ماذا تعرف عن مرض فون ويلبراند

مرض فون ويلبراند هو اضطراب وراثي في ​​تخثر الدم. إنها حالة النزيف الأكثر شيوعًا التي يمكن أن يرثها الشخص.

ومع ذلك ، قد يكتسبها الشخص أيضًا نتيجة لحالات طبية أخرى ، مثل الأورام اللمفاوية وسرطان الدم واضطرابات المناعة الذاتية مثل الذئبة ، وكذلك عن طريق تناول بعض الأدوية.

الأشخاص المصابون بمرض فون ويلبراند إما يفتقرون أو لديهم إمدادات غير فعالة من مادة في الدم تسمى عامل فون ويلبراند (vWF). هذا يعزز التخثر.

سيواجه الأشخاص المصابون بهذه الحالة صعوبة في تكوين جلطات دموية. على سبيل المثال ، إذا جرحوا أنفسهم ، فسوف يستغرق الأمر وقتًا أطول لوقف النزيف.

يحدث في ما يصل إلى 1 في المئة من الناس في الولايات المتحدة. لا يوجد علاج متاح ، لكن العلاج يمكن أن يساعد الأشخاص المصابين بهذه الحالة على عيش حياة صحية.

في هذه المقالة ، نلقي نظرة على الأنواع المختلفة لمرض فون ويلبراند وأعراضها وطرق إدارتها.

أنواع

يمكن أن يؤدي مرض فون ويلبراند إلى حدوث نزيف أنفي متكرر وشديد.

هناك أربعة أنواع رئيسية من مرض فون ويلبراند.

اكتب 1

النوع 1 هو الأكثر شيوعًا. يعاني حوالي 60-80 بالمائة من الأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند من النوع الأول.

النوع 1 يتميز بمستويات منخفضة من vWF. قد يتأثر أيضًا عامل التخثر الثامن ، وهو بروتين أساسي آخر لتخثر الدم. يمكن أن تتراوح شدة النوع الأول من خفيفة إلى شديدة ، ولكنها في الغالب تكون خفيفة.

النوع 2

قد تحدث عدة أنواع فرعية في النوع 2 من مرض فون ويلبراند ، ولكن الطبيب سيشخص بشكل عام النوع 2 عندما لا يعمل vWF بشكل صحيح ، بدلاً من وجود نقص فيه.

يمكن أن تسبب الطفرات الجينية المختلفة النوع 2 ، وسيتطلب كل منها علاجًا مختلفًا. يمكن أن تساعد معرفة النوع الفرعي من النوع 2 الطبيب في تشكيل العلاج بالطريقة التي تناسب الفرد بشكل أفضل.

النوع 2 موجود في حوالي 15-30 في المائة من الأشخاص المصابين بمرض فون ويلبراند.

النوع 3

في النوع 3 ، عادة ما يكون لدى الفرد القليل من vWF على الإطلاق. هذا هو الشكل الأكثر ندرة والأكثر خطورة لمرض فون ويلبراند.

حوالي 5-10 في المائة من الأشخاص المصابين بهذه الحالة لديهم النوع 3.

مكتسب

في حين أن الأنواع الأكثر شيوعًا من مرض فون ويلبراند موروثة ، فمن الممكن أيضًا أن تتطور الحالة من أحد أمراض المناعة الذاتية مثل الذئبة أو السرطان ، أو نتيجة تناول بعض الأدوية.

وهذا ما يسمى بمرض فون ويلبراند المكتسب.

أعراض

قد تكون العلامات والأعراض خفيفة ويصعب ملاحظتها ، أو قد تحدث بعدة طرق. يصعب على الأطباء تشخيص الأشكال الأكثر اعتدالًا من مرض فون ويلبراند.

عندما تظهر الأعراض ، فإنها تميل إلى ظهور كدمات ونزيف ممتد أو مفرط. قد يحدث نزيف حول الأغشية المخاطية ، بما في ذلك الجهاز الهضمي.

