ما هو مرض كروتزفيلد جاكوب؟

مرض كروتزفيلد جاكوب (CJD) هو حالة تنكسية عصبية نادرة. لها تأثيرات شديدة على الدماغ.

يدمر مرض كروتزفيلد_جاكوب تدريجيًا خلايا الدماغ ويتسبب في تكوين ثقوب صغيرة في الدماغ.

يعاني الأشخاص المصابون بمرض كروتزفيلد_جاكوب (CJD) من صعوبة في التحكم في حركات الجسم وتغيرات في طريقة المشي والكلام والخرف.

لا يوجد علاج لهذا المرض. إنه يتقدم بسرعة وكل حالة مميتة. يموت الشخص عادة في غضون عام واحد بعد ظهور الأعراض.

هناك أنواع مختلفة من مرض كروتزفيلد جاكوب. يمكن أن يتطور بشكل متقطع ، دون أي نمط يمكن تحديده. يمكن أن تكون موروثة ويمكن أن تنتقل.

يتطور مرض كروتزفيلد_جاكوب "الكلاسيكي" لدى الأشخاص الذين تزيد أعمارهم عن 60 عامًا ويؤثر على شخص واحد من كل مليون كل عام على مستوى العالم.

نوع آخر ، يسمى المتغير CJD (vCJD) ، يؤثر على الشباب.

يمكن لأي شخص أن يصاب بـ vCJD بعد تناول لحم بقرة مصابة بالاعتلال الدماغي الإسفنجي البقري ، المعروف باسم مرض جنون البقر. ومع ذلك ، فإن تطوير vCJD بهذه الطريقة نادر الحدوث.

ما هو مرض كروتزفيلد جاكوب؟

قد يعاني الشخص المصاب بمرض كروتزفيلد_جاكوب من تغيرات في المزاج أو الشخصية أو السلوك.

CJD هو اعتلال دماغي إسفنجي قابل للانتقال (TSE) يدمر الدماغ بمرور الوقت.

يحدث مرض كروتزفيلد جاكوب بسبب البريون ، وهو بروتين غير مطوي يمكنه نقل تشوهه إلى متغيرات صحية من نفس البروتين.

تشمل الأنواع الأخرى من TSE في البشر متلازمة Gerstmann-Sträussler-Scheinker ، والأرق العائلي المميت ، و kuru. ومن الأمثلة على الحيوانات الأخرى سكرابي ، في الأغنام والماعز ، والاعتلال الدماغي الإسفنجي البقري في الماشية.

تشير الاختبارات المعملية إلى أن انتقال العدوى يمكن أن يحدث بين الحيوانات ، ولكن هذا لا يعني بالضرورة أن مرض كروتزفيلد جاكوب قابل للانتقال بين البشر.

ومع ذلك ، قد يكون الانتقال ممكنًا ، على سبيل المثال ، من خلال عمليات نقل الدم أو الأنسجة المصابة أو زرعها.

لا يحدث الانتقال من خلال الاتصال العارض.

أعراض

CJD له فترة حضانة طويلة. قد تستغرق الأعراض عقودًا لتظهر.

تظهر الأعراض عندما يدمر المرض خلايا المخ. سوف تتدهور حالة الشخص بسرعة. تستمر فترة الأعراض من 4 إلى 5 أشهر في المتوسط ​​، وعادة ما يكون المرض قاتلاً في غضون عام واحد.

تتمثل الأعراض المميزة لمرض كروتزفيلد جاكوب في التطور السريع للخرف والرمع العضلي - الحركة اللاإرادية المتقطعة لمجموعات العضلات.

تشمل الأعراض الشائعة الأخرى لمرض كروتزفيلد جاكوب:

• تغيرات في المزاج أو الشخصية أو السلوك
• فقدان الذاكرة
• حكم ضعيف

قد تشبه الحالة خرف ألزهايمر أو داء هنتنغتون ، لكن الأعراض تستغرق أيامًا أو أسابيع حتى تظهر بدلاً من سنوات.

