ماذا تعرف عن مرض فقر الدم المنجلي

يشير مرض فقر الدم المنجلي إلى مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تؤثر على الهيموجلوبين. يمكن أن تكون هذه الاضطرابات مهددة للحياة ، ولكن هناك طرق للتحكم في الأعراض.

تحتوي خلايا الدم الحمراء على الهيموجلوبين ، وهو جزيء ينقل الأكسجين إلى أنسجة الجسم. في مرض الخلايا المنجلية ، تعني مشكلة الهيموجلوبين أن خلايا الدم الحمراء على شكل C (مثل المنجل) ولزجة.

نتيجة لذلك ، يمكنهم الالتصاق بجهاز القلب والأوعية الدموية. كما أنهم غير قادرين على توصيل الأكسجين بشكل فعال. يمكن أن يؤثر هذا على الجسم بطرق مختلفة.

حاليًا ، العلاج الوحيد لمرض الخلايا المنجلية هو زرع الخلايا الجذعية ، لكن منظمات مثل جمعية أمراض الخلايا المنجلية الأمريكية تعمل على زيادة الوعي وتشجيع التمويل لمزيد من الأبحاث في هذه الحالة.

وفقًا لمراجع Genetics Home Reference ، فإن مرض فقر الدم المنجلي يؤثر بشكل غير متناسب على "الأشخاص الذين ينحدر أسلافهم من إفريقيا. دول البحر الأبيض المتوسط ​​مثل اليونان وتركيا وإيطاليا ؛ شبه الجزيرة العربية؛ الهند والمناطق الناطقة بالإسبانية في أمريكا الجنوبية وأمريكا الوسطى وأجزاء من منطقة البحر الكاريبي. "

ستنظر هذه المقالة في سبب حدوث مرض فقر الدم المنجلي ، وكيف يؤثر على الجسم ، وبعض خيارات العلاج.

كيف يختلف مرض فقر الدم المنجلي عن سمة الخلايا المنجلية؟ تجد هنا.

الأسباب

حاليًا ، لا يوجد علاج واحد يناسب الجميع لمرض الخلايا المنجلية.

مرض فقر الدم المنجلي هو حالة وراثية. يمكن لأي شخص الحصول عليه فقط إذا ورث واحدًا أو أكثر من الجينات المعيبة من والديهم البيولوجيين.

إذا كان لدى الشخص جين معيب من أحد الوالدين فقط ، فسيكون لديه سمة الخلية المنجلية ولكن ليس مرض فقر الدم المنجلي. إذا ورث الشخص جينًا معيبًا من كل والد ، فسيصاب بمرض فقر الدم المنجلي.

أنواع

هناك عدة أنواع مختلفة من مرض فقر الدم المنجلي. أهمها ما يلي:

• HbSS: يرث الشخص جينين من الخلايا المنجلية ، واحد من كل والد. سيكون لديهم فقر الدم المنجلي ، وهو أشد أنواع مرض فقر الدم المنجلي. يسميها الأطباء HbSS.
• HbSC: يرث الشخص جين الخلية المنجلية من أحد الوالدين. من الوالد الآخر ، يرثون جينًا ينتج عنه نوع آخر من الهيموجلوبين غير الطبيعي. عادة ما يكون HbSC أقل حدة من HbSS.
• HbS beta-thalassemia: يرث الشخص جين الخلية المنجلية من أحد الوالدين وجين بيتا ثلاسيميا ، نوع آخر من فقر الدم ، من الآخر.
• سمة الخلية المنجلية: إذا كان لدى الشخص جين واحد فقط من الخلايا المنجلية ، فلن يكون مصابًا بمرض فقر الدم المنجلي ، ولكن يمكنه نقل هذا الجين إلى أطفاله. الشخص الذي لديه جين واحد معيب لديه سمة الخلية المنجلية.

تعرف على المزيد حول مرض الثلاسيميا هنا.

