ما هي متلازمة ابيرت؟
متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي نادر يتسبب في اندماج عظام الوجه والجمجمة للجنين معًا في وقت مبكر جدًا من تطورها.
تسبب متلازمة آبير تشوهات في الوجه والجمجمة ، والتي يمكن أن تؤدي إلى إعاقات بصرية ومشاكل في الأسنان. يمكن أن تسبب متلازمة Apert أيضًا تشوهات في أصابع اليدين والقدمين.
ستقدم هذه المقالة نظرة عامة على متلازمة Apert ، بما في ذلك الأعراض والعلاجات والتوقعات لهذه الحالة.
ما هي متلازمة ابيرت؟
رصيد الصورة: Gzzz ، (2016 ، 14 يناير).
متلازمة Apert هي حالة تندمج فيها عظام الجمجمة معًا في وقت مبكر جدًا ، مما يؤثر على شكل الرأس والوجه.
قد يعاني الأشخاص المولودون بمتلازمة أبيرت من مشاكل في الرؤية والأسنان بسبب الشكل غير الطبيعي لعظام الوجه والجمجمة.
في كثير من الحالات ، تندمج أيضًا ثلاثة أصابع أو أصابع أو أكثر معًا ، وهو ما يسمى ارتفاق الأصابع.
متلازمة أبيرت هي اضطراب وراثي. يظهر عادةً بدون تاريخ عائلي للمتلازمة ، ولكن يمكن أيضًا أن يكون موروثًا من أحد الوالدين.
أعراض
تشمل الأعراض المميزة لمتلازمة Apert ما يلي:
- جمجمة مخروطية الشكل ، تُعرف باسم تريبراشيسيفالي
- وجه عميق في المنتصف
- عيون واسعة ومنتفخة للخارج
- أنف منقار
- الفك العلوي غير مكتمل النمو ، مما قد يتسبب في ازدحام الأسنان
يمكن أن تؤدي تشوهات الوجه والجمجمة إلى بعض المشكلات الصحية ومشكلات النمو. إذا لم يتم تصحيحها ، غالبًا ما تحدث مشاكل في الرؤية نتيجة تجاويف العين الضحلة. عادة ما يكون الفك العلوي أصغر من المتوسط ، مما قد يؤدي إلى مشاكل في الأسنان مع نمو أسنان الطفل.
في متلازمة أبيرت ، تكون الجمجمة أصغر من المعتاد ، مما قد يضغط على الدماغ النامي. قد يكون لدى الأشخاص المصابين بمتلازمة Apert مستوى متوسط من الذكاء ، أو ضعف عقلي خفيف إلى متوسط.
غالبًا ما يكون لدى الأطفال الذين يولدون بمتلازمة أبيرت أصابع وأصابع قدم مكفوفة. في أغلب الأحيان ، يتم دمج ثلاثة أصابع أو أصابع مع بعضها البعض ، ولكن في بعض الأحيان قد تكون مجموعة كاملة من الأصابع أو أصابع القدم مكشوفة. أقل شيوعًا ، قد يكون لدى الطفل أصابع أو أصابع إضافية.
تشمل العلامات والأعراض الإضافية لمتلازمة أبيرت ما يلي:
- فقدان السمع
- حب الشباب الشديد
- التعرق الشديد
- اندماج عظام العمود الفقري في الرقبة
- بشرة دهنية
- شعر مفقود في الحاجبين
- النمو والتنمية
- التهابات الأذن المتكررة
- حنك مشقوق
- خفيفة إلى متوسطة الإعاقات الذهنية
الأسباب
متلازمة أبيرت هي خلل في الولادة ناتج عن طفرة في FGFR2 الجين. يمكن أن يحدث هذا عند الأطفال الذين ليس لديهم تاريخ عائلي للاضطراب ، أو يمكن أن يرثوه من أحد الوالدين.
ال FGFR2 ينتج الجين بروتينًا يسمى مستقبل عامل نمو الأرومة الليفية 2. يلعب هذا البروتين العديد من الأدوار المهمة في نمو الجنين ، بما في ذلك دور رئيسي في الإشارة إلى نمو خلايا العظام.
