ما هي متلازمة ستورج ويبر؟
متلازمة Sturge-Weber هي اضطراب خلقي يصيب الجلد والجهاز العصبي وأحيانًا العينين. لا يوجد علاج ، لكنه ليس قاتلاً.
تشمل الأسماء الأخرى الورم الوعائي الدماغي النخاعي أو ورم وعائي الدماغ أو متلازمة ستورج ويبر ديمتري.
يولد الشخص المصاب بمتلازمة Sturge-Weber. الأطباء لا يعرفون سبب ذلك ، ولكن يمكن أن يكون بسبب مشكلة في النمو في بداية الحمل. قد يرثها الناس.
وفقًا للمنظمة الوطنية للأمراض النادرة (NORD) ، يولد حوالي 1 من كل 20.000 إلى 50.000 شخص في الولايات المتحدة مصابًا بمتلازمة ستورج ويبر.
يعاني حوالي 3 من كل 1000 مولود جديد من بقعة نبيذ بورت ، وهي تشوه شعري جلدي ، وهي مشكلة في الشعيرات الدموية الموجودة تحت الجلد مباشرة.
تعتبر البقعة مؤشرًا على أن الحالة تؤثر على الشعيرات الدموية ، لكن متلازمة Sturge-Weber لها آثار عصبية أيضًا. يُعرف باسم اضطراب جلدي عصبي.
حوالي 6 في المائة من الأطفال الذين يولدون بصبغة نبيذ بورت على الوجه سيصابون بمتلازمة Sturge-Weber. إذا كان لدى الرضيع بقعة على جبهته حول العين ، فهناك احتمال بنسبة 26 بالمائة أن يكون مصابًا بمتلازمة ستورج ويبر.
هذه الحالة تصيب الذكور والإناث بالتساوي.
أعراض
العلامة المميزة لمتلازمة ستورج ويبر هي الوحمة. وعادة ما تصيب الجبهة والجفن العلوي وقد تصيب جانبي الوجه. هذا مرتبط بتطور غير طبيعي في الدماغ.
يحدث تغير اللون بسبب وجود عدد كبير جدًا من الشعيرات الدموية حول فرع العيون من العصب ثلاثي التوائم.
يمكن أن تختلف العلامة في اللون من الأرجواني الغامق إلى الوردي الفاتح. من النادر جدًا ألا يكون لدى الشخص المصاب بمتلازمة Sturge-Weber علامة على وجهه.
قد يعاني الشخص أيضًا من نوبات ، وضعف في جانب واحد من الجسم ، والزرق ، وتأخر في النمو.
تحدث النوبات وتأخر النمو بسبب وجود طبقة إضافية من الأوعية الدموية فوق سطح الدماغ.
المضاعفات والقضايا الصحية
يمكن أن ينشأ عدد من المشاكل الصحية مع متلازمة Sturge-Weber. تظهر معظم هذه خلال الأشهر الـ 12 الأولى من الحياة.
مشاكل عصبية
قد تشمل المشاكل العصبية:
- ضعف
- شلل
- تشنجات
إذا كانت الوحمة على جانب واحد من الوجه ، فإن هذه الأعراض عادة ما تؤثر على الجانب الآخر من الجسم.
غالبًا ما تظهر التشنجات أو النوبات قبل سن 12 شهرًا ، وقد تتفاقم مع تقدم العمر.
الرضع الذين يعانون من نوبات قبل سن عامين قد يعانون أيضًا من صعوبات في التعلم.
الزرق
قد تحدث مشاكل في العين ، وحوالي 70 في المائة من الأفراد المصابين بمتلازمة ستورج ويبر يصابون بالزرق.
يحدث الجلوكوما عندما يتجمع السائل ويزيد الضغط في العين.
بدون علاج ، يمكن أن يتسبب ذلك في تلف العصب البصري والألياف العصبية في شبكية العين.
يمكن أن يؤدي فقدان البصر.
قد تنتفخ العين أيضًا من محجرها.
