متلازمة إهلرز دانلوس: كل ما تحتاج إلى معرفته
متلازمة إهلرز دانلوس هي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الأنسجة الضامة في الجسم ، بما في ذلك تلك الموجودة في المفاصل والجلد والأوعية الدموية.
هناك عدة أنواع مختلفة من متلازمة إهلرز دانلوس. بشكل جماعي ، تؤثر هذه على ما يصل إلى 1 من كل 5000 شخص على مستوى العالم. ومع ذلك ، فإن بعض أشكال المتلازمة نادرة جدًا ولا تؤثر إلا على عدد قليل من الأفراد في جميع أنحاء العالم.
في هذه المقالة ، نلقي نظرة على أعراض متلازمة إيلرز دانلوس وأسبابها ، بالإضافة إلى خيارات العلاج والتوقعات بالنسبة لشخص مصاب بإحدى هذه الحالات.
ما هي متلازمة اهلرز دانلوس؟
تؤثر متلازمة إهلرز دانلوس على الأنسجة الضامة في الجسم. الأنسجة الضامة عبارة عن بروتينات ومواد أخرى توفر القوة والمرونة.
أنها توفر الدعم داخل الأنسجة في جميع أنحاء الجسم ، مثل:
- الأوعية الدموية
- عظام
- بشرة
- عضلات
- الأوتار
- الأربطة
- اللثة
- الأعضاء
- عيون
عادةً ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس من عيوب في تكوين هذه الأنسجة الضامة ، والتي تسبب مشاكل مثل المفاصل الرخوة (فرط حركة المفاصل) والجلد الناعم والهش والمطاط (فرط تمدد الجلد).
الصور
أعراض
تختلف أعراض متلازمة إيلرز دانلوس باختلاف نوعها. كما أنها تختلف من شخص لآخر.
يعاني معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة إيلرز دانلوس من مستوى معين من فرط حركة المفاصل وفرط تمدد الجلد.
في بعض الحالات ، اعتمادًا على نوع متلازمة إهلرز دانلوس ، قد يعاني الأشخاص من أعراض أخرى.
تشمل الأعراض:
مشاكل مشتركة
تتسبب متلازمة إهلرز دانلوس في أن تصبح المفاصل:
- مرتخي
- غير مستقر
- مؤلم
- الحركة الفائقة ، مما يعني أنها تتجاوز النطاق الطبيعي لحركة المفصل
تشمل مضاعفات هذه الأعراض خلع المفاصل وهشاشة العظام.
مشاكل بشرة
قد يجد الأفراد الذين يعانون من هذه الحالات أن بشرتهم:
- ناعمة ومخملية
- قابل للكسر
- بطيئة في الشفاء
- بسط مفرط
يمكن أن تؤدي هذه الأعراض الجلدية إلى مضاعفات مختلفة ، مثل:
- كدمات شديدة أو تمزق
- تندب شديد
- جروح بطيئة الشفاء
- الأورام الكاذبة الرخوية ، وهي آفات صغيرة لحمية تتطور على الجلد
أعراض أخرى
قد تسبب متلازمة إهلرز دانلوس أعراضًا إضافية ، بما في ذلك:
- آلام العضلات والعظام المزمنة
- الجنف ، وهو انحناء غير طبيعي للعمود الفقري
- صعوبات في التنفس
- أذرع وأرجل منحنية أو منحنية
- توتر عضلي منخفض
- أمراض اللثة ومشاكل الأسنان
- تدلي الصمام التاجي ، حالة قلبية
- مشاكل العين
يمكن أن يسبب النوع الوعائي لمتلازمة إهلرز دانلوس أعراضًا شديدة ، بما في ذلك تمزق جدران الأوعية الدموية أو الرحم أو الأمعاء.
يمكن أن يؤدي هذا الضرر إلى مضاعفات خطيرة ، خاصة أثناء الحمل. قد يكون مميتًا إذا تمزق الأوعية الدموية الأكبر حجمًا.
أنواع
هناك 13 نوعًا فرعيًا من متلازمة إهلرز دانلوس (EDS). قد يكون هناك بعض التداخل في المعايير السريرية التي تميز كل نوع فرعي.
الأكثر شيوعًا هي الأنواع الكلاسيكية والحركية. الأشكال الأخرى أكثر ندرة.
الأنواع الـ 13 هي:
Hypermobile EDS (hEDS)
Hypermobile EDS (hEDS) هو النوع الأكثر شيوعًا ، حيث يحدث في 1 من كل 5000 إلى 20000 شخص حول العالم.
لا يوجد اختبار جيني متاح لـ hEDS ، لذلك سيقوم الطبيب بتشخيصه بناءً على الأعراض التي يعاني منها الشخص.
