الضمور العضلي النخاعي (SMA): أنواعه وأعراضه وعلاجه - علم الأعصاب - علم الأعصاب

كل شيء عن الضمور العضلي النخاعي (SMA)

الضمور العضلي النخاعي هو مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي لا يستطيع فيها الشخص التحكم في حركة عضلاته بسبب فقدان الخلايا العصبية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ. إنها حالة عصبية ونوع من أمراض الخلايا العصبية الحركية.

يسبب ضمور العضلات الشوكي (SMA) هزال العضلات وضعفها. قد يكون من الصعب على الشخص المصاب بالضمور العضلي الشوكي الوقوف ، والمشي ، والتحكم في حركات رأسه ، وحتى في بعض الحالات ، التنفس والبلع. توجد بعض أنواع ضمور العضلات الشوكي منذ الولادة ، لكن البعض الآخر يظهر لاحقًا في الحياة. تؤثر بعض الأنواع على متوسط العمر المتوقع.

يؤثر SMA على واحد من كل 8000-10000 شخص حول العالم ، وفقًا لمراجع Genetics Home Reference.

لا يوجد علاج للضمور العضلي النخاعي ، لكن الأدوية الجديدة ، مثل nusinersen (Spinraza) و onasemnogene abeparvovec-xioi (Zolgensma) ، قد تبطئ تقدمه.

أنواع

هناك أنواع مختلفة من SMA. وهي تختلف من حيث متى تبدأ الأعراض في الظهور وكيف تؤثر على متوسط العمر المتوقع ونوعية الحياة.

يصف المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية أربعة أنواع:

SMA من النوع الأول

يؤثر SMA على الوظيفة الجسدية ولكن ليس بالضرورة القدرة الفكرية.

SMA من النوع 1 ، أو مرض Werdnig-Hoffmann ، هو حالة خطيرة تظهر عادة قبل سن 6 أشهر. قد يولد الطفل بمشاكل في التنفس ، والتي يمكن أن تكون قاتلة في غضون عام دون علاج.

تشمل الأعراض ضعف العضلات والارتعاش ونقص القدرة على تحريك الأطراف وصعوبة الرضاعة وانحناء العمود الفقري مع مرور الوقت. مع العلاجات الأحدث ، مثل العلاجات المعدلة للمرض (DMTs) ، يمكن لبعض الأطفال المصابين بالنوع الأول من SMA الآن تعلم الجلوس أو المشي.

قد يكتشف الطبيب SMA من النوع 1 قبل الولادة ، حيث قد تظهر الاختبارات مستويات منخفضة من حركة الجنين خلال الأشهر الأخيرة من الحمل. إذا لم يكن الأمر كذلك ، فسيصبح واضحًا خلال الأشهر القليلة الأولى من الحياة.

نوع SMA 2

تظهر أعراض SMA من النوع 2 عادة في عمر 6-18 شهرًا. قد يتعلم الرضيع الجلوس ، لكنه لن يكون قادرًا على الوقوف أو المشي. في بعض الحالات ، بدون علاج ، قد يفقد الفرد قدرته على الجلوس.

يعتمد متوسط العمر المتوقع على وجود مشاكل في التنفس. يعيش معظم المصابين بالنوع الثاني من ضمور العضلات الشوكي حتى فترة المراهقة أو الشباب. يمكن أن يساعد العلاج باستخدام DMTs.

نوع SMA 3

يظهر النوع 3 من SMA ، أو مرض Kugelberg-Welander ، بعد سن 18 شهرًا. قد يعاني الفرد من الجنف أو التقلصات ، وهو قصر في العضلات أو الأوتار ، مما قد يمنع المفاصل من الحركة بحرية.

سيستمر معظم الناس في المشي ، لكن قد يكون لديهم مشية غير عادية ويواجهون صعوبة في الجري أو تسلق السلم أو النهوض من على كرسي. قد يكون هناك أيضًا رعشة خفيفة في الأصابع. تشمل المضاعفات ارتفاع مخاطر الإصابة بعدوى الجهاز التنفسي.

مع العلاج المناسب ، بما في ذلك DMTs ، يمكن للشخص أن يعيش حياة طبيعية.

