دراسة الجينات تحل لغز الهيكل العظمي "الفضائي"

منذ اكتشاف الهيكل العظمي "آتا" في تشيلي قبل 15 عامًا ، حير العلماء وعلماء الآثار على حد سواء. بطول 6 بوصات فقط مع 10 أزواج من الأضلاع ورأس مخروطي الشكل ، فلا عجب أن الهيكل العظمي كان يعتبر دليلاً محتملاً على وجود حياة فضائية. بحث جديد ، ومع ذلك ، يؤكد ذلك يكون بشري.

خلص الباحثون إلى أن الهيكل العظمي "آتا" يعود لفتاة ماتت في سن 6-8 سنوات.
ائتمان الصورة: دكتور إيمري سميث ، شركة Ultra Intelligence Corporation ، Boulder ، CO

خلص علماء من جامعة كاليفورنيا ، سان فرانسيسكو (UCSF) وجامعة ستانفورد ، أيضًا في كاليفورنيا ، إلى أن الهيكل العظمي هو بقايا فتاة صغيرة ، من المحتمل أن يكون إطارها غير العادي ناتجًا عن طفرات جينية مرتبطة بالتقزم واضطرابات العظام.

اكتشف المؤلف المشارك للدراسة سانشيتا بهاتاشاريا ، من معهد علوم الصحة الحاسوبية في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو ، وزملاؤه أكثر من 60 متغيرًا جينيًا يمكن أن يكون سببًا محتملاً لتشوهات آتا ، بما في ذلك بعض المتغيرات التي لم يسبق رؤيتها من قبل.

يعتقد الباحثون أن اكتشافهم لا يقدم فقط تأكيدًا على أن آتا إنسان ، ولكنه يساعد أيضًا في إلقاء الضوء على بعض الأسباب الجينية لأمراض العظام.

تم نشر نتائج الدراسة مؤخرًا في المجلة أبحاث الجينوم.

آتا "أنثى من أصل بشري"

تم اكتشاف بقايا آتا المحنطة خلف كنيسة مهجورة في صحراء أتاكاما في تشيلي عام 2003.

يبلغ طول الهيكل العظمي الصغير 6 بوصات فقط وله رأس ممدود ، يشبه شكل المخروط. علاوة على ذلك ، يحتوي Ata على 10 أزواج فقط من الضلوع ، بدلاً من الضلوع الـ 12 التي يمتلكها البشر.

مما لا يثير الدهشة ، أدى الاكتشاف إلى ثروة من التكهنات ، حيث ادعى بعض الأفراد أن الهيكل العظمي كان بقايا أجنبي. ظهر الهيكل العظمي حتى في فيلم وثائقي في عام 2013 ، حيث قام U. نظر الباحث الدكتور ستيفن جرير في إمكانية أن يكون آتا كائنًا فضائيًا.

لكن الدراسة الجديدة من Bhattacharya والفريق تضع مثل هذه الادعاءات للراحة مرة واحدة وإلى الأبد.

أجروا تحليلاً للجينوم الكامل لآتا ، مما دفعهم إلى استنتاج أن الهيكل العظمي "أنثى من أصل بشري". تشير التقديرات إلى أنها كانت تبلغ من العمر 6-8 سنوات وقت الوفاة ، والتي من المحتمل أن تكون قد حدثت قبل حوالي 40 عامًا.

قام العلماء بعد ذلك بتشغيل جينوم آتا من خلال قاعدة بيانات الأنماط الظاهرية البشرية ، بهدف تحديد أي متغيرات جينية في الهيكل العظمي قد تكون مرتبطة بمرض يصيب الإنسان.

متغيرات جينية جديدة مرتبطة بأمراض العظام

كشف التحليل عن 64 متغيرًا جينيًا من المحتمل أن تكون وراء تشوهات آتا. بعد إجراء مزيد من التحقيق ، وجد الباحثون أن بعض هذه المتغيرات قد ارتبطت سابقًا بعدد من الاضطرابات البشرية ، بما في ذلك التقزم وتشوهات الأضلاع.

حدد الباحثون أيضًا أربعة متغيرات جديدة أحادية النوكليوتيدات (SNVs) داخل الجينات مرتبطة بأمراض العظام ، بما في ذلك الجنف ، أو انحناء العمود الفقري. SNVs هي متغيرات فردية في الجينات الموجودة داخل نفس السكان.

وفقًا لـ Bhattacharya وفريقه ، يمكن أن تساعدنا هذه النتائج في اكتساب فهم أفضل للطفرات الجينية التي تدعم أمراض العظام لدى البشر.

يقول المؤلف المشارك للدراسة أتول بوت ، الحاصل على دكتوراه ، وهو أيضًا من معهد علوم الصحة الحاسوبية في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو ، "إن تحليل عينة محيرة مثل جينوم آتا" يمكن أن يعلمنا كيفية التعامل مع العينات الطبية الحالية ، والتي قد تكون مدفوعة بواسطة طفرات متعددة. "

ويضيف: "عندما ندرس جينومات المرضى الذين يعانون من متلازمات غير عادية ، فقد يكون هناك أكثر من جين أو مسار واحد متورط وراثيًا ، وهو ما لا يُنظر إليه دائمًا".

مع مزيد من الدراسة ، يعتقد الباحثون أن آتا قد يمهد الطريق لعلاجات جديدة لأمراض العظام.

"ربما هناك طريقة لتسريع نمو العظام لدى الأشخاص الذين يحتاجون إليها ، الأشخاص الذين يعانون من كسور سيئة. لم يتم رؤية شيء مثل هذا من قبل. بالتأكيد ، لم يبحث أحد في جيناتها ".

شارك في الدراسة غاري نولان ، دكتوراه ، كلية الطب بجامعة ستانفورد