ماذا تعرف عن متلازمة تيرنر
متلازمة تيرنر هي اضطراب كروموسومي يصيب الإناث فقط. إنه ينطوي على نقص في جزء أو كل كروموسوم الجنس الثاني في بعض الخلايا أو كلها.
غالبًا ما تكون الفتيات قصيرات القامة ، وقد يعانين من بعض الصعوبات العاطفية والتعليمية ، لكن معظمهن يتمتعن بذكاء طبيعي.
تُعرف متلازمة تيرنر (TS) أيضًا باسم متلازمة تيرنر ، أو متلازمة 45 ، أو متلازمة إكس ، أو متلازمة أولريش تورنر ، أو خلل تكوين الغدد التناسلية.
ما هي متلازمة تيرنر؟
الأشخاص الذين لا يعانون من متلازمة تيرنر لديهم 46 كروموسومًا ، اثنان منهم من الكروموسومات الجنسية. لدى الإناث اثنان من الكروموسومات X.
ومع ذلك ، لا يمتلك الأفراد المصابون بمتلازمة تيرنر جزءًا من كروموسوم جنسي ثانٍ. أحيانًا يكون الكروموسوم بأكمله غائبًا.
تولد واحدة من كل 2500 فتاة مصابة بهذه الحالة ، ولكن من المحتمل أن تؤثر على المزيد من حالات الحمل التي لا تستمر حتى نهاية فترة الحمل. في الولايات المتحدة ، يُعتقد أن حوالي 70 ألف امرأة مصابة بمتلازمة توريت.
متوسط العمر المتوقع أقل قليلاً مما سيكون عليه بالنسبة لمعظم الناس.
الكروموسومات هي خيوط من الحمض النووي الريبي منقوص الأكسجين (DNA) الموجودة في جميع خلايا جسم الإنسان. تحتوي الكروموسومات على تعليمات تكوِّن الخصائص السلوكية والجسدية للإنسان.
أنواع
هناك نوعان من متلازمة تيرنر:
- في متلازمة تيرنر الكلاسيكية ، يكون الكروموسوم X مفقودًا تمامًا. يؤثر هذا على حوالي نصف جميع المصابين بمتلازمة توريت.
- متلازمة موزاييك تيرنر أو الفسيفساء أو فسيفساء تيرنر هي المكان الذي تحدث فيه التشوهات فقط في الكروموسوم X لبعض خلايا الجسم.
أعراض
تختلف علامات وأعراض متلازمة تيرنر بشكل كبير. حتى أنها قد تظهر قبل الولادة.
تشمل العلامات والأعراض قبل الولادة الوذمة اللمفية. تحدث الوذمة اللمفية عندما لا يتم نقل السوائل بشكل صحيح حول أعضاء جسم الجنين ، ويتسرب السائل الزائد إلى الأنسجة المحيطة ، مما يؤدي إلى التورم.
قد يعاني الأطفال حديثو الولادة المصابون بمتلازمة توريت من تورم اليدين والقدمين.
قد يكون للجنين:
- أنسجة عنق سميكة
- ورم خبيث كيسي ، أو تورم في الرقبة
- أقل من الوزن الطبيعي
عند الولادة أو أثناء الرضاعة ، قد يكون هناك:
- صدر عريض مع حلمات متباعدة على نطاق واسع
- ذراع أروح ، حيث تتجه الذراعين للخارج عند المرفقين
- تدلي الجفون
- أظافر تتجه لأعلى
- سقف الحلق المرتفع والضيق أو سقف الفم
- خط الشعر المنخفض في مؤخرة الرأس
- آذان منخفضة
- الفك السفلي الصغير والمتراجع
- يد قصيرة
- أبطأ أو تأخر النمو
- طول ووزن أصغر عند الولادة
- انتفاخ اليدين والقدمين
- رقبة عريضة مع طيات إضافية من الجلد ، توصف أحيانًا بأنها "تشبه الويب"
في بعض الحالات ، قد لا يظهر TS إلا في وقت لاحق.
تشمل العلامات والأعراض اللاحقة ما يلي:
- النمو غير المنتظم: قد لا تحدث طفرات النمو في أوقات الطفولة المتوقعة. خلال السنوات الثلاث الأولى من العمر ، قد يكون للرضيع ارتفاع طبيعي ، ولكن بحلول سن 3 سنوات ، سيكون معدل نموهم أقل من المتوسط ، وبحلول عمر 5 سنوات ، سيكون قصر القامة ملحوظًا.
