كل ما تحتاج لمعرفته حول المهق

يشير المهق إلى مجموعة من الاضطرابات التي تنتج عن نقص أو غياب صبغة الميلانين. تختلف في شدتها وغالبًا ما تسبب البشرة البيضاء والشعر الفاتح ومشاكل الرؤية.

يمكن أن تصيب الحالة أي شخص ، لكن انتشارها يختلف حسب المنطقة.

في أفريقيا جنوب الصحراء الكبرى ، يصيب المهق شخصًا واحدًا من بين كل 5000 إلى 15000 شخص. بين بعض المجموعات ، يصل المعدل إلى 1 في 1،000 إلى 5،000. في أوروبا والولايات المتحدة ، يقترب من 1 من 17000 إلى 20000.

يؤثر المهق على الجنسين بالتساوي ، وجميع المجموعات العرقية عرضة للإصابة به.

حقائق سريعة عن المهق

فيما يلي بعض النقاط الرئيسية حول المهق. مزيد من التفاصيل والمعلومات الداعمة في المقال الرئيسي.

• لا يوجد علاج للمهق ، ولكن يمكن علاج بعض الأعراض.
• المهق هو حالة وراثية.
• يؤثر المهق بشكل أساسي على الشعر والعينين والجلد والرؤية.
• السبب الأكثر شيوعًا للمهق هو توقف عمل إنزيم التيروزيناز.
• يقدر أن 1 من كل 70 شخصًا يحملون الجينات المرتبطة بالمهق.

ما هو المهق؟

في المهق ، قد تتسبب التغيرات الجينية في ظهور شعر وجلد بلون فاتح ،

المهق مرض وراثي يتميز بمعدل أقل بكثير من إنتاج الميلانين.

الميلانين هو الصباغ المسؤول عن لون الجلد والشعر والعينين.

الأشخاص المصابون بالمهق غالبًا ما يكون لون بشرتهم وشعرهم أفتح من باقي أفراد عائلتهم أو مجموعتهم العرقية. مشاكل الرؤية شائعة.

عادةً ما يحمي الميلانين الجلد من أضرار الأشعة فوق البنفسجية (الأشعة فوق البنفسجية) ، لذلك يكون الأشخاص المصابون بالمهق أكثر حساسية للتعرض لأشعة الشمس. هناك خطر متزايد للإصابة بسرطان الجلد.

أعراض

يمكن أن تؤثر الأعراض الأولية للمهق على الجلد والشعر ولون العين والرؤية.

بشرة

العلامة الأكثر وضوحًا هي لون البشرة الفاتح ، لكن لون البشرة لا يختلف دائمًا بشكل كبير.

في بعض الأشخاص ، تزداد مستويات الميلانين ببطء بمرور الوقت ، مما يؤدي إلى تغميق لون البشرة مع تقدم العمر.

من المحتمل أن يحترق الجلد بسهولة في الشمس. لا تان عادة.

بعد التعرض للشمس ، قد يصاب بعض الأشخاص المصابين بالمهق بما يلي:

• النمش
• الشامات ، وعادة ما تكون زهرية اللون بسبب انخفاض كميات الصباغ
• النمش ، بقع كبيرة تشبه النمش

هناك أيضًا مخاطر أعلى للإصابة بسرطان الجلد. يجب على الأشخاص المصابين بالمهق استخدام كريم واقي من الشمس بدرجة SPF 30 أو أعلى وإبلاغ الطبيب عن أي شامات جديدة أو تغيرات جلدية أخرى.

شعر

يمكن أن يتراوح اللون من الأبيض إلى البني. يميل أولئك المنحدرون من أصل أفريقي أو آسيوي إلى أن يكون لديهم شعر أصفر أو بني أو ضارب إلى الحمرة.

مع تقدم الفرد في العمر ، قد يصبح لون شعره أغمق ببطء.

