حاملات التليف الكيسي: ماذا تعرف
الشخص الذي يحمل التليف الكيسي لديه نسخة واحدة من الجين للحالة. يحتاج الناس إلى نسختين من الجين للإصابة بالتليف الكيسي.
إذا كان لدى حامل التليف الكيسي (CF) طفل حامل آخر لـ CF ، فهناك احتمال أن يكون الطفل أيضًا حاملًا أو قد يكون مصابًا بالمرض.
تشير الأبحاث إلى أن ما يصل إلى 10 ملايين شخص في الولايات المتحدة يحملون التليف الكيسي. يمكن أن يساعد الاختبار الفرد على اكتشاف ما إذا كان من بين هؤلاء الأفراد.
تابع القراءة لمعرفة المزيد عن ناقلات التليف الكيسي.
علامات قد تكون الناقل
لا يعاني حاملو التليف الكيسي من أي أعراض. نتيجة لذلك ، يظل معظم الأشخاص الحاملين للجين غير مدركين أن لديهم جين التليف الكيسي.
قد يكتشف الشخص ذلك فقط إذا حصل على نتيجة إيجابية من اختبار الناقل أو كان لديه طفل مصاب بالتليف الكيسي.
إذا كان لدى الشخص المصاب بالتليف الكيسي طفل مصاب بحامل التليف الكيسي ، فسيكون الطفل إما مصابًا بالتليف الكيسي أو يكون حاملًا للمرض.
قد يعاني الأشخاص المصابون بالتليف الكيسي من العلامات والأعراض التالية:
- التهابات الرئة المزمنة
- سعال مستمر
- التهاب الجيوب الأنفية المزمن أو المتكرر
- مشاكل في الجهاز الهضمي ، بما في ذلك البراز الدهني الضخم والإمساك
- حصى في المرارة
- الزوائد الأنفية ، وهي عبارة عن زوائد لحمية في الأنف
- بشرة ذات طعم مالح
- ضعف النمو
- نقص غذائي
- داء السكري
- مرض الكبد
تختلف أعراض التليف الكيسي من حيث النوع والشدة. تؤدي بعض الطفرات في جين التليف الكيسي إلى أعراض أكثر حدة من غيرها. حتى الآن ، اكتشف العلماء أكثر من 1700 طفرة يمكن أن تسبب التليف الكيسي.
اختبارات
قد يرغب الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي في الحصول على اختبار حامل التليف الكيسي قبل بدء تكوين أسرة.
توصي الكلية الأمريكية لأطباء النساء والتوليد بأن يقدم الأطباء فحص الناقل لأي امرأة حامل أو تفكر في الحمل.
قبل الحمل
في كثير من الأحيان ، سيقدم الأطباء أولاً اختبارًا للمرأة التي تريد الحمل. يتضمن الإجراء فحص دم بسيط.
اعتمادًا على نوع فحص الدم الذي يطلبه الطبيب ، قد يختبر أيضًا وجود اضطرابات وراثية أخرى.
سيحدد نوع وعدد الحالات التي يرغب الفرد في التحقق منها تكلفة الاختبار الجيني ، والتي يمكن أن تختلف اختلافًا كبيرًا. يمكن للطبيب عادة أن ينصح الناس بخياراتهم وتكلفة كل منها.
إذا حصلت المرأة على نتيجة سلبية لاختبار الناقل ، فمن غير المرجح أن تنجب طفلًا مصابًا بالتليف الكيسي. ومع ذلك ، لا يزال هذا احتمالًا لأن الاختبار لا يمكنه اكتشاف جميع الطفرات المحتملة لجين التليف الكيسي ، خاصةً النادرة منها.
إذا حصلت المرأة على نتيجة إيجابية ، فهذا يعني أنها حاملة لجين التليف الكيسي بشكل شبه مؤكد. تكون النتيجة الإيجابية دقيقة بنسبة تزيد عن 99٪. في هذه الحالة ، قد يرغب شريكها في طلب اختبار للتحقق مما إذا كانوا أيضًا شركة نقل.
إذا كان كلا الزوجين حاملين ، فيمكنهما التفكير في مقابلة مستشار وراثي قبل الحمل لمناقشة خياراتهما.
