كل ما تحتاج لمعرفته حول التليف الكيسي

التليف الكيسي مرض وراثي يصيب الرئتين والجهاز الهضمي. ينتج الجسم مخاطًا سميكًا ولزجًا يمكن أن يسد الرئتين ويعيق عمل البنكرياس.

يمكن أن يكون التليف الكيسي (CF) مهددًا للحياة ، ويميل الأشخاص المصابون بهذه الحالة إلى أن تكون حياتهم أقصر من المعتاد.

منذ ستين عامًا ، توفي العديد من الأطفال المصابين بالتليف الكيسي قبل بلوغهم سن المدرسة الابتدائية. ومع ذلك ، فإن التقدم في العلاج يعني أن الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي غالبًا ما يعيشون في الثلاثينيات والأربعينيات من العمر وما بعدها.

لا يوجد علاج حاليًا لـ CF. يصيب حوالي 30.000 شخص في الولايات المتحدة مع تشخيص حوالي 1000 حالة جديدة كل عام.

من بين هذه التشخيصات الجديدة ، يتم إجراء 75 في المائة من الأطفال الذين تقل أعمارهم عن عامين.

حقائق سريعة عن التليف الكيسي

فيما يلي بعض النقاط الرئيسية حول التليف الكيسي. مزيد من التفاصيل في المقال الرئيسي.

• يتضمن التليف الكيسي (CF) إنتاج مخاط أكثر سمكًا ولزوجة من المعتاد.
• وهي تؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي.
• التليف الكيسي هو حالة وراثية تحدث عند الطفل عندما يكون لدى كلا الوالدين الجين المعيب.
• يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة من أجل التليف الكيسي.
• لا يوجد علاج ، ولكن التغذية الجيدة واتخاذ خطوات لتقليل المخاط وتحسين نخامة المخاط يمكن أن يساعد.

ما هو التليف الكيسي؟

يصيب التليف الكيسي الأطفال الصغار بشكل رئيسي. لا يزال بإمكان الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة نشطة عندما تتم إدارة الحالة بشكل صحيح.

التليف الكيسي هو مرض وراثي يؤثر بشكل رئيسي على الرئتين والجهاز الهضمي ، ولكن يمكن أن يؤدي إلى مضاعفات مميتة مثل أمراض الكبد والسكري.

يؤدي الجين المعيب المسؤول عن التليف الكيسي إلى تكوين مخاط أكثر سمكًا ولزقًا من المعتاد. يصعب إخراج هذا المخاط من الرئتين. هذا يمكن أن يجعل التنفس صعبًا ويؤدي إلى التهابات رئوية شديدة.

يتداخل المخاط أيضًا مع وظيفة البنكرياس عن طريق منع الإنزيمات من تكسير الطعام بشكل صحيح. ينتج عن ذلك مشاكل في الجهاز الهضمي ، مما قد يؤدي إلى سوء التغذية.

يمكن أن يتسبب سماكة المخاط أيضًا في عقم الذكور عن طريق منع القناة الأسهرية أو الأنبوب الذي يحمل الحيوانات المنوية من الخصيتين إلى الإحليل.

التليف الكيسي مرض خطير ، مع احتمال حدوث عواقب تهدد الحياة. السبب الأكثر شيوعًا للوفاة بين المصابين بالتليف الكيسي هو فشل الجهاز التنفسي.

أعراض

الأعراض الأكثر شيوعًا لمرض التليف الكيسي هي:

• بشرة ذات طعم مالح
• السعال المستمر
• ضيق في التنفس
• أزيز
• ضعف زيادة الوزن بالرغم من الشهية المفرطة
• براز دهني ضخم
• الزوائد الأنفية ، أو الزوائد اللحمية الصغيرة الموجودة في الأنف

يزيد انسداد الرئتين من التليف الكيسي من خطر الإصابة بعدوى الرئة مثل التهاب الشعب الهوائية والالتهاب الرئوي ، حيث أنه يخلق الظروف المثلى لنمو مسببات الأمراض.

