ماذا تعرف عن فرط كوليسترول الدم النقي

فرط كوليسترول الدم النقي أو العائلي هو حالة يتسبب فيها شذوذ وراثي في ​​ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم.

وفقًا لمؤسسة فرط كوليسترول الدم العائلي ، فإن 1 من كل 250 شخصًا في جميع أنحاء العالم يعانون من فرط كوليسترول الدم النقي أو العائلي. ومع ذلك ، فإن العديد من الأشخاص المصابين بهذه الحالة لا يعرفون أنهم مصابون بها ولا يتم تشخيصهم.

لا ينتج فرط كوليسترول الدم العائلي (FH) عن خيارات نمط الحياة أو النظام الغذائي. وبالمثل ، فهو غير مرتبط بارتفاع مستويات الكوليسترول أو تناول الأطعمة الغنية بالدهون. ومع ذلك ، فإنه يزيد من خطر إصابة الشخص بأمراض القلب.

في هذه المقالة ، نلقي نظرة على أسباب وأعراض فرط كوليسترول الدم النقي وكيفية إدارة الحالة.

الأسباب

يمكن للناس أن ينقلوا فرط كوليسترول الدم النقي إلى أطفالهم في الجينات.

ينقل الآباء FH إلى طفلهم بسبب طفرة جينية في واحد من ثلاثة جينات محتملة.

يحتوي أحد الجينات على تعليمات لإنتاج بروتين يسمى مستقبل LDL (LDLR) ، والذي يزيل البروتين الدهني منخفض الكثافة (LDL) ، أو الكوليسترول "الضار" من مجرى الدم.

ومع ذلك ، فإن الأشخاص الذين يعانون من FH لديهم تغيير في هذا الجين يمنعهم من إنتاج LDLR. نتيجة لذلك ، يتراكم LDL الضار في مجرى الدم ويترسب في الأوعية الدموية.

التعديلات في جينات APOB و PCSK9 مسؤولة أيضًا عن رفع مستويات الكوليسترول الضار.

يمكن أن يحدث أكثر من 2000 تغيير مختلف في هذه الجينات الثلاثة.

الكبد مسؤول عن إنتاج كوليسترول البروتين الدهني عالي الكثافة (HDL) ، مما يساعد الشخص على الحفاظ على جدران الخلايا السليمة.

ومع ذلك ، فإن كبد الشخص المصاب بـ FH لا يمكنه إعادة تدوير الكوليسترول أو تنظيم مستويات الكوليسترول. نتيجة لذلك ، يتراكم الكوليسترول في مجرى الدم ويزيد من خطر الإصابة بأمراض القلب.

يوجد نوعان من FH:

• فرط كوليسترول الدم العائلي متغاير الزيجوت (HeFH): يحدث هذا عندما يرث الشخص جين FH من أحد الوالدين.
• فرط كوليسترول الدم العائلي متماثل اللواقح (HoFH): يحدث هذا النوع من الحالة عندما يرث الشخص FH من كلا الوالدين. يعتبر HoFH أندر من HeFH ، وفقًا لمؤسسة فرط كوليسترول الدم العائلي.

غالبًا ما ينتج عن شكل HF من الحالة أعراض أكثر حدة من شكل HFH.

عوامل الخطر

عامل الخطر الأساسي لتطوير FH هو وجود أحد الوالدين أو كليهما له تاريخ من الحالة.

إذا كان الشخص مصابًا بـ FH أو كان أحد الوالدين مصابًا بهذه الحالة ، فيجب عليه أيضًا إجراء اختبار لبقية أفراد الأسرة.

لدى الوالد المصاب بـ FH فرصة بنسبة 50٪ في نقل الحالة إلى الطفل. يمكن أن يساعد المستشارون الوراثيون الفرد في فحص مخاطرهم عن كثب.

قد يكون لدى الأقارب الأكبر سنًا أيضًا فرط هيدروجيني بدون علم. وفقًا لمؤسسة FH ، فإن 10 ٪ فقط من جميع الأشخاص الذين ولدوا بهذه الحالة يعرفون أنهم مصابون بها.

