هل مرض الزهايمر وراثي؟
مرض الزهايمر هو حالة مزمنة تقدمية تضعف الذاكرة والتفكير والحركة. تشير بعض الأبحاث إلى أن الشخص معرض لخطر متزايد للإصابة بمرض الزهايمر إذا كان أحد أقاربه مصابًا بهذا الاضطراب.
مرض الزهايمر هو السبب الأكثر شيوعًا للخرف. يمكن أن يؤثر الخرف بشدة على قدرة الفرد على التفكير وإصدار الأحكام وتنفيذ المهام اليومية.
كان الأطباء على دراية بمرض الزهايمر منذ سنوات عديدة ، ولكن تظل العديد من جوانب الحالة والعلاج المحتمل غير معروفين.
أسباب مرض الزهايمر غير واضحة.
تشير الأبحاث الحالية إلى أن عوامل متعددة قد تساهم في تطور مرض الزهايمر. أحد هذه العوامل هو علم الوراثة أو الوراثة.
قد تؤثر العوامل الوراثية أيضًا على كيفية وصف الطبيب للأدوية لعلاج مرض الزهايمر.
هل مرض الزهايمر وراثي؟
يصف العلماء المخاطر الجينية لمرض الزهايمر من حيث عاملين: جينات الخطر والجينات الحتمية.
عندما يكون لدى الشخص جينات خطرة ، فهذا يعني أن لديه فرصة متزايدة للإصابة بمرض ما. على سبيل المثال ، فإن المرأة التي تحمل جينات BRCA1 و BRCA2 أكثر عرضة للإصابة بسرطان الثدي.
قد تسبب الجينات الحتمية تطور المرض بشكل مباشر.
اكتشف العلماء العديد من الجينات الخطرة والحتمية لمرض الزهايمر.
جينات الخطر
العديد من الجينات تشكل خطرا على مرض الزهايمر. الجين الأكثر ارتباطًا بخطر الإصابة بمرض الزهايمر هو جين البروتين الشحمي E-E4 (APOE-e4).
وفقًا لجمعية الزهايمر ، فإن ما يقدر بنحو 20-25 في المائة من الأشخاص الذين يحملون هذا الجين قد يصابون بمرض الزهايمر.
يكون الشخص الذي يرث الجين APOE-e4 من كلا الوالدين أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر من الشخص الذي يرث الجين من واحد فقط.
قد يعني وجود الجين أيضًا أن الشخص يظهر الأعراض في سن مبكرة ويتلقى تشخيصًا مبكرًا.
قد يكون لجينات أخرى تأثيرات على داء الزهايمر المتأخر وتطوره. يحتاج العلماء إلى إجراء المزيد من الأبحاث لمعرفة كيف تزيد هذه الجينات من خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
ينظم العديد من هذه الجينات عوامل معينة في الدماغ ، مثل الالتهاب وطريقة تواصل الخلايا العصبية.
بينما يرث كل شخص أحد أشكال الجين APOE ، فإن جينات APOE-e3 و APOE-e2 لا ترتبط بمرض الزهايمر. قد يوفر APOE-e2 تأثيرات وقائية على الدماغ ضد المرض.
الجينات الحتمية
حدد الباحثون ثلاثة جينات محددة محددة قد تسبب مرض الزهايمر:
- بروتين سلائف اميلويد (APP)
- بريسنيلين -1 (PS-1)
- بريسنيلين -2 (PS-2)
هذه الجينات مسؤولة عن التراكم المفرط لببتيد أميلويد بيتا. هذا بروتين سام يتجمع في الدماغ. يتسبب هذا التراكم في تلف الخلايا العصبية وموتها وهو ما يميز مرض الزهايمر.
ومع ذلك ، لا يمتلك كل الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر المبكر هذه الجينات. يعاني الشخص المصاب بمرض الزهايمر من هذه الجينات من نوع نادر يُعرف باسم اضطراب ألزهايمر العائلي.
