متلازمة توريت: تم العثور على 400 طفرة جينية
قرَّبنا بحث جديد من فهم الجذور الجينية وأسباب النمو العصبي لمتلازمة توريت.
في الولايات المتحدة ، يعيش الآن حوالي 200000 فرد مصابًا بمتلازمة توريت في أشد أشكالها.
تتميز الحالة العصبية والنفسية بحركات أو أصوات لا إرادية ومتكررة تسمى التشنجات اللاإرادية.
لا نعرف حتى الآن السبب الدقيق لمتلازمة توريت. ومع ذلك ، فقد ربط الباحثون ذلك بالنمو غير الطبيعي لبعض مناطق الدماغ ، بما في ذلك العقد القاعدية والفص الجبهي والقشرة.
أيضًا ، تم ربط شبكات الدماغ التي تربط هذه المناطق - جنبًا إلى جنب مع الناقلات العصبية مثل الدوبامين والسيروتونين - بالحالة.
الآن ، يقدم الباحثون رؤى جديدة حول ما قد يعطل نمو الدماغ في متلازمة توريت ، وقد نشروا النتائج التي توصلوا إليها في المجلة. تقارير الخلية.
Sheng Wang ، المنتسب إلى المعهد الوطني للعلوم البيولوجية في بكين ، الصين ، وقسم الطب النفسي في جامعة كاليفورنيا في سان فرانسيسكو ، هو المؤلف الأول للورقة البحثية.
دراسة الجينات المتضمنة في متلازمة توريت
عمل وانج وزملاؤه على أكبر دراسة وراثية لمتلازمة توريت: دراسة توريت الدولية للوراثة التعاونية (TIC Genetics).
"من خلال العائلات الأولية التي شاركت ، تمكنا من جمع العينات والبيانات لبدء الدراسة وإنشاء أول مستودع مشاركة للباحثين من جميع أنحاء العالم المهتمين بدراسة متلازمة توريت" ، وفقًا لتقرير مؤلف مشارك في الدراسة ، غاري هايمان ، وهو مشارك أستاذ في قسم علم الوراثة في جامعة روتجرز - نيو برونزويك في نيو جيرسي.
تمثل الورقة المنشورة حديثًا المجموعة الرئيسية الثانية من النتائج من دراسة TIC Genetics ، والتي امتدت لأكثر من 11 عامًا.
تم نشر المجموعة الأولى من النتائج العام الماضي وكشفت عن أربع طفرات جينية يمكن أن تكون مسؤولة عن الاضطرابات في نمو الدماغ التي لوحظت في متلازمة توريت.
في ذلك الوقت ، حلل الباحثون 511 ثلاثيًا جينيًا. في الدراسة الجديدة ، أجروا تسلسلًا كاملًا لـ 291 ثلاثيًا إضافيًا ، وأجروا تحليلًا لمجموع 802 ثلاثي جيني.
الطفرات الجينية وتطور الخلايا
وجد التحليل أن متغيرات رقم النسخ (CNVs) ، أو الاختلافات الكروموسومية التي تتضمن أجزاء أكبر من الحمض النووي والتي قد تمتد عبر عدة جينات ، يمكن أن تؤدي إلى متلازمة توريت. تغير CNVs عدد نسخ مناطق الحمض النووي عن طريق نسخها وحذفها.
يوضح المؤلف المشارك في الدراسة جاي تيشفيلد ، من جامعة روتجرز - نيو برونزويك ، "لقد اكتشفنا أن التنوعات في عدد النسخ يحدث مرتين إلى ثلاث مرات في كثير من الأحيان لدى الأطفال المصابين بمتلازمة توريت مقارنة بأولئك الذين لا يعانون منها."
كما كشف المحققون النقاب عن جين خطر "عالي الثقة" يسمى CELSR3، التي تم العثور على طفرات ضارة في العديد من العائلات.
أخيرًا ، وجدوا أيضًا طفرات دي نوفو في الجينات التي "تشفر البروتينات المشاركة في قطبية الخلية". يصف قطبية الخلية "عدم التناسق الجوهري" الذي يتم ملاحظته في "شكل الخلايا أو هيكلها أو تنظيمها".
قطبية الخلية هي مفتاح تطور الخلايا وتخصصها. تساعد الطفرات التي تم الكشف عنها في إلقاء الضوء على مشكلات نمو الدماغ الموجودة في متلازمة توريت.
بشكل عام ، يقدر العلماء أن أكثر من 400 طفرة جينية ، سواء منفردة أو مجتمعة ، يمكن أن تزيد من خطر الإصابة بمتلازمة توريت.
يدعي تيشفيلد أن "هذه [...] النتائج المهمة توفر إطارًا للبحث المستقبلي في أسباب وعلاج هذا الاضطراب الرائع والغريب."
حددت الدراسة أيضًا "تداخلًا كبيرًا" في طفرات دي نوفو بين متلازمة توريت وبعض الحالات النفسية الأخرى ، مثل اضطراب الوسواس القهري والتوحد.
