ماذا تعرف عن انحلال البشرة الفقاعي
انحلال البشرة الفقاعي هو مجموعة نادرة من الحالات الوراثية التي تسبب هشاشة الجلد التي تميل إلى التقرح بسهولة. تظهر البثور غالبًا نتيجة خدش الجلد أو فركه أو ملامسته للحرارة أو الاحتكاك أو إصابة طفيفة.
يحدث انحلال البشرة الفقاعي (EB) بسبب خلل أو طفرة في جين الكيراتين أو الكولاجين ، ويؤثر على الأنسجة الضامة.
قد تحدث ثلاثة أنواع رئيسية من المرض ، وتشير الأبحاث السابقة إلى أن 6.5 من كل مليون طفل حديث الولادة في الولايات المتحدة قد يكون لديهم أحد هذه الأنواع
الخطر هو نفسه بغض النظر عن الجنس والعرق.
الأشخاص المصابون بـ EB لديهم بشرة هشة للغاية. حتى الاحتكاك الطفيف جدًا قد يتسبب في ظهور بثور ، حيث تتحرك طبقات الجلد بشكل مستقل ومنفصل.
لا يوجد علاج متاح حاليًا لـ EB. يركز العلاج على تخفيف أعراض الألم وخطر العدوى والمضاعفات.
التأثيرات على الجسم
تتكون بشرة الإنسان السليمة من طبقتين:
- البشرة ، وهي الجزء الخارجي
- الأدمة ، وهي الجزء الداخلي
عادة ، توجد مثبتات البروتين بين الطبقات. تتكون هذه المراسي من الكولاجين وتمنع طبقتين من الجلد من القص أو التحرك بشكل مستقل عن بعضهما البعض.
لا يمتلك الأشخاص المصابون بـ EB مثبتات البروتين هذه ، لذلك عند حدوث أي احتكاك على الجلد ، تحتك الطبقتان ببعضهما البعض ومنفصلتان. ينتج عن هذا تقرحات وبثور مؤلمة.
يمكن أن تحدث البثور أيضًا في الأغشية المخاطية داخل الجسم ، مثل الفم والمريء. في بعض الأحيان ، يجعل هذا من المستحيل تقريبًا تناول الأطعمة الصلبة. يمكن أن يؤثر EB أيضًا على المسالك البولية والمثانة ، مما يجعل التبول مؤلمًا.
غالبًا ما يشير الأطباء إلى الأشخاص الأصغر سنًا الذين يعانون من مرض التهاب المفاصل الروماتويدي على أنهم "أطفال الفراشة" لأن بشرتهم هشة مثل أجنحة الفراشة.
يمكن أن تتراوح شدة مرض EB من معتدلة إلى مهددة للحياة. في حالة المرض المعتدل ، تميل التقرحات إلى التطور حول اليدين والقدمين. غالبًا ما يؤثر مرض التهاب الجلد الدهني الشديد على الجسم بالكامل ، وقد تكون بعض المضاعفات ، مثل العدوى وصعوبات التغذية وفقدان العناصر الغذائية من خلال الجلد ، قاتلة.
عندما يكون لدى شخص ما EB ، تلتئم الجروح ببطء شديد. هذا يمكن أن يسبب ندبات كبيرة ، وتشوه جسدي ، وإعاقة. الأشخاص المصابون بأشكال حادة من مرض التهاب الجلد الدهني أكثر عرضة للإصابة بسرطان الجلد.
أنواع
تحدث ثلاثة أنواع رئيسية من EB:
- النوع الأكثر شيوعًا من EB هو انحلال البشرة الفقاعي البسيط (EBS). تتشكل البثور على الطبقة الخارجية من الجلد.
- في حالة انحلال البشرة الفقاعي الحثلي (DEB) ، تتكون بثور على كل من الطبقات الخارجية والداخلية من الجلد.
- انحلال البشرة الفقاعي الوصلي (JEB) هو أشد أشكاله. ومع ذلك ، فهو نادر أيضًا. تتشكل البثور حيث تلتقي الطبقات الخارجية والداخلية من الجلد.
كل نوع له عدة أنواع فرعية. حتى الآن ، حدد الخبراء الطبيون أكثر من 30 نوعًا فرعيًا من EB.
أعراض
يعاني الشخص المصاب بـ EB من بشرة هشة للغاية تتسبب في تلفها عند أدنى لمسة. حتى أخف فرك أو نتوء أو دق يمكن أن يتسبب في ظهور بثور. الملابس التي تلامس أو تحتك بالجلد يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بالبثور.
في العروض التقديمية الخفيفة جدًا ، قد لا تظهر الأعراض على الشخص حتى وقت لاحق في الحياة. عندما تحدث البثور ، فإنها قد تلتئم بأقل تندب أو بدون ندبات.
