يؤكد العلماء دور "التبديل الجزيئي" في مرض باركنسون
أكد العلماء أن آلية الخلية الواقية يمكن أن تتعطل في أدمغة الأشخاص المصابين بمرض باركنسون. تحمي الآلية الخلايا من التلف الناتج عن خلل في الميتوكوندريا ، وهي وحدات الطاقة الصغيرة التي تنتج طاقة الخلايا.
في الأسبوع الماضي ، المجلة فتح علم الأحياء نشر تقرير عن النتائج الأخيرة.
مرض باركنسون هو مرض دماغي يزداد سوءًا بمرور الوقت. مع تقدمه ، فإنه يجعل التحدث والمشي أكثر صعوبة ، ويمكن أن يؤثر أيضًا على السلوك والنوم والتفكير والذاكرة. تشمل الأعراض الأخرى التعب والاكتئاب.
ينشأ المرض من فقدان الخلايا المنتجة للدوبامين في الدماغ.
الدوبامين مادة كيميائية في المخ تساعد ، من بين أمور أخرى ، على التحكم في الوظيفة الحركية. هذا هو السبب في أن الحركة تتعطل بشكل متزايد حيث تتوقف خلايا الدوبامين عن العمل أو تموت.
نادرًا ما تظهر الأعراض لدى الأشخاص الذين تقل أعمارهم عن 60 عامًا. ومع ذلك ، في 5-10 بالمائة من الأفراد المصابين بمرض باركنسون ، تظهر الأعراض قبل سن الخمسين.
تميل معظم أشكال داء باركنسون المبكر إلى أن تكون وراثية ، وبعضها يرتبط بطفرات جينية.
في الولايات المتحدة ، يعلم حوالي 60 ألف شخص أنهم مصابون بمرض باركنسون كل عام ، وسيعيش ما يقرب من مليون شخص في البلاد مع المرض بحلول عام 2020.
يعمل مفتاح PINK1-Parkin في الدماغ
لا يوجد علاج لمرض باركنسون ، ولا يعرف العلماء بالضبط ما الذي يسبب فقدان أو ضعف خلايا الدوبامين.
من المحتمل أن ينتج المرض عن مجموعة من العوامل الوراثية والبيئية.
أظهرت الأبحاث بالفعل أنه عندما يكتشف إنزيم يسمى PINK1 الميتوكوندريا المعيبة في الخلايا ، فإنه يقوم بتشغيل إنزيم آخر يسمى باركين. ينتج عن هذا التخلص من الميتوكوندريا المعيبة ، كما أنه يحمي الخلايا.
يعاني بعض الأشخاص المصابين بداء باركنسون مبكرًا من طفرات في الجينات التي ترمز إلى PINK1 و Parkin.
قبل الدراسة الأخيرة ، لم يكن من الواضح ما إذا كان التبديل بين PINK1-Parkin قد حدث في الدماغ. أيضًا ، لم يكن العلماء متأكدين مما إذا كان التبديل قد تعطل في الأشخاص المصابين بمرض باركنسون.
باستخدام الفئران المعدلة وراثيًا ، أكد باحثون في جامعة دندي في المملكة المتحدة ، جنبًا إلى جنب مع زملائهم في مراكز أوروبية أخرى ، أن مفتاح PINK1-Parkin يعمل في الدماغ.
حدد الباحثون بعد ذلك شخصين طورا شكلاً مبكرًا من داء باركنسون. من خلال اختبار خلاياهم ، أكد الفريق أن هؤلاء الأفراد لديهم نسخة معيبة من مفتاح PINK1-Parkin.
كان لدى المشاركين أيضًا نفس الطفرة الجينية النادرة التي تنتج التبديل الجزيئي الخاطئ.
النتائج تدعم استهداف الأدوية للإنزيمات
يعرب المؤلف المشارك للدراسة ميراتول المقيط ، الأستاذ في كلية علوم الحياة بجامعة دندي ، عن امتنانه للمتعاونين الذين "ساعدوا في التعرف على هؤلاء المرضى النادرين الذين ساعدونا أخيرًا في الإجابة على هذا السؤال".
قام باحثون في جامعة هلسنكي في فنلندا بتعقب فرد واحد ، وتم التعرف على الآخر في دراسة نظمتها مؤسسة مايكل جيه فوكس في الولايات المتحدة.
يوضح البروفيسور مقيط أن "احتمال العثور على مرضى نادرين مصابين بطفرة حرجة للاختبار في المختبر كان منخفضًا حيث يصل إلى 1 في 3 مليارات"
تحدث الطفرة في مكان محدد من الجين الذي يرمز لـ Parkin ، وتمنع PINK1 من القدرة على تشغيل Parkin.
يتوقع الفريق أن تؤدي الدراسة إلى مزيد من البحث في التبديل الجزيئي وتطوير الأدوية لتنشيطه.
"هناك اهتمام كبير حاليًا باستهداف PINK1 و Parkin بشكل مباشر كعلاج محتمل لمرض باركنسون ، وهذه الدراسة تدعم بقوة الأساس المنطقي لهذا النهج."
ميراتول المقيط
