ما هي متلازمة برادر ويلي؟
متلازمة برادر ويلي هي حالة نادرة تسبب مشاكل جسدية وعقلية وسلوكية. الشعور المستمر بالجوع هو أمر شائع.
يعاني الشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي (PWS) من صعوبة بالغة في التحكم في وزن جسمه ، حيث يقضي وقتًا طويلاً في تناول الطعام ويكون لديه إجبار قوي على تناول أكبر قدر ممكن من الطعام. المتلازمة هي السبب الجيني الأكثر شيوعًا للسمنة المرضية عند الأطفال.
وفقًا لجمعية متلازمة برادر ويلي في الولايات المتحدة ، يعيش ما بين 1 من 8000 و 1 من كل 25000 شخصًا مصابًا بهذه الحالة.
تشير مصادر أخرى إلى أن المتلازمة تحدث بين 1 من 10000 و 1 من كل 30000 شخص على مستوى العالم. وهو يصيب كلا الجنسين بالتساوي.
ما هي المتلازمة؟
المتلازمة هي حالة وراثية ، مما يعني أن الناس يرثونها من والديهم.
إنه موجود منذ الولادة ، على الرغم من أن التشخيص لا يحدث في كثير من الأحيان إلا في وقت لاحق من الحياة.
الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي لديهم سبعة جينات على الكروموسوم 15 إما محذوفة أو غير نشطة.
غالبًا ما يكون لديهم قوة عضلية منخفضة ، ونمو جنسي غير مكتمل ، وجوع مزمن.
تميل عملية الأيض لديهم إلى حرق سعرات حرارية أقل عند مقارنتها بالأشخاص الذين لا يعانون من هذه الحالة. كثير من الأفراد المصابين بمتلازمة برادر-ويلي لديهم قصر القامة.
يميل الأطفال حديثي الولادة المصابون بمتلازمة ما قبل الولادة إلى أن يكون وزنهم عند الولادة أقل من المعتاد وضعف العضلات وصعوبات في المص. يُعرف ضعف العضلات بنقص التوتر.
يبدأ الأفراد في تطوير شهية قوية تسمى فرط الأكل بين 2 و 5 سنوات من العمر وأحيانًا بعد ذلك.
تحدث هذه الخاصية بسبب انخفاض ملحوظ في الشعور بالامتلاء بعد تناول الطعام. بمجرد أن يبدأ فرط الأكل ، فإنه يميل إلى أن يكون حالة مدى الحياة.
أعراض
تتطور أعراض متلازمة برادر-ويلي عادة على مرحلتين.
تظهر الأعراض الأولى غالبًا خلال السنة الأولى من العمر ، ويبدأ البعض الآخر في الظهور بين سن 1 و 6 سنوات.
الأعراض في السنة الأولى
بين 0 و 12 شهرًا من العمر ، من المحتمل أن يعاني الرضيع من بعض أو كل الأعراض التالية:
- نقص التوتر ، أو ضعف العضلات: يشعر الطفل بالمرونة عندما يمسكه شخص آخر. قد يتم تمديد المرفقين والركبتين بشكل فضفاض بدلاً من الثبات في موضعهما. يتحسن نقص التوتر مع تقدم العمر.
- ملامح وجه محددة: قد تشمل عيون لوزية ورأس يضيق عند المعابد. قد يكون للفم مظهر صغير مقلوب مع شفة علوية رفيعة.
- قلة النمو البدني: يمكن أن يقلل ضعف العضلات من القدرة على المص ، مما يجعل الرضاعة صعبة. قد يزداد وزن الرضيع بمعدل أبطأ من الأطفال الآخرين.
- الحول: العيون لا تتحرك بانسجام. قد يبدو أن إحدى العينين تتجول ، أو قد تتقاطع العينان.
قد يكون لدى الرضيع أيضًا صرخة ضعيفة بشكل غير عادي ، وتظهر استجابات غير كاملة للتحفيز ، ويبدو متعبًا.
قد لا تتطور الأعضاء التناسلية بشكل صحيح ، ويحدث في بعض الأحيان تصبغ الجلد والعينين.
