ما تحتاج لمعرفته حول السنسنة المشقوقة

السنسنة المشقوقة هي حالة لا تغطي فيها العظام الموجودة في العمود الفقري النخاع الشوكي بالكامل ، مما يجعلها مكشوفة. تتراوح الأعراض من خفيفة إلى شديدة ويمكن أن تؤثر على التطور البدني والفكري.

تعتبر السنسنة المشقوقة مشكلة خلقية ، مما يعني أنها موجودة قبل الولادة. ينتج عن الإغلاق غير الكامل للأنبوب العصبي الجنيني. إنه عيب في الأنبوب العصبي.

هناك أربعة أنواع رئيسية من السنسنة المشقوقة:

• القيلة النخاعية السحائية
• السنسنة المشقوقة الخفية
• عيوب الأنبوب العصبي المغلقة
• القيلة السحائية

القيلة النخاعية السحائية هي النوع الأكثر شدة. في حالة السنسنة المشقوقة الخفية ، قد تكون الأعراض بالكاد ملحوظة. يمكن للجراحة وخيارات العلاج الأخرى أن تحسن نوعية حياة الشخص المصاب بأعراض حادة.

ستنظر هذه المقالة في الأعراض والأسباب والعلاج لأخطر أنواع القيلة النخاعية السحائية.

ما هي السنسنة المشقوقة؟

خلال الشهر الأول بعد الحمل ، يطور الجنين بنية نسيجية تعرف باسم الأنبوب العصبي.

يتطور هذا الهيكل تدريجياً إلى عظام وأعصاب وأنسجة. تشكل هذه في نهاية المطاف الجهاز العصبي والعمود الفقري والعمود الفقري ، وهي سلسلة من التلال العظمية التي تحمي الأعصاب وتحيط بها.

في السنسنة المشقوقة ، لا يتطور الأنبوب العصبي والعمود الفقري بشكل صحيح. لا يغلق العمود الفقري بالكامل ، ويظل العمود الفقري مكشوفًا على طول عدة فقرات.

يتشكل كيس على ظهر الجنين حيث تندفع الأغشية والحبل الشوكي للخارج. قد يُغطى الكيس بالسحايا أو الأغشية.

من بين 4 ملايين طفل يولدون في الولايات المتحدة كل عام ، يصيب السنسنة المشقوقة 1500-2000.

أنواع

الأنواع الأربعة الرئيسية من السنسنة المشقوقة هي:

غامض

هذا هو الشكل الأخف وقد لا ينتج عنه علامات أو أعراض عصبية. قد تكون هناك وحمة صغيرة أو دمل أو خصلة شعر على الجلد حيث يوجد عيب العمود الفقري. قد لا يعرف الشخص أبدًا أنه مصاب بانشقاق العمود الفقري ما لم يكشف اختبار حالة أخرى عن ذلك عن طريق الصدفة.

عيوب الأنبوب العصبي المغلق

قد توجد عيوب مختلفة في دهون الحبل الشوكي أو العظام أو السحايا. في كثير من الأحيان ، لا توجد أعراض ، ولكن قد يعاني بعض الأشخاص من شلل جزئي وسلس في الأمعاء والبول.

القيلة السحائية

يتطور الحبل الشوكي بشكل طبيعي ، لكن السحايا (الأغشية الواقية التي تحيط به) تدفع من خلال الفتحة الموجودة في الفقرات. يمكن للجراحة إزالة الأغشية ، وعادة ما يكون ذلك مع تلف بسيط أو بدون تلف في مسارات الأعصاب.

القيلة النخاعية السحائية

هذا هو الشكل الأشد. يتعرض الحبل الشوكي ، مما يتسبب في حدوث شلل جزئي أو كامل للجسم تحت الفتحة. يوضح القسم التالي الأعراض بمزيد من التفصيل.

أعراض

قد يعاني الطفل المولود مصابًا بالسنسنة المشقوقة أو يتطور إلى:

• ضعف أو شلل في الساقين
• سلس البول
• سلس الأمعاء
• قلة الإحساس في الجلد
• تراكم السائل النخاعي (CSF) ، مما يؤدي إلى استسقاء الرأس ، وربما تلف الدماغ

سيكون الجهاز العصبي أيضًا أكثر عرضة للعدوى ، وبعضها قد يهدد الحياة.