لون العين

يمكن أن يتغير هذا أيضًا مع تقدم العمر ويتنوع من الأزرق الفاتح جدًا إلى البني.

تعني المستويات المنخفضة من الميلانين في القزحية أن العين يمكن أن تظهر شبه شفافة قليلاً ، وفي ضوء معين ، تبدو حمراء أو وردية حيث ينعكس الضوء على شبكية العين في مؤخرة العين.

يمنع نقص الصباغ القزحية من حجب ضوء الشمس بالكامل. ينتج عن هذا حساسية للضوء ، والمعروفة باسم الحساسية للضوء.

رؤية

المهق يؤثر دائمًا على الرؤية. يمكن أن تشمل التغييرات التي تطرأ على وظيفة العين ما يلي:

• رأرأة: تتحرك العينان ذهابًا وإيابًا بسرعة ودون حسيب ولا رقيب.
• الحول: العيون لا تعمل بانسجام.
• الغمش: يشار إليه أيضًا باسم "العين الكسولة".
• قصر النظر أو طول النظر: قد يكون لدى الشخص قصر نظر شديد أو طول نظر.
• رهاب الضوء: العيون حساسة بشكل خاص للضوء.
• نقص تنسج العصب البصري: قد ينجم ضعف البصر عن تخلف العصب البصري.
• تغيير مسار العصب البصري: تتبع الإشارات العصبية من شبكية العين إلى الدماغ مسارات عصبية غير عادية.
• اللابؤرية: ينتج عن عدم مرونة السطح الأمامي للعين أو العدسة عدم وضوح الرؤية.

تشمل الاستراتيجيات التي قد تساعد ما يلي:

• تركيب عدسات تلسكوبية خاصة متصلة بالنظارات
• باستخدام شاشة كمبيوتر كبيرة أو مادة طباعة عالية التباين
• تثبيت برنامج يحول النص إلى كلام
• باستخدام كرة ذات ألوان زاهية عند ممارسة الألعاب

تميل مشاكل الرؤية المتعلقة بالمهق إلى أن تكون أسوأ عند الأطفال حديثي الولادة ولكنها تتحسن بسرعة خلال الأشهر الستة الأولى من الحياة. ومع ذلك ، من المرجح أن تستمر مشاكل صحة العين.

الأسباب

عائلة مصابة بالمهق تتسول في الهند.

ينتج المهق عن طفرة في واحد من عدة جينات.

يُعتقد أن واحدًا من كل 70 شخصًا يحمل جين المهق.

الجينات المعنية مسؤولة عن جوانب مختلفة من إنتاج الميلانين بواسطة الخلايا الصباغية في الجلد والعينين.

الأكثر شيوعًا ، تتداخل الطفرات مع إنزيم التيروزيناز (التيروزين 3-أحادي أوكسيجيناز).

هذا الإنزيم يصنع الميلانين من حمض التيروزين الأميني.

اعتمادًا على الطفرة ، يمكن أن يتباطأ إنتاج الميلانين أو يتوقف تمامًا.

بغض النظر عن مقدار التداخل مع إنتاج الميلانين ، هناك دائمًا مشاكل في النظام البصري. وذلك لأن الميلانين يلعب دورًا حيويًا في تطور الشبكية ومسارات العصب البصري من العين إلى الدماغ.

أنواع

ينقسم المهق إلى عدد من المجموعات الفرعية اعتمادًا على الجينات المحددة المتأثرة.

المهق الجلدي العيني (OCA): يحدث هذا بسبب طفرة في 1 من 4 جينات. يتم تقسيم OCA أيضًا إلى سبعة أنواع اعتمادًا على الطفرات.

