اضطراب فرط الحديد: كل ما تحتاج إلى معرفته
اضطرابات فرط الحديد هي مجموعة من الحالات الطبية التي تجعل الجسم يخزن الحديد الزائد. وهي تشمل داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، وهي حالة وراثية يمتص فيها جسم الشخص الكثير من الحديد من الأطعمة والمشروبات.
لا يستطيع الجسم إفراز الحديد الزائد ، لذلك يخزنه في أعضاء معينة ، لا سيما الكبد والقلب والبنكرياس ، مما قد يؤدي إلى تلف الأعضاء. يمكن أن يؤدي تلف البنكرياس إلى الإصابة بمرض السكري. يمكن للحديد الزائد ، بدون علاج ، أن يحول الجلد إلى اللون البرونزي.
مع العلاج ، يتمتع الأشخاص المصابون بهذه الحالة بنظرة جيدة. قد تشمل العلاجات سحب الدم لتقليل مستويات الحديد في الجسم وإجراء تغييرات في النظام الغذائي لتقليل تناول الحديد.
في هذه المقالة ، نلقي نظرة على أنواع وأسباب وأعراض وعلاج اضطراب فرط الحديد.
ما هي اضطرابات الحديد الزائد؟
قد يعاني الشخص المصاب باضطراب فرط الحديد من التعب والإرهاق.
في الجسم السليم ، عندما تكون مخزونات الحديد كافية ، تقلل الأمعاء من امتصاص هذا المعدن من الطعام والشراب لمنع ارتفاع مستوياته.
يمتص الأشخاص المصابون باضطرابات زيادة الحديد في الحديد أكثر من المعتاد من الطعام أو المكملات. لا يستطيع الجسم إفراز الحديد الزائد بالسرعة الكافية ، لذلك يستمر في التراكم. يخزنه الجسم في أنسجة الأعضاء ، وخاصة في الكبد ، وكذلك في القلب والبنكرياس.
هناك عدة أنواع من اضطراب الحمل الزائد للحديد. داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي هو حالة أولية لها مكون وراثي. يمكن أن يُصاب الأشخاص أيضًا بداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي ، والذي يتطور نتيجة مرض أو حالة أخرى.
الأسباب
هناك عدة أنواع من اضطراب الحمل الزائد للحديد ، ولكل منها أسباب مختلفة:
داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي: طفرة جينية
يعد داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، والذي قد يشير إليه الأشخاص أيضًا باسم داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي أو الكلاسيكي ، أحد أكثر الحالات الوراثية شيوعًا في الولايات المتحدة. لا يعاني كل شخص مصاب بهذه الحالة من الأعراض.
تؤثر هذه الحالة في الغالب على الأشخاص البيض. وفقًا لدراسة أجريت عام 2018 ، يعاني 1 من كل 200 شخص من القوقاز في الولايات المتحدة وأستراليا من داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي ، ويحمل 10-14٪ من هذه المجموعات الطفرات الجينية.
يحدث داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي بسبب طفرة في جين يسمى HFE. يتحكم هذا الجين في كمية الحديد التي يمتصها الجسم. اثنين من الطفرات المحتملة في HFE الجين هو C282Y و H63D.
في الولايات المتحدة ، ورث معظم الأشخاص المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي نسختين من C282Y ، واحدة من الأم والأخرى من الأب. ليس من المؤكد أن يصاب الشخص الذي يرث جينًا واحدًا معيبًا بمتلازمة فرط الحديد ، لكنه سيكون حاملًا ، وربما يمتص الحديد أكثر من المعتاد.
إذا كان كلا الوالدين حاملين للعدوى ، فهناك احتمال واحد من كل 4 أن يكون لدى طفلهما جينان معيبان ، واحد من كل والد. ومع ذلك ، فإن بعض الأشخاص الذين لديهم نسختين من طفرة C282Y لا يعانون من أي أعراض.