مع تقدم المرض ، تتفاقم مشاكل التنسيق والتحكم في العضلات. بمرور الوقت ، يفقد الشخص بصره وقدرته على الحركة والتحدث. في النهاية ، سوف يدخلون في غيبوبة.

أظهر تشريح أنسجة المخ أن مرض كروتزفيلد_جاكوب يؤدي إلى تغييرات معينة لا تحدث مع أسباب أخرى للخرف.

هناك عدة أنواع من مرض كروتزفيلد جاكوب. قد تختلف الأعراض وتطور كل منها.

الأسباب

يعتقد العلماء أن البريونات مسؤولة عن مرض كروتزفيلد جاكوب و TSEs الأخرى.

البريون هو نوع من البروتين له بنية غير طبيعية ، وهو ينقل هذا الشذوذ إلى بروتينات أخرى. يؤدي هذا إلى إتلاف أنسجة المخ ويسبب الأعراض المميزة لمرض كروتزفيلد جاكوب.

للبريونات فترة حضانة طويلة ويصعب استهدافها. كما أنها لا تحتوي على معلومات وراثية على شكل أحماض نووية ، مثل DNA أو RNA.

قد يكون مرض كروتزفيلد جاكوب وراثيًا أو مكتسبًا. في بعض الحالات ، يتطور بشكل متقطع ، دون نمط يمكن التعرف عليه.

داء كروتزفيلد ياكوب المتقطع

في 85٪ من الحالات ، يكون CJD متقطعًا. هذا يعني أنه لا يوجد سبب واضح لتطورها.

داء كروتزفيلد ياكوب الموروث

قد يكون لدى الشخص تاريخ عائلي من CJD. ما بين 10٪ و 15٪ من حالات CJD موروثة.

يمكن أن يتطور المرض إذا حدث تغيير في الجين الذي يتحكم في تكوين بروتينات البريون.

لا تحتوي البريونات على معلومات وراثية ، ولا تحتاج إلى جينات للتكاثر. ومع ذلك ، يمكن أن تؤدي الطفرة الجينية إلى تصرف البريونات بشكل غير طبيعي.

حدد العلماء عدة طفرات في جين البريون. يمكن أن تؤثر الطفرة المحددة على مدى تكرار ظهور المرض في الأسرة وأي الأعراض تكون أكثر وضوحًا.

ومع ذلك ، لا يُصاب كل من لديه طفرات جينية بريون بمرض كروتزفيلد_جاكوب (CJD).

حصلت على CJD

لا يوجد دليل على أن مرض كروتزفيلد جاكوب يمكن أن ينتقل من شخص إلى آخر من خلال الاتصال العارض.

ومع ذلك ، قد يحدث الانتقال أثناء استخدام هرمون النمو البشري أو أثناء الإجراءات التي تشمل أنسجة الدماغ أو الجهاز العصبي المصابة. قد تشمل هذه الإجراءات:

• زرع القرنية
• زرع القطب
• طعم سحائي ، طعم من الغلاف الخارجي للدماغ

أقل من 1٪ من حالات CJD يتم اكتسابها.

من الممكن الإصابة بـ vCJD ، وليس CJD الكلاسيكي ، عن طريق تناول لحم بقرة مصابة باعتلال الدماغ الإسفنجي البقري. لا يمكن لأي شخص أن يصاب بداء كروتزفيلد ياكوب الكلاسيكي من خلال الطعام.

هنا ، تعرف على المزيد حول أسباب CJD.

تشخبص

لا يوجد اختبار يمكن أن يؤكد تشخيص مرض كروتزفيلد جاكوب. يمكن فقط لخزعة الدماغ القيام بذلك ، وهذا الإجراء محفوف بالمخاطر للغاية عندما يكون الشخص على قيد الحياة.

ومع ذلك ، يمكن أن تساعد بعض الاختبارات وأساليب التصوير الطبيب في إجراء التشخيص.