- قصر القامة: قد تكون الأنثى البالغة أقصر بحوالي 8 بوصات ، أو 20 سم ، مما هو متوقع للإناث البالغة من تلك العائلة ، ما لم يكن لديها علاج.
تتمتع معظم الفتيات المصابات بمتلازمة توريت بذكاء طبيعي ومهارات لفظية وقراءة جيدة ، ولكن قد يواجه البعض مشاكل في الرياضيات والمفاهيم المكانية ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة.
تشمل المشكلات الاجتماعية صعوبة تفسير ردود أفعال الآخرين أو مشاعرهم.
عادة ، خلال فترة البلوغ ، يبدأ مبيض الأنثى في إنتاج الهرمونات الجنسية والإستروجين والبروجسترون. معظم الفتيات المصابات بمتلازمة توريت لن ينتجن هذه الهرمونات الجنسية.
هذا يؤدي إلى:
- لا بداية من فترات الطمث
- ثديين ضعيفي النمو
- العقم المحتمل
على الرغم من أن الأنثى المصابة بمتلازمة توريت لديها مبيضان لا يعملان وتعاني من العقم ، إلا أن المهبل والرحم أو الرحم يكونان طبيعيين عادة ، ومعظم الإناث المصابات بمتلازمة توريت يمكنهن التمتع بحياة جنسية طبيعية.
حوالي 20 في المائة من الإناث المصابات بمتلازمة توريت سيبدأن الحيض خلال فترة البلوغ ، ولكن من النادر أن تحمل المرأة المصابة بمتلازمة توريت دون علاج الخصوبة.
تشمل العلامات والأعراض المحتملة الأخرى ما يلي:
- عيون مائلة للأسفل
- شحمة الأذن البارزة
- تشوهات الفم التي يمكن أن تسبب مشاكل في الأسنان
- تضيق الشريان الأورطي ، والذي قد يؤدي إلى نفخة قلبية
- قصور الغدة الدرقية ، أو خمول الغدة الدرقية ، يمكن علاجه بأقراص هرمون الغدة الدرقية
- ارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع ضغط الدم
- هشاشة العظام ، أو هشاشة العظام ، بسبب نقص هرمون الاستروجين
- التهاب الأذن الوسطى ، التهاب الأذن الوسطى ، أو الأذن اللاصقة ، أمر شائع بين الفتيات الصغيرات المصابات بمتلازمة توريت
- قد يكون فقدان السمع في مرحلة البلوغ ناتجًا عن التهاب الأذن الوسطى أثناء الطفولة
- يكون مرض السكري أكثر عرضة للإناث الأكبر سناً وذوي الوزن الزائد المصابات بمتلازمة توريت مقارنة بالنساء الأخريات اللائي لديهن نفس الوزن والعمر
- قد تكون الشامات منتشرة على الجلد
- أظافر صغيرة على شكل ملعقة
- الإصبع الرابع أو إصبع القدم الذي يكون أقصر من المعتاد
الأسباب وعوامل الخطر
يولد معظم الناس حاملين اثنين من الكروموسومات الجنسية. يرث الذكور كروموسوم X من أمهاتهم وكروموسوم Y من آبائهم. ترث الإناث كروموسوم X واحدًا من كل والد.
عندما تكون الأنثى مصابة بمتلازمة توريت ، تكون نسخة كروموسوم X واحدة إما غائبة أو متغيرة بشكل كبير.
عدد من التعديلات الجينية ممكنة في متلازمة توريت.
الصبغي الأحادي: كروموسوم X واحد مفقود تمامًا. يعتقد الخبراء أن هذا ناتج عن خطأ إما في الحيوانات المنوية للأب أو في بويضة الأم. كل خلية في جسم النسل بها كروموسوم X مفقود.
متلازمة موزاييك تيرنر ، وتسمى أيضًا الفسيفساء أو فسيفساء تيرنر: خلال المراحل المبكرة من نمو الجنين ، قد يحدث خطأ في انقسام الخلايا ، مما يؤدي إلى وجود نسختين من كروموسوم X في بعض الخلايا ، بينما تحتوي الخلايا الأخرى على نسخة واحدة فقط. في بعض الأحيان ، قد يكون هناك بعض الخلايا بنسخ كروموسوم X ، وأخرى بنسخة واحدة معدلة.