يرث بعض الأشخاص طفرة C282Y وطفرة H63D واحدة. ستصاب نسبة صغيرة من هؤلاء الأشخاص بأعراض داء ترسب الأصبغة الدموية. إن وراثة نسختين من H63D أمر نادر الحدوث ، ولم تؤكد الأبحاث بعد ما إذا كان هذا قد يزيد من خطر الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية.
داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي: نتيجة حالة
وفقًا للمعهد الوطني للقلب والرئة والدم (NHLBI) ، يمكن أن ينتج داء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي عن بعض أنواع فقر الدم ، مثل الثلاسيميا ، أو أمراض الكبد المزمنة ، مثل التهاب الكبد المزمن C أو أمراض الكبد المرتبطة بالكحول.
يمكن أن يؤدي أيضًا نقل الدم أو تناول حبوب الحديد عن طريق الفم أو الحقن بالحديد أو غسيل الكلى طويل الأمد إلى الإصابة بداء ترسب الأصبغة الدموية الثانوي.
داء ترسب الأصبغة الدموية في الأحداث
داء ترسب الأصبغة الدموية في اليافعين هو حالة وراثية تنتج عن عيوب في جين يسمى هجف. يتراكم الحديد في وقت مبكر من الحياة ، وتظهر الأعراض بين سن 15 و 30 عامًا.
تشمل الأعراض مرض السكري ومشاكل في النمو الجنسي. بدون علاج ، يمكن أن يكون قاتلاً.
داء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي
في الأطفال حديثي الولادة المصابين بداء ترسب الأصبغة الدموية الوليدي ، يمكن أن يتراكم الحديد بسرعة كبيرة في الكبد بحيث يكون الرضيع إما ميتًا أو لا يعيش لفترة طويلة بعد الولادة. تشير الأبحاث إلى أن السبب ليس وراثيًا. قد يحدث ذلك لأن الجهاز المناعي للأم ينتج أجسامًا مضادة تتلف كبد الجنين.
عوامل الخطر
قد تزيد عوامل الخطر التالية من احتمالية إصابة الشخص بداء ترسب الأصبغة الدموية:
- عوامل وراثية: وجود نسختين معيبة HFE الجين هو عامل الخطر الرئيسي لداء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي. يرث الشخص نسخة واحدة من المتحور HFE الجين من كل والد. تشير H إلى عالية ، و FE تعني الحديد.
- تاريخ العائلة: الشخص الذي لديه والد أو طفل أو أخ أو أخت مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية هو أكثر عرضة للإصابة به.
- العرق: وفقًا لـ NHLBI ، فإن الأشخاص القوقازيين المنحدرين من أصل شمال أوروبا لديهم مخاطر أكبر في الحصول على HFE الطفرة الجينية وتطور داء ترسب الأصبغة الدموية. لاحظوا أنه أقل شيوعًا لدى الأشخاص من أصل أفريقي أمريكي وإسباني وآسيوي وهندي أمريكي.
- الجنس: يؤثر الحمل الزائد للحديد على كل من الذكور والإناث ، على الرغم من أنه قد يكون له تأثير أقل أهمية على الإناث.والسبب في ذلك هو أن معظم الإناث يفقدن الدم بانتظام أثناء الحيض ، وفقدان الدم يقلل من مستويات الحديد. قد تظهر الأعراض على الذكور في سن حوالي 40-60 عامًا ، وقد تظهر الأعراض على الإناث بعد انقطاع الطمث.
أعراض
غالبًا ما تكون علامات وأعراض اضطراب فرط الحديد خفيفة ، وقد أفاد مصدر عام 2019 أنه في 3 من أصل 4 حالات ، لا تظهر أي أعراض على الأشخاص الذين يعانون من فرط الحديد.
لا تظهر العلامات عادة حتى منتصف العمر أو بعد انقطاع الطمث عند الإناث. في الوقت الحاضر ، الأشخاص المصابون بداء ترسب الأصبغة الدموية هم أقل عرضة للإصابة بأعراض لأن التشخيص يميل إلى أن يحدث في وقت أبكر مما كان عليه في الماضي.
