الأمراض النادرة أكثر شيوعًا مما نعتقد
الأمراض النادرة بطبيعتها غامضة وغير معروفة ، تسقط من الشقوق عندما يتعلق الأمر بميزانيات البحث وتطوير العلاج. ولكن الآن ، أظهرت دراسة أنها أكثر شيوعًا مما نعتقد.
تصنف الولايات المتحدة المرض النادر على أنه مرض يصيب أقل من 200000 شخص. ومع ذلك ، فإن الأمراض النادرة في الولايات المتحدة تؤثر على 25-30 مليون شخص.
في حين أن الأمراض نفسها قد تكون نادرة ، فإن هذا الرقم المهم يسلط الضوء على عدد الأشخاص الذين يعانون من أمراض لا تحظى باهتمام كبير بسبب تفردهم.
حتى الدراسة الأخيرة ، لم يكن لدى العلماء مفهوم حقيقي عن انتشار الأمراض النادرة على مستوى العالم.
نادرًا ما نظرت الدراسات القليلة حول حدوث الأمراض النادرة في سجلات السكان ، مما يجعل من الصعب إثبات الانتشار بدقة.
كما هو الحال في الولايات المتحدة ، لا تتبع معظم الدول الأمراض النادرة. في الواقع ، يوثقون القليل جدًا حتى بعد التشخيص. هذا يجعل من الصعب تحديد العدد الدقيق للأمراض النادرة أو عدد الأشخاص الذين يعيشون معها.
يشير تحليل قاعدة بيانات Orphanet ، وهي عبارة عن سجل شامل لحدوث الأمراض النادرة ، إلى أن أكثر من 300 مليون شخص على مستوى العالم يعانون من مرض نادر.
يظهر التحليل في المجلة الأوروبية لعلم الوراثة البشرية.
"تقدير منخفض للواقع"
"في جميع الاحتمالات ، تمثل بياناتنا تقديرًا منخفضًا للواقع. تقول آنا راث ، مديرة Inserm US14 في باريس ، فرنسا: "إن غالبية الأمراض النادرة لا يمكن تتبعها في أنظمة الرعاية الصحية ، وفي العديد من البلدان ، لا توجد سجلات وطنية".
أنشأ المعهد الوطني للبحوث الصحية والطبية (INSERM) في فرنسا Orphanet في عام 1997 لتحسين المعرفة بالأمراض النادرة وزيادة الوعي والتشخيص والعلاج للأشخاص الذين يعيشون معها.
اليوم ، يعمل اتحاد مكون من 40 دولة معًا لتجميع البيانات حول الأمراض النادرة ، مما يجعلها المصدر الأكثر شمولاً للبيانات حول هذا الموضوع.
يأمل الباحثون أنه من خلال تسليط الضوء على عدد الأفراد المتأثرين بمرض نادر وإظهار أن المرض النادر "ليس نادرًا جدًا" ، فإن سياسات الصحة العامة على المستويين الوطني والعالمي ستبدأ في معالجة هذه المشكلة.
يقول راث: "بالنظر إلى قلة المعلومات المعروفة عن الأمراض النادرة ، يمكن أن نغفر إذا اعتقدنا أن [أولئك الذين يعيشون معهم] ضعفاء على الأرض". "ولكن عند أخذها معًا ، فإنها تمثل نسبة كبيرة من السكان."
وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) ، قد يكون هناك ما يصل إلى 7000 مرض نادر. غالبًا ما يشير الخبراء إلى هذه الأمراض على أنها أمراض يتيمة لأن شركات الأدوية تميل إلى إهمالها من خلال استبعادها من ميزانيات تطوير أبحاث الأدوية والعلاج.
نتيجة لذلك ، قدم قانون الأدوية اليتيمة ، الذي صدر في الولايات المتحدة عام 1983 ، لشركات الأدوية حافزًا ماليًا لتطوير عقاقير للأمراض النادرة ، مثل كثرة الحمر الحقيقية ومتلازمة مارفان والتصلب الجهازي.
ومع ذلك ، لا يوجد حتى الآن علاج متاح لمعظم الأمراض النادرة.
يساور العديد من العلماء مخاوف جدية بشأن تأثير هذه الأمراض النادرة على أولئك الذين يعيشون معهم وعلى أسرهم في جميع أنحاء العالم.
4٪ من السكان يعانون من مرض نادر
لم يُدرج الباحثون بعض أنواع السرطان أو غيرها من الحالات النادرة الناجمة عن العدوى أو التسمم في تحقيقاتهم. ومع ذلك ، قاموا بتحليل 3585 مرضًا نادرًا لمعرفة عدد الأشخاص المصابين بالمرض على مستوى العالم في نفس الوقت. أظهرت النتائج أن 3.5-5.9٪ من سكان العالم يعانون من هذه الظروف في أي وقت.
ووجدت الدراسة أيضًا أن 80٪ من المصابين بمرض نادر يعانون من واحد من 149 مرضًا فقط.
بالإضافة إلى ذلك ، 71.9٪ من الأمراض على اليتيم لها أسباب وراثية ، و 69.9٪ بدأت في الطفولة.
يخلص البحث إلى أن الأمراض النادرة ليست نادرة ، بعد كل شيء.
في ملخص الدراسة ، يشير المؤلفون إلى الأمراض النادرة على أنها "أولوية عالمية ناشئة للصحة العامة".
ويدعو الباحثون إلى تسليط النتائج الضوء على أولويات البحث ، والتأكيد على التأثير المجتمعي لهذه الظروف ، وإبراز الحاجة إلى سياسة شاملة للصحة العامة ، على المستويين الوطني والعالمي.
ينصب التركيز للمضي قدمًا على فحص تلك الأمراض غير المدرجة في الدراسة وبناء المعرفة حول الأمراض النادرة لضمان حصول الأشخاص على رعاية أفضل.
"إن جعل المرضى مرئيين في أنظمة الرعاية الصحية الخاصة بهم من خلال تنفيذ وسائل لتسجيل تشخيصاتهم الدقيقة سيجعل من الممكن في المستقبل ليس فقط مراجعة تقديراتنا ولكن بشكل أساسي لتحسين تكييف سياسات الدعم والسداد."
آنا راث
في الولايات المتحدة ، يدير مكتب تطوير المنتجات اليتيمة (OOPD) برنامجًا لتحفيز شركات الأدوية لتطوير علاجات للأمراض النادرة. شهدت السنوات العشر بين 1973 و 1983 الموافقة على 10 علاجات فقط للأمراض النادرة. ولكن منذ ذلك الحين ، أشرف مكتب OOPD على تطوير أكثر من 400 دواء ومنتجات.