SMA الكبار

SMA البالغ ، أو SMA من النوع 4 ، نادر الحدوث. يبدأ بعد سن 21 سنة. سيصاب الشخص بضعف قريب خفيف إلى متوسط ، مما يعني أن الحالة تؤثر على العضلات الأقرب إلى مركز الجسم.

لن يؤثر عادة على متوسط العمر المتوقع.

أعراض

تعتمد أعراض ضمور العضلات الشوكي على نوعه وشدته ، بالإضافة إلى العمر الذي يتطور فيه.

تشمل الأعراض الشائعة ما يلي:

ضعف العضلات والارتعاش
صعوبة في التنفس والبلع
تغيرات في شكل الأطراف والعمود الفقري والصدر نتيجة ضعف العضلات
صعوبة في الوقوف والمشي وربما الجلوس

عند الولادة ، يعاني الأطفال المصابون بالنوع الأول من ضمور العضلات الشوكي من ضعف العضلات ونقص العضلات ومشاكل التغذية والتنفس. مع SMA من النوع 3 ، قد لا تظهر الأعراض حتى السنة الثانية من العمر.

في جميع أشكاله ، السمات الرئيسية للضمور العضلي الشوكي هي ضعف العضلات وهزال العضلات. يحدث هذا لأن الأعصاب التي تتحكم في الحركة ، والتي تسمى الخلايا العصبية الحركية ، غير قادرة على إعطاء العضلات إشارة للتقلص. يميل الضعف إلى التأثير على العضلات الأقرب لمركز الجسم.

ترسل الخلايا العصبية الحركية هذه الإشارات عادةً من الحبل الشوكي إلى العضلات عبر محور العصبون الحركي. في SMA ، لا يعمل العصبون الحركي أو المحور العصبي نفسه أو يتوقف عن العمل.

SMA هو مرض تنكسي ، وتميل الأعراض إلى التفاقم بمرور الوقت.

العديد من التغييرات ليست أعراضًا حصرية للضمور العضلي الشوكي ، بل هي مضاعفات لضعف العضلات الناتج.

يمكن أن يقلل العلاج جزئيًا من هذه المشكلات.

الأسباب

يحدث SMA عندما لا تعمل الخلايا العصبية الحركية في النخاع الشوكي وجذع الدماغ أو تتوقف عن العمل بسبب التغيرات في الجينات المعروفة باسم الخلايا العصبية الحركية 1 (البقاء على قيد الحياة).SMN1) و SMN2.

الخلايا العصبية الحركية هي الخلايا العصبية التي تتحكم في الحركة.

ال SMN1 و SMN2 تعطي الجينات تعليمات لتكوين البروتين الضروري لعمل الخلايا العصبية الحركية.

مشكلة مع SMN1 سيؤدي إلى SMA ، في حين أن مشكلة مع SMN2 سيؤثر على نوع وشدة ضمور العضلات الشوكي.

يعاني واحد من كل 40-60 بالغًا من مشكلة وراثية يمكن أن تؤدي إلى ضمور العضلات الشوكي.

يمكن أن يكون لدى الشخص SMA فقط إذا كان كلا الوالدين لديه مشكلة في هذا الجين. ومع ذلك ، حتى لو كان كلا الوالدين يعاني من هذا الخطأ ، فهناك فرصة واحدة من كل 4 أن يرثها الطفل.

تشخبص

يبدأ التشخيص عادة عندما يلاحظ الآباء أو مقدمو الرعاية أعراض ضمور العضلات الشوكي عند الطفل.

سيجري الطبيب تاريخًا طبيًا مفصلاً وتاريخًا عائليًا وفحصًا جسديًا. سوف يرون ما إذا كانت العضلات مرنة أو مترهلة ، والتحقق من ردود الأوتار العميقة وأي ارتعاش في عضلة اللسان.

قد تشمل اختبارات تشخيص ضمور العضلات الشوكي ما يلي:

تحاليل الدم
خزعة عضلية
الاختبارات الجينية بزل السائل الأمنيوسي أو أخذ عينات من الزغابات المشيمية أثناء الحمل
تخطيط كهربية العضل (EMG)

يمكن لـ EMG تقييم صحة العضلات والخلايا العصبية أو الخلايا العصبية الحركية التي تتحكم فيها. يمكن أن يسمح بزل السلى أو عينة من خلايا المشيمة للطبيب بتقييم الجنين في الرحم.

