كل ما تريد معرفته عن مرض الثلاسيميا
الثلاسيميا هو اضطراب دم وراثي يؤثر على قدرة الجسم على إنتاج الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء.
سيكون لدى الشخص المصاب بالثلاسيميا عدد قليل جدًا من خلايا الدم الحمراء والهيموجلوبين القليل جدًا ، وقد تكون خلايا الدم الحمراء صغيرة جدًا.
يمكن أن يتراوح التأثير من خفيف إلى شديد ومهدد للحياة.
يُولد حوالي 100000 طفل حديث الولادة كل عام مصابين بأشكال حادة من الثلاسيميا. هو الأكثر شيوعًا مع أصول البحر الأبيض المتوسط وجنوب آسيا وأفريقيا.
أعراض
تختلف أعراض مرض الثلاسيميا حسب نوع الثلاسيميا.
لن تظهر الأعراض حتى سن 6 أشهر عند معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا بيتا وبعض أنواع ثلاسيميا ألفا. هذا لأن حديثي الولادة لديهم نوع مختلف من الهيموجلوبين ، يسمى الهيموجلوبين الجنيني.
بعد ستة أشهر يبدأ الهيموجلوبين "الطبيعي" في استبدال النوع الجنيني ، وقد تبدأ الأعراض في الظهور.
وتشمل هذه:
- اليرقان وشحوب الجلد
- النعاس والتعب
- ألم صدر
- اليدين والقدمين الباردة
- ضيق في التنفس
- تشنجات الساق
- ضربات قلب سريعة
- التغذية السيئة
- تأخر النمو
- الصداع
- الدوخة والضعف
- زيادة التعرض للعدوى
قد تحدث تشوهات في الهيكل العظمي عندما يحاول الجسم إنتاج المزيد من نخاع العظام.
إذا كان هناك الكثير من الحديد ، فسيحاول الجسم امتصاص المزيد من الحديد للتعويض. قد يتراكم الحديد أيضًا من عمليات نقل الدم. يمكن أن يؤذي الحديد الزائد الطحال والقلب والكبد.
المرضى الذين يعانون من الهيموجلوبين H أكثر عرضة للإصابة بحصوات المرارة وتضخم الطحال.
يمكن أن تؤدي مضاعفات مرض الثلاسيميا ، إذا لم يتم علاجها ، إلى فشل الأعضاء.
علاج
يعتمد العلاج على نوع وشدة الثلاسيميا.
عمليات نقل الدم: يمكنها تجديد مستويات الهيموجلوبين وخلايا الدم الحمراء. سيحتاج مرضى الثلاسيميا الكبرى ما بين ثمانية إلى اثني عشر عملية نقل دم في السنة. سيحتاج المصابون بالثلاسيميا الأقل شدة إلى ما يصل إلى ثماني عمليات نقل دم كل عام ، أو أكثر في أوقات الإجهاد أو المرض أو العدوى.
استخلاب الحديد: يتضمن إزالة الحديد الزائد من مجرى الدم. في بعض الأحيان ، يمكن أن يؤدي نقل الدم إلى زيادة الحديد. هذا يمكن أن يضر القلب والأعضاء الأخرى. يمكن وصف دواء ديفيروكسامين للمرضى ، وهو دواء يُحقن تحت الجلد ، أو ديفيراسيروكس يؤخذ عن طريق الفم.
المرضى الذين يتلقون عمليات نقل الدم والاستخلاب قد يحتاجون أيضًا إلى مكملات حمض الفوليك. هذه تساعد على نمو خلايا الدم الحمراء.
زرع نخاع العظام أو الخلايا الجذعية: تنتج خلايا نخاع العظام خلايا الدم الحمراء والبيضاء والهيموجلوبين والصفائح الدموية. قد يكون الزرع من متبرع متوافق علاجًا فعالًا في الحالات الشديدة.
الجراحة: قد يكون هذا ضروريًا لتصحيح تشوهات العظام.
العلاج الجيني: يدرس العلماء التقنيات الجينية لعلاج الثلاسيميا. تشمل الاحتمالات إدخال جين بيتا-غلوبين طبيعي في نخاع عظم المريض ، أو استخدام الأدوية لإعادة تنشيط الجينات التي تنتج الهيموجلوبين الجنيني.
الأسباب
يقوم بروتين الهيموغلوبين بنقل الأكسجين حول الجسم في خلايا الدم. يستخدم نخاع العظام الحديد الذي نحصل عليه من الطعام لصنع الهيموجلوبين.
في الأشخاص المصابين بالثلاسيميا ، لا ينتج نخاع العظام ما يكفي من الهيموجلوبين الصحي أو خلايا الدم الحمراء. يؤدي ذلك في بعض الأنواع إلى نقص الأكسجين ، مما يؤدي إلى فقر الدم والإرهاق.
قد لا يحتاج الأشخاص المصابون بالثلاسيميا الخفيفة إلى أي علاج ، لكن الأشكال الأكثر حدة تتطلب عمليات نقل دم منتظمة.
