متلازمة إيكاردي: كل ما تحتاج إلى معرفته
متلازمة إيكاردي هي حالة نادرة جدًا تصيب الفتيات عادةً.
اعتمادًا على شدته ، يمكن أن يسبب تأخرًا في النمو ، وصرعًا ، ومشاكل في الرؤية ، وتقصير متوسط العمر المتوقع.
في هذه المقالة ، تعرف على المزيد حول متلازمة إيكاردي ، بما في ذلك عوامل الخطر والأعراض والعلاجات.
ما هي متلازمة إيكاردي؟
متلازمة إيكاردي هي حالة نادرة تصيب الإناث بشكل حصري تقريبًا ، حيث أبلغ الأطباء عن حالات قليلة فقط عند الذكور.
اسم آخر لمتلازمة إيكاردي هو عدم تكوين الجسم الثفني ، أو ACC.
يعتقد الخبراء أن الحالة تتطور في الجنين أثناء الحمل المبكر ، عندما يكون هناك تغيير في الحمض النووي لجين واحد أو أكثر.
لا تنتقل متلازمة إيكاردي من خلال العائلات. يحدث عند الأشخاص الذين ليس لديهم تاريخ عائلي لهذه الحالة.
عادة ما يشخص الأطباء متلازمة إيكاردي في الطفولة المبكرة بعد أن يعاني الطفل من نوبات تسمى التشنجات الطفولية.
قد يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إيكاردي أيضًا من تأخيرات في النمو ، وصعوبات في التعلم ، وبصر جزئي أو عمى. قد يكون لديهم أيضًا متوسط عمر متوقع أقصر.
الأسباب والتكرار
متلازمة إيكاردي نادرة جدًا ، تحدث في 1 فقط من بين 105.000 إلى 167.000 طفل في الولايات المتحدة. من المحتمل أن يكون هناك حوالي 4000 شخص مصاب بهذه الحالة حول العالم. معظم هؤلاء الناس من الإناث.
يعتقد الباحثون أن متلازمة إيكاردي تنتج عن طفرات جينية تحدث أثناء تكوين الجنين. قد يتضمن أحد التغييرات الكروموسومات X في الإناث المصابات.
تحتوي الأجنة الأنثوية على اثنين من الكروموسومات X ، بينما لدى الذكور كروموسوم واحد فقط.
تشير الأبحاث إلى أنه عندما تحدث الطفرات الجينية المميزة في كروموسوم X واحد ، يمكن للأجنة الأنثوية البقاء على قيد الحياة بسبب وجود كروموسوم X صحي آخر.
إذا حدثت هذه التغييرات في كروموسوم X المفرد لجنين ذكر ، فمن غير المرجح أن يبقى على قيد الحياة. قد يفسر هذا سبب كون الأطفال المولودين بالمتلازمة هم من الإناث فقط
ومع ذلك ، نادرًا ما يولد الأطفال الذكور بمتلازمة إيكاردي. بعض الأولاد المصابين بهذه الحالة لديهم كروموسوم X إضافي.
طفرة في فريق 1 قد يكون الجين الموجود على الكروموسوم 11 مسؤولاً أيضًا عن بعض حالات متلازمة إيكاردي عند الأولاد والبنات.
لا يزال يتعين على العلماء إثبات هذه النظريات بشكل نهائي ، والبحث مستمر في أسباب متلازمة إيكاردي.
الأعراض والتشخيص
عادة ما تكون التشنجات الطفولية هي أول أعراض متلازمة إيكاردي. هذه هي النوبات التي تنطوي على هزات فردية من الجسم كله.
غالبًا ما تظهر التشنجات قبل 3 أشهر من العمر ، ويمكن أن تحدث عدة مرات في اليوم.
قبل أن يتمكن الطبيب من تشخيص متلازمة إيكاردي ، يحتاج إلى إجراء اختبارات لاستبعاد الأسباب المحتملة الأخرى للأعراض. يمكن أن تشمل هذه الأسباب البديلة:
- الصرع
- تأخر النمو
- مشاكل في الأنسجة الحساسة للضوء في مؤخرة العين
- الجسم الثفني غير المكتمل أو الغائب (النسيج الذي يربط نصفي الدماغ)
عادةً ما يعاني الأطفال المصابون بمتلازمة إيكاردي من درجة معينة من التأخر في النمو وصعوبات التعلم.