توصي بعض الولايات بإجراء فحص وراثي روتيني للضمور العضلي الشوكي عند الولادة. قد يسمح اكتشاف الحالة في هذه المرحلة بالعلاج قبل ظهور الأعراض.

علاج

لا يوجد علاج حاليًا لـ SMA ولا توجد طريقة للوقاية منه ، لأنه حالة وراثية. ومع ذلك ، يمكن أن يساعد العلاج الشخص على عيش حياة كاملة.

الأدوية

يمكن أن تساعد DMTs في تقليل شدة الأعراض وتحسين النظرة المستقبلية للأشخاص الذين يعانون من بعض أنواع SMA.

وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على عقارين لعلاج ضمور العضلات الشوكي ، وهناك المزيد في طور الإعداد.

سبينرازا

يمكن لهذا الدواء أن يعالج جميع أنواع ضمور العضلات الشوكي. سيحقن الطبيب أربع جرعات أولية على مدار شهرين تقريبًا ، تليها جرعة صيانة كل 4 أشهر.

إنه ينتمي إلى فئة من العقاقير تسمى oligonucleotides المضادة للحساسية (ASOs) ، والتي تهدف إلى استهداف المشكلة الأساسية من خلال التأثير على إنتاج الحمض النووي الريبي.

يبدو أن Spinraza يبطئ تقدم SMA ، وقد يقلل من ضعف العضلات ، لكن فعاليته قد تختلف بين الأفراد.

زولجينسما

هذا الدواء هو نوع من العلاج الجيني لعلاج الأطفال الذين تقل أعمارهم عن سنتين. سيعطيها الطبيب على شكل تسريب بجرعة واحدة.

يمكن أن يكون لكلا العقارين آثار ضارة ، ويحمل دواء Zolgensma تحذيرًا محاصرًا.

يعمل الباحثون على خيارات علاجية أخرى ، مثل العلاج باستبدال الجينات واستخدام الخلايا الجذعية لاستبدال الخلايا العصبية الحركية التالفة.

الأجهزة المساعدة والعلاج

يمكن للتمارين التي تعتمد على الماء أن تحسن القوة.

يمكن لأنواع مختلفة من الأجهزة المساعدة تحسين متوسط العمر المتوقع للشخص ونوعية الحياة باستخدام SMA.

التكنولوجيا المساعدة - التي تشمل أجهزة التنفس الصناعي ، والكراسي المتحركة التي تعمل بالطاقة ، والوصول المعدل إلى أجهزة الكمبيوتر - تمكّن الأفراد الذين لديهم SMA من العيش لفترة أطول ، وأن يكونوا أكثر نشاطًا ، والمشاركة بشكل أكبر في المجتمع.

العلاج الطبيعي هو أيضًا جزء من العلاج. تشمل الخيارات العلاج المائي ورياضات الكراسي المتحركة.

الآفاق

SMA هو حالة وراثية يمكن أن تؤثر على الأطفال أو البالغين ، حسب النوع.

تعتمد نظرة الشخص على شدة الأعراض. الرضع الذين يعانون من ضمور العضلات الشوكي الحاد قد يعانون من أمراض الجهاز التنفسي لأن العضلات التي تدعم التنفس ضعيفة. يمكن أن تكون هذه المضاعفات قاتلة في بعض الحالات.

يمكن أن يتوقع العديد من الأشخاص المصابين بأشكال أكثر اعتدالًا من ضمور العضلات الشوكي أن يعيشوا ما دام الشخص بدون ضمور العضلات الشوكي ، رغم أن البعض قد يحتاج إلى دعم طبي مكثف.

لا يمكن منع ضمور العضلات الشوكي ، لكن الأدوية والعلاج الطبيعي والاستراتيجيات الأخرى يمكن أن تساعد الشخص على عيش حياة كاملة ونشطة.

بينما يتعلم الباحثون المزيد عن ضمور العضلات الشوكي ، تظهر خيارات العلاج الجديدة والتجريبية واعدة في علاج الحالة أو الوقاية منها أو حتى علاجها في المستقبل.

قد يرغب الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي من SMA والذين يخططون لتكوين أسرة في طلب الاستشارة الوراثية أولاً.