الهيموفيليا والتخثر وتجلط الدم
التخثر هو عملية تكوين جلطة دموية. هذه عملية مهمة ومعقدة تمكن الدم من سد الجرح وشفاءه. هذه هي الطريقة التي يوقف بها الجسم أي نزيف غير مرغوب فيه.
يشمل التخثر عمل الخلايا وعوامل التخثر (التخثر). الخلايا عبارة عن صفائح دموية ، وعوامل التخثر عبارة عن بروتينات. توجد هذه البروتينات في بلازما الدم وعلى أسطح بعض الخلايا الوعائية أو الأوعية الدموية.
إذا تجلط الدم أكثر من اللازم ، فقد يصاب بتجلط الأوردة العميقة (DVT) ومشاكل أخرى. إذا لم يتجلط بشكل كافٍ ، فقد يكون الشخص مصابًا بالهيموفيليا. في هذه الحالة ، يحدث النزيف بسهولة شديدة.
كيف يحدث التخثر
الإرقاء هو العملية التي توقف النزيف وتمنع الأوعية الدموية التالفة من فقدان الكثير من الدم.
التخثر هو جزء أساسي من الإرقاء. في الإرقاء ، تعمل الصفائح الدموية وبروتين يسمى الفيبرين معًا لسد جدار الأوعية الدموية التالف. هذا يوقف النزيف ويمنح الجسم فرصة لإصلاح الضرر.
عندما يحدث تلف في البطانة ، وهي بطانة الأوعية الدموية ، تشكل الصفائح الدموية على الفور سدادة في موقع الإصابة. في الوقت نفسه ، تستجيب البروتينات في بلازما الدم لتشكيل خيوط الفيبرين.
في تفاعل كيميائي معقد ، تشكل هذه الخيوط وتعزز سدادة الصفائح الدموية.
عندما تتجمع الصفائح الدموية في موقع الإصابة لتسدها أو تسدها ، تعمل عوامل التخثر في سلسلة من التفاعلات الكيميائية لتقوية السدادة والسماح ببدء الشفاء.
ما هي الصفيحة؟
الصفيحة هي عنصر على شكل قرص في الدم يلعب دورًا في تخثر الدم. أثناء التخثر الطبيعي ، تتكتل الصفائح الدموية معًا.
الصفائح الدموية هي خلايا الدم التي تأتي من خلايا النواء الضخمة ، وهي خلايا ينتجها نخاع العظم.
ما هو الفيبرين؟
الفيبرين هو بروتين غير قابل للذوبان يلعب دورًا في تخثر الدم.
يتجمع الفبرين حول الجرح في بنية تشبه الشبكة تقوي سدادة الصفائح الدموية.
عندما تجف هذه الشبكة وتتصلب أو تتخثر ، يتوقف النزيف ثم يلتئم الجرح.
من أين يأتي الفيبرين؟
يتطور الفيبرين في الدم من بروتين قابل للذوبان ، وهو الفيبرينوجين.
عندما تتلامس الصفائح الدموية مع الأنسجة التالفة ، تحدث سلسلة من العمليات الكيميائية التي تتسبب في قيام بروتين يسمى الثرومبين بتحويل الفيبرينوجين إلى الفيبرين.
عوامل التخثر
عوامل التخثر هي بروتينات. ينتج الكبد معظمهم.
قام العلماء في الأصل بترقيم هذه العوامل وفقًا للترتيب الذي اكتشفوها به ، باستخدام الأرقام الرومانية من الأول إلى الثالث عشر. عندما يكون لدى الشخص حالة تخثر معينة ، سيفتقر إلى عامل تجلط معين.
على سبيل المثال ، يفتقر الشخص المصاب بالهيموفيليا إلى:
العامل الثامن ، أو العامل المضاد للهيموفيليا أ ، إذا كان لديهم الهيموفيليا أ
العامل التاسع ، أو مكون الثرومبوبلاستين البلازمي ، إذا كان لديهم الهيموفيليا B ، المعروف أيضًا باسم مرض عيد الميلاد
عندما يتلف الجرح جدار جدار الوعاء الدموي ، فإنه يطلق مجموعة معقدة من التفاعلات الكيميائية التي تتضمن عوامل التخثر هذه.
تشبه العملية سلسلة من التفاعلات الكيميائية ، حيث تحدث خطوة بخطوة.
الخطوة الأخيرة هي عندما يتحول الفيبرينوجين ، المعروف أيضًا باسم العامل الأول ، إلى الفيبرين ، والذي يشكل الشبكة لسد الجرح وإيقاف النزيف.
التخثر والهيموفيليا
إذا لم يحدث التجلط كما ينبغي ، فإن الشخص مصاب بالهيموفيليا. يحدث الهيموفيليا عندما لا يكون لدى الشخص العدد الكامل لعوامل التخثر. يحدث هذا عادة عندما يرث الشخص جينًا يتسبب في إنتاج مستويات أقل من عوامل التخثر.