على من يؤثر؟

يمكن أن يصيب مرض فقر الدم المنجلي أي شخص ، ولكنه أكثر شيوعًا بين السود. الأشخاص من أصول البحر الأبيض المتوسط ​​وأمريكا الجنوبية والشرق الأوسط وجنوب آسيا لديهم أيضًا معدلات أعلى من مرض فقر الدم المنجلي.

وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) ، يعاني حوالي 100000 شخص في الولايات المتحدة من مرض فقر الدم المنجلي. يولد حوالي 1 من كل 365 أمريكيًا أسود مصابًا بالمرض ، ويولد واحد من كل 13 بهذه السمة. يصيب مرض فقر الدم المنجلي حوالي 1 من كل 16300 أمريكي من أصل إسباني.

يبدو أن مرض الخلايا المنجلية أكثر احتمالا في المناطق التي تنتشر فيها الملاريا. ومع ذلك ، لاحظ مركز السيطرة على الأمراض (CDC) أن الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية يبدو أنهم أقل عرضة للإصابة ببعض الأنواع الحادة من الملاريا.

كل ثانيتين ، يحتاج شخص ما في الولايات المتحدة إلى الدم ، لكن الإمدادات منخفضة بسبب COVID-19. لمعرفة المزيد حول التبرع بالدم وكيف يمكنك المساعدة ، يرجى زيارة مركزنا المخصص.

الأعراض والمضاعفات

إذا لم تحصل خلايا الجسم على كمية كافية من الأكسجين ، فقد تظهر العديد من الأعراض والمضاعفات. يمكن أن تحدث هذه في أي عمر ، وسوف تختلف بين الأفراد.

تتحلل الخلايا المنجلية بسهولة أكبر من خلايا الدم الحمراء السليمة. يمكن أن يؤدي هذا إلى انخفاض مستويات خلايا الدم الحمراء ، والمعروفة باسم فقر الدم.

قد تشمل الأعراض المبكرة:

• اليرقان ، أو اصفرار الجلد وبياض العينين
• إعياء
• ألم وتورم في اليدين والقدمين

قد تشمل الأعراض والمضاعفات الأخرى ما يلي:

• نوبات من الألم
• تورم في اليدين والقدمين
• متلازمة الصدر الحادة
• فقدان البصر
• تضخم الطحال
• تقرحات الساق
• السكتة الدماغية
• تجلط الأوردة العميقة
• تلف الكبد أو القلب أو الكلى
• حصى في المرارة
• سوء التغذية (عند الشباب)
• العقم (عند الذكور)
• الانتصاب المستمر ، والذي يشير إلى الانتصاب لفترات طويلة ومؤلمة
• ارتفاع ضغط الدم الرئوي ، وهو ارتفاع ضغط الدم في الأوعية الدموية التي تغذي الرئتين
• سكتة قلبية
• تلف العظام والمفاصل ، والذي يحدث بسبب نقص إمداد الدم
• ارتفاع خطر الإصابة بالعدوى ، والتي قد تكون لها أعراض شديدة
• حمى

ستوفر القائمة التالية مزيدًا من التفاصيل حول بعض الأعراض والمضاعفات الرئيسية لمرض الخلايا المنجلية:

• الألم: أثناء نوبة الألم ، تتعطل الخلايا المنجلية وتمنع الدم من التدفق إلى جزء من الجسم. يمكن أن يتراوح الألم من خفيف إلى شديد ، ويمكن أن يستمر لأي فترة زمنية.
• العدوى: يحذر مركز السيطرة على الأمراض (CDC) من أن الأشخاص المصابين بمرض الخلايا المنجلية قد يكونون أكثر عرضة للإصابة بمرض شديد مع COVID-19 ، بغض النظر عن أعمارهم.
• أعراض الصدر: تشمل أعراض متلازمة الصدر الحادة ألم الصدر والسعال والحمى وصعوبة التنفس.
• تضخم الطحال: قد يعاني الشخص فجأة من ضعف وشحوب الشفتين وسرعة التنفس ومعدل ضربات القلب والعطش وآلام في البطن.

في حالة ظهور أي من هذه الأعراض ، يحتاج الشخص إلى علاج طبي طارئ. قد يحتاجون أيضًا إلى قضاء بعض الوقت في المستشفى.