CSF هو سائل مائي يتدفق عبر التجاويف داخل الدماغ وأيضًا حول سطح الدماغ والحبل الشوكي. إذا كان هناك الكثير من السائل الدماغي النخاعي ، فقد يؤدي ذلك إلى استسقاء الرأس والضغط على الدماغ وتلف الدماغ في النهاية.

إذا حدثت الفتحة في الفقرات في الجزء العلوي من العمود الفقري ، فهناك فرصة أكبر للإصابة بالشلل التام في الساقين ومشاكل أخرى في الحركة في أماكن أخرى من الجسم. إذا كانت الفتحات في منتصف العمود الفقري أو في قاعدته ، فإن الأعراض تميل إلى أن تكون أقل حدة.

أعراض القيلة النخاعية السحائية

القيلة النخاعية السحائية هي أشد أشكال السنسنة المشقوقة. في حالة وجود استسقاء الرأس ، فإنه يزيد من فرصة حدوث مشاكل في التعلم. يمكن أن تحدث مجموعة من الأعراض.

الأعراض المعرفية

يُعرف الوعي والتفكير والتعلم والحكم والمعرفة بالإدراك. يمكن أن تؤثر مشاكل الأنبوب العصبي على نمو الدماغ. إذا لم تتطور قشرة الدماغ ، وخاصة الجزء الأمامي بشكل صحيح ، فقد تنشأ مشاكل معرفية.

النوع 2 تشوه أرنولد كياري

هذا نمو غير طبيعي للدماغ يشمل جزءًا من الدماغ يعرف باسم المخيخ. هذا قد يسبب استسقاء الرأس. يمكن أن يؤثر على معالجة اللغة والتنسيق الجسدي.

صعوبات التعلم

يتمتع العديد من المصابين بالسنسنة المشقوقة بذكاء طبيعي ، لكن البعض يواجه صعوبة في:

• التعلم
• التركيز
• حل المشاكل
• قراءة
• فهم اللغة المنطوقة
• وضع خطط
• استيعاب المفاهيم المجردة

تنسيق

قد تكون هناك مشاكل في التنسيق البصري والجسدي. قد يكون عمل الأزرار أو أربطة الحذاء أمرًا صعبًا.

شلل

يعاني معظم الأشخاص المصابين بهذه الحالة من درجة ما من الشلل في أرجلهم.

يمكن أن تساعد دعامات الساق أو عصا المشي الشخص المصاب بالشلل الجزئي على الحركة. ومع ذلك ، يحتاج الشخص المصاب بالشلل التام إلى كرسي متحرك.

بدون ممارسة الرياضة ، يمكن أن تصبح الأطراف السفلية ضعيفة ، مما يؤدي إلى خلع المفاصل وتشوه العظام.

التهاب السحايا

هناك خطر أكبر للإصابة بالتهاب السحايا بين الأشخاص المصابين بالسِّنْسِنَة المشقوقة. هذا يمكن أن يهدد الحياة.

مشاكل أخرى

سلس البول والأمعاء من المشاكل الشائعة. قد تتطور أيضًا مشاكل الجلد ومشاكل الجهاز الهضمي وحساسية اللاتكس والاكتئاب.

يمكن أن يحدث تلف الجلد إذا كان الشخص يفتقر إلى الإحساس في الساقين. قد يصابون أو يحرقون أنفسهم دون أن يدركوا ذلك.

علاج

يعتمد العلاج على نوع السنسنة المشقوقة ومدى شدة تأثيره على الشخص وما إلى ذلك.

الخيارات الجراحية

الجراحة ممكنة في بعض الحالات.

جراحة لإصلاح العمود الفقري

يمكن للجراح القيام بذلك في غضون يومين من الولادة. تستبدل الحبل الشوكي وأي أنسجة أو أعصاب مكشوفة في جسم الوليد ، ثم تسد الفجوة في الفقرات وتغلق الحبل الشوكي بالعضلات والجلد.

إذا حدثت مشكلات في نمو العظام لاحقًا ، مثل الجنف أو خلع المفاصل ، فقد يكون من الضروري إجراء مزيد من الجراحة التصحيحية. يمكن أن تساعد دعامة الظهر في تصحيح الجنف.