الأعراض من سن 1 إلى 6 سنوات
بين 1 و 6 سنوات من العمر ، قد تظهر الأعراض التالية:
- الرغبة الشديدة في تناول الطعام وزيادة وزن الجسم: يشتهي الطفل الطعام باستمرار ، ويتناول كميات كبيرة من الطعام بكثرة. قد يخزنون الطعام أو يأكلون أشياء لا يرغب بها معظم الناس ، مثل الأطعمة المجمدة قبل إذابتها أو طهيها أو الأطعمة التي انتهت صلاحيتها.
- قصور الغدد التناسلية: لا تنتج الخصيتان أو المبيضان ما يكفي من الهرمونات الجنسية ، مما يؤدي إلى تخلف الأعضاء التناسلية. قد لا تنزل خصيتان الذكور المصابون بمتلازمة برادر ويلي.
- النمو والقوة المحدودان: يمكن أن يشمل ذلك ضعف كتلة العضلات ، وكذلك صغر اليدين والقدمين. قد لا يصل الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي إلى الطول الكامل ، كشخص بالغ ، بسبب نقص هرمون النمو.
- التطور المعرفي المحدود: قد يؤدي ذلك إلى إعاقات تعلم خفيفة إلى متوسطة.
- المهارات الحركية المتأخرة: قد يصل الأطفال إلى المراحل الرئيسية للتقدم في تعلم مهارات التنسيق ، مثل الجلوس أو المشي ، في وقت متأخر عن المعتاد. لا يجوز للرضيع المشي حتى عمر 24 شهرًا.
- المهارات اللفظية المتأخرة: قد يطور الطفل المصاب بمتلازمة برادر ويلي قدراته في الكلام في وقت متأخر عما هو معتاد.
- الاضطرابات السلوكية والعقلية: قد تشمل نوبات الغضب ، خاصة المتعلقة بالطعام. قد يكون الطفل جدليًا ، ومعارضًا ، وصلبًا ، ومتلاعبًا ، وتملكًا ، وعنيدًا. قد يعاني بعض الأطفال من اضطراب الوسواس القهري والسلوكيات المتكررة والأفكار المتكررة واضطرابات عقلية أخرى. قد يحدث مص الجلد المفرط وقضم الأظافر.
- اضطرابات النوم: قد تشمل انقطاع النفس النومي ، ربما بسبب السمنة. قد تكون هناك اضطرابات في دورة النوم العادية.
- الجنف أو انحناء العمود الفقري: هذا عرض يمكن أن يحدث مع نمو الفرد المصاب بمتلازمة برادر ويلي.
- التصبغ: قد يكون الجلد والشعر أفتح من شعر الوالدين والأشقاء.
قد يكون هناك تحمل عالي للألم. قصر النظر شائع أيضًا.
ترى جمعية متلازمة برادر ويلي بشكل متزايد الآن متلازمة برادر ويلي باعتبارها متلازمة من مراحل متعددة بدلاً من المرحلتين المستخدمتين في البداية.
في المرحلة الثانية ، في عمر 18 إلى 36 شهرًا ، ينتقل وزن الجسم من أقل من المتوسط إلى أعلى دون أي اهتمام إضافي بالطعام أو السعرات الحرارية المتناولة.
تبدأ المرحلة 3 في حوالي سن 8 سنوات ويمكن أن تستمر حتى مرحلة البلوغ. يبدأ البحث عن الطعام بلا هوادة وهو سمة أساسية في هذه المرحلة.
من الآن فصاعدًا ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي من ضعف في النمو الجنسي خلال فترة البلوغ. قد تعاني الإناث من قلة الدورة الشهرية أو عدم حدوثها على الإطلاق ، وقد لا يتمكن معظم البالغين المصابين بمتلازمة برادر ويلي من الإنجاب.
متى ترى الطبيب
يجب على الآباء استشارة الطبيب في حالة ظهور العلامات التالية:
- صعوبة الرضاعة في مرحلة الرضيع
- مشاكل الاستيقاظ
- قلة الاستجابة للتحفيز الطبيعي
- المرنة عند الإمساك بها
- البحث المستمر عن الطعام في الطفل
- زيادة الوزن بسرعة
تشمل العلامات التحذيرية الأخرى الجوع المستمر ، والبحث المستمر عن الطعام ، وعادةً ، زيادة الوزن بسرعة. ستكون هناك دائمًا علامات أخرى ، ومعظم الأطفال الذين يظهرون هذه السلوكيات لا يعانون من المتلازمة.