هناك نوعان رئيسيان من الهيموفيليا - A و B.
الأشخاص المصابون بالهيموفيليا A يفتقرون إلى عامل التخثر الثامن ، والأشخاص المصابون بالهيموفيليا B يفتقرون إلى عامل التخثر IX.
وفقًا للمعهد الوطني للقلب والرئة والدم (NHLBI) ، تعتمد شدة الهيموفيليا لدى الشخص على كمية عامل التخثر السابع أو التاسع في دمه:
- الهيموفيليا المعتدلة: يكون لدى الشخص 5 إلى 40 بالمائة من مستوى عامل التخثر الطبيعي.
- الهيموفيليا المعتدلة: سيكون لديهم 1 إلى 5 في المائة من عامل التخثر الطبيعي
- الهيموفيليا الشديدة: سيكون لديهم أقل من 1٪ من المستويات الطبيعية
الأعراض والمضاعفات
تشمل أعراض الهيموفيليا الجروح التي لا تلتئم والكدمات بسهولة.
هناك خطر كبير من حدوث مضاعفات ، بعضها قد يهدد الحياة.
تشمل الأعراض والمضاعفات ما يلي:
- النزيف بعد إصابة سطحية ، حتى لو كانت صغيرة
- نزيف في الأنف دون سبب واضح
- نزيف من الفم
- كدمات عفوية
- انتفاخ وألم في المفاصل نتيجة النزيف الداخلي
- نزيف في الدماغ بعد ضربة طفيفة في الرأس ، مما يؤدي إلى الصداع والقيء والارتباك والضعف ، وربما النوبات.
- تلف الأعضاء والأنسجة الأخرى
- فقدان شديد في الدم ، مما يؤدي إلى صدمة نقص حجم الدم
- عند الإناث ، نزيف حيضي طويل أو غزير
يمكن أن يكون كل من النوع أ والنوع ب خفيفًا أو متوسطًا أو شديدًا ، اعتمادًا على مدى انخفاض عوامل التخثر لدى الشخص.
عادة ما يصيب الهيموفيليا الذكور ، ولكن في حالات نادرة جدًا ، يمكن أن تصاب به الإناث. كل عام ، يولد حوالي 1 من كل 5000 ذكر مصابًا بهذه الحالة ، وفقًا لـ NHLBI. في حالات نادرة ، يمكن أن تصيب الإناث ، وفقًا لمراكز السيطرة على الأمراض والوقاية منها (CDC).
التعايش مع الهيموفيليا
سيحتاج الشخص المصاب بالهيموفيليا إلى اتخاذ بعض الاحتياطات لمنع الإصابة والنزيف.
قد يشمل ذلك:
- اختيار الأنشطة والرياضة بعناية
- عدم استخدام الأدوية ، مثل الأسبرين ، التي تقلل التجلط
- التأكد من أن جميع العاملين الصحيين ومعلمي المدارس وغيرهم يعرفون أنهم مصابون بالهيموفيليا
من الضروري اتباع جميع النصائح الطبية وحضور جميع المواعيد التي يوصي بها الطبيب.
قد يختار بعض الأشخاص ارتداء شكل من أشكال التعريف الطبي حتى يعرف الآخرون نوع الإجراء الذي يجب اتخاذه وتجنبه في حالة الطوارئ.
آمال المستقبل
في عام 2018 ، أعلن علماء من معهد سالك أنهم وجدوا طريقة لتوفير علاج "دفعة واحدة" للأشخاص المصابين بالهيموفيليا ب ، باستخدام تقنية الخلايا الجذعية.
واصلت الفئران التي تلقت الحقنة إنتاج عوامل التخثر اللازمة بعد عام تقريبًا من أخذ الحقنة.
بمرور الوقت ، قد يوفر هذا نوعًا جديدًا من العلاج الذي سيقلل بشكل أكبر من المخاطر التي يواجهها الأشخاص المصابون بالهيموفيليا.
يبعد
في الماضي ، كانت الهيموفيليا حالة تهدد الحياة ، لكن التوقعات تحسنت ، وفقًا لمركز معلومات الأمراض الوراثية والنادرة (GARD) التابع لمعاهد الصحة الوطنية الأمريكية.
لا يوجد علاج بعد للهيموفيليا ، والتوقعات تعتمد على شدة الحالة.
مع خيارات العلاج الطبي الحالية ، يمكن للعديد من الأشخاص الذين يعانون من انخفاض مستويات عامل التخثر أن يعيشوا حياة طبيعية أو شبه طبيعية ويتمتعون بنوعية حياة جيدة.
