ماذا تعرف عن بيلة هوموسيستينية
بيلة هوموسيستينية هي اضطراب وراثي لا يستطيع فيه الجسم تكسير حمض أميني معين.
ينتقل الاضطراب من الآباء إلى الأطفال بطريقة وراثية متنحية ، مما يعني أنه يجب وجود نسختين من الجين غير المنتظم حتى يتطور.
في هذه المقالة ، نحدد بيلة هوموسيستينية ونناقش أسبابها وأعراضها. نشرح أيضًا كيفية تشخيص الأطباء للاضطراب وإدارتهم.
ما هي بيلة هوموسيستينية؟
في الأشخاص الذين يعانون من بيلة هوموسيستينية ، يكون الجسم غير قادر على تكسير بعض البروتينات. على وجه التحديد ، تؤثر الحالة على استقلاب حمض أميني يسمى ميثيونين.
الأحماض الأمينية هي لبنات بناء الإنسان الأساسية. الميثيونين هو بروتين طبيعي يحتاجه الأطفال للنمو ويحتاجه البالغون لتنظيم النيتروجين في الجسم. تحتوي جميع الأحماض الأمينية على النيتروجين ، مما يجعل النيتروجين جزءًا مهمًا من الحمض النووي البشري.
هناك عدة أشكال مختلفة من بيلة هوموسيستينية ، والتي تختلف في أعراضها.
انتشار
في الولايات المتحدة ، يقوم الأطباء بفحص بيلة هوموسيستينية عند الولادة. ومع ذلك ، لا يكشف الفحص عن جميع أشكال بيلة هوموسيستينية. لذلك ، قد لا يتم تشخيص الشخص المصاب بهذه الحالة لمدة تصل إلى 5 سنوات بعد الولادة.
تتطور بيلة هوموسيستينية في حوالي 1 من كل 200000 إلى 300000 طفل في الولايات المتحدة.
الحالة أكثر انتشارًا بين الأشخاص من جنسيات معينة. في الولايات المتحدة ، يكون أكثر شيوعًا بين الأشخاص البيض من نيو إنجلاند وأولئك من أصل أيرلندي. في هذه المجموعات ، تؤثر الحالة على 1 من كل 50000 مولود جديد.
يُطلق على الشكل الأكثر شيوعًا من بيلة هوموسيستينية cystathionine beta-synthase (CBS). تشير Genetics Home Reference إلى أن 1 من كل 200000-335000 شخص في جميع أنحاء العالم لديه هذا النوع.
الأسباب وعوامل الخطر
نظرًا لأن بيلة هوموسيستينية متنحية وراثيًا ، يجب أن يرث الطفل نسخة من الجين المتحور لبيلة هوموسيستينية من كل والد لتطوير الحالة.
قد لا يعاني الآباء الذين يحملون جينًا متحورًا واحدًا من أي أعراض لبيلة هوموسيستينية.
وفقًا للباحثين ، فإن طفل الوالدين اللذين يحملان كلاهما الجين:
- فرصة 25٪ للإصابة ببول هوموسيستيني
- 50٪ من حاملي الجين ولكن لا يعانون من الأعراض
- فرصة بنسبة 25٪ لعدم التأثر وعدم حمل الجين المتحور
أعراض
في معظم حالات بيلة هوموسيستينية ، فإن إنزيم سيستاثيونين بيتا سينثيز (CBS) غير فعال. نتيجة لذلك ، لا يستطيع الجسم تكسير الأحماض الأمينية الميثيونين والهوموسيستين.
تتراكم مستويات عالية من كل من الأحماض الأمينية في جميع أنحاء الجسم ، والتي يمكن أن تكون سامة وتضر بالجهاز العصبي. قد يحدث تلف في الدماغ ، وكذلك في الأوعية التي تحمل الدم واللمف حول الجسم.
تتضح علامات وأعراض بيلة هوموسيستينية في السنة الأولى من العمر. بينما يعاني بعض الأطفال من تأثيرات خفيفة فقط ، قد تزداد الأعراض سوءًا مع تقدم الفرد في مرحلة الطفولة وحتى مرحلة البلوغ.