مادة كروموسوم Y: يمتلك عدد قليل من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت بعض الخلايا بنسخة كروموسوم X واحدة فقط ، والبعض الآخر يحتوي على نسخة كروموسوم X واحدة وبعض مادة كروموسوم Y. يتطور الفرد كأنثى ولكنه أكثر عرضة للإصابة بنوع من السرطان يعرف باسم الورم الأرومي الغدد التناسلية.
يحدث فقدان أو تشوه الكروموسوم X تلقائيًا عند الحمل عندما يتم تخصيب البويضة. يتسبب الكروموسوم X المفقود أو المتغير في حدوث أخطاء أثناء نمو الجنين وفي التطور بعد الولادة.
إن إنجاب طفل واحد مصاب بمتلازمة توريت لا يزيد من خطر إنجاب أطفال آخرين بهذه الحالة.
تتأثر الإناث فقط.
عوامل الخطر
يُعتقد أن خطر الإصابة بمتلازمة توريت هو نفسه لجميع الإناث ، بغض النظر عن العرق أو الموقع. يحدث بشكل عشوائي ، ولا يرتبط بعمر الوالدين ، ولا توجد سموم أو عوامل بيئية معروفة يبدو أنها تؤثر على الخطر.
تشخبص
أثناء الحمل ، قد يكشف اختبار الموجات فوق الصوتية عن علامات متلازمة توريت. بزل السلى أو أخذ عينة من الزغابات المشيمية (CVS) هي اختبارات سابقة للولادة يمكنها الكشف عن تشوهات الكروموسومات.
عند الولادة ، قد تشير مشاكل القلب أو الكلى أو تورم اليدين والقدمين إلى متلازمة توريت.
إذا كان لدى الرضيع رقبة عريضة أو مكففة ، وصدر عريض ، وحلمات متباعدة على نطاق واسع ، أو إذا كانت الفتاة تعاني من قصر القامة وعدم اكتمال نمو المبايض ، فقد تكون متلازمة توريت موجودة.
في بعض الأحيان لا يحدث التشخيص إلا في وقت لاحق ، على سبيل المثال ، عندما لا يحدث البلوغ.
يمكن لفحص الدم من النمط النووي الكشف عن الكروموسومات الزائدة أو المفقودة ، أو إعادة ترتيب الكروموسومات ، أو انكسارات الكروموسومات.
يمكن القيام بذلك عن طريق أخذ عينة من السائل الأمنيوسي أثناء وجود الطفل في الرحم ، أو بأخذ عينة دم بعد الولادة. إذا كان أحد الكروموسوم X مفقودًا أو غير مكتمل ، يتم تأكيد TS.
علاج
متلازمة تيرنر هي حالة وراثية لا علاج لها ، ولكن العلاج قد يساعد في حل مشاكل قصر القامة ، والنمو الجنسي ، وصعوبات التعلم.
الرعاية الوقائية المبكرة مهمة للحد من مخاطر حدوث مضاعفات. يحتاج ضغط الدم والغدة الدرقية إلى مراقبة متكررة ، ويجب إعطاء أي علاج ضروري على الفور.
يمكن أن يقلل علاج التهابات الأذن الداخلية بأخصائي أنف وأذن وحنجرة من مخاطر صعوبات السمع في وقت لاحق من الحياة.
قد يشمل العلاج الهرموني هرمون الاستروجين والبروجسترون وهرمونات النمو. يمكن لطبيب الغدد الصماء أو اختصاصي الغدد الصماء للأطفال توفيرها.
يجب أن يبدأ العلاج بهرمون النمو إذا كانت الفتاة لا تنمو بشكل طبيعي ، وذلك لمنع قصر القامة والوصم الاجتماعي في وقت لاحق من الحياة. قد يؤدي الحقن اليومي لهرمون النمو إلى إضافة 4 بوصات ، أو 10 سنتيمترات ، إلى مكانة الفتاة النهائية. لم يتم تأكيد السن الأفضل لبدء ذلك ، ولكن العلاج يبدأ عادة من سن 9 سنوات.
العلاج ببدائل الإستروجين والبروجستيرون سيمكن من التطور الجنسي ويقلل من خطر الإصابة بهشاشة العظام. يمكن أن تظهر اختبارات الدم مقدار الهرمون الذي ينتجه المريض بشكل طبيعي.
