كيف يمكن لطفرة جينية فريدة أن تؤدي إلى مرض التوحد
ما هي العوامل التي تؤدي إلى التوحد؟ هذا سؤال لا يزال الباحثون بلا إجابة عليه. الآن ، تشير دراسة جديدة أجريت على الفئران وتقييم البيانات من البشر إلى أن طفرة جينية فريدة قد تلعب دورًا رئيسيًا في نمو الدماغ المبكر ، مما يساهم في التوحد.
يختلف التوحد - الذي غالبًا ما يشير إليه العلماء والمتخصصون في الرعاية الصحية باسم اضطراب طيف التوحد (ASD) - باختلاف الأفراد ، وعادة ما تظهر سماته في مرحلة الطفولة.
يعتبر المتخصصون أن التوحد هو "اضطراب في النمو" ، وقد يكون لدى الأفراد المصابين بالتوحد تجارب مختلفة فيما يتعلق بالآخرين ؛ قد يتعلمون بشكل مختلف وينخرطون في حركة متكررة.
بالنسبة لبعض الناس ، لا تمثل هذه السمات عقبة في حياتهم اليومية. قد يجد البعض الآخر أن هذه السمات أو جوانب منها غير مفيدة ، أو أنها تسبب صعوبات في التعامل مع الأشخاص من حولهم.
في هذه الحالات ، قد ينصح المتخصصون في الرعاية الصحية بطرق مختلفة للتأقلم أو استراتيجيات لتطوير الذات. قد يشمل ذلك المشاركة في العلاج السلوكي المعرفي (CBT) ، أو علاج الإدارة السلوكية ، أو التدريب على المهارات الاجتماعية. قد يقترح البعض الآخر تناول بعض الأدوية ، مثل مضادات الاكتئاب أو الأدوية المضادة للقلق ، عند الاقتضاء.
وفقًا لمنظمة الصحة العالمية (WHO) ، فإن حوالي 1 من كل 160 طفلًا حول العالم مصاب بالتوحد. على الرغم من ذلك ، لا يزال العلماء غير متأكدين بالضبط ما هي العوامل التي تدفع إلى تطور سمات التوحد.
تشير دراسة جديدة من كلية الطب بجامعة نورث كارولينا (UNC) في تشابل هيل ، إلى أن الطفرة الجينية التي تحرك سمات التطور المبكر للقشرة الدماغية قد تلعب دورًا رئيسيًا في التوحد.
أجرى العلماء أبحاثهم على نماذج الفئران وقاموا أيضًا بتقييم المعلومات الجينية التي تم جمعها من البشر. يقدم المؤلفون نتائجهم في ورقة دراسة تظهر في المجلة عصبون.
"تشير النتائج [الجديدة] إلى أن اضطراب طيف التوحد يمكن أن يكون ناتجًا عن اضطرابات تحدث في وقت مبكر جدًا عندما تبدأ القشرة الدماغية للتو في تكوين نفسها."
المؤلف الكبير البروفيسور ايفا انطون
مفتاح جيني لنمو الدماغ المبكر
ركز فريق البحث على القشرة الدماغية لأن هذا الجزء من الدماغ لدى البشر ينظم الوظائف العليا ، مثل الكلام والوعي والذاكرة.
لم يتعلم العلماء بعد كيف تتطور القشرة المخية بالضبط ، لكنهم يعرفون أن نوعًا من الخلايا السليفة - التي تتمايز فيما بعد ، وتصبح خلايا متخصصة - تسمى الخلايا الدبقية الشعاعية هي مفتاح التطور المبكر للقشرة المخية.
تتشكل هذه الخلايا في قاعدة القشرة الدماغية في "تصميم" معين يشير إليه الباحثون على أنه "نمط القرميد". تولد كل خلية دبقية شعاعية جزئيًا "عملية قاعدية" - انبثاق شبيه بالجذع يعمل بمثابة "سقالة" ويساعد الخلايا العصبية الجديدة (خلايا الدماغ) على التنظيم والفتحة في مواقعها المخصصة.
في دراستهم الجديدة على الحيوانات ، وجد باحثو UNC أن الجين يسمى مذكرة 1 يعطل نمط الخلايا الدبقية الشعاعية وعملياتها القاعدية والتنظيم الأولي الكامل لخلايا الدماغ الجديدة.