المضاعفات المحتملة الأخرى
هناك أيضًا مخاطر أعلى من:
- تأخر النمو وصعوبات التعلم
- المشاكل العاطفية والسلوكية عند الأطفال
- الصداع النصفي وأنواع الصداع الأخرى
- توقف التنفس أثناء النوم
- قصور الغدة الدرقية
- نقص هرمون النمو
- مشاكل الأذن والأنف والحنجرة
- التهابات الجيوب الأنفية والأذن
نادرًا ما يصيب الأعضاء الداخلية.
بمرور الوقت ، قد يتقلص الدماغ الموجود على جانب البقعة ، وتتراكم رواسب الكالسيوم في الأوعية غير الطبيعية والدماغ تحتها. قد يظهر هذا في فحص الدماغ بالأشعة المقطعية أو التصوير بالرنين المغناطيسي.
تشخبص
لتشخيص متلازمة Sturge-Weber ، سينظر الطبيب في الأعراض ، وخاصة:
- وصمة عار ميناء النبيذ
- أي حالة من الجلوكوما
- الأعراض العصبية ، مثل التشنجات
يمكن أن يكشف فحص العين الكامل عن الجلوكوما ومشاكل العين الأخرى التي قد تحدث مع هذه المتلازمة.
يمكن لعدد من اختبارات التصوير تحديد المضاعفات العصبية.
وتشمل هذه الأشعة السينية للجمجمة والتصوير بالرنين المغناطيسي مع الجادولينيوم. الجادولينيوم هو عامل تباين يمكن أن يوفر صورة أكثر تفصيلاً للدماغ والأوعية الدموية.
يمكن أن يُظهر التصوير المقطعي المحوسب للرأس ما إذا كان هناك تكلس في الدماغ.
يمكن أن يُظهر الفحص المتخصص ، المعروف باسم فحص SPECT ، مناطق المشاركة في الدماغ التي قد لا تظهر في تقنيات التصوير الأخرى.
من حين لآخر ، قد يوصي الطبيب بتصوير الأوعية لتقييم صحة الأوعية الدموية وللكشف عن الآفات عالية التدفق واستبعادها ، على سبيل المثال ، التشوه الوريدي الشرياني.
علاج
لا يوجد علاج لـ Sturge-Weber ، ولكن يمكن للناس اتخاذ تدابير لعلاج الأعراض.
- يمكن أن يؤدي العلاج بالليزر إلى إزالة الوحمة أو تفتيحها ، حتى عند الرضع بعمر شهر واحد. قد تعود البقعة مرة أخرى ، لكن الأطباء يستخدمون الآن تطبيقًا موضعيًا يُعرف باسم sirolimus يساعد على منع الشعيرات الدموية من النمو مرة أخرى.
- يمكن أن تساعد مضادات الاختلاج في منع النوبات. إذا لم ينجح ذلك ، وكانت الحالة تؤثر على جانب واحد فقط من الدماغ ، فقد يقوم الجراح باستئصال نصف الكرة المخية ، وهو إجراء لفصل الجزء المصاب.
يشمل الدعم الإضافي:
- يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي في تقوية العضلات.
- اختبارات العين الكاملة المنتظمة: هذه ضرورية لأن هناك مخاطر عالية للإصابة بالجلوكوما. يجب أن تستمر المتابعة حتى مرحلة البلوغ. قد يصف الطبيب قطرات للعين. في الحالات الخطيرة ، قد يحتاج الشخص لعملية جراحية.
- التعليم الفردي أو المتخصص: إذا كان الطفل يعاني من تأخر في النمو ، فقد يكون هذا مناسبًا.
الآفاق
إذا كان الفرد يعاني من نوبات ، لكن العلاج يمكن أن يتحكم فيها ، فإن التوقعات تكون أفضل. إذا كانت المتلازمة تؤثر على جانبي الدماغ ، يكون علاجها أكثر صعوبة وتزداد الحالة سوءًا.