عند الرضع

لأن الشخص يرثها ، فإن مرض فقر الدم المنجلي موجود قبل الولادة. سيُظهر اختبار الدم الروتيني عند الولادة ما إذا كانت الحالة موجودة أم لا.

في الحالات الشديدة ، قد يعاني الرضيع من أزمة اللاتنسج ، حيث يتوقف نخاع العظم عن إنتاج خلايا الدم الحمراء ، مما يؤدي إلى فقر الدم الحاد. قد يكون لديهم أيضًا تضخم في الطحال بسبب احتباس خلايا الدم الحمراء.

تشمل الأعراض قلة الشهية والخمول.

الاختبار والتشخيص

في الولايات المتحدة ، يشمل فحص الأطفال حديثي الولادة اختبار دم بسيط بوخز الدبوس لتقييم مرض الخلايا المنجلية وسمة الخلايا المنجلية. إذا أظهرت الاختبارات أن الرضيع مصاب بمرض فقر الدم المنجلي ، فسيقوم فريق الرعاية الصحية بالمتابعة مع الأسرة بمرور الوقت.

تتوفر الاختبارات أيضًا قبل الولادة ، بدءًا من الأسابيع 8-10 من الحمل.

إذا كان شخص لديه تاريخ عائلي من مرض فقر الدم المنجلي يخطط لإنجاب أطفال ، فقد يرغب في مقابلة مستشار وراثي والخضوع لاختبار جيني لمعرفة ما إذا كان من المحتمل أن يكون أطفالهم مصابين بهذه الحالة.

العلاجات

سيشمل العلاج مجموعة من الأساليب ، وستعتمد الخيارات على احتياجات الشخص المحددة.

توجد إرشادات لعلاج الحالة ، لكن مكتب الوقاية من الأمراض وتعزيز الصحة يشير إلى أنه في الوقت الحالي ، يتلقى شخص واحد فقط من كل 4 أشخاص مستوى الرعاية الموصى به.

أيضًا ، عندما يعاني الشخص المصاب بمرض الخلايا المنجلية من الألم ، قد لا يعالجها الطبيب على الفور كما يفعل مع الأشخاص الذين يعانون من حالات أخرى. أيضًا ، قد لا يصفون جرعات مناسبة من مسكنات الألم.

ستناقش الأقسام أدناه خيارات العلاج المختلفة لمرض الخلايا المنجلية بمزيد من التفصيل.

دواء

قد تساعد الأدوية التالية في تقليل مخاطر حدوث مضاعفات:

• هيدروكسي يوريا (Hydrea): يساعد ذلك على ضمان إمداد الجسم بالأكسجين. ليس من الآمن استخدامها أثناء الحمل. لم تثبت الأبحاث فوائد هذا الدواء للأطفال الذين تقل أعمارهم عن 9 أشهر.
• مسحوق L- الجلوتامين عن طريق الفم (Endari): هذا يساعد في تقليل عدد الخلايا المنجلية. يصلح من سن 5 سنوات.
• Voxelotor (Oxbryta): يساعد هذا على تعزيز مستويات الهيموجلوبين الصحي. يصلح من سن 12 سنة.
• Crizanlizumab-tmca: يمكن أن يساعد ذلك في تقليل الألم عن طريق منع خلايا الدم من الالتصاق بالأوعية الدموية. يصلح من سن 16 سنة.

منع الالتهابات

ينصح مركز السيطرة على الأمراض (CDC) البالغين والأطفال باتخاذ الاحتياطات اللازمة لتقليل مخاطر الإصابة بالعدوى. وتشمل هذه:

• ممارسة غسل اليدين بانتظام
• اتباع إرشادات سلامة الأغذية
• الابتعاد عن الزواحف ، مثل السلاحف ، لأنها قد تحمل السالمونيلا
• تلقي التطعيمات ضد الانفلونزا ومرض المكورات الرئوية ومرض المكورات السحائية

قد يصف الطبيب البنسلين أو مضاد حيوي آخر للأطفال دون سن 5 سنوات.

