ما هو مرض العصبون الحركي؟

أمراض الخلايا العصبية الحركية هي مجموعة من الحالات التي تسبب فقدان الأعصاب في العمود الفقري والدماغ وظيفتها بمرور الوقت. إنها شكل نادر ولكنه حاد من أمراض التنكس العصبي.

الخلايا العصبية الحركية هي خلايا عصبية ترسل إشارات خرج كهربائية إلى العضلات ، مما يؤثر على قدرة العضلات على العمل.

يمكن أن يظهر مرض العصبون الحركي (MND) في أي عمر ، ولكن تظهر الأعراض عادةً بعد سن الأربعين. يصيب الرجال أكثر من النساء.

من المحتمل أن يؤثر النوع الأكثر شيوعًا من MND ، وهو التصلب الجانبي الضموري (ALS) ، على ما يصل إلى 30.000 أمريكي في أي وقت ، مع أكثر من 5600 تشخيص كل عام ، وفقًا لجمعية ALS.

عاش الفيزيائي الإنجليزي الشهير ستيفن هوكينج مع ALS لعقود عديدة حتى وفاته في مارس 2018. جيسون بيكر الموهوب في الغيتار هو مثال آخر لشخص يعيش مع ALS لعدة سنوات.

أنواع

كان ستيفن هوكينج أحد أكثر الأشخاص شهرة مع MND.
رصيد الصورة: دوغ ويلر ، 2008

هناك عدة أنواع من MND. يصنفها الأطباء وفقًا لما إذا كانت وراثية أم لا ، وأي الخلايا العصبية التي تؤثر عليها.

ALS ، أو مرض Lou Gehrig ، هو النوع الأكثر شيوعًا ، حيث يؤثر على كل من الخلايا العصبية الحركية العلوية والسفلية (الخلايا العصبية في الدماغ والحبل الشوكي). يؤثر على عضلات الذراعين والساقين والفم والجهاز التنفسي. سيعيش الشخص المصاب بمرض التصلب الجانبي الضموري ، في المتوسط ​​، من 3 إلى 5 سنوات أخرى ، ولكن مع الرعاية الداعمة ، يعيش بعض الأشخاص 10 سنوات أو أكثر.

يؤثر التصلب الجانبي الأولي على الخلايا العصبية في الدماغ. إنه شكل نادر من MND الذي يتقدم ببطء أكثر من ALS. إنها ليست قاتلة ، لكنها يمكن أن تؤثر على نوعية حياة الشخص. يمكن أن يصيب التصلب الجانبي الأولي اليفعي الأطفال.

يشمل الشلل البصلي التقدمي (PBP) جذع الدماغ. غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمرض التصلب الجانبي الضموري من PBP أيضًا. تسبب الحالة نوبات اختناق متكررة وصعوبة في الكلام والأكل والبلع.

الضمور العضلي التدريجي (PMA) هو حالة نادرة تؤثر على الخلايا العصبية الحركية السفلية في النخاع الشوكي. يسبب هزالًا بطيئًا ولكن تدريجيًا للعضلات ، خاصة في الذراعين والساقين والفم.

الضمور العضلي النخاعي (SMA) هو مرض وراثي موروث يصيب الأطفال. هناك ثلاثة أنواع ، كلها ناتجة عن تغيير جيني يُعرف باسم SMA1. تميل إلى التأثير على الجذع والساقين والذراعين. تعتمد التوقعات طويلة المدى على النوع.

تشترك الأنواع المختلفة من MND في أعراض متشابهة ، لكنها تتطور بسرعات مختلفة وتختلف في شدتها.

أعراض

يحتوي MND على ثلاث مراحل - مبكرة ومتوسطة ومتقدمة.

علامات وأعراض المرحلة المبكرة

في المرحلة المبكرة ، تتطور الأعراض ببطء ويمكن أن تشبه أعراض الحالات الأخرى. تعتمد الأعراض على نوع MND الذي يعاني منه الشخص وأي جزء من الجسم يصيبه.

تبدأ الأعراض النموذجية في أحد المجالات التالية:

• الذراعين والساقين
• الفم
• الجهاز التنفسي

يشملوا:

• ضعف القبضة ، مما يجعل من الصعب التقاط الأشياء والإمساك بها
• إعياء
• آلام العضلات وتشنجاتها وتشنجاتها
• كلام غير واضح
• ضعف في الذراعين والساقين
• الخرقاء والتعثر
• صعوبة في البلع
• صعوبة في التنفس أو ضيق في التنفس
• استجابات عاطفية غير مناسبة ، مثل الضحك أو البكاء
• فقدان الوزن ، حيث تفقد العضلات كتلتها

علامات وأعراض المرحلة المتوسطة

يمكن أن يؤثر ALS على الحركة ، ولكن يمكن للأجهزة المساعدة أن تمكّن الشخص من البقاء نشطًا.