تشمل هذه التقسيمات الفرعية:

• نوع OCA 1: يميل الأفراد إلى الحصول على بشرة حليبية وشعر أبيض وعيون زرقاء. مع تقدم العمر ، قد يصبح لون بشرة بعض الأفراد وشعرهم أغمق.
• نوع OCA 2: أقل حدة من النوع 1 ، يحدث هذا غالبًا في الأفارقة جنوب الصحراء ، والأمريكيين الأفارقة ، والأمريكيين الأصليين.
• نوع OCA 3: عادة ما تكون مشاكل الرؤية أكثر اعتدالًا من الأنواع الأخرى. هذا يؤثر في الغالب على السود في جنوب إفريقيا.
• نوع OCA 4: هذا هو الأكثر شيوعًا بين سكان شرق آسيا. يبدو مشابهًا للنوع 2.

المهق العيني المرتبط بـ X: يحدث هذا بسبب طفرة جينية في الكروموسوم X. المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X يؤثر بشكل رئيسي على الذكور. توجد مشاكل في الرؤية ، لكن لون العين والشعر والجلد بشكل عام في المعدل الطبيعي.

متلازمة هيرمانسكي بودلاك: هذا النوع النادر أكثر شيوعًا في بورتوريكو. تتشابه الأعراض مع المهق العيني الجلدي ولكن أمراض الأمعاء والقلب والكلى والرئة أو اضطرابات النزيف ، مثل الهيموفيليا والأرجح أيضًا.

متلازمة Chediak-Higashi: هذا شكل نادر من المهق ، ينجم عن طفرة في جينات CHS1 / LYST.تتشابه الأعراض مع أعراض المهق العيني الجلدي ولكن يمكن أن يظهر الشعر بلون فضي ويمكن أن يبدو الجلد رماديًا قليلاً. قد تكون هناك عيوب في خلايا الدم البيضاء ، مما يجعل العدوى أكثر شيوعًا.

مع استمرار البحث ، قد يتم اكتشاف المزيد من الطفرات المحددة ، مما يساعدنا على فهم الأسباب الكامنة وراء المهق بمزيد من التفصيل.

ميراث

تُورث معظم أنواع المهق في نمط وراثي وراثي متنحي. الاستثناء هو المهق العيني المرتبط بالكروموسوم X. يتم تمرير هذا في نمط وراثي مرتبط بـ X.

الوراثة المتنحية الجسدية

الراهب الهندي المقدس المصاب بالمهق.

مع الوراثة الجسدية المتنحية ، يجب أن يتلقى الفرد نسخًا معيبة من الجين من الأم والأب لتطوير المهق.

غالبًا لا تظهر الأعراض على الوالد الذي يحمل الجين.

إذا كان كلا الوالدين يحملان الجين ولكن لا تظهر عليهما أعراض ، فهناك احتمال 1 من 4 أن يكون ذريتهم مصابًا بالمهق.

هناك احتمال واحد من كل 2 أن يصبح النسل ناقلًا.

سيكون لديهم الجين ولكن ليس لديهم أي أعراض.

يقدر أن 1 من كل 70 شخصًا يحملون الجينات المرتبطة بالمهق لكنهم لا يتأثرون بالطفرات.

الميراث المرتبط بـ X

تؤثر الحالات المتنحية المرتبطة بالكروموسوم X بشكل رئيسي على الذكور.

لأن الإناث تحمل اثنين من الكروموسومات X ، في حالة تلف أحد الجينات ، يمكن للآخر تعويض النقص في كثير من الأحيان.

لا يزال بإمكان الإناث حمل الجين ونقله.

ومع ذلك ، يمتلك الرجال كروموسوم X وكروموسوم Y واحد. هذا يعني أن أي طفرات ألبينو في كروموسوم X المفرد ستولد الحالة.

إذا كانت الأم لديها طفرة مرتبطة بالكروموسوم X ، فستكون لكل ابنة فرصة واحدة من كل 2 لأن تصبح حاملة للمرض ، وسيكون لكل ابن فرصة واحدة من كل 2 للإصابة بالمهق.