جراحة ما قبل الولادة

يفتح الجراح الرحم ويصلح الحبل الشوكي للجنين ، عادة خلال الأسبوع 19 إلى 25 من الحمل. قد يقلل هذا من خطر تفاقم السنسنة المشقوقة بعد الولادة.

الولادة القيصرية

إذا كانت السنسنة المشقوقة موجودة في الجنين ، فمن المحتمل أن تكون الولادة قيصرية ، حيث سيكون هناك خطر أقل على الأعصاب المكشوفة.

استسقاء الرأس

يمكن أن تعالج الجراحة تراكم السائل النخاعي في الدماغ. يقوم الجراح بزرع أنبوب رفيع أو تحويلة في دماغ الطفل. تقوم التحويلة بتصريف السوائل الزائدة ، عادة إلى البطن. عادة ما تكون التحويلة الدائمة ضرورية.

قد يحتاج الطفل إلى مزيد من الجراحة إذا أصبحت التحويلة مسدودة أو مصابة. قد يقوم الجراح بتركيب جراح أكبر مع نمو الطفل.

العلاج الطبيعي والوظيفي

علاج بدني

هذا أمر حيوي ، لأنه يزيد من فرصة الشخص في أن يصبح مستقلاً ويمنع عضلات الأطراف السفلية من الضعف. قد تساعد دعامات الساق الخاصة في الحفاظ على قوة العضلات.

التقنيات المساعدة

سيحتاج الشخص المصاب بشلل كامل في الساق إلى كرسي متحرك. الكراسي المتحركة الكهربائية مريحة ، لكن الكراسي اليدوية تساعد في الحفاظ على قوة الجزء العلوي من الجسم واللياقة العامة.

قد تساعد أجهزة الكمبيوتر والبرامج المتخصصة أولئك الذين يعانون من صعوبات في التعلم.

علاج بالممارسة

يمكن أن يساعد هذا الطفل على أداء الأنشطة اليومية بشكل أكثر فعالية ، مثل ارتداء الملابس. يمكن أن يشجع احترام الذات والاستقلال.

علاج سلس البول

سيجري طبيب المسالك البولية تقييمًا ويوصي بالعلاج المناسب.

تنظيف القسطرة المتقطعة (CIC)

هذه تقنية لتفريغ المثانة على فترات منتظمة. يتعلم الطفل أو أحد الوالدين أو مقدم الرعاية وضع القسطرة عبر مجرى البول وداخل المثانة لتفريغها.

مضادات مفعول الكولين

غالبًا ما يصف الأطباء هذه الأدوية للبالغين المصابين بسلس البول ، لكنهم قد يصفونها لطفل مصاب بانشقاق العمود الفقري. تزيد الأدوية من كمية البول التي يمكن أن تحتفظ بها المثانة وتقلل من عدد المرات التي يجب أن يتبول فيها الطفل.

حقن البوتوكس

يعاني بعض الأشخاص من المثانة شديدة الانعكاسية ، حيث تنقبض المثانة بطريقة غير معتادة. قد يوصي الطبيب بحقنة البوتوكس لشل العضلات. إذا نجح ، فسيتم تكرار العلاج كل 6 أشهر.

العضلة العاصرة البولية الاصطناعية (AUS)

يمكن للجراح أن يزرع جهازًا بكفة سيليكون محاطة بسائل ومضخة وبالون. يتم توصيل الجهاز بمجرى البول ويتم وضع البالون في البطن. يتم وضع المضخة تحت جلد كيس الصفن عند الذكور وتحت جلد الشفرين عند الإناث.

عندما يحتاج الطفل إلى التبول ، يضغط على المضخة. يؤدي هذا إلى إفراغ السائل مؤقتًا من الكفة إلى البالون ، مما يؤدي إلى تحرير الضغط على الكفة وفتح الإحليل ، مما يسمح بإخراج البول. قد لا يكون مناسبًا للأولاد الأصغر سنًا الذين لم يبلغوا سن البلوغ بعد.

إجراء ميتروفانوف

يزيل الجراح الزائدة الدودية ويخلق قناة صغيرة ، قناة ميتروفانوف ، تنتهي عند فتحة ، أو فغرة ، أسفل السرة مباشرة.

يمكن للطفل وضع قسطرة في الفغرة لإخراج البول وتفريغ المثانة.

