ما هي متلازمة لينش؟
متلازمة لينش هي حالة وراثية تزيد من خطر إصابة الشخص بسرطان القولون والمستقيم وأشكال أخرى من السرطان قبل سن 50 عامًا. قد يشير الأطباء أيضًا إلى أنه سرطان القولون والمستقيم الوراثي (HNPCC).
وفقًا للمعاهد الوطنية للصحة (NIH) ، فإن متلازمة لينش مسؤولة عن 3-5 ٪ من سرطانات القولون والمستقيم في الولايات المتحدة.
يتعرض الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش لخطر الإصابة بهذه الأنواع من السرطان مدى الحياة:
- سرطان القولون والمستقيم: 52-82٪
- سرطان بطانة الرحم: 25-60٪
- سرطان المعدة: 6-13٪.
- سرطان المبيض: 4-12٪
تزيد متلازمة لينش أيضًا من احتمالية تطور السرطانات التالية:
- الكبد
- كلية
- مخ
- بشرة
- المرارة
- الأمعاء الدقيقة
- المسالك البولية
متلازمة لينش هي متلازمة السرطان الوراثية الأكثر شيوعًا ، وتؤثر على ما يصل إلى 1 من كل 370 شخصًا في الدول الغربية.
العلامات والأعراض
يمكن أن يُصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش بنمو غير سرطاني في القولون. وتسمى هذه الأورام الحميدة أيضًا الأورام الحميدة.
قد يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش بزوائد في القولون في سن مبكرة أكثر من الأشخاص غير المصابين بهذه الحالة. ومع ذلك ، لا تؤثر متلازمة لينش على عدد الاورام الحميدة في القولون التي تتطور.
يمكن أن تؤدي متلازمة لينش أيضًا إلى أعراض ومضاعفات أخرى ، بما في ذلك:
- آلام في المعدة
- إمساك
- إعياء
- نزيف داخل القناة الهضمية
- فقدان الوزن غير المقصود
- انخفاض القدرة على امتصاص العناصر الغذائية من الأطعمة
- الورم الأرومي الدبقي ، وهو نوع عدواني من أورام المخ
الأسباب وعوامل الخطر
كاضطراب وراثي ، تحدث متلازمة لينش عندما يرث الشخص جينًا متغيرًا أو متحورًا.
تشمل الجينات التي ربطها الباحثون بمتلازمة لينش MLH1 و MSH2 و MSH6 و PMS2 و EPCAM. تساعد هذه الجينات في إصلاح أخطاء الحمض النووي التي تحدث أثناء انقسام الخلايا.
يمكن أن تؤدي الأخطاء في الحمض النووي إلى نمو غير طبيعي للخلايا ونمو الخلايا غير المنضبط ، مما قد يؤدي إلى الإصابة بالسرطان.
يرث كل فرد نسختين من كل جين: واحدة من كل والد. متلازمة لينش هي حالة وراثية تتبع نمطًا وراثيًا سائدًا. يعني هذا النمط أن الناس يحتاجون فقط إلى وراثة نسخة واحدة من الجين المعدل لتطوير متلازمة لينش.
على الرغم من أن الإصابة بمتلازمة لينش يمكن أن تزيد من خطر إصابة الشخص بأنواع معينة من السرطان ، إلا أنه لا يُصاب كل شخص مصاب بمتلازمة لينش بالسرطان.
يصاب الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش بالسرطان فقط عندما تحدث طفرة ثانية في الجين غير المطوّر. ومع ذلك ، فإن الطفرة الثانية تؤثر فقط على الجينات الموجودة في الخلايا السرطانية.
قد تشير العوامل التالية إلى متلازمة لينش:
- الإصابة بسرطان القولون والمستقيم أو سرطان بطانة الرحم قبل سن الخمسين
- تطوير نوعين أو أكثر من السرطانات المتعلقة بمتلازمة لينش في أي عمر
- وجود واحد أو أكثر من الأقارب المصابين بسرطان متلازمة لينش
- وجود واحد أو أكثر من الأقارب الذين حدد الأطباء وجود طفرة جينية مرتبطة بمتلازمة لينش
التشخيص ووقت زيارة الطبيب
يمكن للطبيب تحديد ما إذا كان لدى الشخص طفرة جينية مرتبطة بمتلازمة لينش عن طريق تحليل الحمض النووي الخاص به. قبل تقديم الاختبار الجيني ، يقوم الطبيب عادة بمراجعة التاريخ الطبي الشخصي والعائلي للفرد لتحديد احتمالية الإصابة بمتلازمة لينش.