يوضح الفريق أن الدراسات السابقة قد وجدت أن الطفرات في مذكرة 1 في بعض الأحيان يكون لدى البشر ارتباطات بالتوحد. ومع ذلك ، لا يزال من غير الواضح ما إذا كانت هذه الطفرة يمكن أن تسهم في تطور التوحد أو كيف.
بالنسبة لأبحاثهم الحالية ، قرر البروفيسور أنطون وزملاؤه العمل مع الفئران ، حيث قاموا بحذف ملف مذكرة 1 الجين في مرحلة مبكرة من التطور القشري. أراد الفريق معرفة تأثير ذلك على الدماغ ، إن وجد.
بعد القيام بذلك ، لاحظ الباحثون حدوث اضطرابات في الخلايا الدبقية الشعاعية ، والتي يقولون إن نمطها سيظل مستقرًا بشكل نموذجي من خلال عمل بروتين Memo1 ، المشفر بواسطة الجين الذي يحمل نفس الاسم.
وبدون ذلك ، فإن السقالات المنبثقة من الخلايا الدبقية الشعاعية تشعبت بشكل مفرط وغيرت تبليط الخلايا الدبقية الشعاعية نفسها. أدى ذلك إلى عدم تنظيم خلايا الدماغ الجديدة ، والتي تم تشقيب بعضها في مواضع خاطئة تمامًا.
الطفرات الجينية في البشر
لاحظ البروفيسور أنطون وفريقه أن نوعًا مشابهًا من عدم تنظيم الخلايا العصبية موجود في أدمغة بعض الأطفال المصابين بالتوحد ، وفقًا للدراسات الحالية.
بناءً على القرائن التي قدمتها النتائج التي توصلوا إليها في القوارض والدراسات البشرية السابقة ، ذهب الباحثون بعد ذلك لتحليل الطفرات في مذكرة 1 الجين في الأشخاص الذين يعانون من التوحد الذين أظهروا سلوكيات مميزة ولديهم أيضًا إعاقات ذهنية.
من خلال القيام بذلك ، اكتشف الفريق أن طفرة في هذا الجين لدى البشر تُكوِّد شكلاً مختصراً من بروتين MEMO1 ، والذي ، كما قال المؤلفون في ورقتهم ، "يؤدي إلى فقدان وظيفي لـ MEMO1" ويؤثر على تطور الشكل الشعاعي. الخلايا الدبقية.
علاوة على ذلك ، عندما نظر الباحثون إلى الفئران المهندسة مرة أخرى ، لاحظوا أن قوارض ضربة قاضية أظهرت سلوكيات معينة - عدم الاهتمام بالاستكشاف ، على سبيل المثال - تتفق مع بعض السلوكيات النموذجية للتوحد.
يقول البروفيسور أنطون: "بالنسبة لاضطرابات نمو الدماغ ، مثل ASD ، من المهم فهم أصول المشكلة ، حتى لو كنا لا نزال بعيدين عن القدرة على تصحيح اضطرابات النمو التي تحدث في الرحم".
وتتابع قائلة: "نحن بحاجة إلى هذه المعرفة التأسيسية إذا أردنا حقًا الوصول إلى الأسباب الجذرية لهذه الحالات وتطوير استراتيجيات تشخيصية أو علاجية أفضل".
قد تؤدي هذه النتائج ، في المستقبل ، إلى خيارات علاج أفضل للأفراد الذين تؤدي سمات معينة من التوحد لديهم إلى الإعاقة أو المشكلات السلوكية. ومع ذلك ، يستمر دعاة التوحد في حث العلماء على عدم اعتبار التوحد ، بشكل عام ، حالة طبية أو مشكلة تحتاج إلى حل.
"يجب معالجة الفوارق في الرعاية الصحية وإتاحة العلاجات المفيدة على نطاق أوسع ؛ ومع ذلك ، يجب عدم تشجيع استخدام العلاجات غير المثبتة علميًا وتلك التي تركز على التطبيع بدلاً من تعليم المهارات المفيدة "، حذر شبكة الدفاع عن الذات التوحد.