مع تقدم الحالة ، تظل الأعراض المبكرة قائمة وتصبح أكثر حدة.

قد يعاني الناس أيضًا من:

• انكماش العضلات
• صعوبة في الحركة
• الم المفاصل
• سيلان اللعاب بسبب مشاكل البلع
• التثاؤب الذي لا يمكن السيطرة عليه ، والذي يمكن أن يؤدي إلى ألم الفك
• التغيرات في الشخصية والحالة العاطفية
• صعوبة في التنفس

تشير الدراسات إلى أن ما يصل إلى 50٪ من المصابين بمرض التصلب الجانبي الضموري قد يعانون من تورط الدماغ ، بما في ذلك مشاكل الذاكرة واللغة. قد يصاب حوالي 12-15٪ من الأشخاص المصابين بالتصلب الجانبي الضموري بالخرف.

يصاب بعض الأشخاص أيضًا بالأرق والقلق والاكتئاب.

علامات وأعراض المرحلة المتقدمة

في النهاية ، سيحتاج الشخص في المرحلة المتقدمة من ALS إلى المساعدة في الحركة أو الأكل أو التنفس ، ويمكن أن تصبح الحالة مهددة للحياة.

مشاكل التنفس هي السبب الأكثر شيوعًا للوفاة.

الأسباب

تقوم الخلايا العصبية الحركية بإرشاد العضلات للتحرك عن طريق إرسال إشارات من الدماغ. يلعبون دورًا في كل من الحركات الواعية والتلقائية ، مثل البلع والتنفس.

يعتقد الخبراء أن حوالي 10 ٪ من MNDs وراثية. 90٪ الأخرى تحدث بشكل عشوائي.

الأسباب الدقيقة غير واضحة ، لكن المعهد الوطني للأمراض العصبية والسكتة الدماغية (NINDS) يشير إلى أن العوامل الوراثية والسامة والفيروسية وغيرها من العوامل البيئية قد تلعب دورًا.

عوامل الخطر

يمكن أن يحدث MNDs عند البالغين أو الأطفال ، اعتمادًا على النوع. هم أكثر عرضة للتأثير على الرجال من النساء. قد تكون الأشكال الموروثة من الحالة موجودة عند الولادة. من المرجح أن تظهر بعد سن الأربعين.

قد يكون للأنواع المختلفة عوامل خطر مختلفة. SMA دائمًا وراثي ، لكن هذا لا ينطبق على جميع أشكال MND.

وفقًا لـ NINDS ، فإن حوالي 10 ٪ من حالات ALS في الولايات المتحدة وراثية. من المرجح أن تظهر في سن 55-75 سنة.

كما لاحظوا أن قدامى المحاربين يبدو أن لديهم فرصة 1.5-2 مرة لتطوير ALS من غير المحاربين القدامى. قد يشير هذا إلى أن التعرض لبعض السموم يزيد من خطر الإصابة بمرض التصلب الجانبي الضموري.

وجدت دراسة أجريت عام 2012 أن لاعبي كرة القدم أكثر عرضة للوفاة من مرض التصلب الجانبي الضموري ومرض الزهايمر وأمراض التنكس العصبي الأخرى ، مقارنة بالأشخاص الآخرين. يعتقد الخبراء أن هذا قد يشير إلى وجود صلة بصدمات الرأس المتكررة.

تشخبص

غالبًا ما يجد الأطباء صعوبة في تشخيص MND في المراحل المبكرة حيث يمكن أن يشبه الحالات الأخرى ، مثل التصلب المتعدد (MS).

إذا اشتبه الطبيب في إصابة شخص ما بـ MND ، فسيحيله إلى طبيب أعصاب ، والذي سيأخذ التاريخ الطبي ، ويقوم بإجراء فحص شامل ، وقد يقترح اختبارات أخرى ، مثل:

اختبارات الدم والبول: يمكن أن تساعد هذه الاختبارات الطبيب في استبعاد الحالات الأخرى واكتشاف أي ارتفاع في الكرياتينين كيناز ، وهي مادة تنتجها العضلات عندما تتفكك.

فحص الدماغ بالرنين المغناطيسي: لا يمكن للتصوير بالرنين المغناطيسي اكتشاف MND ، ولكن يمكن أن يساعد في استبعاد الحالات الأخرى ، مثل السكتة الدماغية أو ورم الدماغ أو هياكل الدماغ غير العادية.