قد يكون استخدام المضادات الحيوية على المدى الطويل ضروريًا للوقاية من التهابات المسالك البولية والكلى.

علاج سلس الأمعاء

يمكن أن يساعد اتباع نظام غذائي خاص وبعض تقنيات التدريب على استخدام المرحاض.تشمل خيارات العلاج الأخرى الجراحة.

حمية غذائية

يمكن أن يساعد اتباع نظام غذائي صحي ومتوازن مع الكثير من الألياف في منع الإمساك ، ولكن الكثير من الألياف يمكن أن يسبب الإسهال. تساعد مفكرة الطعام في الاحتفاظ بسجل للأطعمة المناسبة.

المقابس الشرجية

هذه مصنوعة من الرغوة ويتم إدخالها في فتحة الشرج لمنع التلوث. عندما تبتل القابس ، يتمدد ، ويمنع مرور أي براز وسوائل. تعمل المقابس الشرجية لمدة 12 ساعة تقريبًا. يمكن إزالتها عن طريق سحب الخيط المرفق.

حقنة شرجية

إذا لم تنجح التقنيات الأخرى ، فقد يستفيد الشخص من حقنة شرجية. هذه تنظف الأمعاء لمدة 2-3 أيام.

جراحة سلس الأمعاء

إذا لم تكن أي من هذه العلاجات فعالة ، فقد يوصي الطبيب بإجراء عملية جراحية.

حقنة شرجية (ACE)

يستخدم الجراح الزائدة الدودية لإنشاء قناة بين الأمعاء والبطن. تنتهي هذه القناة عند فتحة أو فغرة في سطح البطن.

إذا قام شخص بإدخال قسطرة في الفغرة ، يمكن للسوائل أن تمر عبر القسطرة ، إلى الفغرة وإلى الأمعاء لطرد محتوياتها من خلال فتحة الشرج.

فغر القولون أو فغر اللفائفي

يتضمن فغر القولون تحويل جزء من القولون بحيث يتصل بفتحة مربوطة بجيب. الحقيبة تجمع البراز.

إذا كان التحويل في نهاية الأمعاء الدقيقة ، فإن الإجراء يسمى فغر اللفائفي.

قد يحتاج الطفل المصاب بالسنسنة المشقوقة إلى المساعدة من عدد من المتخصصين ، بما في ذلك طبيب الأطفال وجراح الأعصاب وطبيب المسالك البولية وجراح العظام.

الاختبارات والتشخيص

يكتشف الفحص الروتيني بالموجات فوق الصوتية معظم حالات السنسنة المشقوقة أثناء الحمل. تتوفر أيضًا اختبارات ما قبل الولادة المختلفة ، ولكنها ليست دقيقة بنسبة 100٪.

اختبار بروتين ألفا فيتو في مصل الأم (MSAFP)

هذا هو اختبار الدم الذي يقيم بروتين ألفا فيتوبروتين (AFP) ، وهو بروتين ينتجه الجنين.

لا تدخل وكالة فرانس برس عادة مجرى دم الأم. إذا حدث ذلك ، فهذا يعني عادةً أن الجنين لديه مستويات عالية بشكل غير طبيعي وربما عيبًا في الأنبوب العصبي. هذا يمكن أن يشير إلى انعدام الدماغ ، جمجمة غير مكتملة ودماغ متخلف ، أو السنسنة المشقوقة.

في بعض الأحيان ، تكون مستويات الـ AFP طبيعية لكن الجنين يعاني من السِّنْسِنَة المشقوقة. في حالات أخرى ، تكون مستويات الـ AFP مرتفعة ولكن الجنين يتمتع بصحة جيدة.

إذا كانت مستويات الـ AFP مرتفعة ، سيطلب الطبيب فحص دم آخر. إذا كانت لا تزال مرتفعة ، سيوصي الطبيب بإجراء مزيد من الاختبارات لتحديد السبب.

قد تكون مستويات AFP مرتفعة أيضًا إذا:

• إذا كان هناك أكثر من جنين
• كان هناك خطأ في تقدير عمر الحمل

اختبارات أخرى

الاختبارات الأخرى أثناء الحمل هي الشاشة الثلاثية أو الرباعية (الرباعية). هذه الاختبارات لثلاث أو أربع مواد في الدم.

