كل ما يجب أن تعرفه عن متلازمة واردنبورغ
تشير متلازمة واردنبورغ إلى العديد من الأمراض الوراثية النادرة التي تسبب فقدان السمع ، وتغيرات في لون العينين والجلد والشعر ، وتغيرات في شكل الوجه.
حدد الباحثون أربعة أنواع متميزة من المتلازمة ، على الرغم من احتمال وجود أنواع فرعية إضافية.
تمت تسمية متلازمة Waardenburg على اسم D.J Waardenburg ، طبيب العيون الهولندي الذي حدد الحالة لأول مرة في عام 1951.
حقائق سريعة عن متلازمة Waardenburg:
- يتميز بفقدان السمع وأنماط ألوان غير عادية في العينين والجلد والشعر.
- يعاني عدد من الشخصيات الأدبية والتلفزيونية من متلازمة واردنبورغ.
- متلازمة Waardenburg هي اضطراب وراثي.
ما هي متلازمة واردنبورغ؟
قد يكون لدى المصابين بمتلازمة واردنبورغ جذر أنف عريض ، مما يتسبب في ظهور عيون واسعة.
من الشائع أن يعاني الأشخاص المصابون بهذا الاضطراب من ظهور بقع أو عيون ملونة مختلفة.
قد يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة واردنبورغ أيضًا من شكل وجه غير معتاد وتغيرات أخرى في مظهرهم ، مثل الشعر الرمادي قبل الأوان.
متلازمة Waardenburg هي اضطراب خلقي ، مما يعني أنها موجودة منذ الولادة. لا يوجد علاج لهذه الحالة ، ولكن يمكن إدارتها.
ما هي أنواع متلازمة واردنبورغ؟
حدد الأطباء أربعة أنواع من متلازمة واردنبورغ. تختلف أعراضهم ، لكن الأشخاص من كل نوع يميلون إلى أن تكون لديهم أعراض متشابهة. النوعان 1 و 2 هما الأكثر شيوعًا.
اكتب 1
تسبب متلازمة واردنبورغ من النوع الأول وجود مسافة واسعة بين عينيه. يعاني حوالي 20 بالمائة من الأشخاص المصابين بالنوع الأول من ضعف السمع. لديهم أيضًا بقع من اللون أو فقد اللون على الشعر والجلد والعينين.
النوع 2
يعد ضعف السمع أكثر شيوعًا في النوع 2 منه في النوع 1 ، حيث يفقد حوالي 50 بالمائة من الأشخاص سمعهم. تتشابه الأعراض مع النوع الأول ، بما في ذلك التغيرات في صبغة الشعر والجلد والعينين. يتميز هذا النوع من المرض عن النوع الأول بشكل أساسي بغياب مسافة كبيرة بين العينين.
النوع 3
النوع 3 مشابه للنوعين 1 و 2 ، ويؤدي في كثير من الأحيان إلى فقدان السمع وتغيرات في الصبغة. عادة ما يكون لدى الأشخاص الذين يعانون من هذا الشكل مساحة واسعة بين عيونهم وأنفهم العريض. السمة المميزة للنوع 3 التي تميزه عن النوعين 1 و 2 هي مشاكل الأطراف العلوية.
قد يعاني الأشخاص المصابون بالنوع 3 من أذرع أو أكتاف ضعيفة أو تشوهات في مفاصلهم. يعاني البعض أيضًا من إعاقات ذهنية أو شق سقف الحلق. يُطلق على النوع 3 أحيانًا اسم متلازمة كلاين واردنبورغ.
اكتب 4
النوع 4 يسبب تغيرات في التصبغ وقد يؤدي إلى فقدان السمع. بالإضافة إلى ذلك ، يعاني الأشخاص المصابون بهذا الشكل من مرض يسمى مرض هيرشسبرونغ. يمكن أن يؤدي هذا الاضطراب إلى انسداد القولون ، مما يؤدي إلى إمساك شديد.
أعراض متلازمة واردنبورغ
تختلف أعراض متلازمة واردنبورغ حسب النوع. عبر الأنواع ، يمتلك معظم الأشخاص:
- تغييرات في الرؤية
- يتغير لون القزحية ، كل واحدة غالبًا ما تكون مختلفة أو بها بقع
- شيب الشعر المبكر قبل سن الثلاثين
- بقع جلدية فاتحة اللون
يتمتع معظم الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ بسمع طبيعي ، ولكن يمكن أن يحدث ضعف السمع في جميع الأنواع الأربعة.
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ من تشوهات أخرى تؤثر بشكل أساسي على شكل أجزاء الجسم المختلفة. تشمل بعض أكثرها شيوعًا ما يلي:
- صعوبات في إنتاج الدموع
- القولون الصغير
- رحم غير طبيعي الشكل
- حنك مشقوق
- جلد ألبينو جزئيًا
- رموش بيضاء أو حواجب
- أنف واسع
- حاجب واحد أو حاجب واحد مستمر
تختلف الأعراض بشكل كبير داخل الأنواع ، لكن النوع الثالث يميل إلى أن يكون أكثر ضعفًا. بالإضافة إلى الأعراض النمطية لمتلازمة واردنبورغ ، قد يعاني الأشخاص المصابون بالنوع 3 من:
- عظام الأصابع التي تلتحم معًا
- تشوهات في الذراعين أو اليدين أو الكتفين
- صغر الرأس أو رأس صغير بشكل غير عادي
- تأخيرات في النمو أو إعاقات ذهنية
- تغيرات في شكل عظام الجمجمة
أسباب متلازمة واردنبورغ
متلازمة الأمراض ليست معدية ، ولا يمكن علاجها بالأدوية ، ولا يمكن أن تكون ناجمة عن نمط الحياة أو عوامل النمو.