إذا تطورت الحالة ، فإن الأعراض الرئيسية تشمل:
- التعب أو التعب
- ضعف
- فقدان الوزن
- وجع بطن
- ارتفاع مستويات السكر في الدم
- فرط تصبغ ، أو تحول الجلد إلى اللون البرونزي
- فقدان الرغبة الجنسية ، أو الدافع الجنسي
- في الذكور ، انخفاض في حجم الخصيتين
- في الإناث ، انخفاض أو غياب الحيض
بمرور الوقت ، قد تتطور الشروط التالية:
- التهاب المفاصل
- مرض الكبد أو تليف الكبد (تندب دائم) الكبد
- تضخم الكبد
- داء السكري
- قصور الغدة الدرقية
- مرض قلبي
- التهاب البنكرياس
تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية
قد يكون من الصعب تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية من الأعراض حيث يمكن أن تتداخل مع أعراض الحالات الأخرى. قد يقرر الطبيب إحالة الشخص إلى أخصائي أمراض الكبد (أخصائي الكبد) أو طبيب القلب (أخصائي القلب).
يمكن أن تساعد بعض الاختبارات الأطباء في تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية. وتشمل اختبارات الدم ، واختبارات الكبد ، وفحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي ، والاختبارات الجينية.
يمكن لنوعين مختلفين من اختبارات الدم الكشف عن الحديد الزائد ، حتى قبل ظهور الأعراض.
يقيس اختبار تشبع الترانسفيرين في الدم كمية الحديد المرتبطة بالترانسفيرين - وهو بروتين يحمل الحديد في الدم. قيم التشبع التي تزيد عن 45٪ عالية جدًا.
يقيس اختبار الفيريتين في الدم كمية الحديد التي يخزنها الجسم. تساعد معرفة هذه المستويات الطبيب في تشخيص الشخص ومراقبته أثناء العلاج.
يحتاج الأطباء إلى إجراء كل من اختبارات الدم ، وقد يحتاجون إلى تكراره لزيادة الدقة ، حيث يمكن أن ترفع الحالات الأخرى أيضًا مستويات الفيريتين.
هذه ليست اختبارات دم روتينية ، وعادة ما يقوم الأطباء بإجراءها فقط إذا كان لدى أحد الوالدين أو طفل أو شقيق مصاب بداء ترسب الأصبغة الدموية.
ومع ذلك ، قد يخضع الأشخاص أيضًا لهذه الاختبارات إذا كان لديهم أي من العلامات والأعراض والحالات التالية:
- داء السكري
- ارتفاع إنزيمات الكبد
- الضعف الجنسي لدى الرجال
- التعب الشديد
- مرض قلبي
- مرض المفاصل
في الأشخاص الذين يستهلكون كميات كبيرة من الكحول أو أولئك الذين لديهم العديد من عمليات نقل الدم أو التهاب الكبد C ، قد تشير نتائج اختبارات الدم هذه إلى زيادة الحديد.
يمكن أن تساعد هذه الاختبارات الإضافية في تأكيد تشخيص داء ترسب الأصبغة الدموية الوراثي:
- يمكن للاختبار الجيني تحديد ما إذا كان الشخص يحمل HFE الجين.
- يقوم التصوير بالرنين المغناطيسي بفحص مستويات الحديد في الكبد
- يمكن أن تحدد خزعة الكبد مستويات الحديد في الكبد وتكشف عن أي تليف كبدي أو تلف آخر ، لكن هذا الاختبار أقل شيوعًا في الوقت الحاضر
علاج
إذا تلقى الشخص تشخيصًا وعلاجًا مبكرًا ، فعادةً ما يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا. يجب أن يخضعوا لفحوصات دم منتظمة ، وعادة ما يستمر العلاج مدى الحياة.
هناك عدة علاجات لاضطرابات فرط الحديد:
سحب الدم
الفصد هو علاج منتظم لإزالة الدم الغني بالحديد من الجسم.