عمليات نقل الدم وزرع الخلايا الجذعية

قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من أعراض شديدة إلى نقل الدم أو زرع الخلايا الجذعية.

قد يكون نقل الدم ضروريًا إذا كان الشخص يعاني من فقر دم حاد أو تضخم في الطحال أو عدوى أو مضاعفات أخرى.

يمكن لزرع الخلايا الجذعية باستخدام خلايا من متبرع سليم مطابق أن يعالج مرض فقر الدم المنجلي ، ولكنه قد يكون محفوفًا بالمخاطر. أيضا ، يجب أن تكون الخلايا الجذعية متطابقة بشكل وثيق.

لا يستطيع الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية أو صفات الخلايا المنجلية التبرع بالدم ، لكن المتخصصين في الرعاية الصحية يشجعون أي شخص يمكنه التبرع بالدم. قد يساعد هذا الشخص المصاب بهذه الشروط.

حمل

كثير من الناس لديهم حمل صحي مع مرض فقر الدم المنجلي. ومع ذلك ، قد تكون هناك فرصة أكبر لـ:

• تعاني من الألم وأعراض أخرى
• تعاني من الولادة المبكرة
• إنجاب طفل بوزن خفيف

يمكن أن يساعد تلقي الرعاية الطبية المناسبة في تقليل هذه المخاطر.

قد يرغب الأشخاص المصابون بمرض الخلايا المنجلية أو صفات الخلايا المنجلية في التحدث إلى مستشار وراثي إذا كانوا يخططون لإنجاب أطفال.

تدابير نمط الحياة

يمكن للعديد من المصابين بمرض الخلايا المنجلية أن يعيشوا حياة كاملة ونشطة ، خاصة إذا اتخذوا إجراءات لتقليل آثار الحالة.

تشمل تدابير نمط الحياة التي قد تساعد:

• إيجاد فريق رعاية صحية مناسب
• اتباع خطة العلاج الموصى بها ، بما في ذلك إجراء فحوصات طبية منتظمة
• التعلم قدر الإمكان عن مرض فقر الدم المنجلي
• شرب ثمانية إلى 10 أكواب من الماء يوميًا
• عدم ارتفاع درجة الحرارة أو البرودة الشديدة ، فقد يؤدي ذلك إلى حدوث أزمة
• الانخراط في نشاط بدني ولكن أيضًا الحصول على قسط كافٍ من الراحة
• اتباع نظام غذائي صحي ، لأن هذا يمكن أن يعزز الرفاهية العامة
• التحقق من التغطية التأمينية والأهلية للحصول على مساعدة Medicaid
• الانضمام إلى منتدى عبر الإنترنت أو سجل للمرضى ، مثل جمعية أمراض الخلايا المنجلية الأمريكية ، للوصول إلى موارد مفيدة
• الإقلاع عن التدخين ، حيث تشير الأبحاث إلى أن هذا يمكن أن يؤثر على كمية الأكسجين التي تصل إلى الدم عبر الرئتين

سيغطي التأمين الصحي علاج مرض فقر الدم المنجلي. إذا لم يكن لدى الشخص تأمين ، فيمكنه شرائه بموجب قانون الرعاية الميسرة أو التقدم بطلب للحصول على برنامج Medicaid.

الآفاق

مرض فقر الدم المنجلي هو اضطراب في الدم يهدد الحياة.

يبحث العلماء حاليًا عن علاج يساعد جميع الأشخاص المصابين بمرض فقر الدم المنجلي. إنهم يأملون في إنشاء علاج من الجيل التالي في غضون 5-10 سنوات.

يمكن للأشخاص المهتمين بالانضمام إلى تجربة سريرية التحدث إلى طبيبهم أو الانضمام إلى مبادرة Cure Sickle Cell التابعة للمعاهد الوطنية للصحة للحصول على مزيد من المعلومات.

يقدم المعهد الوطني للقلب والرئة والدم قائمة بالتجارب السريرية التي تختلف حسب الفئات العمرية وعوامل أخرى.