قد تشمل الأعراض:
- قصر النظر
- خلع عدسات العين
- شحوب الجلد والشعر
- عظام ضعيفة
- انحناء جانبي للعمود الفقري
- أذرع وأرجل طويلة ورقيقة
- تشوهات في الصدر
- التأخر في النمو وصعوبات التعلم
- المشاكل السلوكية
تشمل الأعراض الأقل شيوعًا ما يلي:
- فقر الدم الضخم الأرومات ، وهو اضطراب يكون فيه عدد خلايا الدم الحمراء أقل من الطبيعي ، وتكون خلايا الدم كبيرة بشكل غير عادي.
- الرضع لا ينموون أو يكتسبون الوزن بالمعدل المتوقع
- مشاكل في الحركة والمشية
- النوبات
قد تسوء العديد من هذه الأعراض عندما يستهلك الطفل طعامًا لا يستطيع جسمه تحطيمه. يمكن أن تؤدي فترات المرض والعدوى أيضًا إلى ظهور هذه الأعراض.
المضاعفات
أخطر مضاعفات بيلة هوموسيستينية هي الجلطات الدموية ، والتي يمكن أن تهدد الحياة وتزيد من خطر الإصابة بالسكتة الدماغية.
الإعاقة المعرفية ممكنة أيضًا ، لكن التشخيص المبكر والعلاج الناجح يمكن أن يقلل من المخاطر.
يمكن أن يؤدي خلع عدسات العين إلى تلف الرؤية. قد تكون جراحة استبدال العدسة ضرورية لمساعدة بعض الأشخاص.
هنا ، تعرف على كيفية التعرف على أعراض تجلط الدم.
تشخبص
تشمل العلامات الواضحة التي قد تدفع الطبيب إلى اختبار بيلة هوموسيستينية أن يكون الطفل نحيفًا للغاية وطويلًا جدًا بالنسبة لسنه أو لا ينمو كما هو متوقع.
بالإضافة إلى ذلك ، سيبحث الطبيب عن علامات تشوه الصدر وانحناء العمود الفقري وخلع عدسات العين.
قد تكشف فحوصات العين عن مشاكل في الرؤية ، بينما قد تظهر الأشعة السينية علامات ضعف العظام. يمكن أيضًا أن تساعد الاختبارات الجينية وفحص الأحماض الأمينية وخزعات الكبد واختبارات إنزيم الكبد الطبيب في تأكيد تشخيص بيلة هوموسيستينية.
الاختبارات الجينية
يوصي الباحثون بإجراء الاختبارات الجينية لأي شخص لديه تاريخ عائلي من بيلة هوموسيستينية ويريد إنجاب الأطفال.
ومع ذلك ، نظرًا لأن هذه الحالة ناتجة عن طفرة جينية ، فلا يمكن منعها. السبب الوحيد للاختبار الجيني هو إعطاء الناس فكرة عن مخاطر انتقال طفرة جينية يمكن أن تؤدي إلى بيلة هوموسيستينية.
علاج
لا يوجد علاج لبيلة هوموسيستينية. ومع ذلك ، من الممكن إدارة الحالة من خلال القيود الغذائية والمكملات والأدوية.
كانت الجرعات العالية من مكملات فيتامين ب 6 مفيدة لبعض الناس. سيحتاج معظم المصابين بهذا الاضطراب إلى تناول هذه المكملات لبقية حياتهم.
خيار العلاج الآخر هو البيتين ، وهو مادة مغذية تساعد على إزالة الهوموسيستين من مجرى الدم. قد يكون تناول حمض الفوليك مع البيتين مفيدًا أيضًا.
اقرأ المزيد عن تأثيرات فيتامين ب 6 على الجسم.
الاطعمة لتجنب
يجب على الأفراد الذين لا يستجيبون لعلاجات فيتامين ب 6 اتباع نظام غذائي منخفض الميثيونين. سيحتاجون إلى تجنب الأطعمة التي تحتوي على مستويات عالية من ميثيونين الأحماض الأمينية ، مثل:
- بعض اللحوم والأسماك
- بيض
- الصويا
- ألبان
- المكسرات والفاصوليا
الآفاق
يمكن للأشخاص الذين يعانون من بيلة هوموسيستينية أن يعيشوا حياة نشطة إذا تم تشخيصهم مبكرًا بما فيه الكفاية ، وكانت إدارة هذا الاضطراب ناجحة.
ومع ذلك ، يمكن أن تسبب جلطات الدم في بعض الأحيان مشاكل صحية ومضاعفات تهدد الحياة.
على الرغم من عدم وجود علاج شافٍ لبيلة هوموسيستينية ، إلا أن العلاجات متاحة لمساعدة الأشخاص على إدارة الحالة.
