متلازمة كروزون: الأعراض والعلاج والتوقعات - علم الوراثة

ما هي متلازمة كروزون؟

متلازمة كروزون هي حالة وراثية نادرة تؤثر على شكل الرأس والوجه.

في متلازمة كروزون ، تندمج عظام معينة في الجمجمة في وقت مبكر جدًا. هذه العملية تسمى تعظم الدروز الباكر. هناك تأثيرات أخرى لهذه الحالة وطرق إدارتها.

تستكشف هذه المقالة الأعراض والعلاجات والتوقعات لمتلازمة كروزون.

ما هي الاعراض؟

تسبب متلازمة كروزون تشوهات في شكل الرأس والوجه وقد تظهر عند الولادة.
رصيد الصورة: KateVUk ، (2018 ، 13 أبريل)

لا يرتبط تعظم الدروز الباكر عادة بمتلازمة وراثية. في الحالة النادرة التي تسببها الوراثة ، من المحتمل أن تكون الحالة متلازمة كروزون.

يصيب حوالي 16 من كل مليون طفل يولدون.

تسبب متلازمة كروزون اندماجًا مبكرًا لعظام معينة في الجمجمة وتؤثر على شكل رأس الشخص ووجهه.

تشمل علامات متلازمة كروزون ما يلي:

شكل وجه غير طبيعي
منتصف الوجه السطحي ، مما قد يؤدي إلى صعوبات في التنفس
عالي الجبهة
عيون منتفخة واسعة
محجر العين الضحل ، مما قد يؤدي إلى مشاكل في الرؤية
عيون تشير في اتجاهات مختلفة (الحول).
أنف صغير يشبه المنقار
تخلف الفك العلوي الذي قد يؤدي إلى صعوبة في الأكل
مشاكل الأسنان
آذان منخفضة
فقدان السمع مع قنوات الأذن الضيقة المحتملة

من العلامات الأقل شيوعًا وجود فتحة في سقف الفم (الحنك المشقوق) أو الشفة (الشفة المشقوقة).

تكون الأعراض لدى بعض الأطفال شديدة ، بينما تكون أكثر اعتدالًا عند آخرين. تؤثر الحالة على كل شخص بشكل مختلف.

المضاعفات

يصاب حوالي 30 بالمائة من الأطفال باستسقاء الرأس ، وهي حالة تؤثر على تدفق السوائل في الدماغ والقناة الشوكية.

قد يؤدي إلى زيادة الضغط في الجمجمة (الضغط داخل الجمجمة) ، مما قد يؤثر على نمو الدماغ ويسبب صعوبات في التعلم.

المضاعفات الأخرى هي صعوبات التنفس ، والتي قد تكون مهددة للحياة إذا تركت دون علاج.

قد يحتاج أي شخص مصاب بمتلازمة كروزون ومعرض لخطر الضغط داخل الجمجمة وصعوبات التنفس إلى إجراء عملية جراحية.

الأسباب

يستكشف هذا القسم الجينات وكيف تؤثر على عظام الرأس:

الجينات

تسبب طفرة في الجينات متلازمة كروزون ، والتي قد تنتقل من الأب إلى الطفل.

متلازمة كروزون وراثية. لا ينتج عن أي شيء يحدث أثناء الحمل.

تحدث هذه الحالة بسبب طفرات في جين يسمى FGFR2. مع نمو الجنين ، يتحكم هذا الجين عندما تصبح الخلايا غير الناضجة خلايا عظمية.

في متلازمة كروزون ، تؤثر طفرة في جين FGFR2 على بروتين FGFR ، مما يجعله يتصرف بشكل غير طبيعي في عظام معينة تنمو في الجمجمة.

هذا يؤدي إلى الالتحام المبكر للمفاصل الليفية (الغرز) بين هذه العظام.

لدى الشخص المصاب بمتلازمة كروزون فرصة بنسبة 50 في المائة لنقل الحالة إلى طفله.

متلازمة كروزون ليست وراثية دائمًا. يولد بعض الأطفال بهذه الحالة وهم أول من يعاني من هذه المتلازمة في عائلاتهم. عندما يحدث هذا ، يطلق عليه طفرة de novo.

تشخبص

تظهر الأعراض عادةً في السنة الأولى من حياة الطفل. في بعض الأحيان ، تتطور الأعراض حتى يبلغ الطفل سنتين أو ثلاث سنوات من العمر. في أوقات أخرى ، تكون الحالة ظاهرة عند الولادة.

إذا اشتبه الطبيب في متلازمة كروزون ، فسيقوم بإجراء فحص جسدي وطرح أسئلة حول التاريخ الطبي للعائلة.

قد يقوم الطبيب بإجراء مزيد من الاختبارات بما في ذلك:

الأشعة السينية
التصوير بالرنين المغناطيسي (MRI)
التصوير المقطعي المحوسب (CT)
الاختبارات الجينية

خيارات العلاج

يمكن إجراء الجراحة أثناء الطفولة للتأكد من أن الدماغ لديه مساحة للنمو.

تؤثر متلازمة كروزون على كل طفل بشكل مختلف.

قد يشمل علاج متلازمة كروزون الجراحة. هذا لتحسين الأعراض ومنع المضاعفات والمساعدة في النمو البدني والعقلي.

إذا كانت الغرز المندمجة تسبب ضغطًا داخل الجمجمة ، فقد يؤدي ذلك إلى إصابة الدماغ.

يتم علاج ذلك عن طريق الجراحة القحفية أو جراحة القبو المفتوح.

الغرض من الجراحة هو ضمان وجود مساحة كافية في الرأس لينمو الدماغ. قد يحسن أيضًا مظهر وجه الطفل ورأسه.

إذا كان الشخص يعاني من مشاكل في التنفس بسبب تشوهات في الوجه ، فقد يحتاج إلى فتح القصبة الهوائية ، وهو إجراء جراحي لفتح فتحة في القصبة الهوائية لمساعدته على التنفس.

بالإضافة إلى العلاجات الجراحية ، قد يستفيد الأشخاص المصابون بمتلازمة كروزون وأسرهم من الاستشارة والدعم الوراثي. غالبًا ما تساعدهم هذه العلاجات على التعامل مع الآثار النفسية للعيش مع حالة وراثية.