ما هو الداء النشواني؟

الداء النشواني هو مرض نادر ينطوي على تراكم بروتين معين يسمى الأميلويد.

على عكس البروتينات الأخرى ، لا يلعب الأميلويد دورًا داعمًا في الجسم. بدلاً من ذلك ، يؤدي تراكم بروتين الأميلويد إلى تلف الأعضاء.

يؤثر الداء النشواني بشكل شائع على الأعضاء ، بما في ذلك القلب والكلى والكبد.

في هذه المقالة ، تعرف على المزيد حول أسباب وأعراض الداء النشواني ، وكذلك حول كيفية تعامل الأطباء معه.

الأسباب

قد يعاني الشخص المصاب بالداء النشواني من الدوار.

يحدث الداء النشواني عندما ينتج الجسم بروتينات أميلويد. قد يختلف سبب تطور الأميلويد ، اعتمادًا على نوع الداء النشواني الموجود.

يمكن أن يؤثر الداء النشواني على عضو واحد فقط أو قد يكون منتشرًا. يؤثر الداء النشواني الواسع الانتشار على العديد من أعضاء وأنظمة الجسم.

تشمل أنواع الداء النشواني ما يلي:

• داء النشواني الخفيف السلسلة (AL)
• الداء النشواني الثانوي (AA)
• داء النشواني العائلي (ATTR)
• الداء النشواني بيتا 2 مكروغلوبولين (Abeta2m)
• داء النشواني الموضعي (ALoc)
• داء أميلويد عائلي آخر

وفقًا لمؤسسة الداء النشواني ، يحدث AL في كثير من الأحيان أكثر من الأنواع الأخرى من المرض. يرمز الحرف "AL" إلى "amyloid" و "light chain".

يتضمن الداء النشواني AL تطوير بروتينات الأجسام المضادة غير الطبيعية في خلايا البلازما في نخاع العظم.

يحدث الداء النشواني AA عندما يحدث تراكم للبروتينات النشواني كرد فعل لمرض آخر.

يمكن أن تسبب الطفرة الجينية الموروثة أيضًا شكلًا وراثيًا من الداء النشواني.

عوامل الخطر

بالرغم من إمكانية إصابة أي شخص بالداء النشواني ، فإن بعض العوامل تزيد من خطر إصابة الشخص بالمرض. وتشمل هذه:

• العمر: يمكن أن يتطور الداء النشواني عند الشباب ، ولكن الشكل الأكثر شيوعًا من الداء النشواني يحدث غالبًا بين سن 50 و 80 عامًا.
• تاريخ العائلة: هناك شكل وراثي للداء النشواني ، لذا فإن وجود قريب من الدم ، مثل أحد الوالدين ، مع الحالة قد يزيد من خطر إصابة الشخص.
• الجنس: ما يقرب من ثلثي الأشخاص المصابين بالداء النشواني AL هم من الذكور.
• غسيل الكلى: الأشخاص الذين يخضعون لغسيل الكلى على المدى الطويل لعلاج أمراض الكلى معرضون بشكل متزايد لخطر الإصابة بنوع معين من الداء النشواني.
• تاريخ مرض التهابي: بعض الحالات ، مثل التهاب المفاصل أو مرض التهاب الأمعاء ، يمكن أن تؤدي إلى داء النشواني AA. وفقًا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة ، يعاني حوالي 50٪ من المصابين بالداء النشواني AA من التهاب المفاصل الروماتويدي.

أعراض

يعد عدم انتظام ضربات القلب وبحة في الصوت من الأعراض الشائعة للداء النشواني.

يتداخل تراكم بروتينات الأميلويد مع الوظائف الطبيعية للأعضاء. ومع ذلك ، يمكن أن تختلف الأعراض اعتمادًا على الأعضاء التي يؤثر عليها الداء النشواني.

قد تشمل الأعراض الشائعة:

• ضعف
• فقدان الوزن غير المبرر
• وذمة أو تورم
• غثيان
• ألم صدر
• دوخة
• عدم انتظام ضربات القلب
• كدمات حول العينين
• بحة في الصوت

من حين لآخر ، قد تتراكم رواسب الأميلويد على عضو معين دون حدوث تطور واسع النطاق في مناطق أخرى. على سبيل المثال ، قد تترسب الأميلويد على الجلد أو المثانة أو الحنجرة.

ومع ذلك ، فمن الأكثر شيوعًا أن يؤثر الداء النشواني على أكثر من عضو واحد.

تشخبص

يمكن أن تحاكي أعراض الداء النشواني أمراضًا أخرى. على سبيل المثال ، قد تؤدي الأعراض التي تؤثر على وظائف الكلى إلى تشخيص خاطئ لأمراض الكلى الأخرى.

نظرًا لأن الداء النشواني مرض نادر ، فقد يستغرق الأمر بعض الوقت حتى يقوم الأطباء بالتشخيص. يعد التشخيص الصحيح للداء النشواني أمرًا ضروريًا لاستهداف العلاج الأكثر فعالية.