عندما تحدث هذه الطفرة الجينية ، FGFR2 يستمر في إرسال الإشارات لفترة أطول من المعتاد ، مما يؤدي إلى اندماج مبكر لعظام الجمجمة والوجه والقدمين واليد.
الطفرات FGFR2 يمكن أن يتسبب الجين أيضًا في العديد من الاضطرابات الأخرى ذات الصلة ، بما في ذلك:
- متلازمة فايفر
- متلازمة كروزون
- متلازمة جاكسون فايس
التردد والميراث
متلازمة Apert هي حالة نادرة للغاية. عدد الأشخاص الذين لديهم غير معروف ، وتتفاوت التقديرات بين المصادر.
تقدر المكتبة الوطنية الأمريكية للطب أنها تؤثر على 1 من 65000 إلى 88000 مولود جديد ، وتقدر المنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة (NORD) أن الرقم أقرب إلى 1 من كل 165000 إلى 200000 ولادة.
تظهر معظم حالات متلازمة Apert بدون تاريخ عائلي سابق للاضطراب. ومع ذلك ، أفادت NORD أيضًا أنه عندما يعاني أحد الوالدين من هذا الاضطراب ، سيكون لدى الطفل فرصة بنسبة 50 في المائة لتطويره. تنطبق هذه الإحصائية على كل حمل.
يبدو أن هذه المتلازمة تؤثر على الذكور والإناث بالتساوي.
تشخبص
غالبًا ما يتم تشخيص متلازمة أبيرت عند الولادة أو في سن مبكرة.
لتشخيص شخص مصاب بمتلازمة Apert رسميًا ، سيبحث الطبيب عن تشوهات العظام المميزة التي تؤثر على الرأس والوجه واليدين والقدمين.
قد يقوم الطبيب بإجراء تصوير شعاعي للجمجمة أو فحص بالأشعة المقطعية للرأس لتحديد طبيعة تشوهات العظام. يمكن أيضًا استخدام الاختبارات الجينية الجزيئية للمساعدة في التشخيص.
علاج
يختلف علاج متلازمة Apert بين الأفراد. غالبًا ما يعمل الطبيب بشكل وثيق مع الشخص وعائلته لوضع خطة لعلاج أعراضه.
في بعض الحالات ، قد يوصي الطبيب بإجراء عملية جراحية لتقليل الضغط على دماغ الشخص.
الخيارات الجراحية الأخرى ممكنة أيضًا ، على سبيل المثال ، لإعادة تشكيل ملامح الوجه ، أو لفصل الأصابع أو أصابع القدم المندمجة.
سيحتاج الطفل المصاب بمتلازمة Apert إلى ملاحظات وفحوصات مدى الحياة. سيتحقق الطبيب من المضاعفات الإضافية التي تسببها متلازمة Apert ويقترح العلاجات المناسبة.
تشمل العلاجات الشائعة للمضاعفات المرتبطة بمتلازمة Apert ما يلي:
- تصحيح مشاكل الرؤية
- العلاجات لمعالجة تأخر النمو والنمو
- إجراءات طب الأسنان لتصحيح ازدحام الأسنان
الآفاق
سيحسن التشخيص المبكر عند الأطفال من فرص نجاح علاج بعض أعراض ومضاعفات متلازمة أبيرت.
غالبًا لا تؤثر متلازمة أبيرت على متوسط العمر المتوقع للشخص ، على الرغم من أن مشاكل القلب أو الحالات الأخرى المرتبطة بها يمكن أن تؤدي إلى مضاعفات.
تتحسن النظرة طويلة المدى للأشخاص الذين يعانون من متلازمة Apert جنبًا إلى جنب مع التقدم في الطب الحديث.
يمكن أن يؤدي العلاج في كثير من الأحيان إلى تحسين النظرة العامة للشخص المصاب بمتلازمة أبيرت.
يجب أن يتلقى الطفل المصاب بمتلازمة أبيرت رعاية سريرية مستمرة. قد يشمل ذلك علاجًا لمساعدة الطفل وعائلته على مواجهة التحديات اليومية لهذه المتلازمة.