تشخبص

غالبًا ما تتضمن عملية تشخيص المهق ما يلي:

• اختبار بدني
• مناقشة حول تغيرات تصبغ الجلد والشعر
• فحص العيون من قبل خبير (طبيب عيون)
• مقارنة لون الفرد مع لون أفراد الأسرة

يمكن أن تسبب أمراض أخرى أيضًا تغيرات في التصبغ ، لكنها لن تسبب تغيرات في الرؤية. في حالة وجود تغيرات في الصبغة وتغيرات في الرؤية ، فمن المحتمل جدًا أن يكون المهق هو السبب.

الطريقة الأكثر موثوقية لتشخيص المهق هي الاختبارات الجينية. ومع ذلك ، في العائلات التي لديها تاريخ من المهق ، هذا ليس ضروريًا دائمًا.

علاج

لأن المرض وراثي ، فلا علاج له.

يركز العلاج على تقليل الأعراض ومراقبة التغييرات.

الحصول على الرعاية المناسبة لمشاكل العين أمر ضروري.

هذا يشمل:

• النظارات الطبية
• نظارة قاتمة لحماية العين من اشعة الشمس
• فحوصات العين المنتظمة

يجب على الناس مراقبة أي تغيرات في الجلد واستخدام واقي من الشمس للحماية.

يمكن للجراحة في العضلات البصرية في بعض الأحيان أن تقلل من "الاهتزاز" في الرأرأة.

يمكن أن تجعل إجراءات تقليل الحول أقل وضوحًا ، لكن الجراحة لن تحسن الرؤية. يختلف مستوى النجاح في تقليل الأعراض بين الأفراد.

المهق لا يتفاقم مع تقدم العمر. يمكن للطفل المصاب بالمهق أن يزدهر ويحصل على نفس التعليم والعمل الذي يحصل عليه الشخص الذي لا يعاني من هذا المرض.

المضاعفات

أكثر المشاكل الجسدية المرتبطة بالمهق شيوعًا هي زيادة خطر الإصابة بحروق الشمس وسرطانات الجلد.

بالإضافة إلى ذلك ، يواجه بعض الأشخاص مشكلات اجتماعية كبيرة.

قد تشمل هذه التنمر في المدرسة. قد يشعر الشخص بأنه غريب لأنه يبدو مختلفًا.

يواجه المصابون بالمهق في أفريقيا جنوب الصحراء أكبر التحديات.

يمكن أن تؤدي هذه العوامل الاجتماعية إلى التوتر وتدني احترام الذات والعزلة.

يواجه الأفراد المصابون بالمهق في أفريقيا جنوب الصحراء أكبر الصعوبات.

أفادت دراسة أجريت في نيجيريا أنها:

"الاغتراب من ذوي الخبرة ، وتجنب التفاعلات الاجتماعية وكانوا أقل استقرارًا عاطفياً. علاوة على ذلك ، كان الأفراد المتضررين أقل احتمالا لإكمال الدراسة والعثور على عمل والعثور على شركاء

في بعض البلدان الواقعة جنوب الصحراء الكبرى ، مثل تنزانيا وبوروندي ، يسعى الأطباء السحرة إلى البحث عن أجزاء جسم الأفراد المصابين بالمهق.

كانت هناك حالات عديدة لأطفال مصابين بالمهق يُقتلون من أجل الربح. ناشيونال جيوغرافيك تشير التقديرات إلى أنه في عام 2013 ، يمكن أن تصل تكلفة أجزاء جسم الشخص المصاب بالمهق إلى 75000 دولار.

في بعض البلدان الأفريقية ، وتنزانيا وزيمبابوي على وجه الخصوص ، يعتقد بعض الناس أن ممارسة الجنس مع امرأة مصابة بالمهق تشفي من الإيدز.

أدى هذا الاعتقاد الخاطئ إلى القتل والاغتصاب والإصابة بمرض الإيدز.

في عام 2015 ، دعت الأمم المتحدة إلى "الاستعجال" في اتخاذ تدابير لمنع الاعتداءات على الأشخاص المصابين بالمَهَق.