ما هي طفرة MTHFR؟
اختزال ميثيلين تتراهيدروفولات ، أو MTHFR ، هو إنزيم يكسر الحمض الأميني هوموسيستين. يمتلك جين MTHFR الذي يرمز لهذا الإنزيم القدرة على التحور ، والذي يمكن أن يتداخل مع قدرة الإنزيم على العمل بشكل طبيعي أو تعطيله تمامًا.
الناس لديهم اثنين مثفر الجينات ، وراثة واحدة من كل من والديهم. يمكن أن تؤثر الطفرات على واحد (متغاير الزيجوت) أو كليهما (متماثل الزيجوت) من هذه الجينات.
هناك نوعان شائعان أو متغيرات من مثفر طفرة: C677T و A1298C.
الطفرات في مثفر تحدث الجينات في حوالي 25٪ من الأشخاص المنحدرين من أصل إسباني و 10-15٪ من القوقازيين في أمريكا الشمالية.
تؤدي هذه الطفرات في حالات نادرة إلى ارتفاع مستويات الهوموسيستين في الدم ، مما قد يساهم في العديد من الحالات الصحية ، مثل:
- تشوهات الولادة
- الزرق
- اضطرابات الصحة العقلية
- أنواع معينة من السرطان
في هذه المقالة ، ننظر إلى مثفر الطفرات بمزيد من التفصيل ، بما في ذلك الحالات الصحية ذات الصلة والتشخيص وخيارات العلاج. نناقش أيضا كيف مثفر يمكن أن تؤثر الطفرات على الحمل.
الشروط المرتبطة بطفرة MTHFR
الطفرات في مثفر يمكن أن يؤثر الجين على قدرة الجسم على معالجة الأحماض الأمينية - تحديدًا الهوموسيستين - مما قد يؤدي إلى نتائج صحية ضارة.
الشروط التي ارتبط بها الباحثون مثفر تشمل الطفرات الجينية:
- هوموسيستين الدم ، وهو مصطلح يشير إلى المستويات المرتفعة بشكل غير طبيعي من الهوموسيستين في الدم أو البول.
- ترنح ، حالة عصبية تؤثر على التنسيق
- اعتلال الأعصاب المحيطية ، حالة عصبية تتلف الأعصاب
- صغر الرأس ، وهي حالة موجودة عند الولادة يكون فيها الرأس أصغر من المعتاد
- الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي في العمود الفقري
- فقر الدم ، مما يعني أن الشخص يعاني من نقص في خلايا الدم الحمراء السليمة
- أمراض القلب والأوعية الدموية ، مثل الجلطات الدموية والسكتات الدماغية والنوبات القلبية
- اضطرابات الصحة العقلية والسلوك ، مثل الاكتئاب واضطراب فرط الحركة ونقص الانتباه (ADHD)
العلامات والأعراض المحتملة
تختلف الأعراض بين الأفراد اعتمادًا على نوع الطفرة. لا يعرف الناس عادةً أن لديهم ملف مثفر الطفرة إلا إذا كانوا يعانون من أعراض شديدة أو يخضعون للاختبار الجيني.
وجود واحد أو اثنين مثفر يمكن أن تؤدي الطفرات إلى زيادة طفيفة في مستويات الهوموسيستين الموجودة في الدم. هذه الحالة تسمى هوموسيستين الدم.
Homocysteine هو حمض أميني ينتجه الجسم عن طريق تكسير البروتينات الغذائية. يمكن أن تؤدي المستويات العالية من الهوموسيستين إلى تلف الأوعية الدموية وتؤدي إلى تجلط الدم. يميل الأشخاص الذين لديهم مستويات عالية من الهوموسيستين إلى انخفاض مستويات فيتامين ب 12.
أعراض هوموسيستين الدم بسبب مثفر تشمل الطفرات:
- تخثر الدم غير الطبيعي
- تأخر النمو
- النوبات
- صغر الرأس
- جلطات الدم
- ضعف التنسيق
- خدر أو وخز في اليدين والقدمين
تعرف على المزيد حول هوموسيستين الدم هنا.
تشخبص
يمكن للطبيب تحديد ما إذا كان الشخص مصابًا بمرض مثفر من خلال مراجعة تاريخهم الطبي ، والنظر في أعراضهم الحالية ، وإجراء الفحص البدني. قد يوصي الطبيب بإجراء فحص دم للتحقق من مستويات الهوموسيستين لدى الشخص.