تشمل أعراض النزيف ما يلي:

• نزيف في الأنف ، والذي قد يكون مطولًا أو متكررًا أو كليهما
• نزيف من اللثة
• أطول وأثقل نزيف الحيض
• نزيف مفرط من جرح
• نزيف مفرط بعد قلع الأسنان أو غيرها من أعمال الأسنان
• كدمات ، وأحيانًا تتشكل كتل تحت الجلد

في بعض الأحيان ، لن يكتشف الطبيب الحالة إلا بعد خضوع الشخص لعملية جراحية أو إجراء جراحة أسنان أو تعرض لصدمة خطيرة.

قد تلاحظ النساء العلامات التالية عند الحيض:

• جلطات دموية قطرها 1 بوصة على الأقل
• نقع في سدادة قطنية أو وسادتين على الأقل خلال ساعتين
• الحاجة إلى حماية صحية مزدوجة للسيطرة على النزيف
• الحيض الذي يستمر لأكثر من أسبوع
• أعراض فقر الدم ، بما في ذلك التعب والشحوب والنعاس

في حالات نادرة وشديدة ، يمكن أن يؤدي النزيف إلى تلف الأعضاء الداخلية. عندما يحدث تلف الأعضاء الداخلي نتيجة لهذه الحالة ، يمكن أن يكون مميتًا.

عوامل الخطر والأسباب

عندما تحدث إصابة في وعاء دموي ، فإن شظايا صغيرة داخل نوع من خلايا الدم تسمى الصفائح الدموية تتجمع عادة معًا لسد الجرح ووقف النزيف.

vWF ، الذي يحمل عامل التخثر الثامن ، يساعد الصفائح الدموية على الالتصاق ببعضها البعض لتشكيل جلطة. عامل التخثر الثامن إما مفقود أو معيب في الأشخاص المصابين بالهيموفيليا أكثر أشكال الهيموفيليا شيوعًا.

يعد تاريخ العائلة أكثر عوامل الخطر شيوعًا للإصابة بمرض فون ويلبراند. ومع ذلك ، سيختلف المحتوى الجيني المطلوب لتطوير كل نوع.

على سبيل المثال ، في النوعين 1 و 2 ، هناك جين واحد فقط ضروري لإحداث الحالة. أيضًا ، من المحتمل أن يكون الوالدان البيولوجيان مصابون بمرض فون ويلبراند بأنفسهم.

في النوع 3 ، يحتاج كلا الوالدين إلى نقل الجينات ، ومن المرجح أن يحملوا المرض دون أن يصابوا به بالفعل.

يمكن أن يحدث مرض فون ويلبراند المكتسب في وقت لاحق من الحياة ، لذلك يعد التقدم في السن أحد العوامل.

تشخبص

يمكن أن تعطي اختبارات الدم صورة واضحة عن كيفية تجلط الدم.

يزيد التشخيص والعلاج المبكر بشكل كبير من فرص عيش حياة طبيعية ونشيطة مع مرض فون ويلبراند.

قد لا يعاني بعض الأشخاص المصابين بالنوع 1 أو النوع 2 من مشاكل نزيف كبيرة. لذلك ، قد لا يتم تشخيصهم حتى يخضعوا لعملية جراحية أو إصابة خطيرة.

عادة ما يحدث تشخيص النوع 3 في سن مبكرة ، لأنه من المحتمل أن يحدث نزيف كبير في وقت ما أثناء الرضاعة أو الطفولة.

سيقوم الطبيب بفحص التاريخ الطبي للشخص ، وإجراء الفحص البدني ، وإجراء بعض الاختبارات التشخيصية.

