ما هي متلازمة جيلبرت؟
متلازمة جيلبرت هي حالة وراثية وراثية يكون فيها لدى الشخص مستويات عالية قليلاً من صبغة البيليروبين ، لأن الكبد لا يعالجها بشكل صحيح.
هذا يمكن أن يعطي لونًا أصفر قليلاً ، أو اليرقان ، للجلد والعينين.
يُعرف أيضًا باسم الخلل الكبدي الدستوري واليرقان العائلي غير التحلل للدم.
الحالة غير مؤذية والمرضى لا يحتاجون إلى علاج.
في الولايات المتحدة (الولايات المتحدة) ، يُعتقد أن ما بين 3 و 7 في المائة من الناس مصابون بمتلازمة جيلبرت ، لكن معظمهم لا يدركون أنهم مصابون بها.
أعراض
كثير من الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت لا تظهر عليهم أعراض. اكتشف حوالي 30 بالمائة أنهم مصابون به بالصدفة من خلال الاختبارات الروتينية.
يتكون البيليروبين عندما يكسر الجسم خلايا الدم الحمراء.
في متلازمة جيلبرت ، لا يعالج الكبد البيليروبين بشكل فعال ، بسبب خلل وراثي وراثي. هذا يتسبب في تراكمها في الجسم.
إذا كان الشخص يعاني من الكثير من البيليروبين ، فسيصاب باليرقان ، وهو مسحة صفراء في بياض العين. يمكن أن يتحول الجلد أيضًا إلى مسحة صفراء إذا ارتفعت المستويات أكثر.
يمكن أن تسبب المستويات العالية للغاية من البيليروبين الحكة ، لكن هذا لا يحدث في متلازمة جيلبرت ، لأن مستويات البيليروبين ليست عالية.
تتضمن العوامل التي قد تؤدي إلى ارتفاع طفيف في مستويات البيليروبين وتجعل الأعراض أكثر وضوحًا ما يلي:
- مرض
- عدوى
- تجفيف
- ضغط عصبى
- الحيض
- إرهاق
- صيام
- قلة النوم
- تناول الكحول
لا تصل مستويات البيليروبين إلى مستويات عالية جدًا مع متلازمة جيلبرت ، لكن اليرقان يمكن أن يكون مزعجًا.
من غير المحتمل أن يعاني الشخص المصاب بمتلازمة جيلبرت من أعراض محددة ، بخلاف اصفرار العينين.
قد يعاني بعض الأشخاص من التعب وعدم الراحة في البطن ، لكن الخبراء لم يربطوا بين ارتفاع مستويات البيليروبين وهذه الأعراض.
حمية غذائية
يقول الخبراء إنه ليست هناك حاجة لتغيير النظام الغذائي ، على الرغم من أنه يجب تجنب الكحول ، وشرب الكثير من الماء يمكن أن يساعد في منع الجفاف.
من المهم أيضًا:
- اتبع نظامًا غذائيًا صحيًا ومتوازنًا مع الكثير من الفواكه والخضروات الطازجة
- تناول الطعام بانتظام ولا تفوت وجبات الطعام
- تجنب الصيام والأنظمة الغذائية منخفضة السعرات الحرارية
اقترحت دراسة أجريت على أحد المرضى أن اتباع نظام غذائي معين من العصر الحجري القديم - النظام الغذائي الكيتون من العصر الحجري القديم - أدى إلى بعض التحسينات في مستويات البيليروبين. ومع ذلك ، لم يتم تأكيد ذلك من خلال أبحاث أخرى.
علاج
تعتبر متلازمة جيلبرت غير ضارة لأنها لا تسبب عادة أي مشاكل صحية. نتيجة لذلك ، لا يلزم العلاج.
قد تكون أعراض اليرقان مقلقة ، لكنها متقطعة ولا داعي للقلق بشأنها ، ولا يلزم عادة المراقبة طويلة المدى.
إذا ساءت الأعراض ، يجب على الفرد التحدث إلى طبيبه حتى يتمكن من استبعاد أي حالة أخرى قد تكون قد تطورت.
متلازمة جيلبرت لن تضر الكبد. بصرف النظر عن اليرقان ، لا توجد مضاعفات معروفة.
إدارة متلازمة جيلبرت
لا يمكن منع متلازمة جيلبرت لأنها اضطراب وراثي.
يجب أن يتأكد الأشخاص المصابون بهذه الحالة من أن طبيبهم يعلم أنهم مصابون بها ، لأن البيليروبين الإضافي في النظام يمكن أن يتداخل مع بعض الأدوية.
الأدوية التي يجب تجنبها ، إن أمكن ، هي:
- - أتازانافير وإندينافير ، وتستخدم لعلاج عدوى فيروس نقص المناعة البشرية
- جمفبروزيل ، لخفض الكولسترول
- العقاقير المخفضة للكوليسترول ، تستخدم أيضًا لخفض الكوليسترول ، عند تناولها مع جمفبروزيل
- إرينوتيكان ، يستخدم لعلاج سرطان الأمعاء المتقدم
- نيلوتينيب Nilotinib ، لعلاج بعض أنواع سرطانات الدم
يمكن أن يساعد اختيار نمط حياة صحي مع طعام صحي وممارسة الكثير من التمارين.
