ربط العلماء 151 جينًا بالرجفان الأذيني
باستخدام البيانات الجينية من أكثر من مليون شخص ، اختار العلماء 151 جينًا من المحتمل أن تكون مرتبطة بالرجفان الأذيني ، وهي حالة تسبب عدم انتظام ضربات القلب وتزيد من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية.
نتائج الدراسة الدولية "البيانات الضخمة" - نُشرت الآن في المجلة علم الوراثة الطبيعة - يجب أن يحسن فهمنا لبيولوجيا الرجفان الأذيني (A-fib) ويؤدي إلى علاجات أفضل.
يمكن أن يكون لها أيضًا "آثار مهمة على الصحة الدقيقة والوقاية من أمراض القلب والأوعية الدموية" ، كما يقول مؤلف الدراسة المشارك كريستين جيه ويلر ، الأستاذ المشارك في الطب الحاسوبي والمعلوماتية الحيوية في جامعة ميتشيغان في آن أربور.
من خلال الجينات التي حددوها ، قام الباحثون بتجميع "نقاط الخطر" الجينية للمساعدة في انتقاء الأفراد المعرضين لخطر أكبر للإصابة بمرض الليف العضلي العصبي من أجل مراقبة أوثق.
تؤثر العديد من الجينات على نمو قلب الجنين. يقول الفريق أن هذا يعني أن الاختلافات في هذه الجينات يمكن أن تغرس القابلية للإصابة بـ A-fib قبل الولادة.
والاحتمال الآخر هو أنها يمكن أن تجعل الجينات التي كانت خاملة منذ ما قبل الولادة تعمل مرة أخرى في مرحلة البلوغ.
يحتاج A-fib إلى علاجات جديدة
يعاني حوالي 2.2 مليون شخص في الولايات المتحدة من مرض التصلب العصبي المتعدد ، وهي حالة ينبض فيها الجانب الأيسر من الغرفة العلوية للقلب أو الأذين بشكل غير منتظم. يؤدي هذا إلى تجمع الدم ويزيد من احتمالية الإصابة بجلطات الدم.
إذا تشكلت جلطة دموية في الأذين ، فيمكن أن تنتقل إلى الدماغ وتسد أحد شرايينه ، مما يؤدي إلى حدوث سكتة دماغية. هذا هو السبب في أن الإصابة بالتهاب الكبد الوبائي تزيد من خطر إصابة الشخص بسكتة دماغية بمعدل أربع إلى ست مرات.
يعاني بعض الأشخاص المصابين بالتهاب الكبد الوبائي من أعراض مثل ألم في الصدر ، ورفرفة في الصدر ، وإرهاق ، وإغماء ، وضيق في التنفس. آخرون ليس لديهم أي شيء.
كلما تم اكتشاف A-fib في وقت مبكر ، زادت فرص منع السكتة الدماغية وفشل القلب والمضاعفات الأخرى.
ومع ذلك ، هناك عدد قليل من الخيارات الحالية لعلاج التهاب الكبد الوبائي ، ونادرًا ما تعالج تلك الموجودة بالفعل وغالبًا ما تؤدي إلى آثار جانبية خطيرة.
تدعي ويلر وزملاؤها أنه من المحتمل أن 32 من الجينات الـ 151 التي حددوها تتفاعل مع الأدوية المعتمدة بالفعل لعلاج الحالات الأخرى.
يقترحون أن النتائج التي توصلوا إليها توفر أساسًا لمزيد من البحث حول ما إذا كانت هذه الأدوية يمكن أن تمنع أو تعالج A-fib.
بيانات من عدة بنوك حيوية
أجرى الباحثون دراسة ارتباط على مستوى الجينوم على بيانات مجمعة من ست دراسات. جاءت مجموعات البيانات من عدد من "البنوك الحيوية" في بلدان مختلفة. تضمنت هذه مجموعات البيانات من: AFGen Consortium و DiscovEHR و Michigan Genomics Initiative و UK Biobank و deCODE Genetics في أيسلندا ودراسة HUNT في النرويج.
باستخدام نهج تعاوني للبيانات الضخمة ، يعتقد الباحثون أنهم كانوا قادرين على تحديد الجينات التي لا تنشأ من تحليلات مجموعات البيانات الفردية.
لاحظوا أن العديد من متغيرات المخاطر التي حددوها تقع بالقرب من الجينات حيث تم الإبلاغ عن حدوث المزيد من الطفرات الضارة "لتسبب عيوبًا خطيرة في القلب لدى البشر [...] أو بالقرب من الجينات المهمة لوظيفة العضلات المخططة وسلامتها."
اكتشفوا أيضًا أن الأشخاص الذين يصابون بمرض الليف العضلي العصبي في وقت مبكر من الحياة يحملون جينات أكثر خطورة من أولئك الذين يطورونها لاحقًا.
خلص الفريق إلى أنه على الرغم من أهمية النتائج ، إلا أن المزيد من الدراسات بحاجة الآن لتأكيدها.
"نأمل أن تحدد تجارب البيولوجيا الجزيئية الإضافية كيفية إنشاء إيقاعات قلب منتظمة ومستدامة من خلال دراسة الجينات التي حددناها نحن والآخرون."
كريستين جيه ويلر