عند تقييم التاريخ الطبي ، قد يسأل الطبيب عما إذا كان الشخص قد عانى من الأعراض التالية:

• نزيف مفرط بعد الجراحة أو إجراء الأسنان
• كدمات غير متوقعة أو سهلة ، أو كدمات مع وجود كتلة تحتها
• دم في البراز
• نزيف في المفاصل أو العضلات
• النزيف بعد تناول الأدوية ، مثل الأسبرين أو مضادات الالتهاب غير الستيرويدية (NSAIDs) أو مميعات الدم
• تعداد الصفائح الدموية غير الطبيعي
• نزيف أنفي غير مبرر يستمر لمدة تزيد عن 10 دقائق ، حتى بعد الضغط على الأنف
• نزيف أنفي متكرر
• نزيف حيض غزير لمدة تزيد عن أسبوع مصحوب بجلطات
• أمراض الكلى أو الكبد أو الدم أو نخاع العظام

سيتحقق الفحص البدني من وجود كدمات وعلامات نزيف حديث.

يمكن أن تقيِّم اختبارات الدم ما يلي:

• مستويات vWF
• بنية vWF ومعدلاته المتعددة ، أو معقدات البروتين ، وكذلك كيفية تكسير جزيئاته ، لتحديد نوع مرض فون ويلبراند
• نشاط العامل المساعد للريستوسيتين ، للكشف عن مدى جودة عمل vWF وما إذا كان يخثر الدم بشكل كافٍ
• نشاط التخثر العامل الثامن ، لتحديد مستويات العامل الثامن
• وظيفة الصفائح الدموية
• وقت النزيف ، لمعرفة المدة التي يستغرقها الجرح الصغير لوقف النزيف

قد يستغرق ظهور نتائج الاختبار من 2 إلى 3 أسابيع ، وقد تحتاج بعض الاختبارات إلى التكرار لتأكيد التشخيص. يجوز للطبيب أن يحيل الفرد إلى أخصائي أمراض الدم ، وهو طبيب متخصص في أمراض الدم.

علاج

لا يوجد علاج متاح حاليًا لمرض فون ويلبراند ، ولكن يمكن لبعض الخيارات أن تمنع نوبات النزيف أو توقفها. يميل العلاج إلى أخذ شكل دواء.

عادة ما تكون الأعراض خفيفة ، ويكون علاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض أكثر اعتدالًا ضروريًا فقط أثناء الجراحة أو عمل الأسنان أو بعد وقوع حادث أو إصابة.

تعتمد طرق الإدارة على نوع الحالة وشدتها ، بالإضافة إلى استجابة الشخص للعلاج.

يمكن للأدوية:

• إطلاق المزيد من vWF والعامل الثامن في مجرى الدم
• السيطرة على الحيض الثقيل
• منع انهيار جلطات الدم
• استبدال vWF المفقود

Desmopressin (DDAVP) هو هرمون اصطناعي يمكن لأي شخص تناوله عن طريق الحقن أو عن طريق رذاذ الأنف (Stimate). إنه مشابه للفازوبريسين ، وهو هرمون طبيعي يتحكم في النزيف عن طريق جعل الجسم يطلق المزيد من vWF الموجود بالفعل في بطانات الأوعية الدموية. هذا يرفع مستويات العامل الثامن.

عادة ما يصف الطبيب هذا لمن لديهم النوعين 1 و 2. وقد يستخدمون بخاخ الأنف في بداية الدورة الشهرية أو قبل الجراحة البسيطة.

إذا كان DDAVP غير كافٍ ، فقد يصف الطبيب جرعات من عوامل تخثر الدم المركزة التي تحتوي على vWF والعامل الثامن لجميع الأنواع الثلاثة من مرض فون ويلبراند.

يمكن أن تساعد موانع الحمل الفموية ، وخاصة حبوب منع الحمل التي تحتوي على الإستروجين ، النساء اللواتي يعانين من غزارة الدورة الشهرية.

الأدوية المثبِّتة للجلطة تؤخر انهيار عوامل التجلط. قد يسمي الطبيب هذه الأدوية المضادة للفيبرين. إنها تساعد في الحفاظ على الجلطة في مكانها بمجرد تشكلها ، خاصة أثناء الجراحة أو عمل الأسنان.