يمكن أن تساعد التمرين أيضًا في إدارة التوتر ، مما يقلل من خطر حدوث نوبة قلبية. يمكن للكحول أن يجعل الحالة أسوأ.
الأسباب
يولد الشخص بمتلازمة جيلبرت ، عندما ينتقل الجين من أحد الوالدين أو الوالدين. من المرجح أن يصاب الفرد به إذا نقل كلا الوالدين الجين.
يسبب الجين فرط بيليروبين الدم ، أو ارتفاع مستويات البيليروبين في الدم.
يحدث هذا بسبب انخفاض نشاط إنزيم غلوكورونيل ترانسفيراز ، الذي يقترن أو يحول البيليروبين إلى شكل قابل للذوبان في الماء بعد إطلاقه من خلايا الدم الحمراء في نهاية عمرها البالغ 120 يومًا.
عندما يصبح البيليروبين قابلاً للذوبان في الماء ، يفرزه الجسم في العصارة الصفراوية في الاثني عشر ويخرج في النهاية من الجسم في البراز.
تشخبص
عادة ما يتم تشخيص الأشخاص المصابين بمتلازمة جيلبرت في أواخر سن المراهقة أو أوائل العشرينات.
يعتمد التشخيص على وجود ارتفاع طفيف في مستويات البيليروبين غير المقترن في الدم والوضع السريري المناسب.
عادة لا تكون الاختبارات الجينية مطلوبة.
يمكن تأكيد التشخيص بإعطاء الفينوباربيتال ، الذي يخفض مستويات البيليروبين ، وحمض النيكوتين في الوريد ، مما يرفع مستويات البيليروبين.
عادة ما يتم ملاحظة ارتفاع مستوى البيليروبين إما في الاختبارات المعملية الروتينية للمرضى الذين ليس لديهم أعراض ، أو عند طلب ملف تعريف للكبد لأن المريض يعاني من اليرقان.
إذا أظهرت نتائج الاختبار أن مستويات البيليروبين غير القابلة للذوبان في الماء مرتفعة ، لكن الاختبارات الأخرى طبيعية ، فإن متلازمة جيلبرت هي التشخيص الأكثر ترجيحًا.
قد يرغب الطبيب في إجراء مزيد من الاختبارات للتأكد من أن المريض ليس لديه سبب آخر لارتفاع البيليروبين. بعض الأسباب الأخرى أكثر خطورة من غيرها.
لا تحتاج متلازمة جيلبرت إلى علاج ، ولكن ، مرة أخرى ، من المهم التأكد من أن الشخص لا يعاني من حالة أخرى أكثر خطورة.
أسباب أخرى لارتفاع مستويات البيليروبين
تشمل الأسباب الأخرى لارتفاع البيليروبين ما يلي:
التهاب الكبد الحاد: يمكن أن يكون Thich مرتبطًا بعدوى فيروسية أو أدوية موصوفة أو كحول أو الكبد الدهني.
التهاب أو إصابة القناة الصفراوية: يُعرف هذا باسم التهاب الأقنية الصفراوية ، ويمكن أن يكون خطيرًا ،
انسداد القناة الصفراوية: يرتبط عادةً بحصى المرارة ولكن يمكن أن يكون مرتبطًا بسرطان المرارة أو القناة الصفراوية أو سرطان البنكرياس.
فقر الدم الانحلالي: تزداد مستويات البيليروبين عند تدمير خلايا الدم الحمراء قبل الأوان.
ركود صفراوي: ينقطع تدفق الصفراء من الكبد ، ويبقى البيليروبين في الكبد. يمكن أن يحدث هذا مع التهاب الكبد الحاد أو المزمن وكذلك سرطان الكبد.
متلازمة كريغلر-نجار: هذه الحالة الموروثة تضعف الإنزيم المحدد المسؤول عن معالجة البيليروبين ، مما يؤدي إلى زيادة البيليروبين.
متلازمة دوبين جونسون: شكل وراثي من اليرقان المزمن يمنع البيليروبين المترافق من الإفراز من خلايا الكبد.
اليرقان الكاذب: شكل غير ضار من اليرقان ينتج فيه اصفرار الجلد عن زيادة في البيتا كاروتين ، وليس من زيادة البيليروبين. عادة من تناول الكثير من الجزر أو اليقطين أو البطيخ.
قد تشمل اختبارات هذه الحالات ما يلي:
- فحص بالموجات فوق الصوتية للكبد
- الأشعة المقطعية للبطن
- مسح الطب النووي للكبد والمرارة
- فحص الاثني عشر بالمنظار
- التصوير بالرنين المغناطيسي للبطن
- الصيام لمدة 24 ساعة لمعرفة ما إذا كانت مستويات البيليروبين ترتفع
- الاختبارات الجينية
العلاجات المنزلية
تشمل العلاجات المنزلية ونمط الحياة لمتلازمة جيلبرت ما يلي:
- التعرف على الحالة والتأكد من أن طبيبك يعلم أنك مصاب بها ، لأن هذا يمكن أن يؤثر على الأدوية الآمنة للاستخدام ، بما في ذلك عقار الاسيتامينوفين
- الأكل الصحي وممارسة الرياضة بانتظام للمساعدة في تجنب الإجهاد
- تعلم استراتيجيات أخرى للحد من التوتر ، مثل التأمل أو القراءة أو الاستماع إلى الموسيقى
- تجنب الكحول