أثناء الفحص الجسدي ، سيبحث الطبيب عن التشنجات العضلية ويتحقق من ردود أفعال الشخص. قد تكون هذه أكثر تفاعلًا من المعتاد.

أيضًا ، قد تكون العضلات مفرطة التناغم أو ذابلة ، اعتمادًا على المكان الذي يؤثر فيه المرض على الدماغ.

قد يكشف اختبار الرؤية أو فحص العين عن فقدان البصر ، ويمكن أن يكشف مخطط كهربية الدماغ عن نبضات كهربائية غير عادية يمكن أن تميز المرض.

يمكن لفحص ACT أو التصوير بالرنين المغناطيسي استبعاد السكتة الدماغية كسبب للأعراض. قد تُظهر فحوصات التصوير بالرنين المغناطيسي أيضًا تغييرات مميزة لمرض كروتزفيلد جاكوب.

يمكن للطبيب اختبار السائل النخاعي باستخدام البزل القطني ، المعروف أيضًا باسم البزل النخاعي ، لاستبعاد الأسباب الأخرى للخرف. يمكن أن يُظهر هذا الاختبار ما إذا كانت هناك عدوى أو زيادة في الضغط في الجهاز العصبي المركزي.

إذا كان البروتين 14-3-3 موجودًا في السائل الشوكي وكان لدى الشخص أعراض نموذجية ، فقد يشير ذلك إلى مرض كروتزفيلد_جاكوب (CJD).

تظهر خزعات الدماغ بعد الموت أن أنسجة المخ إسفنجية ، بها ثقوب صغيرة حيث تم تدمير كتل من الخلايا العصبية.

علاج

لا يوجد علاج لمرض كروتزفيلد جاكوب ، ولا توجد أدوية يمكنها السيطرة عليه أو إبطاء تقدمه. يبحث العلماء في العديد من خيارات العلاج للاستخدام في المستقبل.

يهدف الأطباء حاليًا إلى تخفيف الأعراض وجعل الشخص مرتاحًا قدر الإمكان.

يمكن أن تساعد الأدوية الأفيونية في تخفيف الألم. أيضًا ، قد يساعد كلونازيبام وفالبروات الصوديوم في تخفيف الحركات اللاإرادية ، مثل ارتعاش العضلات.

في المراحل اللاحقة ، يقوم مقدم الرعاية بتحريك الشخص بشكل متكرر للمساعدة في منع تقرحات الفراش. ستعمل القسطرة على تصريف بول الشخص ، وسيتلقى المغذيات عن طريق الوريد.

وقاية

في المستشفى ، تشمل التدابير الوقائية ما يلي:

• تعقيم جميع المعدات الطبية
• عدم قبول تبرعات القرنية من الأشخاص المعرضين لخطر الإصابة بمرض كروتزفيلد جاكوب

يجب على أي شخص يعتني بشخص مصاب بمرض كروتزفيلد_جاكوب أن يتبع بعض الإرشادات ، بما في ذلك:

• تغطية الجروح المفتوحة والجروح والسحجات على الجلد
• ارتداء القفازات عند التعامل مع الأنسجة أو الدم أو السوائل
• يرتدي ثوبًا أو ملابس يمكن التخلص منها
• استخدام واقي للوجه أو واقي للعين أو قناع عندما يكون هناك خطر تناثر السوائل الملوثة
• معدات التعقيم المستخدمة على الشخص أو بالقرب منه
• استخدام أغطية الفراش التي يمكن التخلص منها أو نقع البياضات في محلول الكلور لمدة ساعة على الأقل

يواصل العلماء التحقيق في كيفية تأثير مرض كروتزفيلد جاكوب على الدماغ ، في محاولة لتطوير علاجات فعالة.

لتجنب الانتقال المحتمل لـ TSEs إلى البشر ، فإن معظم البلدان لديها الآن قيود ، بما في ذلك إرشادات صارمة لإدارة الأبقار المصابة.