يسبب مشاكل في الجلد والمفاصل ، والتعب ، ومشاكل المزاج ، ومشاكل في الهضم.
الكلاسيكية EDS
وفقًا للتقديرات ، من المرجح أن يؤثر النوع الكلاسيكي من EDS (cEDS) على 1 من بين 20.000 إلى 40.000 شخص.
يسبب EDS الكلاسيكي أيضًا مشاكل في المفاصل ، ولكن الأشخاص الذين يعانون من هذا النوع يعانون من أعراض جلدية أكثر من أولئك الذين يعانون من النوع شديد الحركة. كما يمكن أن يسبب هشاشة الأوعية الدموية.
EDS الأوعية الدموية
إن الأوعية الدموية EDS (vEDS) هي شكل نادر يؤثر على الأوعية الدموية والأعضاء الداخلية ، بما في ذلك القولون والرحم. تشمل المضاعفات نزيفًا مهددًا للحياة وصعوبات أثناء الحمل.
قد يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من VEDS ملامح وجه غير عادية ، مثل الأنف الرقيق ، وشحمة الأذن الصغيرة ، والخدين المجوفين ، والعينين البارزين ، بسبب انخفاض كمية الدهون تحت الجلد.
آحرون
تشمل الأنواع النادرة الأخرى من متلازمة إهلرز دانلوس ما يلي:
- الكلاسيكية مثل EDS (clEDS)
- EDS القلبي الصمامي (cvEDS)
- مفصلي المفاصل EDS (AEDS)
- dermatosparaxis EDS (DEDS)
- EDS kyphoscoliotic EDS (kEDS)
- متلازمة القرنية الهشة (BCS)
- EDS خلل التنسج الفقاري (spEDS)
- EDS العضلات (mcEDS)
- اعتلال عضلي EDS (mEDS)
- EDS اللثة (pEDS)
بعض هذه نادرة جدا. على سبيل المثال ، لا يعرف الباحثون سوى 12 شخصًا مصابين بالجلد الجلدي EDS ، ويعتقدون أن 30 شخصًا فقط يعانون من التهاب المفاصل EDS.
الأسباب
متلازمة إهلرز دانلوس هي اضطراب وراثي ، مما يعني أن واحدًا أو أكثر من التشوهات الجينية هي المسؤولة عن الأعراض.
يمكن أن تؤدي الطفرات في 19 جينًا على الأقل إلى ولادة شخص مصابًا بمتلازمة إيلرز دانلوس.
بعض أشكال متلازمة إهلرز دانلوس موروثة ، مما يعني أنه يمكن للوالد أن ينقل الجين غير الطبيعي إلى طفله. سيصاب الطفل بنفس النوع من متلازمة إهلرز دانلوس مثل والديه.
وفقًا للمنظمة الوطنية للاضطرابات النادرة ، فإن خطر انتقال الطفرة من أحد الوالدين إلى طفله هو 25٪ أو 50٪ ، اعتمادًا على ما إذا كانت الوراثة سائدة أم متنحية. الأنواع الفرعية من EDS لها أنماط وراثية مختلفة.
في بعض الحالات ، قد لا يأتي الجين غير الطبيعي من أحد الوالدين. يمكن أن ينتج عن طفرة جينية عفوية غير موروثة تحدث في البويضة أو الحيوانات المنوية.
تشخبص
لتشخيص متلازمة إيلرز دانلوس ، سيجري الطبيب فحصًا جسديًا ويأخذ التاريخ الطبي الشخصي والعائلي.
إذا كان لدى شخص ما الأعراض المميزة للجلد والمفاصل بالإضافة إلى تاريخ عائلي للاضطراب ، فغالبًا ما يكون هذا كافيًا للطبيب لإجراء التشخيص. في بعض الحالات ، يمكن أن تساعد العينة الجينية في تأكيد التشخيص.
ومع ذلك ، يمكن أن يعاني الأشخاص من أعراض قليلة لمتلازمة إهلرز دانلوس ولا يعانون من هذه الحالة. على سبيل المثال ، يؤثر فرط حركة المفصل في حوالي 1 من كل 30 شخصًا ، مما يجعله شائعًا جدًا.
يجب على أي شخص لديه مخاوف من احتمال إصابته بمتلازمة إهلرز دانلوس التحدث إلى الطبيب.
علاج
على الرغم من عدم وجود علاج لمتلازمة إهلرز دانلوس ، إلا أن العلاج يمكن أن يريح الأعراض ويقلل من خطر حدوث مضاعفات.
تشمل خيارات العلاج ما يلي:
العلاج الطبيعي والتمارين الرياضية
يحتاج الأشخاص عادةً إلى علاج طبيعي لمساعدتهم على إدارة أعراض المفاصل وتقليل مخاطر الاضطرابات.
