يكشف فحص الدم لمرض الزهايمر عن تلف الدماغ قبل ظهور الأعراض بسنوات
يمكن أن يحدد فحص الدم بحثًا عن البروتين الأشخاص في المراحل المبكرة من مرض الزهايمر لمدة عقد أو أكثر قبل ظهور الأعراض ، مثل انخفاض الذاكرة والتفكير.
هذا ما خلصت إليه مجموعة دولية من العلماء بعد تقييم الاختبار البسيط الذي استخدم فيه عينات دم من أشخاص مصابين بنوع نادر من مرض الزهايمر ورثوه.
ضم الفريق باحثين من كلية الطب بجامعة واشنطن في سانت لويس والمركز الألماني للأمراض العصبية التنكسية في توبنغن بألمانيا.
يبحث الاختبار عن التغيرات في مستويات بروتين السلسلة الخفيفة للخيوط العصبية (NfL). يتواجد البروتين عادة داخل خلايا الدماغ ، أو الخلايا العصبية ، كجزء من هيكلها العظمي الداخلي.
ومع ذلك ، يمكن أن تتسرب الخلايا التالفة والمحتضرة من NfL إلى السائل النخاعي المحيط. ينتقل البروتين بعد ذلك من السائل إلى مجرى الدم.
أظهر آخرون بالفعل أن المستويات المرتفعة من NfL في السائل الدماغي الشوكي هي علامة قوية على حدوث بعض تلف الدماغ. يمكن للأطباء اختبار البروتين باستخدام البزل القطني ، أو البزل الشوكي ، لكن العديد من الناس يترددون في الخضوع لهذا الإجراء.
الآن ، في طب الطبيعة ورقة بحثية حول الدراسة الأخيرة ، أفاد المؤلفون كيف أظهروا أن مستويات NfL في السائل الشوكي مرتبطة بالمستويات في الدم و "مرتفعة في مراحل ما قبل الأعراض لمرض الزهايمر العائلي".
تقول مؤلفة الدراسة الأولى المشاركة ستيفاني شولتز ، وهي طالبة دراسات عليا في جامعة واشنطن: "يمكن أن يكون هذا علامة بيولوجية جيدة قبل السريرية لتحديد أولئك الذين سيواصلون تطوير الأعراض السريرية".
يقترح الباحثون أن الطريقة السريعة وغير المكلفة يمكن أن تختبر يومًا ما أيضًا الحالات الأخرى التي تنطوي على تلف في الدماغ ، مثل إصابات الدماغ الرضحية والتصلب المتعدد والسكتة الدماغية.
يضر مرض الزهايمر بالمخ
يُعد مرض الزهايمر سببًا رئيسيًا للخرف الذي يدمر خلايا وأنسجة المخ. مع انتشار تلف الدماغ ، فإنه يؤدي إلى أعراض مثل الارتباك وفقدان الذاكرة وتضاؤل القدرة على العمل. في النهاية ، لم يعد بإمكان الشخص أن يعيش حياة مستقلة.
تشير تقديرات المعهد الوطني للشيخوخة إلى أنه قد يكون هناك ما لا يقل عن 5.5 مليون شخص مصاب بمرض الزهايمر في الولايات المتحدة.
تكشف فحوصات ما بعد الوفاة لأدمغة الأشخاص المصابين بمرض الزهايمر عن ثلاث سمات نموذجية: لويحات بروتين بيتا أميلويد ، وتشابكات بروتين تاو ، وفقدان الاتصالات بين خلايا الدماغ.
يصيب مرض الزهايمر في الغالب الأشخاص الذين تبلغ أعمارهم 65 عامًا أو أكثر ، ولكن هناك أشكالًا نادرة يمكن أن تصيب في وقت مبكر.
لا يفهم العلماء تمامًا أسباب مرض الزهايمر ، وخاصة الأشكال التي تصيب الناس لاحقًا في الحياة. يقترحون أن هذه الأشكال من المحتمل أن تنشأ من تفاعل معقد بين الجينات والبيئة ونمط الحياة.
حوالي 1 من كل 20 شخصًا يصابون بمرض الزهايمر سيكون لديهم شكل مبكر يبدأ في الظهور قبل سن 65 عامًا.
السبب الأكثر شيوعًا لهذه الأشكال المبكرة لمرض الزهايمر هو الطفرات الجينية التي ينقلها الآباء إلى ذريتهم.