وفقًا لجمعية الزهايمر ، يمثل مرض الزهايمر العائلي أقل من 5 في المائة من جميع الحالات في العالم.
وفقًا للرابطة ، يحدث داء الزهايمر الناجم عن الجينات الحتمية عادةً قبل سن 65 عامًا. يمكن أن يتطور أحيانًا لدى الأشخاص في الأربعينيات والخمسينيات من العمر.
تأثير الجينات في أنواع أخرى من الخرف
بعض أنواع الخَرَف لها صلات بالتشوهات الجينية الأخرى.
مرض هنتنغتون ، على سبيل المثال ، يغير الكروموسوم 4 ، مما قد يؤدي إلى الخرف التدريجي. مرض هنتنغتون هو حالة وراثية سائدة. هذا يعني أنه إذا كان أحد الوالدين مصابًا بهذه الحالة ، فيمكنه نقل الجين إلى نسله وسيصاب بالمرض.
لا تظهر أعراض داء هنتنغتون عادة حتى يبلغ الشخص 30-50 سنة من العمر. هذا يمكن أن يجعل من الصعب على الأطباء التنبؤ أو التشخيص قبل أن ينجب الشخص أطفالًا ويمرر الجين.
يعتقد الباحثون أن الخرف المصحوب بأجسام ليوي أو خَرَف باركنسون قد يكون له أيضًا مكون وراثي. ومع ذلك ، فهم يعتقدون أيضًا أن عوامل أخرى خارج علم الوراثة قد تلعب دورًا في تطوير هذه الحالات.
عوامل الخطر لمرض الزهايمر
حدد الباحثون العديد من عوامل الخطر لمرض الزهايمر.
وتشمل هذه:
- العمر: يعد العمر أهم عامل خطر للإصابة بمرض الزهايمر. الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 65 عامًا هم أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر من الأشخاص الأصغر سنًا. عند بلوغ 85 عامًا ، تقدر جمعية مرض الزهايمر أن 1 من كل 3 أشخاص مصاب بهذه الحالة.
- التاريخ العائلي: إن وجود قريب مصاب بمرض الزهايمر يزيد من خطر الإصابة به.
- إصابات الرأس: يبدو أن الأشخاص الذين عانوا من إصابات سابقة في الرأس ، مثل حادث سيارة أو الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ، أكثر عرضة للإصابة بمرض الزهايمر.
- صحة القلب: قد تزيد المشاكل الصحية في القلب أو الأوعية الدموية من فرصة الإصابة بمرض الزهايمر. تشمل الأمثلة ارتفاع ضغط الدم والسكتة الدماغية والسكري وأمراض القلب وارتفاع الكوليسترول. يمكن أن تدمر الأوعية الدموية في الدماغ ، مما يؤثر على خطر الإصابة بمرض الزهايمر.
العلامات والأعراض المبكرة
عادة ما ينطوي مرض الزهايمر على فقدان تدريجي للذاكرة ووظيفة المخ.
قد تشمل الأعراض المبكرة فترات من النسيان أو فقدان الذاكرة. بمرور الوقت ، قد يشعر الشخص بالارتباك أو الارتباك في الأماكن المألوفة ، بما في ذلك في المنزل.
يمكن أن تشمل الأعراض الأخرى:
- تغيرات في المزاج أو الشخصية
- ارتباك حول الزمان أو المكان
- صعوبة المهام الروتينية ، مثل غسيل الملابس أو الطهي
- صعوبة التعرف على الأشياء المشتركة
- صعوبة التعرف على الناس
- كثيرا ما تضع الأشياء والممتلكات في غير مكانها
قد تؤدي عملية الشيخوخة إلى إضعاف ذاكرة الشخص بشكل طبيعي ، لكن مرض الزهايمر يؤدي إلى فترات متسقة من النسيان.