تشخبص
يتم تشخيص معظم الأطفال المصابين بالثلاسيميا المتوسطة إلى الشديدة عند بلوغهم عامين من العمر.
قد لا يدرك الأشخاص الذين لا يعانون من أعراض أنهم حاملون للثلاسيميا حتى ينجبوا طفلًا مصابًا بالثلاسيميا.
يمكن أن تكشف اختبارات الدم ما إذا كان الشخص حاملًا أو إذا كان مصابًا بالثلاسيميا.
تعداد الدم الكامل (CBC): يمكن أن يتحقق هذا من مستويات الهيموجلوبين ومستوى وحجم خلايا الدم الحمراء.
عدد الخلايا الشبكية: يقيس هذا مدى سرعة إنتاج خلايا الدم الحمراء ، أو الخلايا الشبكية ، وإطلاقها بواسطة نخاع العظم. عادة ما تقضي الخلايا الشبكية حوالي يومين في مجرى الدم قبل أن تتطور إلى خلايا دم حمراء ناضجة. ما بين 1 و 2 بالمائة من خلايا الدم الحمراء لدى الشخص السليم عبارة عن خلايا شبكية.
الحديد: يساعد هذا الطبيب الطبيب في تحديد سبب الإصابة بفقر الدم سواء أكانت ثلاسيميا أم نقص الحديد. في مرض الثلاسيميا ، نقص الحديد ليس السبب.
الاختبارات الجينية: سيُظهر تحليل الحمض النووي ما إذا كان الشخص مصابًا بالثلاسيميا أو جينات معيبة.
اختبار ما قبل الولادة: يمكن أن يوضح ما إذا كان الجنين مصابًا بالثلاسيميا ، ومدى شدته.
- أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS): تُزال قطعة من المشيمة للاختبار ، عادةً في الأسبوع الحادي عشر من الحمل تقريبًا.
- بزل السلى: يتم أخذ عينة صغيرة من السائل الأمنيوسي للاختبار ، عادة خلال الأسبوع السادس عشر من الحمل. السائل الذي يحيط بالجنين هو السائل الذي يحيط بالجنين.
أنواع
تشكل أربع سلاسل من بروتين ألفا غلوبين واثنين من سلاسل بروتين بيتا غلوبين الهيموغلوبين. النوعان الرئيسيان من الثلاسيميا هما ألفا وبيتا.
ألفا ثلاسيميا
في ثلاسيميا ألفا ، لا ينتج الهيموجلوبين ما يكفي من بروتين ألفا.
لصنع سلاسل بروتين ألفا-غلوبين نحتاج إلى أربعة جينات ، اثنان على كل كروموسوم 16. نحصل على اثنين من كل والد. إذا كان واحدًا أو أكثر من هذه الجينات مفقودًا ، فسوف ينتج عن ذلك ألفا ثلاسيميا.
تعتمد شدة مرض الثلاسيميا على عدد الجينات المعيبة أو المتحولة.
جين واحد معيب: المريض ليس لديه أعراض. الشخص السليم الذي لديه طفل يعاني من أعراض مرض الثلاسيميا هو حامل. يُعرف هذا النوع باسم alpha thalassemia minima.
جينان معيبان: يعاني المريض من فقر دم خفيف. يُعرف باسم ألفا ثلاسيميا الصغرى.
ثلاثة جينات معيبة: يعاني المريض من مرض الهيموجلوبين H وهو نوع من فقر الدم المزمن. سيحتاجون إلى عمليات نقل دم منتظمة طوال حياتهم.
أربعة جينات معيبة: ألفا ثلاسيميا الكبرى هي أشد أشكال الثلاسيميا ألفا. من المعروف أنه يسبب استسقاء الجنين ، وهي حالة خطيرة يتراكم فيها السائل في أجزاء من جسم الجنين.
لا يمكن للجنين الذي يحتوي على أربعة جينات متحولة أن ينتج الهيموجلوبين الطبيعي ومن غير المرجح أن يعيش ، حتى مع عمليات نقل الدم.
تعتبر ثلاسيميا ألفا شائعة في جنوب الصين وجنوب شرق آسيا والهند والشرق الأوسط وأفريقيا.
ثلاسيميا بيتا
نحتاج اثنين من جينات الغلوبين لصنع سلاسل بيتا غلوبين ، واحدة من كل والد. إذا كان أحد الجينين أو كلاهما معيبًا ، فسيحدث ثلاسيميا بيتا.
تعتمد الخطورة على عدد الجينات المتحورة.
أحد الجينات المعيبة: يسمى بيتا ثلاسيميا الصغرى.
جينان معيبان: قد تكون هناك أعراض معتدلة أو شديدة. وهذا ما يعرف بالثلاسيميا الكبرى. كان يسمى فقر الدم كولي.
تعتبر ثلاسيميا بيتا أكثر شيوعًا بين الأشخاص من أصل متوسطي. معدل الانتشار أعلى في شمال إفريقيا وغرب آسيا وجزر المالديف.
