تم العثور على سبب وراثي جديد لتساقط الشعر التدريجي المبكر
يعاني الكثير من الناس من تساقط الشعر ، ولكن القليل منهم فقط يعانون من تساقط الشعر منذ الطفولة. يحدث هذا في حالة وراثية نادرة تسمى نقص الشعر البسيط. الآن ، أخيرًا ، تمكن الباحثون من تحديد الجين المسؤول عن هذا النوع من تساقط الشعر.
الأفراد الذين يعانون من نقص الشعر البسيط لديهم كمية طبيعية من الشعر بعد الولادة ، لكنهم يبدأون في فقدانه في مرحلة الطفولة المبكرة. تستمر هذه الخسارة في التقدم مع تقدم العمر.
على الرغم من أن الباحثين يعرفون أن هذه حالة وراثية ، إلا أنهم لم يحددوا حتى الآن سوى عدد قليل من الجينات الوراثية المحتملة.
واحد من هذه هو طفرة في APCDD1 الجين ، الذي يتداخل مع مسار الإشارات الذي يؤثر على وظيفة الخلية وتجديدها.
الآن ، قام باحثون من مستشفى جامعة بون في ألمانيا ، بالتعاون مع زملاء من مؤسسات أخرى في ألمانيا وسويسرا ، بإغلاق جين آخر يلعب دورًا مهمًا في هذا النوع النادر من تساقط الشعر.
دراستهم ، التي تظهر نتائجها في المجلة الأمريكية لعلم الوراثة البشرية، تشير إلى أن الطفرات في LSS الجين يقود الآليات التي تميز نقص الشعر البسيط.
يلعب الجين المتحور دورًا رئيسيًا
قام العلماء بتحليل المعلومات الجينية لأشخاص من ثلاث عائلات لم تكن مرتبطة بأي شكل من الأشكال. في المجموع ، عانى ثمانية من الأقارب من أعراض تساقط الشعر.
بالنظر إلى تركيبتهم الجينية ، وجد الباحثون أن لديهم جميعًا طفرات في LSS الجين ، الذي يشفر عادة إنزيمًا متخصصًا.
تلاحظ مؤلفة الدراسة البروفيسور ريجينا سي بيتز أن "هذا الجين يشفر سينثاس اللانوستيرول - LSS باختصار". وتضيف: "يلعب الإنزيم دورًا رئيسيًا في استقلاب الكوليسترول".
ومع ذلك ، هذا لا علاقة له بمستويات الكوليسترول في الدم. بدلاً من ذلك ، يؤثر LSS على مسار التمثيل الغذائي الذي يؤثر على صحة بصيلات الشعر.
يقول البروفيسور بيتز: "هناك مسار استقلابي بديل للكوليسترول ، والذي يلعب دورًا مهمًا في بصيلات الشعر ولا يرتبط بمستويات الكوليسترول في الدم".
ومع ذلك ، لم يتوقف الباحثون عند هذه النتيجة. بدلاً من ذلك ، قاموا بجمع عينات الأنسجة ، والتي قاموا بتحليلها في محاولة لمعرفة مكان ظهور خلايا بصيلات الشعر بالضبط.
واستطاع الفريق تأكيد ذلك إذا كان الشخص يحمل العادي LSS الجين ، يظهر الإنزيم في الشبكة الإندوبلازمية. هذه مجموعة من القنوات الصغيرة داخل خلايا الجريب.
قد يؤدي تغيير واحد إلى عطل كبير
في حالة المصابين بالطفرة LSS، وجد الباحثون أن الإنزيم ينتشر بالفعل خارج الشبكة الإندوبلازمية وفي العصارة الخلوية ، السائل داخل الخلايا.
تعترف ماريا تيريزا رومانو ، مؤلفة الدراسة الرئيسية ، وهي طالبة دكتوراه: "لم نتمكن بعد من تحديد سبب تساقط الشعر". ومع ذلك ، فقد لاحظت أن لديهم نظرية.
"من المحتمل أن يؤدي إزاحة LSS من الشبكة الإندوبلازمية إلى حدوث خلل."
ماريا تيريزا رومانو
ومع ذلك ، فإن العلماء متحمسون لما تمكنوا من اكتشافه حتى الآن. ستسمح لهم هذه الاكتشافات بالحصول على صورة أكمل عن الأسباب الكامنة وراء نقص الشعر البسيط.
يقول البروفيسور بيتز: "قد يؤدي فهم أسباب المرض بشكل أفضل في المستقبل إلى تمكين طرق جديدة لعلاج تساقط الشعر".
ومع ذلك ، قد يستغرق الأمر وقتًا طويلاً حتى يجدوا بالفعل علاجًا فعالًا لهذا النوع من تساقط الشعر التدريجي.
لا يزال ، البروفيسور بيتز. يحاول التركيز على البطانة الفضية ، قائلاً ، "أولئك المصابون بنقص الشعر البسيط عليهم فقط التعامل مع تساقط الشعر. هذا أمر مزعج ، لكن الأعضاء الأخرى لا تتأثر ".