يجب على الناس مراجعة الطبيب إذا:
- قلقون بشأن خطر إصابتهم بسرطان القولون والمستقيم أو سرطانات متلازمة لينش الأخرى
- لديك تاريخ شخصي أو عائلي للإصابة بسرطان القولون والمستقيم
- لديك واحد أو أكثر من الأقارب مصابين بمتلازمة لينش
يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش معرفة المزيد عن الحالة من خلال زيارة مستشار علم الوراثة.
المستشار الجيني هو أخصائي رعاية صحية متخصص في تحديد مخاطر إصابة الشخص بحالات وراثية. كما أنها توفر خدمات التعليم والاستشارة لمساعدة الناس على فهم الحالات الوراثية والتعايش معها.
المضاعفات
يعد تطوير سرطان القولون والمستقيم من المضاعفات الرئيسية لمتلازمة لينش.
ومع ذلك ، يمكن للناس أيضًا تطوير سلائل القولون غير السرطانية. إذا لم يتلق الشخص العلاج ، يمكن أن تسبب أورام القولون الأعراض التالية:
- آلام في المعدة
- إمساك أو إسهال
- تغيرات في لون أو نسيج البراز
- فقر دم
- إعياء
تعرف على المزيد حول أورام القولون هنا.
خيارات العلاج
يختلف نوع علاج متلازمة لينش اعتمادًا على ما إذا كان الشخص يظهر عليه علامات سرطان القولون والمستقيم.
قد يرغب الأشخاص المصابون بمتلازمة لينش ولكنهم لم يصابوا بالسرطان في تحديد مواعيد تنظير القولون وفحص السرطان بانتظام.
أثناء تنظير القولون ، يفحص الطبيب القولون والمستقيم بحثًا عن علامات نمو غير طبيعي للخلايا. غالبًا ما يكون من الممكن إزالة سلائل القولون أثناء هذا الإجراء.
قد يختار بعض الأشخاص الخضوع لعملية استئصال القولون الوقائي ، وهي إزالة القولون قبل تطور سرطان القولون.
بالنسبة للأشخاص المصابين بمتلازمة لينش والذين أصيبوا بسرطان القولون والمستقيم ، تتوفر العلاجات التالية:
- استئصال السليلة: إجراء جراحي يزيل فيه الطبيب الاورام الحميدة السرطانية المبطنة للقولون.
- استئصال القولون: إجراء جراحي يتضمن إزالة كل أو جزء من القولون بالإضافة إلى أي عقد ليمفاوية مصابة.
- الاستئصال: إجراء يستخدم فيه الطبيب موجات التردد الراديوي ، بما في ذلك الموجات الدقيقة ، لتدمير الأورام الصغيرة.
- الجراحة البردية: إجراء يقوم فيه الطبيب باستخدام مسبار معدني رقيق لإعطاء غاز بارد إلى سطح الورم لقتل الخلايا السرطانية.
- الانصمام: تقنية تتطلب من الطبيب إدخال أنبوب رفيع في الشريان لمنع تدفق الدم إلى الورم الكبير.
توصيات الفحص
توصي مراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC) بإجراء اختبار جيني لأي شخص تلقى مؤخرًا تشخيصًا بسرطان القولون والمستقيم ، بغض النظر عن عمره أو تاريخ العائلة الطبي.
يستخدم الأطباء نوعين مختلفين من الإجراءات لفحص أورام القولون والمستقيم:
فحص الكيمياء المناعية (IHC)
يستخدم الأطباء اختبار الفحص هذا لتحديد البروتينات المفقودة في عينات الورم. تشير عينة الورم التي لا تحتوي على بروتينات MSH2 أو MSH6 بقوة إلى أن الشخص مصاب بمتلازمة لينش.
فحص عدم استقرار الأقمار الصناعية الصغيرة (MSI)
يشير الساتل الصغير إلى جزء من الحمض النووي المنسوخ بطول مختلف عن نفس الجزء من الحمض النووي الأصلي.