الصرع هو سمة من سمات متلازمة إيكاردي ، ووجدت إحدى الدراسات أن أولئك الذين يعانون من الصرع الشديد لديهم مهارات معرفية أضعف ، تشمل التنظيم والذاكرة.
يعاني بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي من أعراض أكثر اعتدالًا وقد لا يتم تشخيصهم حتى يصبحوا بالغين.
يمكن للطبيب اكتشاف تغيرات متلازمة إيكاردي في الدماغ بفحص التصوير بالرنين المغناطيسي. قد تكون بعض الميزات التالية أو كلها موجودة:
- عدم التناسق بين جانبي الدماغ
- الخراجات
- طيات وأخاديد أصغر وأقل في الدماغ
- تضخم البطينين ، وهي تجاويف مملوءة بالسوائل بالقرب من مركز الدماغ
- صغر الرأس ، والذي يشير إلى رأس صغير بشكل غير عادي
غالبًا ما يعاني الأشخاص المصابون بمتلازمة إيكاردي من ثغرات مشيمية شبكية ، وهي عبارة عن آفات دائرية صفراء بيضاء في الشبكية - النسيج الذي يبطن الجزء الخلفي من العين. يمكن لطبيب العيون رؤية هذه الآفات بمنظار العين.
قد يعاني الشخص المصاب بمتلازمة إيكاردي أيضًا من:
- عيون صغيرة أو أقل تطوراً (صغر العين)
- فجوات أو ثقوب ، تسمى كولوبوما ، في العصب البصري
في بعض الأحيان ، تسبب هذه الأعراض ضعف البصر أو العمى.
أيضًا ، يتمتع بعض الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي بسمات وجه مميزة وسمات جسدية أخرى ، بما في ذلك:
- أنف مسطح مع طرف مقلوب
- نثرة قصيرة (المسافة بين الأنف والشفة العليا).
- عدم تناسق الوجه
- آذان كبيرة
- حواجب متفرقة
- تشوهات اليد
- الجنف
- الشفة المشقوقة والحنك
تشمل المشكلات الصحية الأخرى المرتبطة بمتلازمة إيكاردي ما يلي:
- صعوبة في الأكل
- حمض ارتجاع
- مشاكل الجهاز الهضمي
- إمساك أو إسهال
إدارة
يمكن أن تسبب متلازمة إيكاردي أعراضًا مختلفة لدى أشخاص مختلفين ، كما تختلف العلاجات أيضًا.
الهدف من العلاج هو إدارة الأعراض ، وسيقوم الطبيب بتكييف نهجهم لمعالجة حالة كل شخص.
تركز بعض العلاجات على تخفيف حدة النوبات وتواترها. يمكن أن تساعد العلاجات الأخرى ، مثل العلاجات الجسدية والكلامية والمهنية ، الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي في التغلب على تأخيرات النمو والمشاكل المتعلقة بالرؤية.
الدعم
قد يكون من الصعب الإصابة بمرض نادر أو أن تكون والدًا أو مقدم رعاية لشخص مصاب بهذا النوع من المرض. قد يشعر الشخص بالعزلة.
تمنح مجموعات الدعم الأشخاص مساحة للتعبير عن مخاوفهم والتحدث مع الآخرين الذين يواجهون تحديات مماثلة.
قد تكون المجموعات التالية مفيدة للأشخاص الذين يعانون من متلازمة إيكاردي وأحبائهم:
- Corpal هي مجموعة دعم وجمعية خيرية في المملكة المتحدة تديرها أسر الأشخاص المصابين بمتلازمة إيكاردي.
- مؤسسة متلازمة إيكاردي هي منظمة غير ربحية مكرسة لجمع الأموال للبحث والتوعية بمتلازمة إيكاردي.
ملخص
متلازمة إيكاردي هي حالة نادرة يمكن أن تسبب نوبات ، ومشاكل في الرؤية ، وأعراض أخرى. يحدث بشكل رئيسي في الإناث.
يعتقد معظم الخبراء أن متلازمة إيكاردي تنتج عن طفرة جينية في الأجنة أثناء الحمل المبكر جدًا. لا ينتقل عبر العائلات.
نظرًا لعدم وجود علاج لهذه الحالة ، يهدف العلاج إلى التحكم في أعراض كل فرد.