تعتمد العلامات والأعراض المحددة على نوع المرض الذي يعاني منه الشخص. عادة ما تشمل:
- ظهور تقرحات على الجلد وفروة الرأس وحول العينين والأنف
- تمزق الجلد
- الجلد الذي يبدو رقيق جدا
- الجلد الذي يسقط
- داء الثعلبة أو تساقط الشعر
- ميليا ، أو نتوءات بيضاء صغيرة جدًا على الجلد
- فقدان أظافر اليدين والقدمين أو كليهما أو تشوه الأظافر
- بثور أو تآكل في العين
- التعرق المفرط
إذا حدث مرض EB في الأغشية المخاطية ، فقد يتسبب في:
- صعوبات في البلع ، إذا حدثت تقرحات حول الفم والحلق
- صوت أجش بسبب ظهور تقرحات في الحلق
- مشاكل في التنفس ، بسبب ظهور تقرحات في مجرى الهواء العلوي
- التبول المؤلم الناتج عن ظهور تقرحات في المسالك البولية
تظهر الأعراض عادةً في وقت مبكر جدًا من حياة الشخص ، وغالبًا بعد الولادة بفترة وجيزة. في متلازمة كيندلر ، نوع فرعي نادر من EB ، تتشكل البثور عند الولادة.
حماية الجلد
تقترح المعاهد الوطنية لالتهاب المفاصل والجهاز العضلي الهيكلي وأمراض الجلد (NIAMS) التدابير التالية لحماية الجلد ومنع ظهور تقرحات على الجلد عند الرضع والأطفال والبالغين.
- ارتداء الملابس التي لا تسبب الاحتكاك أو التهيج ، مثل الملابس المصنوعة من أقمشة قطنية نقية
- استخدام مواد التشحيم على الجلد لتقليل الاحتكاك
- الحفاظ على درجة حرارة الغرفة باردة لمنع ارتفاع درجة الحرارة
- تغطية الأسطح الصلبة ، مثل مقاعد السيارة ، بجلد الغنم
- ارتداء القفازات أثناء النوم لمنع الضرر الناجم عن الخدش
من الضروري احتضان جميع الأطفال والرضع ، واتباع هذه الاقتراحات سيجعل من الآمن احتضان الطفل مع EB من خلال المساعدة في حماية جلد الطفل من التلف. لحماية الطفل من المزيد من الانزعاج ، ارفعه بوضع إحدى يديك تحت أرداف الطفل والأخرى خلف ظهره.
يمكن للشخص المصاب بـ EBS أن يمنع ظهور البثور على أقدامه عن طريق تجنب المشي لمسافات طويلة. يجب على أولئك الذين لديهم DEB أو JEB توخي الحذر الشديد لتجنب الخدوش والصدمات على الجلد.
تجنب الأطعمة الغنية بالتوابل والمواد الغذائية القاسية الحادة التي قد تسبب جرحًا وخدشًا ، ويمكن أن تحمي البثور أو تقلل الألم في الفم.
تأكد من أن النظارات لا تسبب تقرحات حول الأنف والأذنين.
الأسباب
الجينات المعيبة تسبب EB. قد يرث الشخص هذه من أحد الوالدين أو كليهما.
لتمرير JEB ، يجب أن يكون لدى كلا الوالدين الجين المعيب. بالنسبة لجميع الأنواع الأخرى ، يحتاج أحد الوالدين فقط إلى الحصول عليها.
في حالات أخرى ، قد يحدث الخطأ أثناء تكوين البويضة أو الحيوانات المنوية.
يعتقد معظم الخبراء أن الطفرة تحدث في جين الكيراتين أو الكولاجين.
تشخبص
يقوم الأطباء بتشخيص معظم الأشخاص المصابين بـ EB خلال فترة الرضاعة. ومع ذلك ، في بعض الأحيان ، عندما تكون الأعراض خفيفة ، لا يقوم الأطباء بالتشخيص حتى وقت لاحق من حياة الشخص.
قد يُجري الأطباء مجموعة متنوعة من الاختبارات التشخيصية الأخرى لـ EB ، بما في ذلك:
- خزعة يأخذ فيها الطبيب عينة صغيرة من نسيج الجلد لتحليلها. يمكن أن يوضح هذا المكان الذي ينفصل فيه الجلد ، ونوع EB الذي يمتلكه الشخص.
- مجهر وضوء منعكس ، يمكن أن يكشف ما إذا كان أي من البروتينات اللازمة لتشكيل الأنسجة الموصلة مفقودًا.
- مجهر إلكتروني عالي الطاقة يمكنه تحديد العيوب الهيكلية في الجلد.
- تحاليل الدم. يمكن للطبيب اختبار عينات الدم من شخص يشتبه في إصابته بـ EB. قد يأخذون أيضًا الدم من الأشخاص للتحقق من المشكلات الوراثية. سيساعد هذا أيضًا في تحديد ما إذا كان الشخص قد ورث الحالة من أحد الوالدين.