سيبدأ العلاج ببدائل الإستروجين في بداية سن البلوغ ، حوالي 14 عامًا ، بدءًا بجرعات منخفضة تزداد ببطء. يمكن أن يؤدي العلاج بالبروجسترون ، الذي يُعطى لاحقًا ، إلى تحفيز الدورة الشهرية. سيستمر العلاج بالهرمونات الجنسية لبقية حياة الشخص. يمكن إعطاؤه على شكل أقراص أو حقن أو لاصقات. سيحتاج حوالي 90 بالمائة من الفتيات المصابات بمتلازمة تيرنر إلى علاج هرموني لتحفيز البلوغ وتعزيز النمو.
سيكون الإخصاب في المختبر (IVF) ضروريًا إذا كان الفرد يرغب في الحمل. أي حمل سيحتاج إلى مراقبة دقيقة ، بسبب الضغط الإضافي على القلب والأوعية الدموية.
يمكن أن تساعد الاستشارة والعلاج النفسي المرضى الذين يعانون من مشاكل نفسية.
يمكن أن تساعد المساعدة في التعلم والدعم التعليمي أولئك الذين لديهم مشاكل في الحساب والمفاهيم المكانية ومهارات الذاكرة وحركات الأصابع الدقيقة.
المضاعفات
يرتبط عدد من المضاعفات بمتلازمة توريت.
مشاكل القلب والأوعية الدموية
تولد بعض الفتيات المصابات بمتلازمة توريت مصابات بعيوب في القلب أو تشوهات القلب الطفيفة. يمكن أن تزيد من خطر حدوث مضاعفات في وقت لاحق من الحياة.
تزيد العيوب في الشريان الأورطي ، وهو الوعاء الدموي الرئيسي الذي يخرج من القلب ، من خطر الإصابة بتسلخ الأبهر ، وهو تمزق في الطبقة الداخلية للشريان الأورطي.
يزيد أي عيب في الصمام الواقع بين الشريان الأورطي والقلب من خطر الإصابة بتضيق الصمام الأبهري أو تضييق الصمام. يؤثر هذا على ما بين 5 و 10 في المائة من الأشخاص المصابين بمتلازمة توريت.
من المرجح أن يكون ارتفاع ضغط الدم أو ارتفاع ضغط الدم مع متلازمة توريت.
مشاكل أخرى
تشمل المضاعفات المحتملة الأخرى ما يلي:
داء السكري: تزداد احتمالية حدوثه بين النساء الأكبر سنًا المصابات بمتلازمة توريت اللواتي يعانين من زيادة الوزن ، مقارنة بالنساء الأخريات من نفس العمر والوزن
مشاكل السمع: يمكن أن يؤدي الفقد التدريجي لوظيفة العصب والتهاب الأذن الداخلية إلى فقدان السمع.
مشاكل الكلى: يعاني حوالي 40 في المائة من مرضى متلازمة توريت من نوع من تشوه الكلى ، مما يزيد من خطر الإصابة بارتفاع ضغط الدم والتهابات المسالك البولية.
قصور الغدة الدرقية: يصيب خمول الغدة الدرقية 10 في المائة من مرضى متلازمة توريت.
فقدان الأسنان: يمكن أن ينتج عن ضعف أو نمو الأسنان غير الطبيعي. يزيد شكل الفم والحنك من فرصة ازدحام الأسنان وضعف المحاذاة.
الرؤية: الحول ومد البصر ، أو مد البصر ، أكثر شيوعًا بين الفتيات المصابات بمتلازمة توريت. في حالة الحول ، لا تعمل العينان بشكل متوازٍ ، ويبدو أنهما تنظران في اتجاهات مختلفة.
العظام: هناك خطر أكبر للإصابة بهشاشة العظام والحداب ، أو التقريب الأمامي لأعلى الظهر. يصيب الجنف ، وهو انحناء جانبي للعمود الفقري ، حوالي 10 بالمائة من المصابين بمتلازمة توريت.
الحمل: المرأة المصابة بمتلازمة توريت معرضة بشكل كبير لخطر الإصابة بمضاعفات أثناء الحمل ، بما في ذلك سكري الحمل ، وارتفاع ضغط الدم ، وتسلخ الأبهر.
علم النفس: يزيد متلازمة توريت من مخاطر التعرض لمشاكل احترام الذات والقلق والاكتئاب واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD) والتفاعل الاجتماعي.
يزيد التدخل المبكر من فرصة حل هذه المشكلات قبل حدوثها.