قد يشمل الاختبار التشخيصي للداء النشواني ما يلي:

• خزعة الأنسجة: تتضمن خزعة الأنسجة إزالة عينة صغيرة من الأنسجة للتحقق من ترسبات الأميلويد. يأخذ الطبيب عادة عينة من وسادة دهنية تحت الجلد في البطن أو من أحد الأعضاء.
• خزعة نخاع العظم: تتضمن إزالة نخاع العظم التحقق من وجود رواسب أميلويد. عادة ما يأخذ الأطباء نخاع العظم من عظم الحوض.
• اختبارات الدم والبول: يمكن أن تساعد اختبارات البول والدم المختلفة في تحديد الأعضاء المصابة. على سبيل المثال ، قد تشير اختبارات البول إلى تلف الكلى ، في حين أن اختبارات الدم قد تقيس مشاكل القلب.

علاج

لا يوجد علاج حاليًا للداء النشواني ، لكن الحالة قابلة للعلاج.

يشمل العلاج إبطاء تقدم المرض وتقليل الأعراض وتحسين نوعية حياة الشخص.

يعتمد العلاج على شدة الأعراض ونوع الداء النشواني.

تشمل العلاجات الممكنة لتقليل نمو بروتين الأميلويد ما يلي:

العلاج الكيميائي

العلاج الكيميائي هو استخدام العديد من الأدوية لقتل خلايا الدم غير الطبيعية التي تساعد في تكوين الأميلويد.

يمكن أن تكون أدوية المايلوما ، وهو سرطان خلايا البلازما ، خيارًا في بعض الأحيان.

قد يوصي الطبيب بأدوية العلاج الكيميائي التالية:

• ملفلان
• بينداموستين
• سيكلوفوسفاميد

يعتمد نوع العلاج الكيميائي الذي يتلقاه الشخص على مدى أعراضه وعمره وأعراض الأعضاء التي تؤثر عليها.

زرع الخلايا الجذعية

في بعض الحالات ، قد يوصي الطبيب بزرع الخلايا الجذعية بعد العلاج الكيميائي.

بعد تدمير الخلايا غير الطبيعية التي تنتج الأميلويد بالعلاج الكيميائي ، يمكن أن تساعد عمليات زرع الخلايا الجذعية في تطوير نخاع عظمي سليم.

تعتبر عملية زرع الخلايا الجذعية عملية معقدة ، وليس كل شخص مصاب بالداء النشواني مؤهل لذلك.

السيطرة على الأمراض الكامنة

غالبًا ما يشمل علاج الأشخاص المصابين بالداء النشواني AA السيطرة على مرض الالتهاب السفلي الذي أدى إلى تراكم الأميلويد.

بمجرد أن يعالج الشخص الحالة الأساسية ، مثل التهاب المفاصل الروماتويدي ، فقد يعاني من أعراض أقل للداء النشواني.

العلاج الداعم

قد يحتاج الشخص أيضًا إلى علاج مضاعفات المرض أو إجراء تغييرات في نظامه الغذائي أو نمط حياته لتسهيل إدارة المرض.

يمكن أن يشمل العلاج الداعم مجموعة متنوعة من الأدوية والعلاجات ، بما في ذلك:

• الأدوية للسيطرة على قصور القلب
• أدوية ضغط الدم
• غسيل الكلى لعلاج تلف الكلى
• الدعم الغذائي والتوجيه لمن يعانون من مشاكل في الجهاز الهضمي

المضاعفات

قد يصف الطبيب أدوية للتحكم في ضغط الدم.

تتكرر المضاعفات لأن بروتينات الأميلويد يمكن أن تلحق الضرر بالأعضاء.

تشمل المضاعفات المحتملة للداء النشواني ما يلي:

• تلف الكلى: غالبًا ما يؤثر الداء النشواني على الكلى. إذا كانت الكلى غير قادرة على إزالة النفايات بشكل فعال ، فقد يؤدي ذلك إلى تلف الكلى أو الفشل.
• فشل القلب: قد يؤثر تراكم الأميلويد سلبًا على وظائف القلب. يمكن أن يؤدي إلى عدم انتظام ضربات القلب وعدم قدرة القلب على الضخ بكفاءة.
• مضاعفات الجهاز العصبي: قد لا يعمل الجهاز العصبي كما ينبغي ، مما قد يؤدي إلى الدوار والخدر ومشاكل في الجهاز الهضمي وآلام في المفاصل.

الآفاق

على الرغم من استمرار البحث ، لا يوجد علاج حاليًا للداء النشواني. غالبًا ما تعتمد نتيجة المرض على الأعضاء المعنية.

قد يؤدي علاج الداء النشواني إلى إبطاء تطور البروتينات غير الطبيعية وتطور المرض. تساعد العديد من خيارات العلاج الأشخاص أيضًا في إدارة أعراضهم.

يؤثر الداء النشواني عادة على أكثر من عضو واحد ، مما يجعل من المفيد العمل مع فريق من المتخصصين لتطوير خطة علاج فردية.

نظرًا لأن الداء النشواني غير شائع ، فقد يجد الأشخاص أنه من المفيد التحدث إلى الآخرين المصابين بهذه الحالة في مجموعة دعم محلية أو عبر الإنترنت. تقدم مؤسسة الداء النشواني قائمة بهذه المجموعات هنا.