على الرغم من أنه من الممكن تحديد ملف مثفر طفرة جينية من خلال الاختبارات الجينية ، توصي منظمات مثل جمعية القلب الأمريكية بعدم إجراء فحص عام مثفر المتغيرات الجينية فيما يتعلق بمخاطر القلب والأوعية الدموية. وذلك لأن الطفرات الجينية الشائعة وحدها دون أعراض أخرى لا تعتبر عامل خطر رئيسي لأمراض القلب ، ونتائج الاختبار لها تأثير ضئيل على الإدارة الطبية.
خيارات العلاج للقضايا الصحية ذات الصلة
العلاج الطبي ليس ضروريًا دائمًا مثفر المتغيرات. يمكن أن تساعد التغييرات في النظام الغذائي ونمط الحياة في كثير من الأحيان في تعويض أي نقص غذائي ناتج.
ومع ذلك ، قد يحتاج الأشخاص إلى علاج طبي إذا كان لديهم مستويات عالية من الهوموسيستين. قد يقترح الطبيب أن يأخذ الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع مستويات الهوموسيستين المكملات التالية:
- حمض الفوليك
- الفيتامينات B-6 و B-12
- ميثيونين
- 5-ميثيل تتراهيدروفولات (5-MTHF)
من المهم التحدث مع الطبيب قبل البدء في أي من هذه المكملات. هناك أسباب مختلفة لارتفاع الهوموسيستين وقد يختلف العلاج لكل سبب.
التأثيرات على الحمل
النساء اللائي ثبتت فعاليتهن ل مثفر قد يكون للطفرة خطر متزايد من تسمم الحمل أو جلطات الدم أو الإجهاض المتكرر أو ولادة طفل يعاني من إعاقات خلقية. تم إجراء دراسات متعددة لتحديد العلاقة بين الطفرة ومضاعفات الحمل ، لكن البيانات غير كافية في استنتاجاتهم.
لم يظهر البحث الحالي أن محاولة التدخل في مثفر الطفرة ستغير نتيجة الحمل. وبالتالي ، تنص الإرشادات الحالية من مصادر متعددة على عدم فحص الطفرة بشكل روتيني.
عوامل الخطر
يرث الناس نسخة واحدة من مثفر الجين من كل من والديهم ، مما يعني أن كل شخص لديه اثنين مثفر الجينات. يمكن أن تحدث الطفرات في أحد الجينات أو كليهما.
وجود أحد الوالدين أو الأقارب المقربين مع مثفر يمكن أن تزيد الطفرة الجينية من خطر إصابة الشخص بنفس المتغير.
الأشخاص الذين لديهم أبوين مصابين بطفرات يكونون أكثر عرضة لخطر الإصابة بمتماثلة اللواقح مثفر طفره.
متى ترى الطبيب
يجب على الشخص مراجعة الطبيب إذا كان يعاني من أعراض نقص حمض الفوليك أو فيتامين ب 12 ، والتي قد تشمل:
- إعياء
- ضيق في التنفس
- إمساك
- فقدان الشهية أو فقدان الوزن غير المقصود
- ضعف العضلات
- خدر أو وخز أو ألم في اليدين أو القدمين
- الدوخة أو فقدان التوازن
- تقرحات الفم
- تغيرات في المزاج
يجب على الشخص أيضًا مراجعة الطبيب إذا كان يعاني من أعراض فقر الدم ، والتي قد تشمل:
- إعياء
- ضعف
- ضيق في التنفس
- دوخة
- الصداع
- اضطراب نبضات القلب
الآفاق
وجود مثفر الطفرة لا تؤثر على الجميع بنفس الطريقة. الأشخاص الذين لديهم واحد أو أكثر مثفر قد تحتوي المتغيرات على مستويات أعلى من المعتاد من الهوموسيستين في الدم أو البول.
على الرغم من أن الأبحاث الحالية قد حددت ارتباطات بين مثفر المتغيرات والعديد من الحالات الصحية ، من الضروري إجراء مزيد من البحوث لتحديد الآثار الدقيقة لهذه الطفرات الجينية على الصحة.
يمكن للناس التحدث مع طبيبهم حول فوائد ومخاطر الاختبارات الجينية. ومع ذلك ، لا توصي معظم المنظمات الصحية بإجراء الاختبارات الجينية إلا إذا كان الشخص يعاني من آثار صحية كبيرة.