الأسباب
الشذوذ الجيني يسبب المتلازمة. وجد الباحثون وجود خلل في الكروموسوم 15 ، لكنهم لم يتعرفوا بعد على الجينات المعنية.
إلى جانب تلك المتعلقة بالجنس ، تأتي جميع الجينات البشرية في أزواج. نسخة واحدة من الأب وتسمى الجين الأبوي ، والنسخة الأخرى من الأم وتعرف باسم جين الأم.
في متلازمة برادر-ويلي ، بعض الجينات الأبوية الموجودة على الكروموسوم 15 إما مفقودة أو لا تعمل بشكل صحيح.
يغير هذا الشذوذ الجيني كيفية عمل منطقة ما تحت المهاد. الوطاء هو جزء من الدماغ يتحكم في العطش والجوع. كما أنه يفرز هرمونات تعزز النمو والنمو الجنسي.
في حالة تلف الوطاء ، على سبيل المثال ، من خلال إصابة في الرأس أو ورم أو جراحة لإزالة الورم ، فقد تظهر علامات وأعراض تشبه المتلازمة.
على الرغم من عدم امتلاكه للسمات الجينية لمتلازمة برادر-ويلي ، إلا أن الشخص المصاب بمرض ما تحت المهاد التالف قد يكتسب بعض المشكلات السلوكية نفسها ، مثل الرغبة الشديدة في تناول الطعام.
يمكن أن يساعد العلاج المستخدم للأشخاص الذين ولدوا مصابين بمتلازمة برادر ويلي أولئك الذين يعانون من أعراض مكتسبة مشابهة لتلك الشائعة في الحالة.
تشخبص
يتوفر عدد من الاختبارات لمتلازمة برادر ويلي ، لكن نوعًا من الاختبارات الجينية يُدعى مثيلة الحمض النووي يمكن أن يكتشف 99 بالمائة من الحالات.
يعد الاختبار المبكر ضروريًا ، لأن التشخيص المبكر يجعل العلاج في الوقت المناسب ممكنًا.
بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي لا يتلقون تشخيصًا ، أو يُعطَون تشخيصًا خاطئًا لمتلازمة داون أو اضطراب طيف التوحد (ASD) ، حيث تتداخل بعض سمات هذه الحالات مع تلك الخاصة بمتلازمة برادر-ويلي.
علاج
لا يوجد علاج للأشخاص ذوي الإعاقة.
ومع ذلك ، يمكن أن تساعد العلاجات المستمرة في تقليل الأعراض من خلال التركيز على الهرمونات ذات الصلة وأوجه القصور في النمو.
تشمل العلاجات التي قد يستخدمها الأطباء ما يلي:
- تغذية
- نمو
- الهرمونات الجنسية
- جسدي - بدني
- خطاب
- المهنية
- التنموي
يمكن أن يزود العلاج الغذائي الرضيع الذي يعاني من صعوبات في التغذية بتركيبة الحليب عالية السعرات الحرارية.
سيراقب الطبيب الذي يعالج متلازمة برادر ويلي الوزن والنمو عن كثب ، بينما قد يساعد اختصاصي التغذية في تطوير نظام غذائي كثيف المغذيات ومنخفض السعرات الحرارية يعزز التحكم في الوزن.
يجب أن يتبع الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر ويلي نظامًا غذائيًا صارمًا للغاية مع أهداف منخفضة السعرات الحرارية مقارنةً بالفئة العمرية. قد يضطر الآباء والأوصياء إلى وضع حواجز مادية في مكانها لمراعاة الرغبة الشديدة في تناول الطعام ، مثل قفل الطعام داخل خزائن المطبخ.
يمكن أن يساعد العلاج بهرمون النمو في زيادة النمو وتقليل الدهون في الجسم ، لكن الآثار طويلة المدى لهذه الأدوية غير واضحة.