عادة ، يجب أن يحدث هذا أسبوعيًا حتى تعود المستويات إلى وضعها الطبيعي. عندما تتراكم مستويات الحديد مرة أخرى ، سيحتاج الشخص إلى تكرار العلاج.
تعتمد كمية الدم التي يأخذها الطبيب وكم مرة على:
- عمر الشخص وجنسه
- الصحة العامة للشخص
- شدة الحديد الزائد
يمكن للأطباء إزالة نصف لتر من الدم مرة أو مرتين كل أسبوع في المراحل المبكرة من العلاج. بعد ذلك ، قد يزيلون الدم كل 2-4 أشهر.
لا يستطيع الفصد عكس تشمع الكبد ، لكنه يمكن أن يحسن الأعراض ، مثل الغثيان وآلام البطن والتعب. قد يحسن أيضًا وظائف القلب وآلام المفاصل.
شيلات
يتضمن العلاج باستخلاب الحديد تناول الأدوية عن طريق الفم أو الحقن لإزالة الحديد الزائد من الجسم. يمكن أن تشمل الأدوية دواء يربط الحديد الزائد قبل أن يفرزه الجسم.
على الرغم من أن الأطباء لا يميلون إلى التوصية بهذا كعلاج أولي لداء ترسب الأصبغة الدموية ، فقد يكون مناسبًا لبعض الأشخاص.
التغييرات الغذائية
يمكن أن تساعد التغييرات الغذائية للحد من تناول الحديد في تقليل الأعراض. يمكن أن تشمل التغييرات الغذائية ما يلي:
- تجنب المكملات التي تحتوي على الحديد
- تجنب المكملات التي تحتوي على فيتامين سي ، لأن هذا الفيتامين يزيد من امتصاص الحديد
- تقليل الأطعمة الغنية بالحديد والمدعومة بالحديد
- تجنب الأسماك والمحار غير المطبوخة
- الحد من تناول الكحول ، حيث يمكن أن يؤدي ذلك إلى تلف الكبد
المضاعفات
بدون علاج ، يمكن أن يؤدي تراكم الحديد إلى مضاعفات صحية ، مثل:
- التليف الكبدي
- فرصة أكبر للإصابة بسرطان الكبد المرتبط بتليف الكبد أو داء ترسب الأصبغة الدموية
- مرض السكري والمضاعفات المرتبطة به
- قصور القلب الاحتقاني إذا تراكم الكثير من الحديد في القلب ولا يستطيع الجسم توزيع كمية كافية من الدم
- عدم انتظام ضربات القلب ، أو عدم انتظام ضربات القلب ، مما يؤدي إلى ألم في الصدر ، وخفقان ، ودوخة.
- مشاكل الغدد الصماء ، مثل قصور الغدة الدرقية أو قصور الغدد التناسلية
- التهاب المفاصل أو هشاشة العظام أو هشاشة العظام
- الجلد البرونزي أو الرمادي بسبب ترسبات الحديد في خلايا الجلد
يمكن أن تشمل المضاعفات الأخرى الاكتئاب وأمراض المرارة وبعض أنواع السرطان.
وفقًا لمعهد اضطرابات الحديد ، كشفت بعض عمليات تشريح الجثث أن الأشخاص المصابين بأمراض التنكس العصبي - مثل مرض الزهايمر والتصلب المتعدد والصرع - يعانون من مشاكل في مستويات الحديد في الدماغ.
ملخص
تتضمن اضطرابات الحمل الزائد للحديد ، مثل داء ترسب الأصبغة الدموية الأولي ، مستويات زائدة من تراكم الحديد في الجسم. بدون علاج ، يمكن أن تسبب الحالة مضاعفات خطيرة ، ويمكن أن تكون مهددة للحياة.
في عام 2007 ، خلص باحثون كنديون إلى أن داء ترسب الأصبغة الدموية هو "مرض وراثي شائع وبسيط نسبيًا يجب علاجه".
مع العلاج ، يمكن أن يكون متوسط العمر المتوقع طبيعيًا للأشخاص ، خاصة مع التشخيص المبكر والإدارة الفعالة.