أثناء الحمل
أثناء الحمل ، قد يقوم الطبيب باختبار كلا الشريكين معًا بسبب ضيق الوقت. إذا كان كلا الوالدين من حاملي التليف الكيسي ، فقد يرغبون في التفكير في إجراء اختبار ما قبل الولادة لتحديد ما إذا كان الجنين قد ورث نسختين من الجين المعيب.
يمكن أن تحدد الاختبارات السابقة للولادة ما إذا كان الطفل مصابًا بالتليف الكيسي ، ولكن لا يمكنها التنبؤ بشدة الأعراض. اختبارات التليف الكيسي قبل الولادة هي:
- فحص السائل الأمنيوسي. بين الأسبوعين 15 و 20 من الحمل ، يمكن للطبيب إزالة عينة من السائل الأمنيوسي وإرسالها إلى المختبر لتحليلها.
- أخذ عينات من خلايا المشيمة (CVS). يتضمن هذا الاختبار أخذ عينة من أنسجة المشيمة. يمكن للأطباء إجراء CVS بين الأسبوعين 10 و 13 من الحمل.
يمكن للمستشار الوراثي تقديم المعلومات والدعم للأزواج الذين يكتشفون أن طفلهم الذي لم يولد بعد قد ثبتت إصابتهم بالتليف الكيسي.
فحص حديثي الولادة
تتحقق اختبارات فحص حديثي الولادة في جميع الولايات الأمريكية الخمسين الآن من التليف الكيسي. يمكن أن تحدد هذه الاختبارات ما إذا كان من المحتمل أن يكون الطفل مصابًا بالتليف الكيسي أو ، في بعض الأحيان ، إذا كان حاملًا للتليف الكيسي.
فحص أفراد الأسرة الآخرين
إذا كان لدى الوالدين طفل مصاب بالتليف الكيسي أو طفل يحمل التليف الكيسي ، فيجب أن يخضع جميع أطفالهم الآخرين لاختبار فحص ، حتى لو لم تظهر عليهم الأعراض.
هؤلاء الأطفال وأقارب الدم الآخرون أكثر عرضة لخطر الإصابة بالطفرة الجينية للتليف الكيسي.
انتشار
يعد التليف الكيسي مرضًا شائعًا نسبيًا ، حيث يصيب أكثر من 30000 شخص في الولايات المتحدة ، وهناك 10 ملايين شخص آخرين يحملون التليف الكيسي.
تختلف احتمالية حمل جين التليف الكيسي المعيب باختلاف العرق:
- يهود الأوروبيون والأشكناز البيض - 1 في 29
- الأمريكيون من أصل إسباني - 1 في 46
- الأمريكيون الأفارقة - 1 في 61
- الأمريكيون الآسيويون - 1 في 90
يتمتع الأشخاص الذين لديهم تاريخ عائلي للإصابة بالتليف الكيسي بفرصة أكبر في أن يكونوا ناقلين. إذا كان كلا الوالدين من حاملي التليف الكيسي ، فإن أطفالهم لديهم:
- فرصة 25٪ للإصابة بالتليف الكيسي
- فرصة بنسبة 50٪ في أن تصبح شركة نقل
- فرصة بنسبة 25٪ ألا تكون مصابًا بالتليف الكيسي وأن لا تكون ناقلًا
يتمتع جميع الأطفال الذين لديهم نفس الوالدين بفرصة متساوية لوراثة طفرة التليف الكيسي ، بغض النظر عما إذا كان أشقائهم يحملون التليف الكيسي أو يعانون من أعراض التليف الكيسي.
إذا كان لدى الناقل طفل مع شخص مصاب بالتليف الكيسي ، فسيكون الطفل إما مصابًا بالتليف الكيسي أو يكون حاملًا للتليف الكيسي.
ملخص
قد يرغب الأشخاص الذين يخططون لإنجاب أطفال في التحدث إلى طبيب حول فحص حامل التليف الكيسي ، خاصة إذا كان لديهم قريب مصاب بالتليف الكيسي.
من الممكن الخضوع للفحص قبل الحمل أو أثناءه. يخضع جميع الأطفال المولودين في الولايات المتحدة لفحص التليف الكيسي عند الولادة.
قد يكون من المفيد أيضًا مناقشة هذه الاختبارات مع مستشار وراثي لفهم كيفية تأثير النتائج على كل فرد ، والزوجين ، وأطفالهم.
