واحد من كل خمسة جينات بشرية ليس `` حقيقيًا "

بحث جديد يمكن أن يغير وجه الطب الحيوي ؛ وجد أن الجينوم البشري يحتوي على جينات "حقيقية" أو بروتينية أقل بكثير مما كان يُعتقد سابقًا.

قد يحتوي حمضنا النووي على عدد أقل بكثير من الجينات "الحقيقية" مما كنا نظن في البداية.

في أوائل التسعينيات ، شرع العلماء في رسم خريطة لتسلسل الحمض النووي الكامل للجينوم البشري.

يهدف ما يسمى بمشروع الجينوم البشري إلى إيجاد روابط جينية للأمراض وفهم وظيفة وبنية عناصر مختلفة من الجينوم ، مثل الجينات التي تشفر البروتينات والعوامل التي تنظم التعبير الجيني.

توقعت النتائج الأولية لمشروع الجينوم البشري أن هناك 40000 جين يمكنها ترميز البروتينات ، وهي جزيئات كبيرة ضرورية لعمل أنسجة وأعضاء الجسم بشكل جيد.

ومع ذلك ، مع اقتراب هذا المشروع من نهايته في عام 2003 ، انخفضت تقديرات هذا العدد إلى حوالي 20.000 - 25.000 جين مشفر للبروتين.

منذ ذلك الحين ، سعى العلماء جاهدين للتوصل إلى البروتين النهائي - أي العدد الإجمالي للبروتينات التي يمكن التعبير عنها بواسطة الجينات - وكانوا يركزون على فهم كيفية تحور التعبير الجيني لهذه البروتينات في العديد من الأمراض.

تحقيقا لهذه الغاية ، قام فريق دولي من الباحثين بقيادة مايكل تريس ، من وحدة المعلومات الحيوية بالمركز الوطني الإسباني لأبحاث السرطان في مدريد بإسبانيا ، بفحص الجينات التي تعتبر ترميز البروتين من خلال قواعد بيانات البروتينات الرئيسية المتاحة.

نشرت تريس وزملاؤها نتائج أبحاثهم في المجلة بحوث الأحماض النووية. يعد Federico Abascal ، من معهد Wellcome Trust Sanger في Hinxton بالمملكة المتحدة ، المؤلف الأول لهذه الورقة.

2000 جين على الأقل هي "جينات خادعة"

قارن الباحثون البروتينات من ثلاث مجموعات من سلاسل البروتين والتعليقات التوضيحية الجينية: GENCODE / Ensembl و RefSeq و UniProtKB.

وجد Tress وفريقه أنه من إجمالي عدد 22،210 جينات مُدرجة على أنها ترميز البروتين ، ظهرت فقط 19،446 في المجموعات الثلاث.

بعد ذلك ، قاموا بتكبير الفرق بين 2764 جينًا ، وفحصوا الأدلة التجريبية والمعلومات المتاحة من التعليقات التوضيحية.

تشير الدلائل إلى أن غالبية هذه الجينات كانت "جينات غير مشفرة أو جينات خادعة".

وجد العلماء أيضًا أن 1470 جينًا إضافيًا - والتي تم إدراجها على أنها ترميز البروتين في المجموعات الثلاث - لم يكن لها الخصائص الوظيفية أو التطور النموذجي لجينات تشفير البروتين.

لذلك ، يعتقد الباحثون أن قواعد البيانات المرجعية الثلاث تبالغ حاليًا في تقدير عدد الجينات البشرية المشفرة بما لا يقل عن 2000 ، مما يعقد ويضيف ضوضاء إلى التجارب الطبية الحيوية واسعة النطاق.

"إن تحديد الجينات غير المشفرة المحتملة التي لا ترمز للبروتينات مهمة صعبة ولكنها مهمة للغاية لأن البروتين المرجعي البشري هو ركيزة أساسية لمعظم الأبحاث الأساسية ويدعم تقريبًا جميع المشاريع الطبية الحيوية واسعة النطاق."

اتجاهات البحث في المستقبل

تشارك تريس الكيفية التي يأخذ بها الباحثون نتائجهم إلى أبعد من ذلك. ويشرح قائلاً: "لقد تمكنا من تحليل العديد من هذه الجينات بالتفصيل ، وقد تم بالفعل إعادة تصنيف أكثر من 300 جين على أنها غير مشفرة".

"المثير للدهشة" ، في مؤلف الدراسة المشارك ديفيد جوان ، أن "بعض هذه الجينات غير العادية تمت دراستها جيدًا ولديها أكثر من 100 منشور علمي على أساس افتراض أن الجين ينتج بروتينًا."

لذلك يمكن أن تغير النتائج مجال الطب الحيوي كما نعرفه. ومع ذلك، هناك حاجة إلى مزيد من البحوث.

يضيف أباسكال ، "تشير أدلتنا إلى أن البشر قد يمتلكون فقط 19000 جينًا مشفرًا ، لكننا ما زلنا لا نعرف أي [هذه] الجينات الـ 19000".