اختبار الدم الجديد يتنبأ بالتوحد بدقة 92 بالمائة

طور باحثون بقيادة أولئك من جامعة وارويك في المملكة المتحدة اختبارًا لتشخيص التوحد قد يتنبأ به بمستوى غير مسبوق من الدقة.

قد يساعد اختبار جديد الأطباء في تشخيص التوحد عند الأطفال الصغار.

اضطراب طيف التوحد (ASD) هو حالة تؤثر على الإدراك والسلوك والتفاعل الاجتماعي.

تقدر مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) أن طفلًا واحدًا من كل 68 طفلًا مصابًا بالتوحد.

نظرًا لطبيعته التنموية ، قد يكون لاضطراب طيف التوحد بداية مبكرة ، ولكن عادةً ما يستغرق ظهور الأعراض الأولى بعض الوقت. على هذا النحو ، التشخيص المبكر غير ممكن عادة.

لذلك ، قد يكون اختبار التشخيص القائم على الكيمياء للكشف المبكر عن ASD أمرًا بالغ الأهمية ، مما يمكّن الأطفال من تلقي الرعاية التي يحتاجون إليها في وقت مبكر. حتى الآن ، لم يكن مثل هذا الاختبار متاحًا.

لكن فريقًا دوليًا من الباحثين - بقيادة الدكتورة نائلة رباني ، القارئ لبيولوجيا الأنظمة التجريبية في جامعة وارويك - يعتقد أنه صمم اختبارات يمكنها الكشف بدقة عن تغيرات البروتين المرتبطة بالتوحد في الدم والبول.

تم نشر النتائج في المجلة التوحد الجزيئي.

نتائج الاختبارات دقة 92 في المئة

قامت الدكتورة رباني وفريقها بجمع وتحليل عينات من الدم والبول من 38 طفلاً تتراوح أعمارهم بين 5 و 12 عامًا تم تشخيص إصابتهم باضطراب طيف التوحد ، وكذلك من 31 طفلًا لم يتم تشخيصهم.

وجد الباحثون اختلافات كيميائية بين الأطفال المصابين باضطراب طيف التوحد والأطفال الذين يعانون من اضطراب طيف التوحد ، أي الأطفال غير المصابين بالتوحد.

على وجه التحديد ، وجد العلماء ارتباطًا بين ASD وتلف بعض البروتينات الموجودة في بلازما الدم ، أو السائل الذي يحمل خلايا الدم البيضاء والحمراء.

من بين العديد من اختبارات الدم والبول التي طورها العلماء ، وجد الاختبار الأكثر دقة أن الأطفال المصابين بالتوحد لديهم مستويات أعلى من مركب يسمى ديتروزين وفئة أخرى من المركبات تسمى المنتجات النهائية للجليكيشن المتقدمة (AGEs).

الديتروزين هو علامة على تلف الأكسدة ، و AGEs هو نتيجة لعملية glycation ، وهي عملية تتحد فيها السكريات مع الأحماض الأمينية ، "اللبنات الأساسية للبروتينات".

ثم قام الدكتور رباني وزملاؤه بإدخال هذه المعلومات في خوارزمية حاسوبية ، مما أدى إلى اختبار تشخيصي بحساسية 92 في المائة. تشير الحساسية إلى قدرة الاختبار الطبي على تحديد الأشخاص المصابين بمرض بدقة.

هل سيؤدي الاختبار إلى تشخيص مبكر لاضطراب طيف التوحد؟

يعلق الدكتور رباني على أهمية النتائج قائلاً: "اكتشافنا يمكن أن يؤدي إلى التشخيص والتدخل المبكر. نأمل أن تكشف الاختبارات أيضًا عن عوامل مسببة جديدة ".

"مع مزيد من الاختبارات ، قد نكشف عن ملامح محددة للبلازما والمسالك البولية أو" بصمات أصابع "لمركبات مع تعديلات ضارة."

د. نائلة رباني

وتضيف: "قد يساعدنا هذا في تحسين تشخيص اضطراب طيف التوحد ، ويشير الطريق إلى الأسباب الجديدة لاضطراب طيف التوحد".

لكن الدكتور ماكس ديفي - مساعد مسؤول تعزيز الصحة في الكلية الملكية لطب الأطفال وصحة الطفل في المملكة المتحدة - أعرب عن شكوكه بشأن مثل هذا الاختبار ، قائلاً: "هذا مجال واعد ، ولكن هذا طريق طويل جدًا بالفعل من "اختبار التوحد".

ويضيف: "تم اشتقاق التحليل من الأطفال الذين تراوحت أعمارهم بين 7 و 8 سنوات ، لذلك لا توجد بيانات تشير إلى أن الأطفال الصغار جدًا سيكون لديهم نفس النمط الأيضي وأن النتائج التي تم العثور عليها ستكون قابلة للتكاثر عند الرضع."

يقول الدكتور ديفي: "بينما نشيد بوصول هذا المجال البحثي المثير للاهتمام ، من المهم ألا يتم اعتماده بحماس كبير". ويحذر من أن تطبيق الاختبار على عدد كبير من السكان قد ينتج عنه عدد كبير من الإيجابيات الخاطئة ، مما يسبب قلقًا لا داعي له.