الأشخاص المنتمون إلى أعراق معينة أكثر عرضة للإصابة بـ FH. وتشمل هذه:

• اليهود الأشكناز
• الكنديون الفرنسيون
• لبناني
• الأفريكانيون الجنوب أفريقيون

أعراض

قد يعاني بعض الأشخاص المصابين بفرط كوليسترول الدم النقي من ألم في الصدر.

في أنواع أخرى من ارتفاع الكوليسترول ، يعاني الشخص من التأثيرات في وقت لاحق من الحياة حيث يبدأ تأثير نمط الحياة والخيارات الغذائية في التماسك. ومع ذلك ، يحدث FH منذ الولادة ، ولا يظهر ارتفاع الكوليسترول في كثير من الأحيان العديد من الأعراض في مراحله المبكرة.

سيظهر اختبار الدم عادة مستويات LDL في الدم. قد يعتبر الأطباء أن المستويات التي تبلغ 190 ملليغرام لكل ديسيلتر (مجم / ديسيلتر) أو أعلى عند البالغين و 160 مجم / ديسيلتر أو أعلى عند الأطفال مفرطة.

على الرغم من أن الأعراض نادرًا ما تحدث ، فقد يعاني بعض الأشخاص المصابين بـ FH من:

• ألم صدر
• نتوءات صغيرة على الجلد ، عادة على اليدين والمرفقين والركبتين أو حول العينين
• الورم الأصفر ، وهي ترسبات كوليسترول شمعية في الجلد أو الأوتار
• رواسب صغيرة صفراء من الكوليسترول تتراكم تحت العينين أو حول الجفون

عندما يرث الشخص الجينات المحورة التي تسبب FH من كلا الوالدين ، فمن المرجح أن يصابوا بالورم الأصفر في سن مبكرة وحتى في مرحلة الطفولة.

المضاعفات

يحتاج الناس إلى كمية صغيرة من الكوليسترول في أجسامهم للحفاظ على وظيفة الخلايا السليمة وإنتاج الهرمونات. ومع ذلك ، يمكن أن تكون مستويات الكوليسترول الزائدة ضارة بالصحة العامة وتزيد من خطر حدوث مضاعفات معينة.

يمكن أن يبدأ الكوليسترول الزائد في التراكم في الشرايين ، مما يجعلها أضيق. هذا يمكن أن يؤدي إلى زيادة خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتات الدماغية.

إذا تحطمت رواسب الكوليسترول ، يمكن أن تستقر في الشرايين المحيطة بالقلب ، مسببة نوبة قلبية.

وفقًا للمعهد القومي لبحوث الجينوم البشري ، يميل الرجال المصابون بفرط الدم إلى الإصابة بنوبات قلبية في وقت مبكر من حياتهم ، عندما يكونون في الأربعينيات والخمسينيات من العمر. يقدر أن 85٪ من الرجال المصابين بهذه الحالة سيصابون بنوبة قلبية بعمر 60 عامًا.

النساء المصابات بهذه الحالة أيضًا أكثر عرضة للإصابة بالنوبات القلبية ، والأكثر شيوعًا من سن 50 إلى 60 عامًا.

إذا ورث شخص جينات طفرة لـ FH من كلا الوالدين ، فإن خطر الإصابة بالنوبات القلبية والوفاة قبل سن الثلاثين يزيد بشكل كبير.

بالإضافة إلى زيادة خطر الإصابة بتضيق الشرايين ، قد يعاني الشخص المصاب بـ FH أيضًا من تضيق الأبهر. تتسبب هذه الحالة في انقباض فتح الصمام الأبهري.

يتمثل دور الصمام الأبهري في الفتح للسماح للقلب بضخ الدم المؤكسج عبر الجسم. نتيجة لذلك ، يعد تضيق الأبهر مصدر قلق صحي خطير للشخص المصاب بـ FH.

