عكس التوحد بعقار السرطان

ربما وجد الباحثون علاجًا جديدًا واعدًا للشكل الجيني للتوحد. باستخدام عقاقير تجريبية للسرطان ، تمكن العلماء من عكس الحالة في الفئران.

قد يكون من الممكن قريبًا عكس وحتى منع التوحد.

وفقًا لأحدث التقديرات ، يعاني طفل واحد من كل 59 طفلًا في الولايات المتحدة من اضطراب طيف التوحد (ASD).

تم ربط أكثر من 7 في المائة من هذه الحالات بعيوب صبغية ، مما يشير إلى أن العديد من العيوب في التواصل الاجتماعي والحركة والإدراك الحسي والسلوك الذي يميز المتلازمة يعود إلى الجينات.

على وجه التحديد ، يفقد بعض الأشخاص المصابين بالتوحد جزءًا من كروموسومهم رقم 16.

غالبًا ما يؤدي هذا العيب الكروموسومي المعروف بمتلازمة حذف 16p11.2 إلى إعاقة في النمو العصبي وضعف المهارات اللغوية.

الآن ، ربما وجد الباحثون طريقة لعكس هذا الشكل الجيني من ASD. استخدم العلماء بقيادة البروفيسور ريكاردو برامبيلا - من جامعة كارديف في المملكة المتحدة - عقاقير تجريبية تم تطويرها في البداية لعلاج السرطان لاستعادة وظائف المخ الطبيعية في الفئران التي تعاني من أعراض شبيهة باضطراب طيف التوحد.

تم نشر النتائج الآن في مجلة علم الأعصاب.

عقار السرطان يمنع ، ويعكس ASD في الفئران

يشرح البروفيسور برامبيلا وفريقه أن "الحذف الصغير 16p11.2 البشري هو أحد أكثر تباينات أرقام نسخ الجينات شيوعًا 56 المرتبطة بالتوحد."

لكن الآليات التي تربط الخلل الكروموسومي بحالة النمو العصبي ليست مفهومة جيدًا. لذلك ، صمم الفريق نموذج فأر لهذا النقص الكروموسومي لفحص الفيزيولوجيا المرضية.

أظهرت الفئران المصابة بالخلل سلسلة من التشوهات السلوكية والجزيئية. وشملت هذه زيادة النشاط ، والاختلال الوظيفي في سلوك الأم ، ومشاكل في الإدراك الشمي.

علاوة على ذلك ، وجد الباحثون أن الفئران التي تم حذفها في 16p11.2 كانت لديها أيضًا مستويات أعلى من بروتين يسمى ERK2.

أوضح الباحثون أن ERK2 ظهر مؤخرًا كهدف في علاج السرطان. دفع هذا العلماء إلى اختبار تأثير أدوية السرطان التجريبية على الفئران مع حذف 16p11.2.

منعت الأدوية ERK2 من الوصول إلى أدمغة القوارض ، مما أدى إلى عكس الأعراض السلوكية والعصبية والحسية التي تشبه ASD في الفئران.

كتب المؤلفون ، "الأهم من ذلك ، أننا نظهر أن العلاج بمثبط مسار ERK جديد خلال فترة حرجة من نمو الدماغ ينقذ العيوب الجزيئية والتشريحية والسلوكية في فئران الحذف 16p11.2".

يوضح البروفيسور برامبيلا: "من خلال الحد من وظيفة البروتين الذي يبدو أنه يسبب أعراض التوحد لدى الأشخاص الذين يعانون من خلل في الكروموسوم 16" ، فإن الدواء التجريبي لم يوفر فقط تخفيفًا للأعراض عند إعطائه للفئران البالغة ، ولكنه منع أيضًا الفئران المهيئة وراثيًا أن يولدوا بشكل ASD ".

حدث هذا نتيجة إعطاء الأدوية التجريبية للأم أثناء الحمل. يشرح الباحث ما يعنيه هذا بالنسبة للبشر.

"في حين أنه لن يكون من الممكن علاج النساء الحوامل اللائي تم فحصهن بحثًا عن خلل وراثي ، فقد يكون من الممكن ، من حيث المبدأ ، عكس الاضطراب نهائيًا عن طريق علاج الطفل في أقرب وقت ممكن بعد الولادة."

البروفيسور ريكاردو برامبيلا

ويضيف: "في حالة البالغين المصابين بهذه الحالة ، ربما تكون هناك حاجة إلى الأدوية المستمرة لعلاج الأعراض".

في المستقبل ، يأمل العلماء في تكرار النتائج واختبار الأدوية في نهاية المطاف في التجارب السريرية للأشخاص المصابين بالتوحد.