تخطيط كهربية العضل (EMG) ودراسة التوصيل العصبي (NCS): يختبر مخطط كهربية العضل مقدار النشاط الكهربائي داخل العضلات ، بينما يختبر مخطط كهربية العضل السرعة التي تتحرك بها الكهرباء عبر العضلات.

البزل الشوكي أو البزل القطني: سيبحث الطبيب عن التغيرات في السائل الدماغي الشوكي الذي يحيط بالدماغ والحبل الشوكي. يمكن أن يساعد في استبعاد الشروط الأخرى.

خزعة العضلات: يمكن أن يساعد ذلك في اكتشاف أو استبعاد مرض عضلي.

يقوم الطبيب عادة بمراقبة الفرد لبعض الوقت بعد الاختبارات قبل التأكد من إصابته بـ MND.

علاج

يمكن أن يساعد العلاج المهني في تخفيف التيبس.

لا يوجد علاج لـ MND ، ولكن العلاج قد يبطئ من التقدم ويزيد من استقلالية الفرد وراحته.

تشمل الأساليب استخدام الأجهزة الداعمة والعلاج الطبيعي.

يعتمد الاختيار الصحيح على عوامل مثل:

• نوع MND لدى الشخص
• نوع وشدة الأعراض
• اختيار شخصي
• توافر الأدوية والقدرة على تحمل تكلفتها

إبطاء تطور المرض

يبدو أن الأدوية فعالة في إبطاء تقدم بعض أنواع MND.

على سبيل المثال ، وافقت إدارة الغذاء والدواء (FDA) على Radicava (Edaravone) لعلاج ALS و Spinraza و Zolgensma لعلاج SMA.

تقلصات العضلات وتيبسها

الأدوية ، مثل حقن توكسين البوتولينوم (البوتوكس). يحجب البوتوكس الإشارات من الدماغ إلى العضلات المتيبسة لمدة 3 أشهر تقريبًا.

قد يساعد باكلوفين ، وهو مرخٍ للعضلات ، في تخفيف تصلب العضلات والتشنجات والتثاؤب. يمكن للطبيب أن يزرع جراحيًا مضخة صغيرة خارج الجسم لتوصيل جرعات منتظمة إلى المساحة المحيطة بالحبل الشوكي ، حيث يمكن أن تصل إلى الجهاز العصبي.

قد يجد بعض الناس أن العلاج الطبيعي يساعد في تخفيف التقلصات والتيبس.

مزيل للالم

تساعد الأدوية غير الستيرويدية المضادة للالتهابات (NSAID) ، مثل الإيبوبروفين ، في تخفيف الألم الخفيف إلى المتوسط ​​الناتج عن تقلصات العضلات مثل التشنجات.

قد يصف الطبيب دواء أقوى لتسكين الآلام لآلام المفاصل والعضلات الشديدة في المراحل المتقدمة.

خيارات أخرى

يمكن أن يساعد سكوبولامين ، الذي يتم ارتداؤه على هيئة رقعة ، في إدارة سيلان اللعاب.

قد تساعد مضادات الاكتئاب في نوبات الضحك أو البكاء الذي لا يمكن السيطرة عليه ، وهو ما يسميه الأطباء بالضعف العاطفي.

الأجهزة والعلاجات المساعدة

في الوقت المناسب ، قد يحتاج الشخص إلى أجهزة خاصة من أجل:

• يتجول حول المكان
• التواصل مع الآخرين
• التغذية والبلع
• عمليه التنفس

يمكن أن يساعد علاج النطق واللغة في التواصل والبلع.

يمكن أن يساعد العلاج الطبيعي والمهني في الحفاظ على القدرة على الحركة والوظيفة وتشجيع الأشخاص على إيجاد طرق جديدة للقيام بمهام محددة.

الآفاق

هناك أنواع مختلفة من MND ، وتتنوع التوقعات بشكل كبير ، اعتمادًا على نوع الحالة.

على سبيل المثال ، يمكن للأشخاص الذين يعانون من ضمور عضلات العمود الفقري أن يتوقعوا أن يعيشوا حياة طبيعية. بالنسبة للأنواع الأخرى ، قد ينخفض ​​متوسط ​​العمر المتوقع للأشخاص.

تظهر أدوية جديدة قد تساعد في إبطاء تقدم MND. يدرس الباحثون أيضًا كيفية استخدام الخلايا الجذعية لإصلاح الضرر الذي يحدث مع MND ، على أمل إنتاج علاج في يوم من الأيام.

قد تجعل المعرفة الأفضل بالعوامل الوراثية من الممكن أيضًا منع MND في أولئك الذين لديهم سمات وراثية.