إذا كان الفحص بالموجات فوق الصوتية طبيعيًا ولكن مستويات AFP مرتفعة ، فقد يوصي الطبيب ببزل السلى. تُسحب عينة من السائل من الكيس الأمنيوسي وتُفحص لمستويات AFP. إذا كان الجنين يعاني من عيب في الأنبوب العصبي ، فستكون هناك مستويات عالية من الـ AFP في السائل الأمنيوسي المحيط به.

الأسباب وعوامل الخطر

لا يعرف العلماء بالضبط ما الذي يسبب السنسنة المشقوقة. على الأرجح بسبب مجموعة من العوامل الموروثة (الجينية) والبيئية والتغذوية.

حمض الفوليك

يبدو أن احتمال حدوث السنسنة المشقوقة يكون أكثر إذا لم يكن لدى الأم ما يكفي من حمض الفوليك أثناء الحمل.

منذ تقديم توصيات حمض الفوليك في الولايات المتحدة في عام 1992 ، انخفض عدد الولادات التي تنطوي على عيوب الأنبوب العصبي.

البروتينات النباتية والحديد والمغنيسيوم والنياسين

قد يؤدي انخفاض تناول هذه العناصر الغذائية قبل الحمل إلى زيادة خطر الإصابة بعيوب الأنبوب العصبي بشكل كبير.

تاريخ العائلة

إذا وُلد طفل مصاب بانشقاق العمود الفقري ، فهناك احتمال أكبر بأن يكون للأخ في المستقبل نفس الحالة.

الأدوية

ارتبطت عقاقير مثل فالبروات ، المستخدمة في علاج الصرع أو الاضطراب ثنائي القطب ، بزيادة خطر ولادة الأطفال بعيوب خلقية ، مثل السنسنة المشقوقة.

داء السكري

من المرجح أن تنجب الأنثى المصابة بداء السكري طفلًا مصابًا بالسِّنْسِنَة المشقوقة أكثر من غير ذلك.

بدانة

المرأة التي يكون مؤشر كتلة جسمها (BMI) 30 أو أكثر أكثر عرضة لخطر إنجاب طفل مصاب بالسِّنْسِنَة المشقوقة.

وقاية

نظرًا لأن سبب السنسنة المشقوقة غير معروف ، فمن الصعب منعه ، لكن حمض الفوليك والاختبارات أثناء الحمل يمكن أن تساعد.

حمض الفوليك

خلال سنوات الإنجاب ، يجب أن تستهلك الإناث 400 ميكروغرام (ميكروجرام) يوميًا من حمض الفوليك.

المصادر تشمل:

• الخضار ذات الأوراق الخضراء الداكنة
• صفار البيض
• بعض الفواكه
• منتجات الحبوب المدعمة

يجب على النساء الحوامل أو اللاتي يحاولن الحمل أن يتناولن 400 ميكروجرام من مكمل حمض الفوليك يوميًا.

إذا كانت الأنثى المصابة بالسنسنة المشقوقة أو لديها طفل مصاب بهذه الحالة ، فقد يوصي الطبيب بتناول المزيد من حمض الفوليك قبل الحمل مرة أخرى.

الاختبارات

يمكن أن يؤدي إجراء اختبارات لعيوب الأنبوب العصبي وغيرها من المشكلات أثناء الحمل إلى تقليل المخاطر وتمكين الأشخاص من اتخاذ إجراءات مبكرة.

الآفاق

في الماضي ، كان يُنظر إلى السنسنة المشقوقة على أنها مهددة للحياة ، ولكن معظم الأشخاص الذين ولدوا بها يعيشون الآن بشكل جيد حتى مرحلة البلوغ. يعيش عدد كبير بشكل مستقل.

يتمتع معظم الأطفال المصابين بانشقاق العمود الفقري بذكاء طبيعي ويمكنهم المشي والذهاب إلى مدرسة عادية ، لكن البعض يحتاج إلى دعم إضافي.

بالنسبة لأولئك الذين يحتاجون إلى مزيد من المعلومات حول السنسنة المشقوقة ، يقدم المعهد الوطني للاضطرابات العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) قائمة بالمنظمات المفيدة للاتصال للحصول على المعلومات والدعم وبرامج البحث.