يمكن أن يؤدي انسداد البنكرياس إلى سوء التغذية وضعف النمو. وقد ارتبط أيضًا بزيادة خطر الإصابة بمرض السكري وهشاشة العظام.

علاج

لا يوجد علاج حاليًا لـ CF. ومع ذلك ، يمكن أن يتحكم العلاج في أعراض المرض ويحسن نوعية الحياة. يمكن أن تختلف الأعراض وستكون خطط العلاج فردية.

تطهير مجرى الهواء

من الأهمية بمكان أن يتخلص الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من المخاط من رئتيهم للسماح بالتنفس الصافي وتقليل التهابات الرئة.

يمكن أن تساعد تقنيات إزالة مجرى الهواء (ACT) الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي على تخفيف المخاط من رئتيهم والتخلص منه.

مثال على ACT سيكون التصريف الوضعي والقرع. يصفق المعالج بصدر المريض وظهره أثناء الجلوس أو الوقوف أو الاستلقاء في وضع يساعد على تحرير المخاط.

الأدوية المستنشقة فعالة في الوصول إلى الشعب الهوائية وشائعة الاستخدام. يمكن إعطاء الدواء عن طريق الهباء الجوي أو جهاز الاستنشاق بالجرعات المحددة. يمكن أن تعمل هذه الأدوية على ترقق المخاط ، وقتل البكتيريا ، وتحريك المخاط لتحسين تطهير مجرى الهواء.

تعد المضادات الحيوية جزءًا مهمًا من الرعاية المنتظمة. يمكن تناول هذه الأدوية عن طريق الفم أو الوريد أو الاستنشاق.

تم العثور على أدوية أخرى ، مثل إيبوبروفين وأزيثروميسين ، للحفاظ على وظائف الرئة وتحسينها ، وتعتبر الآن جزءًا من العلاج القياسي للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي.

يمكن للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي أن يساعدوا أيضًا في تقليل خطر الإصابة بعدوى الرئة باتباع الخطوات التالية:

• غسل اليدين بشكل متكرر
• الحصول على لقاح الأنفلونزا كل عام
• الامتناع عن التدخين وتجنب التدخين السلبي
• تجنب الاتصال غير الضروري مع الأشخاص المصابين بنزلات البرد أو غيرها من الأمراض المعدية

أشكال العلاج الأخرى

هناك طرق بديلة للتحكم في التليف الكيسي لا تشمل الشعب الهوائية.

يمكن للأجهزة المزروعة أن تسمح بالوصول طويل الأمد إلى مجرى الدم من أجل إعطاء الأدوية بشكل متكرر ومنتظم. يمكنهم جعل إدارة حالة مزمنة مثل التليف الكيسي أكثر كفاءة وأقل تدخلاً.

تعد مُعدِّلات منظم توصيل الغشاء التليف الكيسي (CFTR) من الأدوية الأحدث التي تستهدف الجين المعيب الذي يسبب التليف الكيسي. إنها تسمح بالتدفق المناسب للملح والسوائل على سطح الرئتين ، مما يخفف من المخاط السميك الذي يتراكم عادة لدى الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي في رئتهم.

تمت الموافقة حاليًا على علامتين تجاريتين لمعدلات CFTR من قبل إدارة الغذاء والدواء (FDA). هذه هي Kalydeco و Orkambi. يتم وصفها للأطفال الذين يعانون من 10 طفرات مختلفة من الجين المسبب للتليف الكيسي.

يمكن وصف كاليديكو من سن سنتين فصاعدًا ، وأوركامبي في عمر 6 سنوات.

العلاج الغذائي لأعراض الجهاز الهضمي

نظرًا لأن التليف الكيسي يمكن أن يؤثر على وظيفة الجهاز الهضمي وامتصاص العناصر الغذائية ، يجب على الأشخاص المصابين بالتليف الكيسي مناقشة نظامهم الغذائي مع الطبيب. قد يساعد اختصاصي التغذية أو اختصاصي التغذية في إدارة أعراض الجهاز الهضمي.

