا الطفل مرتبطين ارتباطًا وثيقًا.
لذلك ، استخدم البروفيسور فروجويل وزملاؤه تسلسل الجينوم في الأطفال الباكستانيين لأن الناس في هذه المنطقة هم أكثر عرضة لتكوين زيجات الأقارب ، ومن المرجح أن يكون الأطفال الناتجون عن طفرات متنحية.
الدراسة الجديدة - التي تم نشرها مؤخرًا في المجلة علم الوراثة الطبيعة - يشير إلى أن الطفرات في جين يسمى adenylate cyclase 3 (ADCY3) تؤدي إلى السمنة.
قد تسبب طفرة جين ADCY3 السمنة
وفقًا للمؤلفين ، فإن الطفرات في هذا الجين - المسؤول عادةً عن ترميز البروتين الذي يحمل الاسم نفسه - تسبب تغيرات في وظائف مثل تنظيم الشهية والحاسة الشمية.
كما يوضح البروفيسور فروجويل ، "الدراسات المبكرة التي أجريت على ADCY3 اختبرت الفئران التي تم تربيتها لتفتقر إلى هذا الجين ، ووجدت أن هذه الحيوانات كانت بدينة وتفتقر أيضًا إلى القدرة على الشم ، والمعروفة باسم فقدان الشم."
كما هو متوقع ، وجدوا نفس طفرة ADCY3 عند الأطفال. أيضًا ، كما يوضح البروفيسور فروجويل ، "عندما اختبرنا مرضانا ، وجدنا أن لديهم أيضًا فقدان حاسة الشم ، مرة أخرى يظهر ارتباطًا بالطفرات في ADCY3."
بالإضافة إلى ذلك ، باستخدام موقع GeneMatcher ، وجد البروفيسور Froguel وزملاؤه مريضًا آخر - هذه المرة من أصل أوروبي أمريكي - ورث طفرات ADCY3 مختلفة من كلا الوالدين وكان يعاني أيضًا من السمنة.
قد تؤدي النتائج إلى علاجات جديدة للسمنة
خلص مؤلفو الدراسة معًا إلى أن "هذه النتائج تسلط الضوء على ADCY3 كوسيط مهم لاستتباب الطاقة وهدف دوائي جذاب في علاج السمنة."
أوضح المؤلفون أن معرفة الطفرات الجينية التي تؤدي إلى السمنة على وجه التحديد ستمكن الباحثين من ابتكار عقاقير تستهدف هذه الطفرات على وجه التحديد.
"السمنة ليست دائمًا شراهة ، كما يُقترح غالبًا ، وأعتقد أنه يجب أن يكون لدينا نظرة إيجابية بالنظر إلى العلاجات الجديدة التي أصبحت ممكنة."
البروفيسور فيليب فروغويل