تعرف على الأنواع والأسباب المختلفة لأمراض القلب والأوعية الدموية هنا.

تشخبص

سيقوم الأطباء بتشخيص FH من خلال التعرف على أعراض الشخص والسؤال عن أي تاريخ عائلي لهذه الحالة. قد يلاحظ الطبيب أي رواسب كولسترول تراكمت في الجسم ، خاصة حول العينين أو حولها.

من المرجح أن يقترح الطبيب إجراء اختبارات الدم لتحديد مستويات الكوليسترول الكلية للفرد. ستكون المستويات الأعلى من 300 مجم / ديسيلتر عند البالغين أو 250 مجم / ديسيلتر عند الأطفال سببًا لمزيد من التحقيق.

يمكن للاختبارات الجينية أن تساعد الطبيب في تحديد الطفرة التي تشير إلى وجود فرط فرط الدم.

قد يأمر الطبيب أيضًا بإجراء اختبارات لتحديد التأثير الكلي الذي أحدثه فرط الكوليسترول على صحة الشخص. يمكن أن يشمل ذلك اختبار إجهاد القلب أو مخطط صدى القلب.

علاج

من المحتمل أن يحتاج الأشخاص المصابون بفرط كوليسترول الدم النقي إلى دواء للتحكم في مستويات الكوليسترول لديهم.

غالبًا ما يعتمد علاج FH على شدة الأعراض ومدى ارتفاع مستويات الكوليسترول في كل حالة. سيحتاج جميع الأشخاص المصابين بهذه الحالة تقريبًا إلى تناول وصفة طبية لتقليل مستويات الكوليسترول الإجمالية لديهم.

العقاقير المخفضة للكوليسترول ، مثل أتورفاستاتين ، هي الأدوية الأكثر شيوعًا لـ FH ، لأنها تخفض مستويات الكوليسترول في الدم.

يصف الأطباء أحيانًا أدوية إضافية تساعد الشخص على خفض نسبة الكوليسترول ، مثل:

• راتنجات حمض الصفراء
• إزتيميب
• حمض النيكوتينيك أو النياسين
• جمفبروزيل
• فينوفايبرات

قد يحتاج الأشخاص الذين يعانون من ارتفاع حاد في مستويات الكوليسترول أيضًا إلى الخضوع لإجراء يسمى فصادة البروتين الدهني منخفض الكثافة. تتضمن هذه العملية إزالة الكوليسترول الزائد من الدم ، وهو ما سيفعله الطبيب أسبوعيًا أو مرتين في الأسبوع.

في حالات نادرة جدًا وشديدة للغاية ، قد يحتاج الشخص إلى زراعة كبد.

يمكن أن تساعد التغييرات في نمط الحياة أيضًا في ضبط مستويات الكوليسترول في الدم. تتضمن أمثلة إجراءات نمط الحياة الصحية ما يلي:

• السيطرة على عوامل الخطر الأخرى: يمكن أن يساعد الحد من مخاطر الحالات الأخرى التي تزيد من نسبة الكوليسترول ، مثل ارتفاع ضغط الدم ومرض السكري ، في تقليل تأثير FH.
• إدارة النظام الغذائي: يجب على الأشخاص الذين يعانون من FH تناول ما لا يقل عن 10-20 جرامًا من الألياف القابلة للذوبان يوميًا. يجب أن يحاولوا أيضًا تقليل أو الحد من تناولهم للدهون المشبعة والمتحولة ، عادةً عن طريق التأكد من أن هذه أقل من 30٪ من إجمالي السعرات الحرارية اليومية.
• ممارسة الرياضة بانتظام: يجب أن يكون الشخص المصاب بفرط الكوليسترول نشطًا بدنيًا قدر الإمكان. توصي جمعية القلب الأمريكية (AHA) بممارسة التمارين الرياضية المتوسطة إلى الشديدة لمدة 150 دقيقة كل أسبوع.
• الإقلاع عن التدخين: بالنسبة للأشخاص الذين يعانون من FH ، يمكن أن يتسبب التدخين في مزيد من القيود في شرايينهم. يعد التوقف عن التدخين أمرًا حيويًا للحفاظ على تدفق الدم وإمداد الأكسجين.