ترتبط الطفرات في ستة جينات على الأقل بمتلازمة واردنبورغ. تساعد هذه الجينات الجسم على تكوين خلايا مختلفة ، وخاصة الخلايا الصباغية. الخلايا الصباغية هي الخلايا التي تساعد على إعطاء الجلد والشعر والعينين الصبغة.
تؤثر أيضًا بعض الجينات المشاركة في متلازمة Waardenburg ، بما في ذلك SOX10 و EDN3 و EDNRB ، على نمو الأعصاب في القولون. ستحدد الطفرة المحددة التي يعاني منها الشخص نوع متلازمة واردنبورغ التي يصاب بها.
الأسباب الجينية لكل نوع
يتبع النوعان 1 و 3 نمط وراثي سائد وراثي. الجسيمات الذاتية هي كروموسومات ليست كروموسومات جنسية.
يعني المهيمن أن الشخص يحتاج فقط إلى وراثة نسخة واحدة من طفرة جينية لتطوير المرض. معظم الأشخاص المصابين بالنوع 1 أو 3 لديهم والد مصاب بهذا الاضطراب.
يتبع النوعان 2 و 4 أيضًا نمط وراثي سائد ، ولكن يمكن أيضًا توريثهما وفقًا لنمط وراثي متنحي. يتطلب هذا النمط نسختين من الطفرة الجينية ويقلل من احتمالية الوراثة.
يعني كلا نمطي الوراثة أن الشخص أكثر عرضة للإصابة بمتلازمة واردنبورغ إذا كان أحد الوالدين أو أحد الأقارب القريبين ، مثل الأجداد ، يعاني من هذا الاضطراب.
يمكن أن تختبئ الجينات المتنحية لعدة أجيال ، ومع ذلك ، ليس كل الأشخاص المصابين بمتلازمة واردنبورغ لديهم فرد حي مصاب بهذا الاضطراب.
ما مدى ندرة متلازمة واردنبورغ؟
متلازمة Waardenburg هي مرض نادر يصيب حوالي 1 من كل 40.000 شخص. حوالي 2 إلى 5 في المائة من جميع حالات الصمم الناتجة عن تشوهات الجينات هي نتيجة للمتلازمة. على الرغم من ندرتها ، إلا أن متلازمة واردنبورغ قد تكون شائعة في الأسرة لأنها وراثية.
تشخيص متلازمة واردنبورغ
قد يشتبه الأطباء في متلازمة واردنبورغ عند حديثي الولادة بناءً على مظهر الطفل. قد يقوم الأطباء أيضًا باختبار الأطفال لمتلازمة واردنبورغ إذا أصيبوا بفقدان السمع.
يتم تشخيص معظم حالات متلازمة واردنبورغ في مرحلة الطفولة المبكرة أو في مرحلة الرضاعة ، على الرغم من أن بعض الحالات قد لا يتم اكتشافها لسنوات عديدة.
الاختبارات
يتطلب الاختبار عينة من الحمض النووي ، والتي يتم استخلاصها من دم الشخص. يمكن للمختبر فحص الحمض النووي بحثًا عن الطفرات الجينية المرتبطة بمتلازمة واردنبورغ.
من الممكن أيضًا فحص الطفرات الجينية المرتبطة بـ Waardenburg عندما تكون المرأة حاملاً.
لا يمكن تحديد مدى شدة أعراض متلازمة واردنبورغ من خلال اختبارات الفحص هذه.
علاج متلازمة واردنبورغ وإدارتها
يتمتع الأشخاص المصابون بمتلازمة واردنبورغ بمتوسط عمر متوقع نموذجي ، ويمكنهم أن يعيشوا حياة طبيعية. لا يوجد دليل على أن نمط الحياة أو التغييرات البيئية الأخرى ستؤثر على أعراضهم. بدلاً من ذلك ، يتطلب العلاج إدارة الأعراض عند ظهورها.
تشمل العلاجات الأكثر شيوعًا لمتلازمة واردنبورغ ما يلي:
- غرسات القوقعة الصناعية أو السمع لعلاج ضعف السمع
- الدعم التنموي ، مثل المدارس الخاصة ، للأطفال الذين يعانون من ضعف شديد في السمع
- جراحة لمنع أو إزالة الانسدادات في الأمعاء
- كيس فغر القولون أو أي جهاز آخر لدعم صحة الأمعاء لانسداد الأمعاء
- جراحة لتصحيح الحنك المشقوق أو الشفة الأرنبية
- تغييرات تجميلية ، مثل صبغ الشعر أو استخدام المكياج لتغطية تصبغ الجلد غير المعتاد
قد يحتاج الشخص المصاب بمتلازمة واردنبورغ إلى دعم لإدارة حالتهم ، خاصةً إذا كانت تؤثر على مظهرهم بطرق لا يمكن تغييرها بسهولة. يمكن أن تساعد مجموعات الدعم والاستشارات الأسرية والتثقيف حول المرض.
يبعد
تتضمن متلازمة واردنبورغ مجموعة متنوعة من الأعراض. يعاني بعض الأشخاص من تغييرات طفيفة فقط في مظهرهم. يواجه الآخرون العديد من التحديات الوظيفية. لا توجد طريقة للتنبؤ بكيفية ظهور متلازمة واردنبورغ أو تغيرها بمرور الوقت في شخص معين.
ومع ذلك ، فإن معرفة نوع متلازمة واردنبورغ التي يعاني منها الشخص يمكن أن يساعد الأطباء في التخطيط للعلاج المناسب. من خلال الدعم والرعاية الجيدة ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة واردنبورغ أن يعيشوا حياة طويلة وصحية.