- يمكن للطبيب إجراء اختبار بزل السلى أثناء الحمل. يتضمن بزل السلى إزالة وفحص كمية صغيرة من السائل الأمنيوسي الذي يحيط بالجنين.
- قد يفكر الطبيب أيضًا في أخذ عينة من خلايا المشيمة (CVS) ، والتي تتضمن اختبار جزء من الغشاء المحيط بالجنين.
علاج
لا يوجد علاج متاح حاليًا لـ EB. تركز العلاجات على تخفيف الأعراض والوقاية من تلف الجلد والالتهابات والمضاعفات الأخرى.
قد يحتاج بعض الأشخاص أيضًا إلى دعم نفسي وعاطفي لمساعدتهم على الحفاظ على نوعية حياة جيدة.
- قد يعلم الطبيب الناس كيفية كسر أي بثور كبيرة بشكل آمن وصحي. يمكن للثقب الماهر أن يمكّن السائل من البثور من التصريف دون زيادة خطر الإصابة بالعدوى أو إتلاف الجلد تحتها.
- قد يصف الطبيب مضادًا حيويًا موضعيًا للعدوى.
- لا ينبغي أن تلتصق ضمادات الجروح بالجلد ، لذلك قد يوصي الأطباء بأنواع معينة من الضمادات للمساعدة في الشفاء وتقليل الألم وتقليل فرصة الإصابة بالعدوى.
- إذا لم تلتئم الآفة تمامًا ، فقد يكون من الضروري إجراء طعم جلدي. قد تساعد تغطية الجرح بالجلد في عملية الشفاء.
- يمكن أن تؤدي التقرحات والتندب المتكرر والشديد إلى اندماج الأصابع. أيضًا ، قد تقصر الأنسجة العضلية بشكل غير طبيعي ، مما يجعل من الصعب على الشخص القيام بالمهام اليومية. في هذه الحالات ، قد تكون الجراحة ضرورية.
- يعد الألم أحد الأعراض الرئيسية لـ EB ، لذلك يتضمن العلاج عادةً تناول دواء للتحكم في الألم.
- إذا كانت البثور في المريء تجعل تناول الطعام صعبًا ، فقد يوصي الطبيب بإجراء جراحة لتوسيع المريء.
- إذا لم يتمكن الشخص المصاب بـ EB من ابتلاع الطعام ، فقد يحتاج إلى أنبوب فغر المعدة. يقوم الجراح بعمل فتحة في المعدة ويمرر أنبوب تغذية من خلالها.
المضاعفات
قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بـ EB بمضاعفات خطيرة.
- قد تؤدي البثور إلى العدوى وفتح القروح.
- الأشخاص المصابون بـ DEB أكثر عرضة للإصابة بسرطان الخلايا الحرشفية ، وهو شكل عدواني من سرطان الجلد ، قبل سن 35 عامًا.
- في بعض الأحيان ، يتسبب DEB في اندماج أصابع الشخص.
- إذا أثر مرض EB على الملتحمة وأجزاء أخرى من العين ، فقد يعاني بعض الأشخاص من فقدان البصر.
- إذا كان الفرد لا يستطيع البلع بسهولة ، فقد يصاب بسوء التغذية.
- قد يحدث فقر الدم بسبب الالتهاب المزمن وفقدان الدم.
يمكن أن تكون بعض مضاعفات مرض التهاب الكبد الوبائي ، مثل الجفاف والعدوى والبثور الداخلية وسوء التغذية قاتلة ، خاصة عند الرضع الصغار.
س:
هل يمكن أن يتطور مرض EB من حالات أخرى أم أنه وراثي فقط؟
أ:
لا يمكن تحويل الشروط الأخرى إلى EB. انحلال البشرة الفقاعي هو اضطراب وراثي. في بعض الأحيان ، يكون لدى أحد الوالدين الجين ويعاني من الحالة بأنفسهم. هذا الشخص لديه فرصة بنسبة 50 في المائة لتمرير EB إلى طفله.
في حالات أخرى ، قد يحمل كلا الوالدين الجين دون أن يدركا ذلك. في هذه الحالات ، هناك احتمال بنسبة 25٪ أن يُصاب الطفل بهذا الاضطراب.
في بعض الأحيان ، يمكن للطفل أن يصاب بالـ EB عندما لا يحمل أي من الوالدين الجين ، لكن الجين الموجود في البويضة أو الحيوان المنوي يتحور.
كيث فيشر ، (دكتور في الطب) تمثل الإجابات آراء خبرائنا الطبيين. جميع المحتويات إعلامية بحتة ولا ينبغي اعتبارها نصيحة طبية.