يمكن أن يزيد العلاج بالهرمونات الجنسية ، مثل العلاج بالهرمونات البديلة (HRT) ، هرمون التستوستيرون للبنين والبروجسترون للفتيات. هذا يساعد في التطور الجنسي ويمكن أن يقلل من خطر الإصابة بهشاشة العظام.
تشمل العلاجات الأخرى:
- العلاج التنموي لتشجيع المهارات الاجتماعية والشخصية المناسبة للعمر
- العلاج المهني للمساعدة في المهام الروتينية
- العلاج الطبيعي لإدارة التنسيق والحركة
- علاج النطق لتعزيز القدرة على التواصل
قد يحتاج الشخص المصاب بمتلازمة برادر-ويلي أيضًا إلى استشارة طبيب نفسي أو طبيب نفسي للمساعدة في الآثار النفسية لمتلازمة برادر-ويلي.
يحتاج معظم المصابين بمتلازمة برادر ويلي إلى إشراف ورعاية متخصصة طوال حياتهم. يمكن أن يتسبب تقييد الطعام وإدارة السلوك بشكل مستمر في الضغط على أفراد الأسرة ، ويمكن أن تقدم مجموعات الدعم والمشورة الأسرية المساعدة في بعض الأحيان.
المضاعفات
يمكن أن تشمل مضاعفات متلازمة برادر-ويلي - حدوث تفاعلات غير عادية مع الأدوية ، وخاصة المهدئات والتخدير.
قد يعاني الشخص المصاب بمتلازمة برادر-ويلي من عتبة ألم عالية ، مما يعني أن العدوى أو المرض لا يتلقى عناية طبية حتى مراحله المتأخرة. نادرًا ما يكون القيء أيضًا عند الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ما لم تكن المشكلة شديدة بالفعل.
يعني الانتشار المرتفع للسمنة ارتفاع خطر الإصابة بمرض السكري من النوع 2 وأمراض القلب والسكتة الدماغية مقارنة بالأشخاص الآخرين. وبالمثل ، يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة برادر-ويلي من تآكل أسنان أعلى من غيرهم. قد يحدث أيضًا هشاشة العظام وهشاشة العظام ، مما يؤثر على العظام والمفاصل.
ملخص
المتلازمة هي حالة لا يستطيع فيها الفرد التحكم في الرغبة في تناول الطعام بسبب شذوذ الكروموسومات ، بالإضافة إلى تأخر النمو وضعف التطور المعرفي ، من بين أعراض أخرى.
تتطور الأعراض على مراحل ، ويمكن أن يساعد التعرف المبكر على الفرد في إدارة الحالة.
إذا كان الشخص المصاب بمتلازمة برادر-ويلي يمكن أن يتحكم في كل من السمنة والمضاعفات الأخرى للحالة ، فيمكنه توقع تغييرات قليلة ، إن وجدت ، في متوسط العمر المتوقع.
ومع ذلك ، فإن الإشراف الطبي الفردي ضروري طوال الحياة ، وخاصة بمجرد بلوغ الشخص المصاب بمتلازمة برادر ويلي 40 عامًا.
س:
هل هناك نظام غذائي للسيطرة على الرغبة الشديدة في تناول الطعام لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي؟
أ:
بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة برادر-ويلي ، لا يوجد نظام غذائي محدد سيقلل أو يتحكم في الرغبة في تناول الطعام. غالبًا ما ينصح الأطباء بتقييد السعرات الحرارية في النظام الغذائي للشخص المصاب بمتلازمة برادر-ويلي ، وغالبًا ما يتطلب مثل هذا النظام تقييد الوصول إلى الطعام.
حتى قبل أن يصاب الأطفال المصابون بمتلازمة برادر ويلي بالبدانة ، يجب أن يكون لديهم تمارين روتينية وتناول طعام منظم بالفعل. هذا يساعد في تقليل العواقب الصحية الشديدة للإفراط في تناول الطعام الذي يمكن أن يؤدي إلى السمنة التي تهدد الحياة.
دينا ويستفالن ، دكتور تمثل الإجابات آراء خبرائنا الطبيين. جميع المحتويات إعلامية بحتة ولا ينبغي اعتبارها نصيحة طبية.