دور الأسبرين في FH غير مؤكد. قد يرغب الناس في مناقشة هذا الأمر مع طبيبهم لمعرفة ما إذا كان ذلك مناسبًا لحالتهم.

يجري الباحثون تجارب ودراسات إكلينيكية بشأن الأدوية في فئة جديدة من الأدوية تسمى مثبطات بروبروتين كونفرتاز سوبتيليزين / كيكسين من النوع 9 (PCSK9).

تتحكم LDLRs في كمية كوليسترول LDL المنتشر في الجسم ، لكن هذه المستقبلات لا تعمل بشكل صحيح في شخص مصاب بـ FH. تساعد الأدوية المتاحة على وضع المزيد من المستقبلات على سطح الكبد لإزالة البروتين الدهني منخفض الكثافة من مجرى الدم. نتيجة لذلك ، يعالج الجسم الكوليسترول الضار بشكل أكثر كفاءة.

وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على evolocumab (Repatha) و Praluent ، وكلاهما من الأدوية المثبطة لـ PCSK9 ، لعلاج الأشخاص الذين يعانون من FH متغاير الزيجوت.

عادةً ما يصف الأطباء عقار evolocumab فقط إذا لم تتحسن الأعراض بعد العلاج بالستاتين ، وفقًا لجمعية الصيادلة الأمريكية.

يقوم الأطباء بإعطاء evolocumab مرة إلى مرتين في الشهر. ومع ذلك ، فإن الدواء يكلف ما يقدر بـ 14،100 دولارًا سنويًا للشخص الذي يتلقى حقنة من الدواء كل أسبوعين ، ويحتفظ بها الأطباء لأولئك الذين لا يستجيبون جيدًا لعلاج الخط الأول (الستاتين).

تعرف هنا على أنواع أخرى من فرط شحميات الدم.

ملخص

FH هو حالة وراثية تسبب ارتفاع مستويات الكوليسترول في الدم وتزيد من خطر الإصابة بالنوبات القلبية والسكتة الدماغية.

يرث معظم الناس الجين المتحور الذي يسبب فرط نمو الكبد من أحد الوالدين. إذا ورثها الشخص من كليهما ، يكون لديهم مخاطر عالية للإصابة بمضاعفات خطيرة.

يمكن للأطباء اكتشاف FH منذ سن مبكرة من خلال فحص الدهون والاختبار الجيني. ومع ذلك ، إذا أشارت الاختبارات إلى وجود علامات تدل على وجود فرط في الدم ، فقد ترغب الأسرة بأكملها في الخضوع للفحص ، حيث قد يكون الآخرون قد ورثوا فرط فرط الرحم ويمكن أن ينقلوه إلى أطفالهم.

يمكن للعديد من الأدوية ، مثل الستاتين ، أن تساعد الشخص على تقليل مستويات الكوليسترول. يمكن أيضًا أن تقلل إدارة خيارات نمط الحياة والنظام الغذائي من خطر حدوث مضاعفات ، مثل النوبة القلبية.

س:

هل يمكنني منع FH إذا كان أحد الوالدين فقط لديه الجين المتحور؟

أ:

لا توجد طريقة للوقاية من فرط الروماتيزم. إذا كان أحد الوالدين لديه جين متحور ، فلا يزال بإمكانك الحصول على HeFH. لذلك ، فإن الفحص الجيني والدهون المبكر لأطفال الأشخاص المعروفين بهرمون الفوليك أمر معقول.

دكتور بايال كوهلي ، دكتوراه في الطب ، FACC تمثل الإجابات آراء خبرائنا الطبيين. جميع المحتويات إعلامية بحتة ولا ينبغي اعتبارها نصيحة طبية.