بمرور الوقت ، قد يحتاج الشخص المصاب بمرض الزهايمر إلى قدر متزايد من المساعدة في الحياة اليومية ، مثل تنظيف الأسنان ، وارتداء الملابس ، وتقطيع الطعام.
قد يعانون أيضًا من الإثارة والأرق وانسحاب الشخصية ومشاكل في الكلام.
وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة ، فإن معدل البقاء على قيد الحياة للشخص المصاب بمرض الزهايمر عادة ما يكون من 8 إلى 10 سنوات بعد ظهور الأعراض لأول مرة.
نظرًا لأن الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر المتقدم لا يستطيعون رعاية أنفسهم أو ربما لم يعودوا يدركون أهمية تناول الطعام ، فإن الأسباب الشائعة للوفاة تشمل سوء التغذية ، وهزال الجسم ، أو الالتهاب الرئوي.
متى ترى الطبيب
إن طلب المساعدة الطبية لشخص يظهر هذه الأعراض أمر حيوي ، على الرغم من أن المناقشة قد تكون صعبة. يمكن للطبيب استبعاد الأمراض الأخرى التي قد تسبب الخرف ، مثل التهاب المسالك البولية أو ورم في المخ.
قبل الموعد ، يجب على أفراد الأسرة إعداد قائمة بأي أدوية يتناولها الشخص المصاب بالأعراض حاليًا. يمكن للطبيب مراجعة القائمة والتأكد من أن أعراض الخرف ليست من الآثار الجانبية للأدوية الحالية.
احتفظ بدفتر يوميات للأعراض الملحوظة أثناء تطورها بمرور الوقت لمساعدة الطبيب على تحديد الأنماط المحتملة.
على الرغم من توفر الاختبارات الجينية التي يمكنها اكتشاف الجينات التي لها روابط بمرض الزهايمر ، لا يوصي الأطباء عمومًا بهذا الاختبار للأمراض المتأخرة الظهور.
لا يعني وجود الجينات بالضرورة أن الشخص سيصاب بهذه الحالة. يمكن أن يسبب الاختبار قلقًا وقلقًا وخوفًا لا داعي لهما.
ومع ذلك ، قد يرغب الشخص الذي لديه تاريخ عائلي للإصابة بمرض الزهايمر المبكر في متابعة الاختبارات الجينية. سيوصي معظم الأطباء بمقابلة مستشار وراثي مسبقًا لمناقشة إيجابيات وسلبيات الاختبارات الجينية ، وكيف يمكنهم تفسير النتائج.
في بعض الأحيان ، قد يوصي الطبيب بإجراء اختبار جيني عندما تظهر على الأشخاص أعراض مرض الزهايمر المبكرة ، حيث قد يفرض ذلك العلاجات الممكنة وإمكانية إجراء تجارب على العقاقير العلاجية.
ملخص
يرتبط مرض الزهايمر بعدد من الجينات. يزيد البعض ، مثل جين APOE-e4 ، من خطر الإصابة بالمرض ولكن لا يؤدي دائمًا إلى تشخيص مرض الزهايمر.
البعض الآخر ، مثل جين APP ، يتسبب مباشرة في تطور المرض. ومع ذلك ، يعد هذا نوعًا نادرًا يُعرف باسم داء الزهايمر العائلي ويحدث في أقل من 5 في المائة من الأشخاص المصابين بهذا المرض.
يجري الباحثون حاليًا بعض الدراسات واسعة النطاق حول مرض الزهايمر وعلاقته بالوراثة.
يمكن للأشخاص الذين يرغبون في المساهمة في مجموعة المعرفة الاتصال بالباحثين من المعهد الوطني للشيخوخة ، الذين يرعون دراسة علم الوراثة لمرض الزهايمر.
الدراسة ، التي ستستمر حتى عام 2021 ، تتعقب المعلومات حول الأشخاص الذين لديهم أكثر من اثنين من الأقارب الذين تم تشخيصهم بمرض الزهايمر بعد سن 65 عامًا.