المضاعفات
يمكن أن تنشأ مضاعفات مختلفة.
الحديد الزائد
قد يكون هذا بسبب عمليات نقل الدم المتكررة أو المرض نفسه.
يزيد الحديد الزائد من خطر الإصابة بالتهاب الكبد (تورم الكبد) والتليف (تندب في الكبد) وتليف الكبد أو تلف الكبد التدريجي بسبب الندوب.
تنتج الغدد الصماء الهرمونات. الغدة النخامية حساسة بشكل خاص لزيادة الحديد. قد يؤدي الضرر إلى تأخر سن البلوغ وتقييد النمو. في وقت لاحق ، قد يكون هناك خطر أكبر للإصابة بمرض السكري وإما فرط نشاط الغدة الدرقية أو فرط نشاطها.
يزيد الحمل الزائد للحديد أيضًا من خطر عدم انتظام ضربات القلب أو عدم انتظام ضربات القلب وفشل القلب الاحتقاني.
التمنيع الخيفي
في بعض الأحيان ، يؤدي نقل الدم إلى رد فعل حيث يتفاعل الجهاز المناعي للشخص مع الدم الجديد ويحاول تدميره. من المهم أن يكون لديك فصيلة دم مطابقة تمامًا لمنع هذا النوع من المشاكل.
تضخم الطحال
يقوم الطحال بإعادة تدوير خلايا الدم الحمراء. في مرض الثلاسيميا ، قد يكون لخلايا الدم الحمراء شكل غير طبيعي ، مما يجعل من الصعب على الطحال إعادة تدويرها. تتراكم الخلايا في الطحال مما يجعلها تنمو.
يمكن أن يصبح الطحال المتضخم مفرط النشاط. يمكن أن يبدأ في تدمير خلايا الدم السليمة التي يتلقاها المريض أثناء عمليات النقل. في بعض الأحيان ، قد يحتاج المريض إلى استئصال الطحال أو الاستئصال الجراحي للطحال. هذا أقل شيوعًا الآن ، لأن استئصال الطحال يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات أخرى.
عدوى
يؤدي استئصال الطحال إلى زيادة فرص الإصابة بالعدوى ، كما أن عمليات نقل الدم المنتظمة تزيد من خطر الإصابة بمرض ينتقل عن طريق الدم.
تشوهات العظام
في بعض الحالات ، يتمدد نخاع العظم ، مما يؤدي إلى تشوه العظام المحيطة به ، وخاصة عظام الجمجمة والوجه. يمكن أن يصبح العظم هشًا ، مما يزيد من خطر الكسر.
التعايش مع مرض الثلاسيميا
اعتمادًا على نوع الثلاسيميا ، قد تكون الرعاية الطبية المستمرة ضرورية لإدارة الحالة بشكل فعال. يجب أن يتأكد أولئك الذين يتلقون عمليات نقل الدم من اتباع جدول نقل الدم والاستخلاب.
ينصح مرضى الثلاسيميا بما يلي:
- حضور جميع المواعيد العادية
- الحفاظ على الاتصال مع الأصدقاء وشبكات الدعم ، للمساعدة في الحفاظ على موقف إيجابي
- اتباع نظام غذائي صحي للحفاظ على صحة جيدة
- احصل على قدر مناسب من التمارين
قد يتعين تجنب بعض الأطعمة ، مثل السبانخ أو الحبوب الغنية بالحديد ، لمنع تراكم الحديد المفرط. يجب على المرضى مناقشة خيارات النظام الغذائي والتمارين الرياضية مع طبيبهم.
تحث مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) الأشخاص المصابين بالثلاسيميا على تحديث تطعيماتهم باستمرار ، للوقاية من المرض.
هذا مهم بشكل خاص لأولئك الذين يتلقون عمليات نقل ، لأنهم أكثر عرضة للإصابة بالتهاب الكبد A أو B.
الثلاسيميا والحمل
يجب على أي شخص يفكر في الحمل أن يطلب الاستشارة الوراثية أولاً ، خاصةً إذا كان كلا الشريكين مصابين بالثلاسيميا أو ربما يكونان مصابين به.
أثناء الحمل ، قد تكون المرأة المصابة بالثلاسيميا أكثر عرضة للإصابة باعتلال عضلة القلب والسكري. قد يكون هناك قيود على نمو الجنين أيضًا.
يجب أن يتم تقييم الأم من قبل طبيب القلب أو أخصائي أمراض الدم قبل وأثناء الحمل لتقليل المشاكل ، خاصة إذا كانت مصابة بالثلاسيميا بيتا الصغرى.
أثناء الولادة ، قد يوصى بمراقبة الجنين المستمرة.
الآفاق
تعتمد التوقعات على نوع الثلاسيميا.
يتمتع الشخص المصاب بسمة الثلاسيميا بمتوسط عمر طبيعي متوقع. ومع ذلك ، فإن مضاعفات القلب الناتجة عن ثلاسيميا بيتا الكبرى يمكن أن تجعل هذه الحالة قاتلة قبل سن 30 عامًا.