يمكن للطبيب أيضًا وضع مادة مانعة للتسرب من الفيبرين على الجرح لوقف النزيف. هذه مادة تشبه الغراء.

المضاعفات

تميل مستويات vWF والعامل الثامن إلى الارتفاع أثناء الحمل ، ولكن قد تحدث مضاعفات النزيف أثناء الولادة. قد يكون النزيف أكثر غزارة ويستمر لفترة أطول بعد الولادة.

يجب على النساء المصابات بنوع من مرض فون ويلبراند استشارة طبيب أمراض الدم وطبيب التوليد المتخصص عندما يصبحن حوامل.

من المرجح أن يجروا اختبارات الدم خلال الأشهر الثلاثة الأخيرة من الحمل.

منع نوبات النزيف

تؤثر بعض الأدوية على تخثر الدم. تحدث إلى الطبيب قبل تناول بعض الأدوية التي لا تتطلب وصفة طبية.

لمنع نوبات النزيف ، يجب على الأشخاص الذين يعانون من أي نوع من مرض فون ويلبراند مراجعة الطبيب قبل تناول الأدوية.

يجب عليهم أيضًا تجنب الأدوية التي لا تستلزم وصفة طبية (OTC) التي قد تؤثر على تخثر الدم ، مثل الأسبرين والإيبوبروفين ومضادات الالتهاب غير الستيروئيدية الأخرى.

قد يكون من المفيد أيضًا إبلاغ المتخصصين في الرعاية الصحية مثل أطباء الأسنان عن حالتهم ، وكذلك المدربين الرياضيين أو الأشخاص الذين يشرفون على النشاط البدني.

يجب على الأشخاص الذين يعانون من أعراض حادة ارتداء قلادة أو سوار معرف طبي.

لتقليل المخاطر الصحية الشائعة ، يجب على الأشخاص المصابين بهذه الحالة اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن وممارسة الرياضة بانتظام. في العادة ، لا يتعارض مرض فون ويلبراند مع الأنشطة اليومية ، ولكن قد يوصي الأطباء بأن يتجنب الأطفال المصابون بهذه الحالة الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ، مثل كرة القدم والهوكي.

ملخص

يعد مرض فون ويلبراند أكثر أنواع اضطرابات النزف الوراثي شيوعًا. النوع الأول هو الأكثر انتشارًا ، حيث يصيب حوالي 60-80 بالمائة من جميع الأشخاص المصابين بهذه الحالة.

قد تكون الأعراض خفيفة أو شديدة ، وقد تشمل نزيفًا في الأنف ونزيفًا مفرطًا من الجرح والكدمات بسهولة أكبر.

على الرغم من عدم توفر علاج حاليًا لمرض فون ويلبراند ، تميل العلاجات إلى تناول الأدوية التي تمنع تكسير جلطات الدم وتطبيق مادة تشبه الصمغ تسمى مانع تسرب الفيبرين على الجروح النزفية.

س:

ما الفرق بين مرض فون ويلبراند والهيموفيليا؟

أ:

في حين أن مرض فون ويلبراند والهيموفيليا كلاهما وراثي ويسبب مشاكل في تخثر الدم ، إلا أنهما حالتان مختلفتان بشكل واضح.

عادةً ما يكون داء فون ويلبراند أكثر اعتدالًا من مرض الهيموفيليا وهو أكثر شيوعًا. يصيب الهيموفيليا الذكور والإناث بالتساوي ، بينما يصيب الهيموفيليا الذكور دائمًا تقريبًا.

تسبب الهيموفيليا مستويات منخفضة من عوامل التخثر التي تختلف عن vWF المتضمن في مرض فون ويلبراند.

كارين جيل ، دكتوراه في الطب تمثل الإجابات آراء خبرائنا الطبيين. جميع المحتويات إعلامية بحتة ولا ينبغي اعتبارها نصيحة طبية.