قد تكون هناك حاجة إلى نوع مختلف من النظام الغذائي أو المكملات الإضافية ، مثل مكملات إنزيم البنكرياس أو الملح أو الفيتامينات ، لموازنة امتصاص العناصر الغذائية.

يمكن أن يؤدي التليف الكيسي إلى ضعف النمو. يعد النظام الغذائي عالي السعرات الحرارية والدهون أمرًا ضروريًا للنمو والتطور الطبيعي لدى الأطفال المصابين بالتليف الكيسي. يمكن أن يساعد البالغين في الحفاظ على الصحة المثلى.

تعتبر التغذية الجيدة أمرًا حيويًا ، حيث يحتاج الأفراد المصابون بالتليف الكيسي إلى الحفاظ على دفاع قوي ضد زيادة خطر الإصابة بعدوى الرئة.

الأسباب

التليف الكيسي حالة وراثية. لكي يصاب شخص ما بالتليف الكيسي ، يجب أن يرث الجين المعيب من كلا الوالدين.

يحتوي الجين المعيب على رموز لإنتاج بروتين يتحكم في تدفق الملح والماء خارج الأعضاء ، بما في ذلك الرئتين والبنكرياس.

في التليف الكيسي ، يحدث خلل في توازن الملح ، مما يؤدي إلى نقص شديد في الملح والماء خارج الخلايا وإنتاج مخاط أكثر سمكًا من المعتاد.

يُطلق على الأشخاص الذين لديهم نسخة واحدة فقط من الجين المعيب اسم الناقلين. ليس لديهم الحالة أو أعراضها. للإصابة بالمرض ، يجب أن يكون كلا الوالدين حاملين للمرض.

إذا كان لدى اثنين من الناقلين طفل ، فهناك:

• 25 في المائة ، أو 1 من كل 4 ، احتمال إصابة الطفل بالتليف الكيسي
• 50 في المائة ، أو 1 من كل 2 ، احتمال أن يكون الطفل حاملًا لكنه لن يكون مصابًا بالتليف الكيسي
• 25 في المائة ، أو 1 من كل 4 ، احتمال ألا يكون الطفل حاملًا ولن يكون مصابًا بالتليف الكيسي

أكثر من 10 ملايين أمريكي يحملون جين التليف الكيسي وهم غير مدركين لذلك.

تشخبص

يتم فحص جميع الأطفال حديثي الولادة في الولايات المتحدة للكشف عن التليف الكيسي عن طريق اختبار عينة أو عينات دم صغيرة. يمكن أن يشير هذا إلى أن الطفل قد يكون لديه حالة صحية ويتطلب المزيد من التحقيق.

عادة ما يتم تشخيص التليف الكيسي من خلال اختبار العرق. يتم جمع العرق وقياس كمية الكلوريد وهو أحد مكونات الملح في العرق. ارتفاع مستوى الكلوريد هو مؤشر على التليف الكيسي.

يمكن أيضًا إجراء الاختبارات الجينية عن طريق تحليل خلايا الخد أو عينة الدم. تُستخدم هذه الاختبارات بشكل أساسي لمعرفة ما إذا كان الشخص يحمل جين التليف الكيسي ، ولكن يمكن أيضًا استخدامها لتأكيد تشخيص التليف الكيسي بعد نتيجة اختبار العرق غير الواضحة.

هناك أكثر من 1700 طفرة معروفة في جين التليف الكيسي. نتيجة لذلك ، فإن معظم الاختبارات الجينية للحالة تفحص فقط الطفرات الأكثر شيوعًا.

يتم تشخيص 75٪ من المصابين بالتليف الكيسي في عمر سنتين.

الآفاق

متوسط ​​العمر المتوقع للبقاء على قيد الحياة للأشخاص المصابين بالتليف الكيسي حاليًا في أوائل الأربعينيات. يتأثر متوسط ​​العمر المتوقع بشدة بخطورة المرض وعمر التشخيص ونوع طفرة جين التليف الكيسي.

مع العلاجات الروتينية وأنماط الحياة الصحية ، يمكن لمعظم المصابين بالتليف الكيسي أن يعيشوا حياة نشطة.