من الضروري العمل مع معالج طبيعي على دراية بالحالة.
بالإضافة إلى التمارين ، قد يوصي المعالج بدعامات أو جبائر لتوفير الدعم للمفاصل الضعيفة.
دواء
تميل متلازمة إهلرز دانلوس إلى الشعور بألم مزمن وعدم الراحة ، غالبًا في المفاصل أو العضلات أو الأعصاب. كما يمكن أن يسبب مشاكل في المعدة والصداع.
يمكن أن يكون الدواء جزءًا مهمًا من استراتيجية إدارة الألم للعديد من الأشخاص المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس.
للإدارة اليومية ، يمكن للأشخاص تناول مسكنات الآلام المتاحة دون وصفة طبية ، مثل أسيتامينوفين (تايلينول) أو إيبوبروفين (أدفيل ، موترين). قد تتطلب الإصابات الحادة مسكنات الألم المقررة بوصفة طبية.
قد يصف الطبيب أدوية أخرى لأعراض إضافية. على سبيل المثال ، قد يحتاج الأشخاص المصابون بـ vEDS إلى أدوية لخفض ضغط الدم لتقليل مخاطر تمزق الأوعية الدموية.
جراحة
في بعض الحالات ، قد تكون الجراحة ضرورية من أجل:
- إصلاح تلف المفاصل
- إصلاح الأوعية الدموية الممزقة
- توفير استقرار المفصل
- تقليل الضغط على الأعصاب
ومع ذلك ، نظرًا للأعراض الجلدية التي تسببها متلازمة إيلرز دانلوس ، مثل بطء الالتئام ، فإن الجراحة تنطوي على مخاطر إضافية.
تغيير نمط الحياة
قد يتمكن الأشخاص المصابون بمتلازمة إهلرز دانلوس من إدارة أعراضهم عن طريق:
- تجنب الرياضات التي تتطلب الاحتكاك الجسدي ورفع الأثقال والأنشطة الأخرى التي تضع ضغطًا شديدًا على المفاصل أو تزيد من خطر الإصابة
- ارتداء خوذة واقية وأقواس داعمة أثناء الأنشطة
- محاولة السباحة أو البيلاتيس أو اليوجا أو غيرها من التدريبات اللطيفة
- الحصول على قسط كافٍ من الراحة وإنشاء نمط نوم جيد لتجنب الإرهاق
- تجنب الأطعمة الصلبة ومضغ العلكة التي تزيد من خطر إصابة الفك
- أخذ فترات راحة أثناء عمل الأسنان لمنع إجهاد الفك
- تجنب العزف على الآلات الهوائية أو النحاسية ، لأن ذلك قد يزيد من خطر الإصابة بانهيار الرئة ، خاصة عند الأشخاص المصابين بـ EDS الوعائي
الدعم
يفرض التعايش مع متلازمة إهلرز دانلوس تحديات فريدة ، ويمكن للأشخاص المصابين بهذه الحالة الاستفادة من دعم الآخرين.
يمكن للأفراد المصابين بمتلازمة إهلرز دانلوس طلب الدعم من العديد من الأشخاص المختلفين ، بما في ذلك:
- أفراد الأسرة
- شريك
- اصحاب
- صاحب عمل أو مدرس
- طبيبهم
- مستشار أو معالج نفسي أو طبيب نفساني
- أعضاء مجموعة الدعم عبر الإنترنت
- أعضاء مجموعة الدعم وجهًا لوجه
- اخصائي علاج طبيعي
- معالج مهني
- مستشار وراثي
الآفاق
تختلف النظرة المستقبلية لمتلازمة إهلرز دانلوس بين الأفراد ، اعتمادًا على النوع الذي يعانون منه وشدة أعراضهم.
بصرف النظر عن نوع الأوعية الدموية ، نادرًا ما تقلل معظم أنواع متلازمة إهلرز دانلوس من متوسط العمر المتوقع.
يتعرض الأشخاص المصابون بـ vEDS لخطر أكبر لتمزق الأعضاء أو الأوعية الدموية ، ولكن اتخاذ الاحتياطات والحصول على العلاج المناسب يمكن أن يساعد.
على سبيل المثال ، أفاد مؤلفو دراسة طويلة الأمد أن المشاركين مع vEDS الذين تلقوا celiprolol ، وهو دواء لخفض ضغط الدم ، كان لديهم معدل بقاء مرتفع وانخفاض معدل حدوث مضاعفات الشرايين سنويًا.
على الرغم من أن متلازمة إهلرز دانلوس يمكن أن تسبب أعراضًا غير مريحة ، فإن تغيير نمط الحياة والعلاجات الطبية يمكن أن توفر الراحة ، وتحسن نوعية الحياة ، وتقلل من خطر الإصابة والمضاعفات.
