فحص دم التوحد: خطوة أقرب
بعد البحث الذي نُشر العام الماضي ، تحدد ورقة جديدة النجاح الإضافي لاختبار الدم التشخيصي للتوحد. يمكن أن تساعد النتائج في تشخيص الحالة في سن أصغر.
اضطراب طيف التوحد (ASD) هو مجموعة من الحالات التي تؤثر على الطريقة التي يتفاعل بها الفرد مع العالم.
على الرغم من اختلاف كل حالة ، إلا أن الأعراض يمكن أن تشمل السلوكيات المتكررة والتشنجات اللاإرادية والقلق وصعوبات التعلم.
هناك العديد من الأسئلة حول ASD التي لا تزال دون إجابة.
على سبيل المثال ، ما زلنا لا نفهم بالضبط سبب حدوثه ، ولا يوجد علاج.
ومع ذلك ، كلما تم التقاط ASD مبكرًا ، كانت النتيجة أفضل. ولكن نظرًا لأن المراقبة السريرية هي الطريقة الوحيدة لتشخيص اضطراب طيف التوحد ، فهي ممكنة فقط بمجرد أن يبلغ الطفل 4 سنوات من العمر.
البحث عن التشخيص
يعد تصميم اختبار تشخيصي موثوق به لاضطراب طيف التوحد تحديًا واجهه عدد من المؤسسات. إحدى هذه المؤسسات هي معهد Rensselaer Polytechnic في تروي ، نيويورك.
بدلاً من البحث عن مادة كيميائية واحدة لقياسها ، استخدم الباحثون - بقيادة البروفيسور يورجن هان - نهج البيانات الضخمة وبحثوا عن أنماط في المستقلبات.
في عام 2017 ، حقق الباحثون نجاحهم الأول. قاموا بتحليل الدم من 149 شخصًا بتشخيص ASD ، وتقييم كل عينة لمستويات 24 من المستقلبات. كانت جميع المواد الكيميائية مرتبطة بمسارين خلويين معينين: دورة الميثيونين ، ومسار تحويل الكبريت.
بعد القيام بذلك ، تمكن العلماء من إنشاء اختبار يمكن أن يحدد بشكل صحيح أكثر من 96 في المائة من حالات ASD داخل المجموعة التي قاموا بتجنيدها.
في الآونة الأخيرة ، شرع نفس الفريق في تكرار النتائج التي توصل إليها في مجموعة بيانات جديدة.
اختبار فحص الدم
قاموا بتقييم بيانات 154 طفلًا مصابًا بالتوحد ، والتي أخذها باحثون من معهد أبحاث الأطفال في أركنساس في ليتل روك. لكن هذه المرة ، لم يتمكنوا من الوصول إلا إلى معلومات عن 22 من 24 علامة استقلابية استخدموها في التجربة الأخيرة.
تم نشر نتائجهم هذا الشهر في المجلة الهندسة الحيوية والطب التحويلي ، وهم مشجعون.
عندما طبقوا الخوارزمية ، توقعت ASD بشكل صحيح في 88 بالمائة من الحالات.
في حين أن 88 في المائة هي نتيجة رائعة ، فهي أقل من معدل النجاح من الدراسات السابقة. يعتقد البروفيسور هان أن هذا يرجع إلى أن المستقلبين المفقودين قد ظهر أنهما مؤشرات قوية في الدراسة الأخيرة. ومع ذلك ، فإن النتائج لا تزال مثيرة.
"النتيجة الأكثر أهمية هي الدرجة العالية من الدقة التي يمكننا الحصول عليها باستخدام هذا النهج على البيانات التي تم جمعها لسنوات بصرف النظر عن مجموعة البيانات الأصلية."
البروفيسور يورجن هان
يُقدر أن طفلًا واحدًا من بين كل 59 طفلًا في الولايات المتحدة مصاب بالتوحد ، ومن المعروف أن القدرة على اكتشاف الحالة في أقرب عمر ممكن تعمل على تحسين النتائج.
نأمل أن يتم نقل هذا الاختبار الجديد بسرعة إلى المرحلة التالية من البحث ، بحيث يكون متاحًا قريبًا للأطباء.
يتوق البروفيسور هان إلى المضي قدمًا ، قائلاً: "هذا نهج نود أن نرى المضي قدمًا في التجارب السريرية وفي النهاية إلى اختبار متوفر تجاريًا."