يفحص اختبار فحص MSI طول السواتل الدقيقة للحمض النووي في عينات الورم. من المرجح أن يكون الأشخاص الذين لديهم نتيجة عالية في اختبار MSI مصابين بمتلازمة لينش.
وقاية
على الرغم من عدم وجود طريقة للوقاية من سرطان القولون والمستقيم تمامًا ، يمكن للأشخاص تقليل مخاطر الإصابة به عن طريق إجراء فحوصات منتظمة لسرطان القولون والمستقيم.
وفقًا لجمعية السرطان الأمريكية ، يمكن أن تستغرق السلائل السرطانية من 10 إلى 15 عامًا لتتطور إلى سرطان القولون والمستقيم. يمكن أن يسمح الفحص للأشخاص باكتشاف هذه الأورام الحميدة مبكرًا واتخاذ الإجراءات قبل أن يتمكنوا من تطوير المزيد.
يمكن أيضًا أن تقلل إدارة بعض عوامل الخطر ، مثل النظام الغذائي والنشاط البدني ، من خطر إصابة الشخص بسرطان القولون والمستقيم.
ربطت الأبحاث السمنة بالعديد من أنواع السرطان المختلفة ، بما في ذلك:
- القولون والمستقيم
- المريء
- المرارة
- المعدة |
- كلية
- الكبد
- صدر
- المبيض
في مقال نُشر عام 2019 ، وجد الباحثون رابطًا جزيئيًا محتملاً بين السمنة ومقاومة الأنسولين وخطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم. استشهد الباحثون بالعديد من الدراسات التي وجدت تغيرًا في الحمض النووي الريبي الدقيق في الأنسجة الدهنية الحيوانية والبشرية.
MicroRNA هو نوع من الحمض النووي الريبي (RNA) يلعب دورًا في تنظيم التعبير عن الجينات في الحمض النووي. يمكن أن تؤدي التغييرات التي تؤثر على الرنا الميكروي إلى تطور خلايا غير طبيعية أو سرطانية.
يعتقد الباحثون أن الالتهاب المزمن منخفض الدرجة بسبب السمنة ومقاومة الأنسولين قد يكون مسؤولاً عن تغييرات الرنا الميكروي.
خلص مؤلفو مقال نُشر في عام 2015 إلى أن السمنة تزيد من خطر الإصابة بسرطان القولون والمستقيم بنسبة 19٪ ، في حين أن النشاط البدني المنتظم يقلل الخطر بنسبة 24٪.
الآفاق
على الرغم من أن متلازمة لينش يمكن أن تزيد بشكل كبير من خطر إصابة الشخص بسرطان القولون والمستقيم والمعدة وبطانة الرحم وسرطان المبيض ، فليس كل من يعاني من متلازمة لينش سيصاب بالسرطان.
تسبب متلازمة لينش نسبة صغيرة من جميع أنواع سرطانات القولون والمستقيم ، لذلك تشعر المنظمات الصحية مثل مركز السيطرة على الأمراض أن الاختبارات الجينية لن تقدم فوائد إضافية للأشخاص الذين لم يتم تشخيص إصابتهم بسرطان القولون والمستقيم.
يبلغ متوسط معدل البقاء على قيد الحياة لمدة 5 سنوات لجميع مراحل سرطان القولون والمستقيم 64٪ ، وفقًا لجمعية السرطان الأمريكية. تختلف معدلات البقاء على قيد الحياة وفقًا لمرحلة وموقع السرطان ، حيث يكون للسرطان الموضعي معدل بقاء أعلى بكثير من السرطان المنتشر.
في دراسة أجريت عام 2019 ، وجد باحثون من شنغهاي في الصين أدلة قوية تشير إلى أن إجراء فحوصات السرطان المنتظمة وتنظير القولون يمكن أن يؤدي إلى تشخيص مبكر ونتائج علاج أفضل.
يمكن للأشخاص الذين يعانون من متلازمة لينش أو لديهم تاريخ عائلي للإصابة بسرطان القولون والمستقيم التحدث مع طبيبهم حول التكاليف والفوائد المحتملة للاختبارات الجينية. يمكن للناس أيضًا جدولة تنظير القولون وفحوصات السرطان بانتظام.