مرض الزهايمر الوراثي السائد
في البحث الجديد ، درس الفريق شكلاً نادرًا له اسم مرض الزهايمر الوراثي السائد (DIAD) ، أو مرض الزهايمر السائد.
جاءت بيانات الدراسة من شبكة Alzheimer الموروثة (DIAN) ، وهي اتحاد دولي تقوده جامعة واشنطن. الهدف من الشبكة هو التحقيق في أسباب مرض الزهايمر.
ينشأ DIAD من طفرة في واحد أو أكثر من ثلاثة جينات: PSEN1, PSEN2، أو تطبيق.
يعاني الأشخاص المصابون بـ DIAD عادةً من فقدان الذاكرة وأعراض أخرى للخرف في الثلاثينيات والأربعينيات والخمسينيات من العمر.
اختار الباحثون دراسة الأشخاص المصابين بـ DIAD لأن البداية المبكرة للمرض تعطي فترة زمنية أطول للتحقيق في تغيرات الدماغ قبل ظهور الأعراض المعرفية.
أخذ التحليل بيانات عن أكثر من 400 شخص في شبكة DIAN. وشمل هذا العدد 247 حاملاً لطفرة جينية و 162 من أقاربهم الذين لم يكونوا حاملين لطفرة جينية.
حضر جميع الأفراد عيادة DIAN وأعطوا عينة دم ، وأكملوا اختبارات الإدراك لمهارات الذاكرة والتفكير ، وخضعوا لفحوصات الدماغ. بالإضافة إلى ذلك ، قام حوالي النصف بزيارات متكررة للعيادة ، مع ما يصل إلى 3 سنوات بين كل زيارة.
تتنبأ مستويات NfL بالأعراض قبل 16 عامًا
كشف فحص عينات الدم من الزيارة الأولى عن مستويات أعلى من NfL لدى الأشخاص الذين يحملون طفرة جينية. في هؤلاء الأفراد ، أظهرت الزيارات المتكررة ارتفاع مستويات اتحاد كرة القدم الأميركي مع مرور الوقت.
ومع ذلك ، فإن الأفراد الذين لم يحملوا طفرة جينية لم يظهروا هذا النمط. كانت مستويات NfL الخاصة بهم أقل وظلت ثابتة إلى حد ما بمرور الوقت.
اكتشف الفريق ارتفاع مستويات NfL قبل حوالي 16 عامًا من ظهور الأعراض المتوقع.
كانت نتائج فحوصات الدماغ متوافقة مع التغيرات في مستويات كرة القدم الأمريكية.
يتطابق معدل الزيادة في البروتين مع معدل الترقق والانكماش في طليعة الدماغ ، والتي لها دور في الذاكرة.
يشير شولتز إلى أن "16 عامًا قبل ظهور الأعراض هو حقًا مبكرًا جدًا في عملية المرض ، لكننا كنا قادرين على رؤية الاختلافات حتى في ذلك الوقت".
كشف تحليل إضافي أن مستويات NfL كانت أيضًا تنبؤية للانخفاض في مهارات الذاكرة والتفكير في اختبارات الإدراك.
العلامات الحيوية للظروف التي تدمر الدماغ
يمكن أن تتسبب الحالات الأخرى التي تتلف الدماغ أيضًا في تسريب الخلايا العصبية لـ NFL. الأشخاص المصابون بمرض هنتنغتون وخرف أجسام ليوي ، على سبيل المثال ، لديهم مستويات أعلى من البروتين في الدم.
ترتفع مستويات NfL في الدم أيضًا لدى لاعبي كرة القدم فور تعرضهم لضربة في الرأس وفي الأشخاص المصابين بالتصلب المتعدد أثناء النوبات.
يحتاج الباحثون الآن إلى القيام بمزيد من العمل ، مثل تحديد أفضل مستويات NfL لأهمية العلامات الحيوية ومعدلات الزيادة التي يجب أن تثير القلق ، قبل أن يبدأ الأطباء في استخدام الاختبار.
يقول مؤلف الدراسة بريان جوردون ، دكتوراه ، وهو أستاذ مساعد في علم الأشعة في جامعة واشنطن ، "هذا شيء سيكون من السهل دمجه في اختبار الفحص في عيادة طب الأعصاب."
